Introduzione e generalità La sindrome di Usher comprende un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una doppia compromissione sensoriale dei sistemi uditivo e visivo, con una presentazione variabile di disfunzione vestibolare in una proporzione [medicomunicare.it]

Elettroretinogramma è obbligatoria per una diagnosi sicura della retinopatia pigmentosa, che viene eseguita una volta che la presentazione iniziale dei pazienti sintomatici. [sulamed.info]

Questo articolo è rivolto ad accrescere la comprensione audiologi 'della presentazione audiologico e visivo, criteri diagnostici e strategie di intervento coinvolti con la sindrome di Usher. [tanzariello.it]

• Problema uditivo

  Inoltre poiché la sordità è il primo sintomo, se a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Usher è importante che eventuali fratelli e sorelle più piccoli che manifestino un problema uditivo, vengano visitati dall’ oculista. [retinaitalia.org]

  Occasionalmente queste persone manifestano problemi di equilibrio. 2. Usher tipo II: le persone affette presentano una perdita uditiva stabile e moderata, retinite pigmentosa e non manifestano problemi di equilibrio. 3. [edscuola.it]

• Cecità notturna

  La sindrome di Usher di tipo 1 è caratterizzata da sordità congenita e da retinite pigmentosa, una disabilità visiva contraddistinta dal rimpicciolimento progressivo del campo visivo (visione tubolare), da sensibilità all’abbagliamento e da cecità notturna [sordocecita.ch]

  Età Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter Sintomi Sensibilità all’abbagliamento, Cecità notturna, Limitazione periferica del campo visivo, Difetto di colore, Scarso contrasto visivo Eredità La forma autosomica-recessiva Frequenza ca. 1 in 30'000 [retina.ch]

  Questa perdita di visione, conosciuta come "cecità notturna" è il primo sintomo che manifestano molte persone con Sindrome di Usher. [edscuola.it]

  Di solito vengono prima colpiti i bastoncelli della retina, con conseguente precoce cecità notturna e graduale perdita della visione periferica. [it.wikipedia.org]

• Perdita della visione periferica

  Di solito vengono prima colpiti i bastoncelli della retina, con conseguente precoce cecità notturna e graduale perdita della visione periferica. [it.wikipedia.org]

• Diminuzione dell'acuità visiva

  Ma la perdita di udito non è molto peggio con il passare del tempo, l'individuo può avere percezione soggettiva di declino a causa della diminuzione dell'acuità visiva, non è più in grado di leggere le labbra parte o il suo viso analisi di espressione [sulamed.info]

• Vertigine

  Grazie al nostro team multidisciplinare offriamo una diagnosi di eccellenza per sordità e acufene, disturbi dell’equilibrio e vertigini e per le patologie otorinolaringoiatriche nei bambini e negli adulti. [delbotecnologiaascolto.it]

• Patologo

  "Noi speriamo" - ha proseguito la Scienziata di Magonza - "che queste alternative diano un importante contributo alle cure dei pazienti affetti dalla Sindrome di Usher e da altre patologie genetiche e a carico della retina." [superabile.it]

  Noi speriamo che queste alternative diano un importante contributo alle cure dei pazienti affetti da sindrome di Usher e da altre patologie genetiche a carico della retina”. [osservatoriomalattierare.it]

  Tale patologia è caratterizzata da Retinite Pigmentosa ad insorgenza precoce, solitamente con esordio prima della pubertà, associata ad ipoacusia congenita neurosensoriale bilaterale di grado severo/profondo. [ospedalideicolli.it]

  Complicanze tardive della patologia, che a loro volta possono comportare un’ulteriore riduzione dell’acutezza visiva, includono la cataratta e l’edema maculare cistoide. [treccani.it]

• Storia familiare di sordità

  Cause di sordità prima della nascita (cause prenatali) La sordità permanente nei bambini è più comunemente causata dalla genetica tramandata nelle famiglie, anche se non sembra esserci una storia familiare di sordità. [delbotecnologiaascolto.it]

Attualmente non sono disponibili terapie: lo studio di nuovi trattamenti per la sindrome di Usher è germogliato nell'ultimo decennio, sulla base dei recenti progressi nel campo della terapia genica e dell’editing genomico. [osservatorioterapieavanzate.it]

Si stima che in 5-10 anni sarà in grado di sviluppare un trattamento per questa sindrome. Un altro trattamento è la ricerca sulle cellule staminali. [5] [sulamed.info]

Inoltre, le persone che stanno prendendo in considerazione l'assunzione di vitamina A è bene che discutano questa opzione di trattamento con il proprio medico curante prima di procedere. [pazienti.it]

La prognosi dipende dalla progressione del deficit visivo: la cecità si verifica in quasi tutti i casi tra i 50 e i 70 anni di vita. [orpha.net]

La prognosi infatti è caratterizzata dalla comparsa di una cecità attorno ai 3 0-40 anni di età che andrà a sommarsi al deficit uditivo. compromettendo notevolmente il grado di autonomia del soggetto Che trattamento è disponibile per la sindrome di Usher [tanzariello.it]

Indipendentemente dalla eziologia, un audiologo deve essere sensibile alla visione e le strategie suggerite qui per lavorare con i pazienti con sindrome di Usher è applicabile a molti altri pazienti con compromesse delle capacità visive. [tanzariello.it]

Altri nomi con cui è conosciuta la sindrome di Usher sono: sindrome di Hallgren, sindrome di Usher-Hallgren, sindrome della retinite pigmentosa-dysacusis, e sindrome della distrofia retinica dysacusis.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Questa [it.wikipedia.org]

Ciò richiede che l'audiologo avere familiarità con l'epidemiologia genetica della sordità e delle risorse di rinvio e di informazione. [tanzariello.it]

Seppure gli studi di terapie geniche non sono conclusi, eppur vero che la diagnosi di talune malattie o sindromi favorisce la prevenzione con terapie di supporto e la riabilitazione visiva ed uditiva che rallenta anche di molto l’evoluzione della malattia [romawellness.it]

RarePartners ha avviato un’intesa attività di monitoraggio delle ricerche in corso per la cura della Sindrome di Usher, in particolare quelle dirette alla prevenzione della perdita della vista. [rarepartners.org]

Ha pubblicato un video blog su YouTube, [23] e recentemente è stato l'altoparlante kick-off per la Settimana della prevenzione della sordità presso l' Università del Vermont. [24]Nel 2006, si è laureata con una laurea in Scienze della Comunicazione alla [tanzariello.it]