La diagnosi di SA si basa sul riscontro di alcune caratteristiche del comportamento Non tutte le caratteristiche della SA sono presenti nella stessa persona e, quando ci sono, non sempre hanno la stesa modalità di presentazione. [spazioasperger.it]

[…] di due ordini: 1) far conoscere una sindrome rara quale quella di Alagille che è collocata nel gruppo delle sindromi con fisionomia sui generis, ritardo di crescita, cardiopatia (displasia caudale, protoporfiria eritropoietica) 2) contribuire con la presentazione [medicoebambino.com]

L’esenzione per malattie rare deve essere richiesta all’ASL di residenza dietro presentazione del Certificato di Diagnosi di Malattia Rara. [lam-italia.org]

• Bassa statura

  Il coinvolgimento osseo da neurofibromatosi 1 include: – bassa statura; – deformità delle ossa; – scoliosi (cioè curvatura anomala) della colonna vertebrale; La diagnosi della malattia di Von Recklinghausen La diagnosi si basa sulla presenza di sintomi [salute-e-benessere.org]

  Possono essere presenti osteopenia, osteoporosi, iperaccrescimento scheletrico, bassa statura, macrocefalia, scoliosi, displasia scheletrica (a livello delle vertebre, dell'ala dello sfenoide), e pseudoartrosi. [orpha.net]

• Pianto

  Entrambi partecipano, a turno, alle indagini di Sherlock Holmes ed entrambi si prendono cura della piccola Rosie tra pappe, sonnellini e pianti notturni che interrompono il loro sonno. [movieplayer.it]

Trattamento [ modifica | modifica wikitesto ] L'unico trattamento possibile è quello teso a contrastare gli effetti della colestasi cronica. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatopatia terminale. [it.wikipedia.org]

Il trattamento utilizzato per la cura è dunque lo stesso di quello utilizzato per il trattamento del PTSD, combinando farmacoterapia con la psicoterapia. Ovviamente, il trattamento deve essere adattato alle caratteristiche della vittima. [cosmopolitan.com]

Il trattamento deve affrontare molti sistemi differenti nel corpo. [salute-e-benessere.org]

Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Molte sono le condizioni pericolose che influenzano la sopravvivenza a lunga durata, prime fra tutte le difficoltà alimentari e il ritardo mentale grave, la prognosi è sfavorevole, difficilmente si supera i 5 [it.wikipedia.org]

Prognosi La diagnosi complessiva è buona, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta. I tumori maligni e le malattie vascolari sono le cause più comuni di morte precoce. [orpha.net]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] La causa è da riscontrarsi in una mutazione che coinvolge il gene LIS1 o nella delezione di una porzione del cromosoma 17 (17p13). [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La frequenza della malattia è dell'ordine di 1/100.000 nati vivi. [it.wikipedia.org]

Prevenzione È possibile una prevenzione secondaria per quanto riguarda la precocità della diagnosi e quindi una riduzione della progressione di alcune manifestazione della malattia (es. glioma delle vie ottiche e scoliosi) e una forma di prevenzione terziaria [scienzaesalutesilviadedonno.it]

Le storie vengono registrate e utilizzate come strumento dell’esposizione e prevenzione della risposta. [iwatson.com]

Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia di tali malattie rare. [salute.gov.it]

E non solo con applicazioni per il fitness e per il monitoraggio di passi e calorie bruciate, ma anche con la prevenzione e la diagnosi di patologie molto serie, come insufficienza cardiaca, tumori, diabete. [ilmessaggero.it]

Le prestazioni sanitarie che possono essere erogate in regime di esenzione sono quelle efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara. [lam-italia.org]