Published on Dec 21, 2016 Presentazione PPT sulla sindrome di Werner 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 320 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 1 Actions Shares 0 Downloads 1 Comments 0 Likes 0 No [slideshare.net]

Massimo Scaccabarozzi Dopo i saluti del Rettore Francesco Ubertini e la presentazione della prof.ssa Patrizia Hrelia del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell'Università di Bologna, il dott. Scaccabarozzi terrà la ... [247.libero.it]

Normalmente, questo disturbo è associato con l'invecchiamento e in età avanzata, tuttavia, ci sono diversi casi di presentazione precoce associati a alterazioni genetiche. - grigiore : il termine canicie è usato per indicare l'assenza o la progressiva [it.thpanorama.com]

Presentazione schematica per la clonazione WRN / WRN varianti in formato vettoriale YEp112SpGAL. Si prega di cliccare qui per una versione più grande della figura 1. Figura 2. [jove.com]

• Naso a becco

  I quattro principali gruppi di sintomi sono : Habitus e statura caratteristici: bassa statura, basso peso corporeo, estremità sottili con tronco tozzo, naso a becco d’uccello; Segni di precoce invecchiamento: facies ‘a uccello’, perdita di capelli, iperpigmentazione [imalatiinvisibili.it]

• Bassa statura

  L'esordio avviene tra i 20 e i 30 anni con la comparsa dei segni più significativi: cataratta bilaterale precoce, diradamento e incanutimento dei capelli, bassa statura e alterazioni cutanee (ulcere sulle caviglie, ipercheratosi, cute spessa, macchie [orpha.net]

  […] o bassa statura. - Invecchiamento precoce. - Capelli fini o grigi. [it.thpanorama.com]

  I quattro principali gruppi di sintomi sono : Habitus e statura caratteristici: bassa statura, basso peso corporeo, estremità sottili con tronco tozzo, naso a becco d’uccello; Segni di precoce invecchiamento: facies ‘a uccello’, perdita di capelli, iperpigmentazione [imalatiinvisibili.it]

  Alcuni segni clinici cardinali sono: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, ipogonadismo, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all'avanzare dell'età come l’aterosclerosi e [slideshare.net]

  La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie [malattierare.xagena.it]

• Cataratta giovanile

  Alcuni dei più comuni includono: - Cataratta giovanile bilaterale : la cataratta, è un tipo di patologia oftalmologica in cui vi è una opacità della lente dell'occhio, che ostacola la visione definita. [it.thpanorama.com]

  La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie [malattierare.xagena.it]

  In particolare, è comune che ci sia un rallentamento nello sviluppo, cataratta giovanile e peso e altezza bassi in relazione a quanto ci si aspetta dall'età. [it.yestherapyhelps.com]

  giovanile bilaterale, osteoporosi; Alterazioni simil-sclerodermiche della cute: cute e muscolatura atrofica, ipercheratosi, telangiectasia, cute tesa sopra le estremità delle ossa dei piedi, ulcere cutanee, calcificazioni localizzate; Alterazioni endocrine [imalatiinvisibili.it]

• Alopecia

  Lo sa bene chi è affetto da alopecia areata, una malattia su base autoimmune che colpisce individui geneticamente predisposti nella misura del 2-3% della popolazione mondiale, ... [telethon.it]

  […] progeria Enciclopedia on line progeria In medicina, tipo di nanismo caratterizzato da cachessia senile precoce, grande neurocranio, alopecia, faccia infantile e rugosa, grave ipoevolutismo, estrema magrezza, dentizione incompleta, atrofia dei genitali [treccani.it]

  - alopecia : Il termine alopecia è usato per riferirsi alla perdita di capelli, comunemente indicata come calvizie. [it.thpanorama.com]

  […] infantile si basa su alcuni caratteristiche anomalie presenti nel bambino, in particolare: – cute secca, sottile, iperpigmentata, raggrinzita con vene prominenti; può assumere una colorazione brunastra a chiazze soprattutto dopo esposizione al sole; – alopecia [ok-salute.it]

  […] autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia [imalatiinvisibili.it]

• Assenza del grasso sottocutaneo

  […] di grasso sottocutaneo; – bassa statura: raramente l’altezza finale del paziente supera quella di un bambino di 5 anni; – micrognazia: ridotto sviluppo della mandibola rispetto alla mascella con malposizione dentale; – sproporzione cranio-facciale; - [ok-salute.it]

Essendo anche un disturbo di tipo genetico, non esiste attualmente alcun trattamento per curare questa condizione. [it.yestherapyhelps.com]

Presa in carico e trattamento Non è disponibile un trattamento curativo per la WS. La presa in carico prevede il coinvolgimento di un'équipe multidisciplinare. La cataratta può essere trattata chirurgicamente. [orpha.net]

Presa in carico e trattamento • Non c’è una cura • Regolari controlli • Stile di vita sano 9. Prognosi • Aspettativa di vita ridotta 10. Progeria e sindrome di Werner  gene WRN [slideshare.net]

Hanno visitato molti ospedali e cliniche private, investendo tempo e denaro nella ricerca di una diagnosi e di un trattamento efficace. Per molti anni l’investimento si è dimostrato infruttuoso e ha portato solo a cure sbagliate, se non dannose. [testprenataleaurora.it]

La scoperta, insomma, potrebbe portare alla messa a punto di nuovi trattamenti per far fronte in modo più efficace ai problemi tipici dell'invecchiamento. Foto: © 4designersart - Fotolia.com di Silvia Soligon Pubblicato il 04/06/2018 [salute24.ilsole24ore.com]

Prognosi I pazienti affetti dalla WS hanno un'aspettativa di vita ridotta, anche se la prognosi dipende dai disturbi legati all'invecchiamento presenti e dalla loro gravità. [orpha.net]

Prognosi • Aspettativa di vita ridotta 10. Progeria e sindrome di Werner  gene WRN [slideshare.net]

Qual è la prognosi? La prognosi non è favorevole a lungo termine, poiché la mortalità è elevata (intorno ai 50 anni d’età). Le complicazioni della malattia, infatti, incidono largamente sulla prognosi. [pazienti.it]

Le affezioni dermatologiche sono spesso in realtà la manifestazione di un gruppo numerosissimo di patologie genetiche, estremamente eterogenee per gravità, eziologia ed origine. [rigenetics.com]

[…] come carattere autosomico recessivo ed è geneticamente eterogenea: la sottoforma 2 è causata da mutazioni di tipo omozigote o eterozigote composto nel gene elicasi RECQL4 ( rilevate nel 60-65% dei pazienti con sindrome di Rothmund-Thomson ), mentre l'eziologia [malattierare.xagena.it]

Eziologia Il gene implicato della sindrome di Werner (WRN), localizzato sul cromosoma 8p12, è stato clonato e codifica per una proteina di 1432 aminoacidi, WRNp, che presenta un’omologia con la super-famiglia delle elicasi DExH box DNA e RNA. [imalatiinvisibili.it]

Successivamente, grazie al progresso dei metodi di ricerca, il fattore genetico coinvolto nella sua eziologia è stato identificato nel 1996 (Yu et al., 1996, Oshima, Sidorova, Monnat, 2016). [it.thpanorama.com]

Epidemiologia 4. Descrizione clinica 5. Genetica 6. Sintomatologia 7. Decorso • Prima diagnosi  6 anni • Dopo la pubertà  inizio invecchiamento precoce 8. [slideshare.net]

EPIDEMIOLOGIA La percentuale con cui si riscontrano tali neoplasie è variabile come si può osservare dalla seguente tabella: MEN 1 Adenoma/iperplasia paratiroidi (>90%) Tumori pancreas (80%) Tumori ipofisi (25-50%) Altri tumori (5-30%) MEN 2A Carcinoma [endocrinologiaoggi.it]

I trattamenti attuali si limitano alla presa in carico delle varie manifestazioni della sindrome (ulcere della pelle, diabete, patologie cardiovascolari, cataratta, ecc) o alla prevenzione di ulteriori complicazioni, per esempio attraverso una dieta equilibrata [telethon.it]

La scoperta è stata fatta dai ricercatori del Dipartimento Ambiente e Connessa Prevenzione Primaria dell’ISS e pubblicata sul Journal of Cell Biology. [diariodelweb.it]

Leggi Tutto Neoplasie Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998) Neoplasie Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett Oncologia clinica, di Georges Mathé e Paolo Pontiggia Oncologia sperimentale, di [...]. [treccani.it]

Diagnosi prenatale e prevenzione Dato che la sindrome di Werner è una malattia estremamente rara, e poco probabile che sia realizzabile uno screening a livello di popolazione generale. Terapia La terapia è di supporto. [imalatiinvisibili.it]