L’ampliamento degli interessi del b è favorito dalla presentazione di programmi televisivi selezionati o di storie illustrate attraverso modalità fondate sulla drammatizzazione. [docsity.com]

Published on Jun 6, 2016 Presentazione a cura della dr.ssa Rosalia Maria Da Riol, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG 1 Comment 1 Like Statistics Notes Views Total views 615 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 67 Actions [slideshare.net]

• Irritabilità

  Un’alta percentuale di bambini ha un basso peso alla nascita e durante i primi mesi di vita sono presenti difficoltà nell’alimentazione, vomito, stipsi, facile irritabilità, che sono causa di uno scarso accrescimento. (Giannotti e Digilio, 1999). [disabilitaintellettive.it]

  I DISTURBI DI ESTERNALIZZAZIONE concernono tratti comportamentali che determinano difficoltà di adattamento all’ambiente esterno, mentre i DISTURBI DI INTERNALIZZAZIONE concernono lo sviluppo di ossessioni, preoccupazioni, labilità emotiva, irritabilità [docsity.com]

• Difficoltà nell'orientamento spaziale

  Gli individui con sindrome di Williams manifestano inoltre grosse difficoltà nell’orientamento spaziale, spesso al punto che risulta per loro difficile anche effettuare da soli percorsi familiari quali il tragitto casa-scuola. [disabilitaintellettive.it]

• Ipertensione

  Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, un ritardo dello sviluppo con alta variabilità in base alla casistica, cardiopatia congenita, una predisposizione all'ipertensione ed allo sviluppo di ernie [it.wikipedia.org]

  Trattamento Il trattamento dell’ipertensione arteriosa richiede l’associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di vita appropriati. [imalatiinvisibili.it]

  Piccola lunghezza della nascita e deficit di circa 1-2 cm di altezza all'anno Capelli ricci Labbra carnose Piacere per la musica, il canto e gli strumenti musicali Difficoltà nell'alimentazione Crampi intestinali Disturbi del sonno Cardiopatia congenita ipertensione [it.chiropractordevriese.be]

• Dismorfismi facciali

  facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. [imalatiinvisibili.it]

  Un gene contenuto all'interno della regione critica (Elastina – ELN) è responsabile di molti degli aspetti clinici dei bambini (anomalie vascolari, iperelasticità, dismorfismi facciali, predisposizione a ernie). [ospedalebambinogesu.it]

  I bambini colpiti presentano, infatti, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali, nonché problemi cognitivi e comportamentali. ma anche cardiopatie. ancora Questi piccoli malati “ rari ” sono noti anche come “i bambini dagli occhi a stella”, per via [superabile.it]

  La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopra valvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e [pazienti.it]

  Riassunto La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici [orpha.net]

• Bassa statura

  I segni e sintomi comprendono: A) Anomalie di crescita e sviluppo: spesso nascita post-termine, basso peso alla nascita e scarso accrescimento, con bassa statura definitiva (l’altezza media si aggira intorno ai 156 cm nei maschi e ai 147 cm per le femmine [leggimigratis.it]

  Anche così, in circa il 50% degli individui con sindrome di Williams si riscontra una bassa statura, ed in molti adulti si ha un arresto della crescita ad un’altezza inferiore rispetto al livello di altezza normale. [disabilitaintellettive.it]

• Difficoltà di alimentazione

  Le complicanze mediche più importanti sono correlate alla gravità del difetto cardiaco; sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea, otiti frequenti, predisposizione alla carie. [aosp.bo.it]

  COME SI MANIFESTA I principali sintomi clinici che caratterizzano il bambino con sindrome Williams nei primi mesi vita riguardano lo scarso accrescimento, le difficoltà di alimentazione, il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni [ospedalebambinogesu.it]

  […] di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea; otiti frequenti; ipercalcemia e/o ipercalciuria con nefrocalcinosi; frequente enuresi diurna e notturna; associazione con celiachia. [leggimigratis.it]

• Fatica

  […] coetanei e a stringere e mantenere legami di amicizia, in quanto sono indiscriminatamente amichevoli con tutti, e quindi spesso divengono vulnerabili allo sfruttamento, inoltre manifestano bassa tolleranza alla frustrazione, forte impulsività e fanno fatica [leggimigratis.it]

  In molti casi, inoltre i soggetti con sindrome di Williams fanno fatica a stringere e mantenere legami di amicizia. [disabilitaintellettive.it]

• Vomito

  Le complicanze mediche più importanti sono correlate alla gravità del difetto cardiaco; sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea, otiti frequenti, predisposizione alla carie. [aosp.bo.it]

  Spesso ci sono difficoltà nell'allattamento materno o artificiale, per la presenza di pianto inconsolabile, vomito ricorrente e rifiuto dell'alimentazione. [ospedalebambinogesu.it]

  […] tono muscolare da piccoli, poi crescendo contratture, dolori, crampi; fragilità ossea, deviazioni della colonna vertebrale, clinodattilia del quinto dito della mano; iperlassità articolare; complicazioni gastro-intestinali: difficoltà di alimentazione, vomito [leggimigratis.it]

  Ernia iatale, vomito ricorrente e gastroesofageo reflusso. Lentezza in quei peristalsi di movimenti di viscere che produce la tendenza per la stitichezza. Dolore addominale cronico e tipo crampi (come crampi). [jworgit.blogspot.com]

  Circa il 70% dei bambini con sindrome di Williams manifesta coliche, difficoltà nell’alimentarsi, reflusso e vomito che sono spesso associati ad un periodo di arresto della crescita. Gli adulti sono predisposti a dolori addominali. [disabilitaintellettive.it]

• Dolore addominale

  Dolore addominale cronico e tipo crampi (come crampi). Dolore addominale di ripetizione di stenosi delle arterie che portano sangue all'intestino (arterie mesenteriche). [jworgit.blogspot.com]

  Le complicanze mediche più importanti sono correlate alla gravità del difetto cardiaco; sono inoltre segnalate difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali ricorrenti, diarrea, otiti frequenti, predisposizione alla carie. [aosp.bo.it]

  addominali ricorrenti, diarrea; otiti frequenti; ipercalcemia e/o ipercalciuria con nefrocalcinosi; frequente enuresi diurna e notturna; associazione con celiachia. [leggimigratis.it]

  Quando presente, comunque, l’ipercalcemia è associata con costipazione e dolori addominali, e per questo è auspicata una dieta con basso apporto di calcio. [disabilitaintellettive.it]

  Quando presente, comunque, l’ ipercalcemia è associata con costipazione e dolori addominali, e per questo è auspicata una dieta con basso apporto di calcio. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Colica

  Circa il 70% dei bambini con sindrome di Williams manifesta coliche, difficoltà nell’alimentarsi, reflusso e vomito che sono spesso associati ad un periodo di arresto della crescita. Gli adulti sono predisposti a dolori addominali. [disabilitaintellettive.it]

• Stipsi

  Un’alta percentuale di bambini ha un basso peso alla nascita e durante i primi mesi di vita sono presenti difficoltà nell’alimentazione, vomito, stipsi, facile irritabilità, che sono causa di uno scarso accrescimento. (Giannotti e Digilio, 1999). [disabilitaintellettive.it]

• Denti piccoli

  Fisicamente i bambini affetti da questa sindrome hanno caratteristiche specifiche: Fronte ampia Naso corto ed a punta Guance piene Bocca grande con labbra carnose Denti piccoli e distanziati o storti Crescendo il viso si presenta come lungo e scarno. [pazienti.it]

  piccoli e spaziati, mal occlusione, micrognatia, voce roca. [aosp.bo.it]

  piccoli, radici dentarie piccole e sottili, spazi inter-dentali aumentati, malposizione e malocclusione, spesso carie e ipoplasia dello smalto), labbra carnose con labbro inferiore anteverso, e atteggiamento caratteristico della bocca che viene mantenuta [leggimigratis.it]

  piccoli, sorriso ampio e magnetico e, spesso, occhi particolarmente brillanti (occhi a stella). [clinicadellatimidezza.it]

  piccoli, radici dentarie piccole e sottili, malposizione e malocclusione). [disabilitaintellettive.it]

• Macrostomia

  […] costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo, epicanto, iride stellato, edema periorbitale ( puffy eyes ), regione malare appiattita, naso a sella, punta nasale bulbosa, nari antiverse, guance piene e cadenti, filtro allungato e poco disegnato, macrostomia [aosp.bo.it]

  ’invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti marcati e grossolani, sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, iride stellata e azzurra, radice del naso infossata, narici anteverse, guance cadenti, labbra grosse, macrostomia [passionemamma.it]

  anomalie oculari (iride stellata, strabismo, difetti di rifrazione), dorso del naso depresso e rivolto verso l’alto (naso a sella), setto nasale appiattito, narici antiverse e punta del naso globosa, filtro allungato e poco disegnato, bocca ampia (macrostomia [leggimigratis.it]

  […] restringimento bitemporale, sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, rime palpebrali corte, epicanto, iridi azzurre con caratteristica forma a stella, radice del naso infossata, narici anteverse, guance prominenti e cadenti, labbra grosse, macrostomia [disabilitaintellettive.it]

Trattamento Il trattamento dell’ipertensione arteriosa richiede l’associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di vita appropriati. [imalatiinvisibili.it]

Come è il trattamento? La sindrome di Williams-Beuren non ha cura e quindi è necessario seguire il cardiologo, il fisioterapista, il logopedista e l'educazione scolastica speciale a causa del ritardo mentale che il bambino ha. [it.chiropractordevriese.be]

COME SI CURA Il trattamento della sindrome è sintomatico. [ospedalebambinogesu.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Possono essere necessari terapia medica anti-ipertensiva e trattamenti specialistici ortopedici, ortodontici ed ORL in base alle complicanze evidenti. È utile l'impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. [aosp.bo.it]

C ) Patologie dei vari organi e apparati (malattia “multisistema”): cardiopatie congenite (75- 80% dei casi), che condizionano più di tutto la prognosi: principalmente stenosi sopra-valvolare dell’aorta, ma anche stenosi valvolare aortica, valvola aortica [leggimigratis.it]

La prognosi della sindrome di Williams è variabile e dipende la gravità delle anomalie e del grado di ritardo mentale, che presentano il paziente. [jworgit.blogspot.com]

Eziologia ed epidemiologia La sindrome di Williams (SDW) consiste in un disturbo neurocomportamentale genetico; non è ereditaria, ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla delezione del cromosoma 7. [it.wikipedia.org]

Eziologia: La Sindrome di Williams è trasmessa con modalità autosomico-dominante ed è causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). [aosp.bo.it]

[…] psicosociale sono in grado di alterare la relazione con l’ambiente sociale già a partire dal primo sviluppo; la combinazione tra i fattori biologici e psicosociali sarebbe così responsabile dello sviluppo dei comportamenti disadattavi nei casi di grave RM ed eziologia [docsity.com]

Eziologia ed epidemiologia La sindrome di Williams (SDW) consiste in un disturbo neurocomportamentale genetico; non è ereditaria, ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla delezione del cromosoma 7. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: L'incidenza della condizione è pari a circa 1/10.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. [aosp.bo.it]

Le anomalie dentarie rendono opportuno anche un controllo odontoiatrico, di prevenzione delle carie e di trattamento ortodontico per la malocclusione. [ospedalebambinogesu.it]

Coordinamento pediatrico nell’ambito della rete assistenziale: • Cure primarie – Prevenzione – Malattie acute a bassa complessità – Continuità assistenziale – Presa in carico territoriale con approccio multidisciplinare • Cure ospedaliere (U.O. [slideshare.net]