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Sindrome di Waardenburg tipo 2E


Presentazione

  • Lo scopo di questo lavoro è una revisione critica della letteratura sulla sindrome, con particolare attenzione alle caratteristiche oculari e presentazione dello studio anatomico/funzionale di due casi clinici.[dokodoc.com]
Insonnia
  • V) in combinazione con il polimorfismo MET 129 , si associa all'insonnia fatale familiare, mentre in associazione al polimorfismo VAL 129 causa la malattia di Creutzfeldt-Jakob (Goldfarb et al. 1992 ).[treccani.it]

Trattamento

  • […] con un dermatologo esperto nel trattamento della sindrome di Waardenburg e altre condizioni della pelle simili.[it.medic-life.com]
  • Trattamenti per la sindrome di Waardenburg Il trattamento per la sindrome di Waardenburg dipenderà dalle sue caratteristiche.[info-udito.com]
  • Ecco quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Trattamento Non esiste trattamento risolutivo per la sindrome di Waardenburg. È consigliata l'applicazione di filtri solari per evitare ustioni alle aree depigmentate.[it.wikipedia.org]

prognosi

  • PROGNOSI : Una volta che i problemi di udito sono corretti, la maggior parte delle persone con questa sindrome dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale .[medicinalive.com]
  • La prognosi a lungo termine dei pazienti affetti in genere non è buona.[telethon.it]
  • La prognosi dipende dal sottotipo della sindrome ereditato, ma la maggior parte dei soggetti affetti conduce una vita normale e produttiva.[dokodoc.com]
  • Diagnosticare correttamente la causa specifica di una sordità nel bambino, può fornire importanti informazioni sulla prognosi della malattia.[organidisenso.it]
  • La prognosi, fondata su criteri probabilistici, farà sempre maggiore riferimento al rischio congenito, e la consulenza genetica, piuttosto che utilizzare i rischi teorici ed empirici, formulerà rischi integrati con le informazioni fornite dai test genetici[treccani.it]

eziologia

  • Sono state descritte famiglie con otosclerosi a trasmissione autosomica dominante ma in molti pazienti l’eziologia della malattia è sconosciuta.[associazioneairs.it]

Epidemiology

  • This research is aimed at assessing this aspect of drug-epidemiology with reference to the age group 0-14.[medicoebambino.com]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Prevenzione

  • PREVENZIONE : La consulenza genetica può essere utile se si hanno casi in famiglia di sindrome di Waardenburg e si progetta di avere figli. Effettuare un test dell’udito se voi o il vostro bambino ha sintomi di sordità o diminuzione dell’udito.[medicinalive.com]
  • Consulenza genetica Il controllo più efficace delle malattie ereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi.[treccani.it]
  • Se il tumore diventa troppo grande può comprimenre le vicine strutture nervose centrali (come il cervelletto e il tronco cerebrale) mettendo in pericolo la vita del soggetto. come si diagnostica la chiave per la prevenzioni delle più gravi conseguenze[associazioneairs.it]

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