I quattro principali gruppi di sintomi sono : Habitus e statura caratteristici: bassa statura, basso peso corporeo, estremità sottili con tronco tozzo, naso a becco d’uccello; Segni di precoce invecchiamento: facies ‘a uccello’, perdita di capelli, iperpigmentazione [imalatiinvisibili.it]

Lo sa bene chi è affetto da alopecia areata, una malattia su base autoimmune che colpisce individui geneticamente predisposti nella misura del 2-3% della popolazione mondiale, ... [telethon.it]

- alopecia : Il termine alopecia è usato per riferirsi alla perdita di capelli, comunemente indicata come calvizie. [it.thpanorama.com]

[…] autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia [imalatiinvisibili.it]

[…] progeria Enciclopedia on line progeria In medicina, tipo di nanismo caratterizzato da cachessia senile precoce, grande neurocranio, alopecia, faccia infantile e rugosa, grave ipoevolutismo, estrema magrezza, dentizione incompleta, atrofia dei genitali [treccani.it]

[…] infantile si basa su alcuni caratteristiche anomalie presenti nel bambino, in particolare: – cute secca, sottile, iperpigmentata, raggrinzita con vene prominenti; può assumere una colorazione brunastra a chiazze soprattutto dopo esposizione al sole; – alopecia [ok-salute.it]

L'esordio avviene tra i 20 e i 30 anni con la comparsa dei segni più significativi: cataratta bilaterale precoce, diradamento e incanutimento dei capelli, bassa statura e alterazioni cutanee (ulcere sulle caviglie, ipercheratosi, cute spessa, macchie [orpha.net]

Anche se clinicamente, che ha un decorso variabile ed è caratterizzata dallo sviluppo di cataratta giovanile, bassa statura, obesità, atrofia cutanea, tra gli altri segni di invecchiamento (Labbe et al., 2012). [it.thpanorama.com]

I sei segni principali sono : Cataratta bilaterale; Patologie della cute (cute tesa, cute atrofica, alterazioni della pigmentazione, ulcerazioni, ipercheratosi, atrofia sottocutanea in alcune aree), faccia caratteristica a ‘uccello’; Bassa statura; Consanguineità [imalatiinvisibili.it]

Alcuni segni clinici cardinali sono: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, ipogonadismo, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all'avanzare dell'età come l’aterosclerosi e [slideshare.net]

La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie [malattierare.xagena.it]