• Epistassi

  Segni della sindrome di Wiskott-Aldrich I segni clinici sono generalmente rappresentati da: emorragie (con ecchimosi, petecchie e porpora), in particolare epistassi e sanguinamento orale, diarrea emorragica e anche emorragia intracranica. eczema diffusi [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie. [superando.it]

  Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica. [orpha.net]

  Quasi il 90% dei pazienti ha segni e sintomi di emorragie tipiche da piastrinopenia al momento della diagnosi: petecchie, prolungato sanguinamento dal cordone ombelicale o dopo la circoncisione porpora, ematemesi,melena, epistassi, ematuria, emorragie [4pediatriapa.blogspot.com]

• Eczema

  Gli eczemi possono essere trattai con steroidi sistemici topici. Per aumentare il numero delle piastrine nei casi di grave trombocitopenia, possono essere indicati agonisti dei recettori della trombopoietina. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

  Dal punto di vista clinico è caratterizzata da una triade di manifestazioni ben precisa: trombocitopenia (numero ridotto di piastrine sotto le 150.000/mm 3 ), eczema cronico e infezioni ricorrenti. [protestitalia.wordpress.com]

  17 Novembre 2010 Emorragie, infezioni frequenti di bronchi, naso e gola, eczema e abbassamento delle piastrine nel sangue, sono questi i sintomi della Wiskott Aldrich, una sindrome rarissima che comporta immunodeficienza primaria. [osservatoriomalattierare.it]

  L'eczema grave richiede un trattamento con steroidi sistemici topici o a breve termine. [orpha.net]

• Petecchie

  Uno su tutti la carenza di piastrine e la dimensione più piccola di esse e come detto anche ecchimosi, petecchie e tutto ciò che comporta un deficit nel sistema sanguigno. [ultimenews.net]

  Segni della sindrome di Wiskott-Aldrich I segni clinici sono generalmente rappresentati da: emorragie (con ecchimosi, petecchie e porpora), in particolare epistassi e sanguinamento orale, diarrea emorragica e anche emorragia intracranica. eczema diffusi [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie. [superando.it]

  Già alla nascita i neonati hanno petecchie e trombocitopenia; nel primo anno compaiono l’eczema e le manifestazioni infettive (episodi ricorrenti di otite media, enteriti e diarrea); sono possibili anche polmoniti, sepsi e meningiti. [treccani.it]

• Dermatite

  Durante il primo anno di vita si sviluppa una dermatite di varia gravità che assomiglia alla dermatite atopica e spesso è complicata da superinfezione batterica, erpetica o da Molluscum contagiosum. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Per le dermatiti e gli eczemi si ricorre invece a steroidi topici. [forumsalute.it]

  In ultimo, non è rara la comparsa di dermatiti non collegate all’eczema che possono provocare dolorose tumefazioni soprattutto a caviglie e ginocchia. 18080 Diagnosi - Sindrome di Wiskott Aldrich La conferma dalla dimensione delle piastrine A meno che [sanihelp.it]

  La clinica è rappresentata dalla classica triade trombocitopenia, dermatite atopica ed immunodeficienza. [angolodeldottorino.it]

• Anemia

  A00-B99 Alcune malattie infettive e parassitarie C00-D48 Tumori D50-D89 Malattie del sangue e degli organi ematopoietici ed alcuni disturbi del sistema immunitario D50-D53 Anemie nutrizionali D55-D59 Anemie emolitiche D60-D64 Anemia aplastica ed altre [mediately.co]

  […] generalmente rappresentati da: emorragie (con ecchimosi, petecchie e porpora), in particolare epistassi e sanguinamento orale, diarrea emorragica e anche emorragia intracranica. eczema diffusi acuto o cronico, segni di patologie autoimmuni e infiammatorie come anemia [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Come conseguenza del basso numero di piastrine possono manifestarsi anemia emolitica, artrite reumatoide, vasculite e diarrea ematica. [forumsalute.it]

  Segni di patologie autoimmuni sono presenti in circa il 40% dei casi e comprendono l'anemia emolitica autoimmune, la neutropenia, la vasculite, la malattia infiammatoria intestinale, la malattia renale, e l'artrite. [orpha.net]

  Segni di malattie autoimmuni sono presenti in circa il 40% dei casi e comprendono l'anemia emolitica autoimmune, la neutropenia, la vasculite, le malattie infiammatorie intestinali, malattie renali, e l'artrite. [ospedalebambinogesu.it]

• Infezione ricorrente

  Sintomatologia Le prime manifestazioni sono spesso di tipo emorragico (di solito diarrea ematica), seguite da infezioni respiratorie ricorrenti, eczema e trombocitopenia. [msdmanuals.com]

  Sindrome caratterizzata dall’associazione di diatesi emorragica, eczema e infezioni ricorrenti dovute a deficienze immunologiche; viene detta anche sindrome di Wiskott-Aldrich-Dees e sindrome di Wiskott-Aldrich-Huntley. [starbene.it]

  Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie. [superando.it]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Sintomatologia della sindrome di Wiskott-Aldrich Le prime manifestazioni sono spesso di tipo emorragico (di solito diarrea ematica), seguite da infezioni respiratorie ricorrenti, eczema e trombocitopenia. [msdmanuals.com]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Sintomatologia della sindrome di Wiskott-Aldrich Le prime manifestazioni sono spesso di tipo emorragico (di solito diarrea ematica), seguite da infezioni respiratorie ricorrenti, eczema e trombocitopenia. [msdmanuals.com]

• Fatica

  Ma i risultati che oggi illustriamo ci ripagano di tutte le fatiche e ci danno una grande speranza per il futuro di questi bambini, così come nuove prospettive di cura per altre malattie genetiche». [healthdesk.it]

• Sangue nelle feci

  Facendolo, hanno scoperto che ci sono specifiche famiglie di cellule staminali che giocano ruoli diversi nella rigenerazione del sangue. [osservatoriomalattierare.it]

  Speciale esami del sangue I risultati dello studio I risultati ottenuti sembrano non lasciare spazio ai dubbi. [ok-salute.it]

  […] dalle gengive sangue dalla bocca sangue dal naso presenza di sangue nelle feci meningite manifestazioni a carico della pelle manifestazioni a carico della cute macchie puntiformi emorragiche della pelle macchie puntiformi emorragiche della cute macchie [sanihelp.it]

• Diarrea

  Segni della sindrome di Wiskott-Aldrich I segni clinici sono generalmente rappresentati da: emorragie (con ecchimosi, petecchie e porpora), in particolare epistassi e sanguinamento orale, diarrea emorragica e anche emorragia intracranica. eczema diffusi [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Come conseguenza del basso numero di piastrine possono manifestarsi anemia emolitica, artrite reumatoide, vasculite e diarrea ematica. [forumsalute.it]

  Essa si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione come diarrea con perdita di sangue, epistassi e petecchie. [superando.it]

  Sintomatologia della sindrome di Wiskott-Aldrich Le prime manifestazioni sono spesso di tipo emorragico (di solito diarrea ematica), seguite da infezioni respiratorie ricorrenti, eczema e trombocitopenia. [msdmanuals.com]

• Ematemesi

  Quasi il 90% dei pazienti ha segni e sintomi di emorragie tipiche da piastrinopenia al momento della diagnosi: petecchie, prolungato sanguinamento dal cordone ombelicale o dopo la circoncisione porpora, ematemesi,melena, epistassi, ematuria, emorragie [4pediatriapa.blogspot.com]

  Alla piastrinopenia possono conseguire ematemesi, melena e anche emorragia cerebrale, mentre l' eczema può evolversi in impetigine. [wikiwand.com]

  La trombocitopenia determina manifestazioni emorragiche prevalentemente a carico della mucosa dell’apparato digerente, con ematemesi e melena, e delle vie urinarie con ematuria, meno frequenti ma assai temibili sono invece le emorragie cerebrali. [angolodeldottorino.it]

  Alla piastrinopenia possono conseguire ematemesi, melena e anche emorragia cerebrale, mentre l'eczema può evolversi in impetigine. [it.wikipedia.org]

• Diarrea emorragica

  Segni della sindrome di Wiskott-Aldrich I segni clinici sono generalmente rappresentati da: emorragie (con ecchimosi, petecchie e porpora), in particolare epistassi e sanguinamento orale, diarrea emorragica e anche emorragia intracranica. eczema diffusi [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica. [orpha.net]

• Sanguinamento orale

  Segni della sindrome di Wiskott-Aldrich I segni clinici sono generalmente rappresentati da: emorragie (con ecchimosi, petecchie e porpora), in particolare epistassi e sanguinamento orale, diarrea emorragica e anche emorragia intracranica. eczema diffusi [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Descrizione clinica Nella maggior parte dei casi, i primi segni clinici sono quelli emorragici, con petecchie, ecchimosi, porpora, epistassi, sanguinamento orale, diarrea emorragica ed emorragia intracranica. [orpha.net]

• Anergia

  […] trombocitopenica nei primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, lesioni cutanee di tipo eczematoide e predisposizione ai tumori tipo linfoma; nel sangue le IgG sono normali, le IgM ridotte e le IgA e IgE aumentate, le isoemoagglutinine ridotte; si ha anche anergia [dica33.it]

• Trombocitopenia

  Se la trombocitopenia è grave, può essere eseguita la splenectomia, ma di solito è evitata perché aumenta il rischio di setticemia. [msdmanuals.com]

  Di solito, le mutazioni attivanti nel gene WAS possono causare una forma attenuata di WAS, nota come trombocitopenia legata all'X con piastrine normali (XLT; si veda questo termine), che è caratterizzata da trombocitopenia lieve-moderata, eczema e un [orpha.net]

  La trombocitopenia (carenza di piastrine) è presente alla nascita ed è un aspetto essenziale per la diagnosi in quanto le piastrine, morfologicamente molto piccole non superano le 5.000-100.000/ml. [salute-nella-scienza.it]

• Ipogammaglobulinemia

  […] ereditaria Hypogammaglobulinaemia hereditaria D80.1 Ipogammaglobulinemia non familiare Hypogammaglobulinaemia non familiaris D80.2 Deficit selettivo di immunoglobuline A (IgA) Deficientia immunoglobulini A selectiva [IgA] D80.3 Deficit selettivo di sottoclassi [mediately.co]

  Otorinolaringoiatria Pediatria Pneumologia Psichiatria Radiologia Reumatologia Scienza dell'alimentazione e dietetica Parole chiave #Wiskott-Aldrich #WAS #piastrinopenia #neutropenia #immunodeficienza #eczema #infezioni #WASP #splenectomia #linfocitopenia #ipogammaglobulinemia [alcmeone.it]

  V · D · M Malattie del sistema immunitario Immunodeficienze primitive Immunodeficienza combinata grave · Sindrome di DiGeorge · Atassia-teleangectasia · Agammaglobulinemia legata al sesso · Agammaglobulinemia autosomica recessiva · Ipogammaglobulinemia [it.wikipedia.org]

• IgE aumentate

  aumentate, le isoemoagglutinine ridotte; si ha anche anergia cutanea per gli antigeni polisaccaridici. [dica33.it]

Presa in carico e trattamento L'unico trattamento curativo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), eseguito tempestivamente da donatore HLA-compatibile. [orpha.net]

L’età mediana dei bambini che hanno iniziato il trattamento era di circa due anni. Ora sono cresciuti, la maggior parte di loro ha quasi 10 anni come Jacob e Arseniy. [ilfattoquotidiano.it]

Nel caso in cui le condizioni del malato siano complessivamente buone, si preferisce il trattamento con altre terapie volte a curare e prevenire le infezioni attraverso l'infusione regolare di immunoglobuline e il trattamento con antibiotici. [issalute.it]

Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich L’unico trattamento disponibile al momento è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) da donatore HLA-compatibile. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Al congresso di Orlando, la Ferrua ha presentato i risultati ottenuti fino a ottobre 2015 sui primi otto pazienti sottoposti a questo trattamento. [pharmastar.it]

Prognosi Il HSCT ha un tasso di sopravvivenza dell'80% ma, quando non è disponibile un donatore, la prognosi complessiva è sfavorevole e l'aspettativa di vita ridotta, soprattutto in presenza di tumori maligni. [orpha.net]

Diagnosi e prognosi. La patogenesi della sindrome di W. [treccani.it]

La prognosi quod vitam, nonostante l’impiego della terapia, è segnata da una riduzione dell’aspettativa di vita con exitus in 30-40 anni, la prognosi quod valetitudinem è grave con importanti Handicap motori e mentali. [angolodeldottorino.it]

Al contrario, pazienti non trapiantati o non sottoposti a terapia genica hanno in genere una prognosi sfavorevole, soprattutto a causa di emorragie e di tumori maligni. [ospedalebambinogesu.it]

Epidemiologia Essendo una patologia recessiva legata al cromosoma X colpisce principalmente pazienti di sesso maschile, tipicamente in età infantile. La sua incidenza è 1 su 250.000 maschi nati vivi. [wikiwand.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Essendo una patologia recessiva legata al cromosoma X colpisce principalmente pazienti di sesso maschile, tipicamente in età infantile. La sua incidenza è 1 su 250.000 maschi nati vivi. [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia WASP è una proteina che ha 2 funzioni fondamentali: legare CDC42, svolgendo un ruolo fondamentale nell'organizzazione dell'actina nel citoscheletro e quindi nella cooperazione T-B; lega domini SH3, svolgendo un ruolo fondamentale nella [wikiwand.com]

Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] WASP è una proteina che ha 2 funzioni fondamentali: legare CDC42, svolgendo un ruolo fondamentale nell'organizzazione dell'actina nel citoscheletro e quindi nella cooperazione T-B; lega domini SH3, svolgendo [it.wikipedia.org]

La terapia della sindrome di Wiskott-Aldrich è essenzialmente basata sulla profilassi antibiotica e sulle immunoglobuline; lo scopo è quello di prevenire le ricorrenti infezioni batteriche; la prevenzione delle gravi infezioni da herpesvirus si basa sulla [salute-nella-scienza.it]

[…] villocentesi Essendo ereditaria, non esiste un metodo di prevenzione per evitare l’insorgenza della malattia nella prole. [sanihelp.it]

Come si cura la sindrome di Wiskott-Aldrich La terapia della sindrome di Wiskott-Aldrich è essenzialmente basata sulla profilassi antibiotica e sulle immunoglobuline; lo scopo è quello di prevenire le ricorrenti infezioni batteriche; la prevenzione delle [albanesi.it]

Se questo non è possibile, occorre effettuare una costante prevenzione delle infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. [superando.it]