Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato …Sindrome di DuaneSinonimo: Sindrome della retrazione di Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di strabismo [imalatiinvisibili.it]

[…] sindrome da atassia e tremore associata all’X fragile. [osservatoriomalattierare.it]

Tipo III – Forma Giovanile La malattia sopraggiunge dopo i 5 anni di età la morte avviene in adolescenza Manifestazioni neurologiche Inizialmente: atassia, tremore, deterioramento mentale Più tardi: demenza, disartria, sindrome cerebellare progressiva [canavan.it]

[…] medio-lievi quando disturbato 1 Tremori marcati quando disturbato 2 Tremori medio-lievi quando non disturbato 3 Tremori marcati quando non disturbato 4 Incremento del tono muscolare 2 Convulsione generalizzata 5 Frenetica suzione dei pugni 1 Difficoltà [ausl.bologna.it]

[…] essenziale familiareIl tremore essenziale (ET) è un disturbo ereditario del movimento, caratterizzato da tremore involontario intenzionale, soprattutto delle mani. [imalatiinvisibili.it]

L’AxD tipo I si manifesta con encefalopatia, epilessia, ritardo della crescita e ha un esordio infantile, mentre i pazienti affetti da AxD tipo II presentano segni bulbari, a carico del sistema autonomo e sintomi motori, compresa la disartria, la disfonia [piuunicicherarionlus.it]

Tipo III – Forma Giovanile La malattia sopraggiunge dopo i 5 anni di età la morte avviene in adolescenza Manifestazioni neurologiche Inizialmente: atassia, tremore, deterioramento mentale Più tardi: demenza, disartria, sindrome cerebellare progressiva [canavan.it]

Malattie Spinocerebrali L’atassia telangectasia (A-T) è l’associazione …Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria [imalatiinvisibili.it]

L’incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e …Sindrome PFAPASinonimo/i: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome PFAPA (febbre …Pioderma [imalatiinvisibili.it]

Alexander La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l’AxD tipo I e tipo II (si vedano questi termini), che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia [piuunicicherarionlus.it]

[…] tra lipoatrofia …Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTENSinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

Manifestazioni Neurologiche Inizialmente: appiattimento e ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia infantile, letargia, scarso controllo di testa e collo Più tardi: Disturbi del movimento, ipotonia quindi spasticità con decorticazione e postura decerebrata [canavan.it]