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Sindrome di Williams-Beuren
Poor little birdie teased by Richard Doyle
Presentazione
- L’ampliamento degli interessi del b è favorito dalla presentazione di programmi televisivi selezionati o di storie illustrate attraverso modalità fondate sulla drammatizzazione.[docsity.com]
- Published on Jun 6, 2016 Presentazione a cura della dr.ssa Rosalia Maria Da Riol, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG 1 Comment 1 Like Statistics Notes Views Total views 615 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 67 Actions[slideshare.net]
Cardiovascolare
Ipertensione
- Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, un ritardo dello sviluppo con alta variabilità in base alla casistica, cardiopatia congenita, una predisposizione all'ipertensione ed allo sviluppo di ernie[it.wikipedia.org]
- Trattamento Il trattamento dell’ipertensione arteriosa richiede l’associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di vita appropriati.[imalatiinvisibili.it]
- Piccola lunghezza della nascita e deficit di circa 1-2 cm di altezza all'anno Capelli ricci Labbra carnose Piacere per la musica, il canto e gli strumenti musicali Difficoltà nell'alimentazione Crampi intestinali Disturbi del sonno Cardiopatia congenita ipertensione[it.chiropractordevriese.be]
Neurologico
Irritabilità
- Un’alta percentuale di bambini ha un basso peso alla nascita e durante i primi mesi di vita sono presenti difficoltà nell’alimentazione, vomito, stipsi, facile irritabilità, che sono causa di uno scarso accrescimento. (Giannotti e Digilio, 1999).[disabilitaintellettive.it]
- I DISTURBI DI ESTERNALIZZAZIONE concernono tratti comportamentali che determinano difficoltà di adattamento all’ambiente esterno, mentre i DISTURBI DI INTERNALIZZAZIONE concernono lo sviluppo di ossessioni, preoccupazioni, labilità emotiva, irritabilità[docsity.com]
Intero corpo
Dismorfismi facciali
- facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico.[imalatiinvisibili.it]
- Un gene contenuto all'interno della regione critica (Elastina – ELN) è responsabile di molti degli aspetti clinici dei bambini (anomalie vascolari, iperelasticità, dismorfismi facciali, predisposizione a ernie).[ospedalebambinogesu.it]
- I bambini colpiti presentano, infatti, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali, nonché problemi cognitivi e comportamentali. ma anche cardiopatie. ancora Questi piccoli malati “ rari ” sono noti anche come “i bambini dagli occhi a stella”, per via[superabile.it]
- La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopra valvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e[pazienti.it]
- Riassunto La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici[orpha.net]
Difficoltà di alimentazione
- Le complicanze mediche più importanti sono correlate alla gravità del difetto cardiaco; sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea, otiti frequenti, predisposizione alla carie.[aosp.bo.it]
- COME SI MANIFESTA I principali sintomi clinici che caratterizzano il bambino con sindrome Williams nei primi mesi vita riguardano lo scarso accrescimento , le difficoltà di alimentazione , il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni[ospedalebambinogesu.it]
- […] di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea; otiti frequenti; ipercalcemia e/o ipercalciuria con nefrocalcinosi; frequente enuresi diurna e notturna; associazione con celiachia.[leggimigratis.it]
Bassa statura
- I segni e sintomi comprendono: A) Anomalie di crescita e sviluppo: spesso nascita post-termine, basso peso alla nascita e scarso accrescimento, con bassa statura definitiva (l’altezza media si aggira intorno ai 156 cm nei maschi e ai 147 cm per le femmine[leggimigratis.it]
- Anche così, in circa il 50% degli individui con sindrome di Williams si riscontra una bassa statura, ed in molti adulti si ha un arresto della crescita ad un’altezza inferiore rispetto al livello di altezza normale.[disabilitaintellettive.it]
Fatica
- […] coetanei e a stringere e mantenere legami di amicizia, in quanto sono indiscriminatamente amichevoli con tutti, e quindi spesso divengono vulnerabili allo sfruttamento, inoltre manifestano bassa tolleranza alla frustrazione, forte impulsività e fanno fatica[leggimigratis.it]
- In molti casi, inoltre i soggetti con sindrome di Williams fanno fatica a stringere e mantenere legami di amicizia.[disabilitaintellettive.it]
Gastrointestinale
Vomito
- Le complicanze mediche più importanti sono correlate alla gravità del difetto cardiaco; sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea, otiti frequenti, predisposizione alla carie.[aosp.bo.it]
- Spesso ci sono difficoltà nell'allattamento materno o artificiale , per la presenza di pianto inconsolabile, vomito ricorrente e rifiuto dell'alimentazione.[ospedalebambinogesu.it]
- […] tono muscolare da piccoli, poi crescendo contratture, dolori, crampi; fragilità ossea, deviazioni della colonna vertebrale, clinodattilia del quinto dito della mano; iperlassità articolare; complicazioni gastro-intestinali: difficoltà di alimentazione, vomito[leggimigratis.it]
- Ernia iatale, vomito ricorrente e gastroesofageo reflusso. Lentezza in quei peristalsi di movimenti di viscere che produce la tendenza per la stitichezza. Dolore addominale cronico e tipo crampi (come crampi).[jworgit.blogspot.com]
- Circa il 70% dei bambini con sindrome di Williams manifesta coliche, difficoltà nell’alimentarsi, reflusso e vomito che sono spesso associati ad un periodo di arresto della crescita. Gli adulti sono predisposti a dolori addominali.[disabilitaintellettive.it]
Dolore addominale
- Dolore addominale cronico e tipo crampi (come crampi). Dolore addominale di ripetizione di stenosi delle arterie che portano sangue all'intestino (arterie mesenteriche).[jworgit.blogspot.com]
- Le complicanze mediche più importanti sono correlate alla gravità del difetto cardiaco; sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea, otiti frequenti, predisposizione alla carie.[aosp.bo.it]
- addominali ricorrenti, diarrea; otiti frequenti; ipercalcemia e/o ipercalciuria con nefrocalcinosi; frequente enuresi diurna e notturna; associazione con celiachia.[leggimigratis.it]
- Quando presente, comunque, l’ipercalcemia è associata con costipazione e dolori addominali, e per questo è auspicata una dieta con basso apporto di calcio.[disabilitaintellettive.it]
- Quando presente, comunque, l’ ipercalcemia è associata con costipazione e dolori addominali, e per questo è auspicata una dieta con basso apporto di calcio.[4pediatriapa.blogspot.com]
Colica
- Circa il 70% dei bambini con sindrome di Williams manifesta coliche, difficoltà nell’alimentarsi, reflusso e vomito che sono spesso associati ad un periodo di arresto della crescita. Gli adulti sono predisposti a dolori addominali.[disabilitaintellettive.it]
Stipsi
- Un’alta percentuale di bambini ha un basso peso alla nascita e durante i primi mesi di vita sono presenti difficoltà nell’alimentazione, vomito, stipsi, facile irritabilità, che sono causa di uno scarso accrescimento. (Giannotti e Digilio, 1999).[disabilitaintellettive.it]
Mascella & denti
Denti piccoli
- Fisicamente i bambini affetti da questa sindrome hanno caratteristiche specifiche: Fronte ampia Naso corto ed a punta Guance piene Bocca grande con labbra carnose Denti piccoli e distanziati o storti Crescendo il viso si presenta come lungo e scarno.[pazienti.it]
- piccoli e spaziati, mal occlusione, micrognatia, voce roca.[aosp.bo.it]
- piccoli, radici dentarie piccole e sottili, spazi inter-dentali aumentati, malposizione e malocclusione, spesso carie e ipoplasia dello smalto), labbra carnose con labbro inferiore anteverso, e atteggiamento caratteristico della bocca che viene mantenuta[leggimigratis.it]
- piccoli, sorriso ampio e magnetico e, spesso, occhi particolarmente brillanti (occhi a stella).[clinicadellatimidezza.it]
- piccoli, radici dentarie piccole e sottili, malposizione e malocclusione).[disabilitaintellettive.it]
Trattamento
- Trattamento Il trattamento dell’ipertensione arteriosa richiede l’associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di vita appropriati.[imalatiinvisibili.it]
- Come è il trattamento? La sindrome di Williams-Beuren non ha cura e quindi è necessario seguire il cardiologo, il fisioterapista, il logopedista e l'educazione scolastica speciale a causa del ritardo mentale che il bambino ha.[it.chiropractordevriese.be]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- COME SI CURA Il trattamento della sindrome è sintomatico.[ospedalebambinogesu.it]
- Possono essere necessari terapia medica anti-ipertensiva e trattamenti specialistici ortopedici, ortodontici ed ORL in base alle complicanze evidenti. È utile l'impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato.[aosp.bo.it]
Prognosi
- C ) Patologie dei vari organi e apparati (malattia “multisistema”): cardiopatie congenite (75- 80% dei casi), che condizionano più di tutto la prognosi: principalmente stenosi sopra-valvolare dell’aorta, ma anche stenosi valvolare aortica, valvola aortica[leggimigratis.it]
- La prognosi della sindrome di Williams è variabile e dipende la gravità delle anomalie e del grado di ritardo mentale, che presentano il paziente.[jworgit.blogspot.com]
Eziologia
- Eziologia ed epidemiologia La sindrome di Williams (SDW) consiste in un disturbo neurocomportamentale genetico; non è ereditaria, ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla delezione del cromosoma 7.[it.wikipedia.org]
- Eziologia: La Sindrome di Williams è trasmessa con modalità autosomico-dominante ed è causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23).[aosp.bo.it]
- […] psicosociale sono in grado di alterare la relazione con l’ambiente sociale già a partire dal primo sviluppo; la combinazione tra i fattori biologici e psicosociali sarebbe così responsabile dello sviluppo dei comportamenti disadattavi nei casi di grave RM ed eziologia[docsity.com]
Epidemiologia
- Eziologia ed epidemiologia La sindrome di Williams (SDW) consiste in un disturbo neurocomportamentale genetico; non è ereditaria, ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla delezione del cromosoma 7.[it.wikipedia.org]
- Epidemiologia: L'incidenza della condizione è pari a circa 1/10.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.[aosp.bo.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Prevenzione
- Le anomalie dentarie rendono opportuno anche un controllo odontoiatrico , di prevenzione delle carie e di trattamento ortodontico per la malocclusione.[ospedalebambinogesu.it]
- Coordinamento pediatrico nell’ambito della rete assistenziale: • Cure primarie – Prevenzione – Malattie acute a bassa complessità – Continuità assistenziale – Presa in carico territoriale con approccio multidisciplinare • Cure ospedaliere (U.O.[slideshare.net]