Lo scopo di questo lavoro è una revisione critica della letteratura sulla sindrome, con particolare attenzione alle caratteristiche oculari e presentazione dello studio anatomico/funzionale di due casi clinici.[dokodoc.com]
V) in combinazione con il polimorfismo MET 129 , si associa all'insonnia fatale familiare, mentre in associazione al polimorfismo VAL 129 causa la malattia di Creutzfeldt-Jakob (Goldfarb et al. 1992 ).[treccani.it]
Trattamento Non esiste trattamento risolutivo per la sindrome di Waardenburg. È consigliata l'applicazione di filtri solari per evitare ustioni alle aree depigmentate.[it.wikipedia.org]
PROGNOSI : Una volta che i problemi di udito sono corretti, la maggior parte delle persone con questa sindrome dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale .[medicinalive.com]
La prognosi a lungo termine dei pazienti affetti in genere non è buona.[telethon.it]
La prognosi dipende dal sottotipo della sindrome ereditato, ma la maggior parte dei soggetti affetti conduce una vita normale e produttiva.[dokodoc.com]
Diagnosticare correttamente la causa specifica di una sordità nel bambino, può fornire importanti informazioni sulla prognosi della malattia.[organidisenso.it]
La prognosi, fondata su criteri probabilistici, farà sempre maggiore riferimento al rischio congenito, e la consulenza genetica, piuttosto che utilizzare i rischi teorici ed empirici, formulerà rischi integrati con le informazioni fornite dai test genetici[treccani.it]
Sono state descritte famiglie con otosclerosi a trasmissione autosomica dominante ma in molti pazienti l’eziologia della malattia è sconosciuta.[associazioneairs.it]
PREVENZIONE : La consulenza genetica può essere utile se si hanno casi in famiglia di sindrome di Waardenburg e si progetta di avere figli. Effettuare un test dell’udito se voi o il vostro bambino ha sintomi di sordità o diminuzione dell’udito.[medicinalive.com]
Consulenza genetica Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi.[treccani.it]
Se il tumore diventa troppo grande può comprimenre le vicine strutture nervose centrali (come il cervelletto e il tronco cerebrale) mettendo in pericolo la vita del soggetto. come si diagnostica la chiave per la prevenzioni delle più gravi conseguenze[associazioneairs.it]