Assenza o alterazione (delezione –vedi glossario per questa od altre voci presenti in questa presentazione- o ad anello) di un cromosoma X. Quadro clinico. E’ molto ampio, soprattutto per quanto riguarda le prestazioni cognitive. [disabilitaintellettive.it]

• Orecchie a basso impianto

  […] a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca [it.wikipedia.org]

• Problema uditivo

  […] di nutrizione: il neonato ha difficoltà a ingerire il latte o lo sputa Problemi otorinolaringoiatrici (es. infezioni auricolari) Possibile rallentamento dello sviluppo motorio Problemi cardiaci e renali Problemi uditivi Infertilità: in rari casi (meno [growingup.net]

• Strabismo

  Sindrome di Turner ci sono diversi elementi che si possono prendere come " sintomi ", come bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo [alfemminile.com]

  Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie [telethon.it]

  […] spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo [malattierare.toscana.it]

  Si verificano comunemente perdita dell’udito, strabismo e iperopia. Celiachia, infiammazione della tiroide e diabete mellito si presentano più spesso nelle ragazze con sindrome di Turner rispetto al resto della popolazione. [msdmanuals.com]

  Le caratteristiche possono essere presenti in modo variabile da paziente a paziente e comprendono: tratti tipici del volto (brachicefalia, micrognazia, epicanto, strabismo) collo corto e largo con pterigium colli (plica cutanea al collo), linea dei capelli [4pediatriapa.blogspot.com]

• Blefaroptosi

  […] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi [it.wikipedia.org]

• Blefaroptosi

  […] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi [it.wikipedia.org]

• Ipertensione

  Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali. [altamedica.it]

  L’ipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte hanno ipertensione clinica con profilo pressorio notturno anormale. [aosp.bo.it]

  […] uno stile di vita in grado di ridurre al minimo il rischio cardiovascolare: evitare il sovrappeso e di conseguenza favorire un buon equilibrio del metabolismo sia degli zuccheri sia dei grassi, controllare la pressione e trattare farmacologicamente l’ [dito.areato.org]

  La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine. [orpha.net]

• Insufficienza cardiaca

  I sintomi della coartazione aortica variano in base alla sua gravità e comprendono cefalea, dolore toracico, sensazione di freddo alle estremità e spossatezza, fino a insufficienza cardiaca fulminante. [saperesalute.it]

• Collo corto

  Segni e complicanze Statura bassa Linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi) Torace largo e piatto Collo corto e tozzo Orecchie leggermente sporgenti con impianto basso Iperconvessità delle unghie delle mani e dei piedi Mandibola piccola Impianto basso [growingup.net]

  Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni [altamedica.it]

  I sintomi della Sindrome di Turner sono: Fisici: la bassa statura, al di sotto di un metro e cinquanta, il rallentamento della crescita dopo i tre anni, la bassa attaccatura dei capelli e delle orecchie, il collo corto, le mandibole ridotte, le unghie [diagnosi-prenatale.it]

  corto e linfedema rilevante ( gonfiore alle mani e ai piedi); bassa attaccatura dei capelli, scarso sviluppo delle ovaie, aumento di peso eccessivo, coartazione dell’aorta, anomalie ai reni e un deficit visivo- spaziale-motorio (non sempre). [salute.pourfemme.it]

  Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni). [asf.toscana.it]

• Amenorrea

  Nella maggior parte dei casi è una malattia che passa inosservata e si diagnostica solo quando l’ amenorrea si manifesta. [salute.pourfemme.it]

  Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro. [riproduzionefertilita.it]

  Sindrome di Turner: diagnosi e trattamento La diagnosi basa sull’aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l’amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo. [albanesi.it]

  In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. [altamedica.it]

  Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali. [starbene.it]

• Amenorrea primaria

  Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro. [riproduzionefertilita.it]

  Sindrome di Turner: diagnosi e trattamento La diagnosi basa sull’aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l’amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo. [albanesi.it]

  In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. [altamedica.it]

  Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali. [starbene.it]

  I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%), cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere [malattie-rare.org]

• Bassa statura

  In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura. [malattierare.toscana.it]

  In tutti i casi è presente bassa statura. [altamedica.it]

  Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro. [riproduzionefertilita.it]

  Le anomalie ed i disturbi sempre presenti sono la bassa statura e le ovaie immature, rudimentali. La bassa statura è un segno distintivo, poiché le pazienti sono molto più basse delle loro coetanee fin dai primi anni dell'infanzia. [my-personaltrainer.it]

• Linfedema

  In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. [malattierare.toscana.it]

  Le principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca. [altamedica.it]

  Sintomatologia Molti neonati sono interessati molto lievemente; tuttavia, le neonate colpite possono presentarsi con un marcato linfedema del dorso delle mani e dei piedi e linfedema o pieghe cutanee nella parte posteriore del collo. [msdmanuals.com]

  Il linfedema consiste in un ristagno di linfa in alcuni distretti del corpo, sia organi che tessuti; tale ristagno determina gonfiori localizzati. In età prenatale, il linfedema interessa il collo. Si parla di igroma cistico. [my-personaltrainer.it]

• Coartazione aortica

  Le comuni anomalie cardiache comprendono la coartazione aortica e la valvola aortica bicuspide. L'ipertensione si presenta spesso con l'avanzare dell'età anche in assenza di coartazione. Sono comuni malformazioni renali ed emangiomi. [msdmanuals.com]

  Talora è presente alla nascita linfedema delle mani e dei piedi (sindrome di Bonnevic Ullrich) che tende poi a scomparire, anomalie congenite cardiovascolari (coartazione aortica, stenosi aortica, valvola aortica bicuspide) del rene e delle vie urinarie [albanesi.it]

  I sintomi della coartazione aortica variano in base alla sua gravità e comprendono cefalea, dolore toracico, sensazione di freddo alle estremità e spossatezza, fino a insufficienza cardiaca fulminante. [saperesalute.it]

  Le cardiopatie congenite coinvolgono prevalentemente il cuore sinistro: valvola aortica bicuspide, coartazione aortica, valvulopatia aortica ; ma, talvolta, anche il cuore destro può essere compromesso. [nurse24.it]

  Malformazioni interne Sono molto comuni le cardiopatie congenite, come la coartazione aortica (restringimento dell’aorta) o le malformazioni valvolari. [viverepiusani.it]

• Bassa statura nei bambini

  Una caratteristica distintiva della sindrome di Turner è la bassa statura : le bambine con questa malattia sono fin dai primi anni molto più basse delle loro coetanee. [saperesalute.it]

• Pterigio del collo

  […] del collo (ca. 30% dei casi); 3. cubitus valgus (ca. 60% dei casi). [tesionline.it]

  Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni [altamedica.it]

  Spesso è presente una plica cutanea (detta pterigio) del collo, che di solito è più largo del normale. [mammaepapa.it]

  Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni). [asf.toscana.it]

  I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi [it.wikipedia.org]

Inoltre, non si sa ancora se l’aggiunta di una terapia sostituiva con estrogeni al trattamento con il GH possa offrire un beneficio aggiuntivo. [pharmastar.it]

Il trattamento con l’ormone della crescita può stimolare la crescita. Una volta raggiunta una crescita soddisfacente, il trattamento viene sospeso. [msdmanuals.com]

Anche il trattamento a base di ormoni sessuali (estrogeno e progesterone) può contribuire a favorire i cambiamenti fisici tipici della pubertà, come lo sviluppo del seno e la comparsa del ciclo mestruale. [growingup.net]

Caratteristiche del trattamento con progesterone Descrizione Scopo Indurre e regolare il ciclo mestruale. Trattamento fisioterapico Consiste nell'uso di calze elastiche. [my-personaltrainer.it]

La prognosi Infine, la prognosi è abbastanza buona, in special modo quando la sindrome di Turner viene scoperta abbastanza presto: le aspettative di vita delle persone affette dalla malattia sono discrete, se si intraprendono le giuste terapie e si effettuano [tantasalute.it]

La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. [altamedica.it]

Eziologia: La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne. [aosp.bo.it]

Eziologia La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne. [medicinaonline.co]

Epidemiologia: La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile. Eziologia: La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. [aosp.bo.it]

Epidemiologia La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile. Eziologia La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. [medicinaonline.co]

Non sono note misure di prevenzione per i NET Epidemiologia I NET sono neoplasie rare con un’incidenza stimata, negli Stati Uniti, di 6,98 nuovi casi l’anno su 100.000 individui. [ipsen.com]

Epidemiologia La sindrome di Turner non è compatibile con la vita e nella maggior parte dei casi la morte sopraggiunge durante la gestazione. Tuttavia, alcune gravidanze arrivano comunque a termine. [my-personaltrainer.it]

La prevenzione. La prevenzione della sindrome di Turner è possibile solo grazie alla diagnosi pre impianto che si fa prima della fecondazione assistita. [medicina360.com]

La prevenzione Importante è la prevenzione : seguire un’ alimentazione corretta, tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, controllare la presenza di eventuali infezioni, monitorare la ghiandola della tiroide, misurare la pressione sanguigna [tantasalute.it]

Tutto questo può spaventare una futura mamma, ma la prevenzione è importante e ,le informazioni più corrette possibili, possono aiutare a scegliere un percorso personalizzato per i futuri genitori. [gavazzeni.it]

– Cause della Sindrome di Turner – Sintomi e anomalie – La diagnosi – Terapia – Prevenzione e controllo Le cause L’uomo e la donna posseggono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. 44 cromosomi autosomi, cioè comuni ad entrambi i sessi [sindromediturner.com]

Infatti, è importante ricordare ai pazienti di effettuare "prevenzione" ai fini di controllare le possibili conseguenze negative legate alla patologia: adottare uno stile di vita sano provvisto di un corretto regime alimentare, monitorare la pressione [nurse24.it]