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Sindrome di Turner
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after)
Presentazione
Occhi
Blefaroptosi
- […] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi[it.wikipedia.org]
Blefaroptosi
- […] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi[it.wikipedia.org]
Orecchie
Orecchie a basso impianto
- […] a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca[it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
Collo corto
- I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi[it.wikipedia.org]
Urogenitale
Amenorrea
- […] e piedi; torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati; attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Bassa statura
- I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi[it.wikipedia.org]
Linfedema
- I principali sintomi della sindrome di Turner sono: ipogonadismo con fenotipo femminile; bassa statura; coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica; igroma cistico; linfedema nelle mani e piedi; torace a scudo (piatto[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Un corretto trattamento, tuttavia, può aiutare a gestire i sintomi. Iniezioni dell'ormone della crescita durante l'infanzia, possono aumentarne l'altezza una volta divenuti adulti.[it.wikipedia.org]