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Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander


Presentazione

  • Alla conferenza stampa di presentazione della serata a scopo benefico hanno partecipato anche Mariella Talini e Claudio Geri, che hanno conosciuto conosciuto Olga al Campo Toscana Disabili dei Lions, un'organizzazione che ogni estate offre una vacanza[reportpistoia.com]
  • Presentazione sul tema: "Malattia di Lou Gehrig negli USA"— Transcript della presentazione: 1 Malattia di Lou Gehrig negli USA sla Sinonimi: Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) Malattia di Charcot in Francia, Malattia di Lou Gehrig negli USA Malattia[slideplayer.it]
  • Vedi presentazione Le epatiti virali.[it.mimi.hu]
Iporeflessia
  • I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), iporeflessia, fascicolazioni linguali e marcate difficoltà di suzione, deglutizione e, alla fine, di respirazione.[msdmanuals.com]
  • I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), ritardo di sviluppo, iporeflessia, fascicolazioni linguali, marcate difficoltà di suzione e disturbi della deglutizione .[my-personaltrainer.it]
  • I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), ritardo di sviluppo, iporeflessia, fascicolazioni linguali, marcate difficoltà di suzione e disturbi della deglutizione.[medicinaonline.co]
Atrofia muscolare
  • La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione.[it.wikipedia.org]
  • Quali sono i sintomi ed i segni dell’Atrofia muscolare spinale? I sintomi e segni dell’Atrofia muscolare spinale sono molti; alcuni di essi sono tipici, ma non esclusivi, del Atrofia muscolare spinale.[medicinaonline.co]
  • […] dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Atrofia Muscolare Spinale Ulteriori indicazioni I sintomi dell'atrofia muscolare spinale possono esordire durante l'infanzia o in età adulta .[my-personaltrainer.it]
  • Le associazioni a cui puoi rivolgerti Famiglie SMA – Genitori per la Ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale ASAMSI, Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili Associazione GIROTONDO onlus – per la ricerca sulle atrofie muscolari[abilitychannel.tv]
  • L' atrofia muscolare spinale tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann) è presente in utero e diventa sintomatica entro i 6 mesi di età.[msdmanuals.com]
Debolezza muscolare
  • Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze.[my-personaltrainer.it]
  • Tali malattie possono essere suddivise in diversi gruppi a seconda della distribuzione della debolezza muscolare.[domussalutis.it]
  • I bambini hanno una debolezza muscolare con flaccidità e fascicolazioni, le quali possono essere difficili da osservare nei bambini piccoli. I riflessi osteotendinei sono assenti. Può essere presente disfagia.[msdmanuals.com]
  • La debolezza muscolare colpisce soprattutto le gambe e i muscoli pelvici, per poi progredire verso le spalle e le braccia. Le gambe sono di solito maggiormente interessate rispetto alle braccia.[orpha.net]
  • La debolezza muscolare è quasi sempre simmetrica ed interessa prima gli arti prossimali, poi le estremità distali (mani e piedi).[medicinaonline.co]
Fascicolazione muscolare
  • Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati[my-personaltrainer.it]
  • muscolare; ipostenia; ritardo di crescita; scoliosi; spasmi muscolari.[medicinaonline.co]

Trattamento

  • Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici. È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente. Sindrome[it.wikipedia.org]
  • I pazienti che hanno mostrato un aumento nei valori urinari di piombo sono quelli che nel nostro studio hanno mostrato i risultati migliori con il trattamento.[libriomeopatia.it]
  • Come trattamento di base, possono essere ugualmente indicate una psicoterapia o la somministrazione di un ansiolitico.[distoniaitalia.com]
  • Trattamenti Cosa dire al paziente ?? Cure palliative ! Guerra di trincea , conservare la posizione ! Interrogativi etici !![slideplayer.it]
  • Nel dicembre 2016 il Nusinersen è diventato lo Spinraza , il primo farmaco approvato utilizzato nel trattamento di Sma con designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti e nell’Unione europea.[abilitychannel.tv]

Prognosi

  • La SMA tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perchà l'insorgenza è tardiva e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave.[laboratoriogenoma.it]
  • : Malattia rara e Sindrome di Potocki-Lupski · Mostra di più » Sindrome di Rotor La sindrome di Rotor è una malattia rara del metabolismo della bilirubina e quasi sempre a prognosi benigna. Nuovo!![it.unionpedia.org]
  • […] prima descrizione di un caso di SMA I fu fatta da Sylvestre nel 1899 e da Beevor nel La malattia di Werdnig-Hoffmann che raccoglie circa il 50% dei pazienti è sicuramente la forma più severa di SMA, il suo decorso inizia prima del 6 mese di vita con una prognosi[docplayer.it]

Eziologia

  • : Malattia rara e Sindrome di Susac · Mostra di più » Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (abbreviata in sindrome VKH) è una malattia multisistemica rara di presunta eziologia autoimmune che è caratterizzato da una uveite[it.unionpedia.org]
  • Gli specialisti definiscono la patologia 'un disturbo a eziologia ignota', caratterizzata da muscolare, riscontrabile in conseguenza di lesioni degenerative dei moto neuroni . villare - Marsh ha proposto uno schema di diagnosi istologica di MC che parte[it.mimi.hu]
  • 16 Patogenesi oltre un secolo di storia ma l’eziologia e’ ancora sconosciuta numerosi ipotesi: intossicazione da piombo, manganese, selenio, mercurio, infezioni da virus lenti… alimentari traumi ecc ma senza prove convincenti. 17 eziopatogenesi Frammenti[slideplayer.it]

Epidemiologia

  • . * Durata media di malattia 3-6 anni 5 Epidemiologia (SLA) una malattia neurodegenerativa del motoneurone incidenza 2,5: In Italia nuovi casi all'anno.[slideplayer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer Via Luca Giordano 13 50132 FIRENZE ITALIA Associazione Italiana Niemann Pick - ONLUS Via Cafasse 28 10074 LANZO TORINESE (TO) ITALIA Associazione Prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Altri obiettivi della fisioterapia e della terapia occupazionale sono la prevenzione del rischio di cadute e l'aiuto alle persone per camminare il più a lungo possibile.[asamsi.org]
  • Anche per i pazienti SMA II la prevenzione delle patologie dell apparato respiratorio superiore è consigliata. L insufficienza respiratoria è la principale causa di morte per questi pazienti.[docplayer.it]

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