Presentazione
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La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia CASI CLINICI 1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo. [4pediatriapa.blogspot.com]
Trattamento
I pazienti necessitano di un follow-up da parte dell'oculista, per il controllo delle possibili complicanze oculari; è stata proposta la fisioterapia per il trattamento della rigidità articolare. [santobonopausilipon.it]
Fino ad allora si deve proseguire un trattamento riabilitativo, in quanto l’occhio senza cristallino vede ovviamente male; a questo scopo si utilizzano occhiali adeguati o, se la cataratta riguarda un solo occhio, una lente a contatto morbida. [iapb.it]
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento. 5. [informarecomunicando.it]
Prognosi
La prognosi è buona. I pazienti necessitano di un follow-up da parte dell'oculista, per il controllo delle possibili complicanze oculari; è stata proposta la fisioterapia per il trattamento della rigidità articolare. [santobonopausilipon.it]
La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo. [4pediatriapa.blogspot.com]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]
Eziologia
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]
Epidemiologia
(European Reference Networks) Membro di ISDS, SIGU, SIMGePeD, SIP Membro comitato scientifico di AISAC, AISP, AGPD, VIVIDOWN L’attività di ricerca riguarda le sindromi rare e le displasie scheletriche, in particolare: correlazione genotipo-fenotipo epidemiologia [policlinico.mi.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia Niemann-Pick malattia tipi a e b risultato dall'attività carenti di sfingomielinasi, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 situato sul cromosoma bande 11p15.1-p15.4. 1, 2 Il difetto enzimatico provoca accumulo patologico di sfingomielina [4pediatriapa.blogspot.com]
Prevenzione
Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata il 10 dicembre 2010. Ultimo aggiornamento: 1 febbraio 2019. [iapb.it]
Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [informarecomunicando.it]