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Sindrome di Wiskott-Aldrich


Presentazione

  • […] tipo di terapia genica è la possibilità di raccogliere le cellule staminali del sangue prelevate dal midollo osseo dei nostri piccoli pazienti e poi usare queste cellule come veicolo di terapia”, ha spiegato Naldini nel corso della conferenza stampa di presentazione[lescienze.it]
  • Alessandro Aiuti, responsabile dell’unità di Ricerca clinica pediatrica del Tiget, lo ha raccontato in collegamento con il San Raffaele via Skype dalla casa del piccolo Jacob a Philadelphia durante la conferenza stampa di presentazione della ricerca.[ilfattoquotidiano.it]
  • Così, inevitabilmente, nell’aula dell’Istituto San Raffaele gremita di ricercatori e giornalisti per la conferenza stampa di presentazione di questi incredibili risultati, il convitato di pietra era Davide Vannoni.[scienzainrete.it]
Epistassi
  • Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema , infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie.[superando.it]
  • Segni clinici Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[imalatiinvisibili.it]
  • Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[orpha.net]
  • Quasi il 90% dei pazienti ha segni e sintomi di emorragie tipiche da piastrinopenia al momento della diagnosi: petecchie, prolungato sanguinamento dal cordone ombelicale o dopo la circoncisione porpora, ematemesi,melena, epistassi, ematuria, emorragie[4pediatriapa.blogspot.com]
  • […] dal naso presenza di sangue nelle feci meningite manifestazioni a carico della pelle manifestazioni a carico della cute macchie puntiformi emorragiche della pelle macchie puntiformi emorragiche della cute macchie livido gengivorragia eruzione cutanea epistassi[sanihelp.it]
Epatosplenomegalia
  • Le caratteristiche cliniche comprendono linfoadeniti suppurative, epatosplenomegalia, polmonite e segni ematologici di infezione cronica.[erboristeriacn.altervista.org]
Eczema
  • È caratterizzata da eczema, piastrinopenia, immunodepressione con sensibilità spiccata alle infezioni. Può essere associata ad anemia emolitica, artrite reumatoide, vasculite e diarrea ematica, quest'ultima conseguente al basso numero di piastrine.[it.wikipedia.org]
  • L’eczema grave richiede un trattamento con steroidi sistemici topici o a breve termine.[imalatiinvisibili.it]
  • Dal punto di vista clinico è caratterizzata da una triade di manifestazioni ben precisa: trombocitopenia (numero ridotto di piastrine sotto le 150.000/mm 3 ), eczema cronico e infezioni ricorrenti .[protestitalia.wordpress.com]
  • L'eczema grave richiede un trattamento con steroidi sistemici topici o a breve termine.[orpha.net]
  • Dettagli Autore: Miriam Ruggeri , 17 Novembre 2010 Emorragie, infezioni frequenti di bronchi, naso e gola, eczema e abbassamento delle piastrine nel sangue, sono questi i sintomi della Wiskott Aldrich , una sindrome rarissima che comporta immunodeficienza[osservatoriomalattierare.it]
Petecchie
  • […] sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich possono includere: Tendenza al sanguinamento: Numero e dimensioni ridotte delle piastrine nel sangue; Emorragie cutanee caratterizzate da macchie rosso-bluastre delle dimensioni di una testa di alpin, dette "petecchie[it.odysseedubienetre.be]
  • Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema , infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie.[superando.it]
  • Segni clinici Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[imalatiinvisibili.it]
  • Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[orpha.net]
  • Quasi il 90% dei pazienti ha segni e sintomi di emorragie tipiche da piastrinopenia al momento della diagnosi: petecchie, prolungato sanguinamento dal cordone ombelicale o dopo la circoncisione porpora, ematemesi,melena, epistassi, ematuria, emorragie[4pediatriapa.blogspot.com]
Dermatite
  • Per le dermatiti e gli eczemi si ricorre invece a steroidi topici.[forumsalute.it]
  • Durante il primo anno di vita si sviluppa una dermatite di varia gravità che assomiglia alla dermatite atopica e spesso è complicata da superinfezione batterica, erpetica o da Molluscum contagiosum.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La clinica è rappresentata dalla classica triade trombocitopenia, dermatite atopica ed immunodeficienza.[angolodeldottorino.it]
  • In ultimo, non è rara la comparsa di dermatiti non collegate all’eczema che possono provocare dolorose tumefazioni soprattutto a caviglie e ginocchia. 18080 Diagnosi - Sindrome di Wiskott Aldrich La conferma dalla dimensione delle piastrine A meno che[sanihelp.it]
  • CHE COS'E' La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica che si manifesta, sin dall'infanzia, con dermatite atopica (eczema), infezioni recidivanti e marcata carenza di piastrine.[ospedalebambinogesu.it]
Infezione ricorrente
  • Sindrome caratterizzata dall’associazione di diatesi emorragica, eczema e infezioni ricorrenti dovute a deficienze immunologiche; viene detta anche sindrome di Wiskott-Aldrich-Dees e sindrome di Wiskott-Aldrich-Huntley .[starbene.it]
  • ricorrenti, eczema, e trombocitopenia.[msdmanuals.com]
  • Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema , infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie.[superando.it]
  • La WASè un’immunodeficienza primitiva a trasmissione recessiva legata all’X, caratterizzata da trombocitopenia, eczema, infezioni ricorrenti e da una forte predisposizione a sviluppare manifestazioni autoimmuni.[sirped.it]
Infezioni respiratorie ricorrenti
  • Le prime manifestazioni sono spesso di tipo emorragico (di solito diarrea ematica), seguite poi da infezioni respiratorie ricorrenti.[erboristeriacn.altervista.org]
Rigor
  • Questo traguardo è un esempio di come la ricerca condotta con rigore, determinazione e dedizione possa generare i frutti sperati e permettere di raggiungere nuove frontiere nella medicina .[uildm.org]
Fatica
  • Ma i risultati che oggi illustriamo ci ripagano di tutte le fatiche e ci danno una grande speranza per il futuro di questi bambini, così come nuove prospettive di cura per altre malattie genetiche».[uildm.org]
Sangue nelle feci
  • E abbiamo dimostrato come farlo nelle cellule staminali emopoietiche, le madri di tutte le cellule del sangue”.[terapiagenicanews.wordpress.com]
  • "petecchie", o possono essere più grandi e assomigliano a ecchimosi; Feci con sangue (soprattutto nell'infanzia), gengive sanguinanti e sanguinamenti prolungati del naso.[it.odysseedubienetre.be]
  • […] dalle gengive sangue dalla bocca sangue dal naso presenza di sangue nelle feci meningite manifestazioni a carico della pelle manifestazioni a carico della cute macchie puntiformi emorragiche della pelle macchie puntiformi emorragiche della cute macchie[sanihelp.it]
  • COME SI RICONOSCE Il deficit di linfociti B e T causa frequenti infezioni come otiti, polmoniti virali o batteriche, infezioni del sangue dovute sia a batteri sia a funghi, e perfino meningiti.[letteradonna.it]
  • Dettagli Autore: Miriam Ruggeri , 17 Novembre 2010 Emorragie, infezioni frequenti di bronchi, naso e gola, eczema e abbassamento delle piastrine nel sangue, sono questi i sintomi della Wiskott Aldrich , una sindrome rarissima che comporta immunodeficienza[osservatoriomalattierare.it]
Diarrea
  • Può essere associata ad anemia emolitica, artrite reumatoide, vasculite e diarrea ematica, quest'ultima conseguente al basso numero di piastrine.[it.wikipedia.org]
  • Come conseguenza del basso numero di piastrine possono manifestarsi anemia emolitica, artrite reumatoide, vasculite e diarrea ematica.[forumsalute.it]
  • Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema , infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie.[superando.it]
  • Segni clinici Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[imalatiinvisibili.it]
Ematemesi
  • […] osservano: un numero normale di immunoglobuline che però non hanno alcun effetto nei confronti di antigeni polisaccaridici; carenze nella risposta immunitaria cellulo-mediata; carenze nella chemiotassi dei fagociti.Alla piastrinopenia possono conseguire ematemesi[it.wikipedia.org]
  • Quasi il 90% dei pazienti ha segni e sintomi di emorragie tipiche da piastrinopenia al momento della diagnosi: petecchie, prolungato sanguinamento dal cordone ombelicale o dopo la circoncisione porpora, ematemesi,melena, epistassi, ematuria, emorragie[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La trombocitopenia determina manifestazioni emorragiche prevalentemente a carico della mucosa dell’apparato digerente, con ematemesi e melena, e delle vie urinarie con ematuria, meno frequenti ma assai temibili sono invece le emorragie cerebrali.[angolodeldottorino.it]
  • Alla piastrinopenia possono conseguire ematemesi , melena e anche emorragia cerebrale , mentre l' eczema può evolversi in impetigine .[wikiwand.com]
Diarrea emorragica
  • Segni clinici Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[imalatiinvisibili.it]
  • Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[orpha.net]
Sanguinamento orale
  • Segni clinici Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[imalatiinvisibili.it]
  • Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica.[orpha.net]

Trattamento

  • Trattamento L’unico trattamento curativo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), eseguito tempestivamente da donatore HLA-compatibile.[imalatiinvisibili.it]
  • Presa in carico e trattamento L'unico trattamento curativo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), eseguito tempestivamente da donatore HLA-compatibile.[orpha.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Ha tollerato bene il trattamento IL-2, con soltanto le reazioni secondarie dell'interfaccia al sito iniezione.[news-medical.net]
  • Trattamento per la sindrome di wiskott-Aldrich Il trattamento per la sindrome di wiskott-Aldrich di solito include il trapianto di midollo osseo, ma la malattia non ha cura e l'aspettativa di vita è bassa a causa delle sue caratteristiche.[it.odysseedubienetre.be]

Prognosi

  • La prognosi quod vitam, nonostante l’impiego della terapia, è segnata da una riduzione dell’aspettativa di vita con exitus in 30-40 anni, la prognosi quod valetitudinem è grave con importanti Handicap motori e mentali.[angolodeldottorino.it]
  • Prognosi Il HSCT ha un tasso di sopravvivenza dell'80% ma, quando non è disponibile un donatore, la prognosi complessiva è sfavorevole e l'aspettativa di vita ridotta, soprattutto in presenza di tumori maligni.[orpha.net]
  • Il HSCT ha un tasso di sopravvivenza dell’80% ma, quando non è disponibile un donatore, la prognosi complessiva è sfavorevole e l’aspettativa di vita ridotta, soprattutto in presenza di tumori maligni.[imalatiinvisibili.it]
  • Altre Terapie e prognosi L’aspettativa di vita dei pazienti con WAS, che in origine era di 3,5 anni è ora di oltre 11 anni. Riferimenti bibliografici 1. 1999. Primary Immunodeficiency Diseases Report of an IUIS Scientific Committee.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Prognosi L'aspettativa media di vita è soggettiva alla gravità delle manifestazioni della stessa.[wikiwand.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Essendo una patologia recessiva legata al cromosoma X colpisce principalmente pazienti di sesso maschile, tipicamente in età infantile. La sua incidenza è 1 su 250.000 maschi nati vivi.[wikiwand.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]
  • Fisiopatologia WASP è una proteina che ha 2 funzioni fondamentali: legare CDC42, svolgendo un ruolo fondamentale nell'organizzazione dell'actina nel citoscheletro e quindi nella cooperazione T-B; lega domini SH3, svolgendo un ruolo fondamentale nella[wikiwand.com]

Prevenzione

  • Se questo non è possibile, occorre effettuare una costante prevenzione delle infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline.[superando.it]
  • […] villocentesi Essendo ereditaria, non esiste un metodo di prevenzione per evitare l’insorgenza della malattia nella prole.[sanihelp.it]
  • L’acyclovir e le IGEV per la prevenzione dell’infezione da EBV sono inefficaci.[erboristeriacn.altervista.org]

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