Presentazione
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Si riconosce da[1]: bassa statura brachidattilia malformazioni del cristallino sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia) microfachia[2] (cristallino di dimensioni [it.wikipedia.org]
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Occhi
- Microfachia
Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. [malattierarepiemonte.it]
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Si riconosce da[1]: bassa statura brachidattilia malformazioni del cristallino sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia) microfachia[2] (cristallino di dimensioni [it.wikipedia.org]
- Ectopia lentis
Queste ultime comprendono microfachia, sferofachia e miopia; possibili complicanze oculari sono glaucoma, ectopia lentis e, nel 33% dei casi, cecità. Tipica è la brachidattilia con metacarpi e falangi larghe. [malattierarepiemonte.it]
Muscoloscheletricio
- Brachidattilia
La bassa statura (generalmente, al di sotto del 3° centile) e la brachidattilia sono presenti nel 98% dei pazienti. [orpha.net]
Si manifesta con bassa statura, anomalie del cristallino (distopia e sferofachia), disturbi cardiaci, brachidattilia (malformazione caratterizzata da dita di mani e/o piedi troppo corte), rigidità articolare. [starbene.it]
Intero corpo
- Bassa statura
La bassa statura (generalmente, al di sotto del 3° centile) e la brachidattilia sono presenti nel 98% dei pazienti. [orpha.net]
Si manifesta con bassa statura, anomalie del cristallino (distopia e sferofachia), disturbi cardiaci, brachidattilia (malformazione caratterizzata da dita di mani e/o piedi troppo corte), rigidità articolare. [starbene.it]
Ultimi articoli, video ed opinioni su Sindrome di Marchesani in ambito medico sanitario Malattie Rare La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani e la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta [mondomedicina.it]
Trattamento
I pazienti necessitano di un follow-up da parte dell'oculista, per il controllo delle possibili complicanze oculari; è stata proposta la fisioterapia per il trattamento della rigidità articolare. [orpha.net]
[…] comporta una forte miopia) microfachia[2] (cristallino di dimensioni minori del normale) microsferofachia, ovvero l'associazione delle due condizioni glaucoma (aumento della pressione endoculare che può danneggiare la retina) cataratta in età matura Trattamento [it.wikipedia.org]
Prognosi
Se la brachidattilia fa parte di un quadro sindromico la prognosi spesso dipende dalla natura delle anomalie associate. [orpha.net]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]
Eziologia
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]
Epidemiologia
Dati epidemiologia La precisa incidenza della patologia è sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]
Prevenzione
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Â Â Â Â 1. [edizionieuropee.it]