Presentazione
Neurologico
- Ritardi del linguaggio
Bassa statura da anomalie della cromatina La sindrome Floating-Harbor presenta caratteristiche facciali tipiche, voce nasale, ritardo di crescita postnatale, disabilità intellettiva moderata con grave ritardo del linguaggio e problemi comportamentali. [malattierare.eu]
Muscoloscheletricio
- Ipotonia muscolare
Il quadro clinico è variabile e comprende altri segni, come l'ipotonia muscolare, la pervietà del dotto arterioso, le mani e i piedi piccoli, l'ipertricosi della schiena, i disturbi del comportamento e le crisi epilettiche. [orpha.net]
La sindrome Mulibrey (MUscle, LIver, BRain, EYe) presenta un ritardo di crescita ad esordio prenatale con macrocefalia relativa, ipotonia muscolare, epatomegalia con emangiomi, lieve ritardo del linguaggio con abilità intellettive normali, anomalie della [malattierare.eu]
Urogenitale
- Criptorchidismo
Aarskog presenta bassa statura moderata con ritardo di crescita marcato nel primo anno di vita, legato a difficoltà di alimentazione e infezioni respiratorie ricorrenti; tipiche di questa condizione sono la facies e le anomalie genitali (scroto a scialle, criptorchidismo [malattierare.eu]
Pelle
- Irsutismo
I pazienti con sindrome di Coffin-Siris possono mostrare ritardo di sviluppo, ipotonia, microcefalia, epilessia, malformazione di Dandy-Walker, problemi di vista o di udito, anomalie alle dita, sopracciglia ispessite, capelli diradati e irsutismo. [bredagenetics.com]
Intero corpo
- Dito corto
La sindrome di Kabuki è una sindrome congenita caratterizzata da ritardo mentale, nanismo postnatale, dismorfismi facciali (che ricordano il trucco degli attori di una particolare forma di teatro giapponese, il Kabuki), scoliosi, quinto dito corto, persistenza [bredagenetics.com]
Trattamento
Secondo gli autori dello studio, una migliore comprensione di questo aspetto potrebbe servire a migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]
Ritengo che chi è stato in grado di diagnosticarle queste malattie rare, la potrà correttamente orientare nei migliori programmi di trattamento. [forumcorriere.corriere.it]