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Sindrome di Verheij

Sindrome da delezione del cromosoma 8q 24.3


Presentazione

Bassa statura
  • Caratteristiche minori comprendono dismorfismi facciali distintivo, clefting facciale, fistola tracheoesofagea, cardiopatie congenite, anomalie urogenitali, ritardo dello sviluppo, e bassa statura .[tanzariello.it]

Trattamento

  • Trattamento dei sintomi Il trattamento dipende dal fenotipo dell'individuo con Sindrome di Waardenburg.[tanzariello.it]
  • Gestione Trattamento di manifestazioni: I neonati necessitano di una valutazione immediata delle vie aeree, l'alimentazione, il cuore e l'udito.[tanzariello.it]

prognosi

  • La sua presenza indica prognosi sfavorevole per la sopravvivenza e richiede molteplici e complessi interventi chirurgici per la correzione.[tanzariello.it]
  • La prognosi è spesso buona, ma la sindrome può associarsi a elevata morbilità e mortalità, secondarie alle complicazioni della malattia di Hirschsprung (legate alle dimensioni del segmento di intestino aganglionico). malattia di Hirschsprung In questa[tanzariello.it]

Epidemiology

  • Epidemiology of choanal atresia with special reference to the CHARGE association. Pediatrics 99: 363-367, 1997. [PubMed: 9041289 , related citations ] [Full Text: HighWire Press ] 42. Hartshorne TS, Grialou TL, Parker KR.[tanzariello.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Prevenzione delle complicanze secondarie: particolare attenzione ai potenziali problemi alle vie aeree connessi con l'anestesia.[tanzariello.it]

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