Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Si riconosce da[1]: bassa statura brachidattilia malformazioni del cristallino sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia) microfachia[2] (cristallino di dimensioni [it.wikipedia.org]

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• Microfachia

  Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. [malattierarepiemonte.it]

  Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Si riconosce da[1]: bassa statura brachidattilia malformazioni del cristallino sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia) microfachia[2] (cristallino di dimensioni [it.wikipedia.org]

• Ectopia lentis

  Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. [malattierarepiemonte.it]

• Brachidattilia

  La bassa statura (generalmente, al di sotto del 3° centile) e la brachidattilia sono presenti nel 98% dei pazienti. [orpha.net]

  Si manifesta con bassa statura, anomalie del cristallino (distopia e sferofachia), disturbi cardiaci, brachidattilia (malformazione caratterizzata da dita di mani e/o piedi troppo corte), rigidità articolare. [starbene.it]

• Rigidità articolare

  I pazienti necessitano di un follow-up da parte dell'oculista, per il controllo delle possibili complicanze oculari; è stata proposta la fisioterapia per il trattamento della rigidità articolare. [orpha.net]

  Si manifesta con bassa statura, anomalie del cristallino (distopia e sferofachia), disturbi cardiaci, brachidattilia (malformazione caratterizzata da dita di mani e/o piedi troppo corte), rigidità articolare. [starbene.it]

  Questo perché ha sviluppato una rigidità articolare ingravescente a carico delle mani che le rende sempre più difficile eseguire i movimenti fini delle dita. Dita già di per sé particolari, che rientrano in un quadro di brachidattilia. [medicoebambino.com]

• Bassa statura

  La bassa statura (generalmente, al di sotto del 3° centile) e la brachidattilia sono presenti nel 98% dei pazienti. [orpha.net]

  Si manifesta con bassa statura, anomalie del cristallino (distopia e sferofachia), disturbi cardiaci, brachidattilia (malformazione caratterizzata da dita di mani e/o piedi troppo corte), rigidità articolare. [starbene.it]

  Ultimi articoli, video ed opinioni su Sindrome di Marchesani in ambito medico sanitario Malattie Rare La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani e la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta [mondomedicina.it]

• Patologo

  Patologia a carico del tessuto connettivo, trasmessa con modalità autosomica recessiva. [starbene.it]

  Dati epidemiologia La precisa incidenza della patologia è sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]

  Ciascuna patologia cutanea è scritta in maniera chiara e dettagliata e segue la diagnosi di ragionamento del professionista: si parte dal sintomo, l’esame clinico, la diagnosi – ponendo l’attenzione sulle più moderne tecniche di indagine – e infine la [books.google.it]

  Così quando Jane ci racconta di avere un fratello identico a lei, anche lui piccolo e rigido, il sospetto di trovarsi di fronte a una patologia genetica si fa molto forte. [medicoebambino.com]

  Per alcune patologie l’attività può estendersi, in casi particolari, anche all’età adulta. [meyer.it]

I pazienti necessitano di un follow-up da parte dell'oculista, per il controllo delle possibili complicanze oculari; è stata proposta la fisioterapia per il trattamento della rigidità articolare. [orpha.net]

[…] comporta una forte miopia) microfachia[2] (cristallino di dimensioni minori del normale) microsferofachia, ovvero l'associazione delle due condizioni glaucoma (aumento della pressione endoculare che può danneggiare la retina) cataratta in età matura Trattamento [it.wikipedia.org]

Se la brachidattilia fa parte di un quadro sindromico la prognosi spesso dipende dalla natura delle anomalie associate. [orpha.net]

La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]

La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]

Dati epidemiologia La precisa incidenza della patologia è sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]

Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Â Â Â Â 1. [edizionieuropee.it]