Published on Dec 21, 2016 Presentazione PPT sulla sindrome di Werner 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 320 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 1 Actions Shares 0 Downloads 1 Comments 0 Likes 0 No[slideshare.net]
Normalmente, questo disturbo è associato con l'invecchiamento e in età avanzata, tuttavia, ci sono diversi casi di presentazione precoce associati a alterazioni genetiche. - grigiore : il termine canicie è usato per indicare l'assenza o la progressiva[it.thpanorama.com]
Presentazione schematica per la clonazione WRN / WRN varianti in formato vettoriale YEp112SpGAL. Si prega di cliccare qui per una versione più grande della figura 1. Figura 2.[jove.com]
Lo sa bene chi è affetto da alopecia areata, una malattia su base autoimmune che colpisce individui geneticamente predisposti nella misura del 2-3% della popolazione mondiale, ...[telethon.it]
. - alopecia : Il termine alopecia è usato per riferirsi alla perdita di capelli, comunemente indicata come calvizie.[it.thpanorama.com]
[…] autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia[imalatiinvisibili.it]
[…] progeria Enciclopedia on line progeria In medicina, tipo di nanismo caratterizzato da cachessia senile precoce, grande neurocranio, alopecia, faccia infantile e rugosa, grave ipoevolutismo, estrema magrezza, dentizione incompleta, atrofia dei genitali[treccani.it]
[…] infantile si basa su alcuni caratteristiche anomalie presenti nel bambino, in particolare: – cute secca, sottile, iperpigmentata, raggrinzita con vene prominenti; può assumere una colorazione brunastra a chiazze soprattutto dopo esposizione al sole; – alopecia[ok-salute.it]
L'esordio avviene tra i 20 e i 30 anni con la comparsa dei segni più significativi: cataratta bilaterale precoce, diradamento e incanutimento dei capelli, bassastatura e alterazioni cutanee (ulcere sulle caviglie, ipercheratosi, cute spessa, macchie[orpha.net]
Anche se clinicamente, che ha un decorso variabile ed è caratterizzata dallo sviluppo di cataratta giovanile, bassastatura, obesità, atrofia cutanea, tra gli altri segni di invecchiamento (Labbe et al., 2012).[it.thpanorama.com]
I sei segni principali sono : Cataratta bilaterale; Patologie della cute (cute tesa, cute atrofica, alterazioni della pigmentazione, ulcerazioni, ipercheratosi, atrofia sottocutanea in alcune aree), faccia caratteristica a ‘uccello’; Bassastatura; Consanguineità[imalatiinvisibili.it]
Alcuni segni clinici cardinali sono: cataratta bilaterale, bassastatura, incanutimento e diradamento dei capelli, ipogonadismo, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all'avanzare dell'età come l’aterosclerosi e[slideshare.net]
La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassastatura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie[malattierare.xagena.it]
Essendo anche un disturbo di tipo genetico, non esiste attualmente alcun trattamento per curare questa condizione.[it.yestherapyhelps.com]
Presa in carico e trattamento Non è disponibile un trattamento curativo per la WS. La presa in carico prevede il coinvolgimento di un'équipe multidisciplinare. La cataratta può essere trattata chirurgicamente.[orpha.net]
Presa in carico e trattamento • Non c’è una cura • Regolari controlli • Stile di vita sano 9. Prognosi • Aspettativa di vita ridotta 10. Progeria e sindrome di Werner gene WRN[slideshare.net]
Hanno visitato molti ospedali e cliniche private, investendo tempo e denaro nella ricerca di una diagnosi e di un trattamento efficace. Per molti anni l’investimento si è dimostrato infruttuoso e ha portato solo a cure sbagliate, se non dannose.[testprenataleaurora.it]
La scoperta, insomma, potrebbe portare alla messa a punto di nuovi trattamenti per far fronte in modo più efficace ai problemi tipici dell'invecchiamento . Foto: 4designersart - Fotolia.com di Silvia Soligon Pubblicato il 04/06/2018[salute24.ilsole24ore.com]
Prognosi I pazienti affetti dalla WS hanno un'aspettativa di vita ridotta, anche se la prognosi dipende dai disturbi legati all'invecchiamento presenti e dalla loro gravità.[orpha.net]
Prognosi • Aspettativa di vita ridotta 10. Progeria e sindrome di Werner gene WRN[slideshare.net]
Qual è la prognosi? La prognosi non è favorevole a lungo termine, poiché la mortalità è elevata (intorno ai 50 anni d’età). Le complicazioni della malattia , infatti, incidono largamente sulla prognosi .[pazienti.it]
Eziologia Il gene implicato della sindrome di Werner (WRN), localizzato sul cromosoma 8p12, è stato clonato e codifica per una proteina di 1432 aminoacidi, WRNp, che presenta un’omologia con la super-famiglia delle elicasi DExH box DNA e RNA.[imalatiinvisibili.it]
Successivamente, grazie al progresso dei metodi di ricerca, il fattore genetico coinvolto nella sua eziologia è stato identificato nel 1996 (Yu et al., 1996, Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).[it.thpanorama.com]
[…] come carattere autosomico recessivo ed è geneticamente eterogenea: la sottoforma 2 è causata da mutazioni di tipo omozigote o eterozigote composto nel gene elicasi RECQL4 ( rilevate nel 60-65% dei pazienti con sindrome di Rothmund-Thomson ), mentre l'eziologia[malattierare.xagena.it]
Epidemiologia 4. Descrizione clinica 5. Genetica 6. Sintomatologia 7. Decorso • Prima diagnosi 6 anni • Dopo la pubertà inizio invecchiamento precoce 8.[slideshare.net]
EPIDEMIOLOGIA La percentuale con cui si riscontrano tali neoplasie è variabile come si può osservare dalla seguente tabella: MEN 1 Adenoma/iperplasia paratiroidi ( 90%) Tumori pancreas (80%) Tumori ipofisi (25-50%) Altri tumori (5-30%) MEN 2A Carcinoma[endocrinologiaoggi.it]
I trattamenti attuali si limitano alla presa in carico delle varie manifestazioni della sindrome (ulcere della pelle, diabete, patologie cardiovascolari, cataratta, ecc) o alla prevenzione di ulteriori complicazioni, per esempio attraverso una dieta equilibrata[telethon.it]
Diagnosi prenatale e prevenzione Dato che la sindrome di Werner è una malattia estremamente rara, e poco probabile che sia realizzabile uno screening a livello di popolazione generale. Terapia La terapia è di supporto. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
Leggi Tutto Neoplasie Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998) Neoplasie Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett Oncologia clinica, di Georges Mathé e Paolo Pontiggia Oncologia sperimentale, di [...] .[treccani.it]
Non esiste una prevenzione specifica per questo tipo di tumore. Diagnosi I sarcomi dei tessuti molli vengono spesso scoperti grazie alla comparsa di un nodulo o di una tumefazione . Il paziente non avverte quasi mai dolore o altri sintomi.[humanitas.it]