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Presentazione
Assenza o alterazione (delezione –vedi glossario per questa od altre voci presenti in questa presentazione- o ad anello) di un cromosoma X. Quadro clinico. E’ molto ampio, soprattutto per quanto riguarda le prestazioni cognitive. [disabilitaintellettive.it]
Occhi
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Strabismo
Sindrome di Turner ci sono diversi elementi che si possono prendere come " sintomi ", come bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo [alfemminile.com]
Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie [telethon.it]
[…] spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo [malattierare.toscana.it]
Le caratteristiche possono essere presenti in modo variabile da paziente a paziente e comprendono: tratti tipici del volto (brachicefalia, micrognazia, epicanto, strabismo) collo corto e largo con pterigium colli (plica cutanea al collo), linea dei capelli [4pediatriapa.blogspot.com]
In alcuni casi è possibile riscontrare strabismo e difetti della vista, come miopia. Disabilità intellettiva e ritardo mentale non fanno parte del quadro clinico determinato della sindrome di Turner. [saperesalute.it]
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Blefaroptosi
[…] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi [it.wikipedia.org]
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Blefaroptosi
[…] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi [it.wikipedia.org]
Orecchie
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Orecchie a basso impianto
[…] a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca [it.wikipedia.org]
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Problema uditivo
uditivi Infertilità: in rari casi (meno dell’1%), la gravidanza è possibile con un trattamento di procreazione medicalmente assistita Aumento del rischio di diabete e riduzione della funzionalità tiroidea con l’avanzare dell’età Problemi di apprendimento [growingup.net]
Cardiovascolare
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Ipertensione
Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali. [altamedica.it]
La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine. [santobonopausilipon.it]
Lipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte hanno ipertensione clinica con profilo pressorio notturno anormale. [aosp.bo.it]
Altri segni clinici possono apparire: - infertilità in circa il 99% dei casi - ipertensione precoce - malattie renali - gonfiore alle mani, ai piedi e al collo - collo con pterigio - malformazione cardiaca - elevato rischio di diabete - elevato rischio [gentside.it]
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Insufficienza cardiaca
I sintomi della coartazione aortica variano in base alla sua gravità e comprendono cefalea, dolore toracico, sensazione di freddo alle estremità e spossatezza, fino a insufficienza cardiaca fulminante. [saperesalute.it]
Faccia, testa & collo
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Collo corto
Segni e complicanze Statura bassa Linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi) Torace largo e piatto Collo corto e tozzo Orecchie leggermente sporgenti con impianto basso Iperconvessità delle unghie delle mani e dei piedi Mandibola piccola Impianto basso [growingup.net]
I sintomi della Sindrome di Turner sono: Fisici: la bassa statura, al di sotto di un metro e cinquanta, il rallentamento della crescita dopo i tre anni, la bassa attaccatura dei capelli e delle orecchie, il collo corto, le mandibole ridotte, le unghie [diagnosi-prenatale.it]
Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni [altamedica.it]
corto e linfedema rilevante ( gonfiore alle mani e ai piedi); bassa attaccatura dei capelli, scarso sviluppo delle ovaie, aumento di peso eccessivo, coartazione dell’aorta, anomalie ai reni e un deficit visivo- spaziale-motorio (non sempre). [salute.pourfemme.it]
I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi [it.wikipedia.org]
Urogenitale
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Amenorrea
Nella maggior parte dei casi è una malattia che passa inosservata e si diagnostica solo quando l’ amenorrea si manifesta. [salute.pourfemme.it]
Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro. [riproduzionefertilita.it]
Sindrome di Turner: diagnosi e trattamento La diagnosi basa sull’aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l’amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo. [albanesi.it]
In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. [altamedica.it]
Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali. [starbene.it]
Intero corpo
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Bassa statura
Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro. [riproduzionefertilita.it]
In tutti i casi è presente bassa statura. [altamedica.it]
I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi [it.wikipedia.org]
In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura. [malattierare.toscana.it]
In questi casi, alla bassa statura si aggiunge l’infantilismo sessuale e l’impossibilità di raggiungere la fase della pubertà. [viverepiusani.it]
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Linfedema
Le principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca. [altamedica.it]
In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. [malattierare.toscana.it]
Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali. [starbene.it]
Talora è presente alla nascita linfedema delle mani e dei piedi (sindrome di Bonnevic Ullrich) che tende poi a scomparire, anomalie congenite cardiovascolari (coartazione aortica, stenosi aortica, valvola aortica bicuspide) del rene e delle vie urinarie [albanesi.it]
Il linfedema consiste in un ristagno di linfa in alcuni distretti del corpo, sia organi che tessuti; tale ristagno determina gonfiori localizzati. In età prenatale, il linfedema interessa il collo. Si parla di igroma cistico. [my-personaltrainer.it]
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Bassa statura nei bambini
Una caratteristica distintiva della sindrome di Turner è la bassa statura : le bambine con questa malattia sono fin dai primi anni molto più basse delle loro coetanee. [saperesalute.it]
Trattamento
Inoltre, non si sa ancora se l’aggiunta di una terapia sostituiva con estrogeni al trattamento con il GH possa offrire un beneficio aggiuntivo. [pharmastar.it]
Anche il trattamento a base di ormoni sessuali (estrogeno e progesterone) può contribuire a favorire i cambiamenti fisici tipici della pubertà, come lo sviluppo del seno e la comparsa del ciclo mestruale. [growingup.net]
Trattamento della sindrome di Turner Il trattamento della sindrome di Turner cambia con l’età e dev’essere seguito rigorosamente. Per ovviare al problema della statura, è possibile assumere degli ormoni della crescita durante l’infanzia. [gentside.it]
Efficace sul ritardo dell’accrescimento il trattamento con ormone somatotropo ricombinante. Ecco come Wikipedia tratta l’argomento Sindrome di Turner . [albanesi.it]
Questo trattamento è necessario anche per il 15-20% restante che iniziano il ciclo mestruale in modo naturale per completare il proprio sviluppo sessuale. [institutobernabeu.com]
Prognosi
La prognosi Infine, la prognosi è abbastanza buona, in special modo quando la sindrome di Turner viene scoperta abbastanza presto: le aspettative di vita delle persone affette dalla malattia sono discrete, se si intraprendono le giuste terapie e si effettuano [tantasalute.it]
La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine. [santobonopausilipon.it]
La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. [altamedica.it]
Eziologia
Eziologia: La sindrome di Turner è causata dallassenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne. [aosp.bo.it]
Eziologia La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne. [medicinaonline.co]
Epidemiologia
Epidemiologia: La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile. Eziologia: La sindrome di Turner è causata dallassenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. [aosp.bo.it]
Epidemiologia La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile. Eziologia La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. [medicinaonline.co]
Epidemiologia La sindrome di Turner non è compatibile con la vita e nella maggior parte dei casi la morte sopraggiunge durante la gestazione. Tuttavia, alcune gravidanze arrivano comunque a termine. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
La prevenzione. La prevenzione della sindrome di Turner è possibile solo grazie alla diagnosi pre impianto che si fa prima della fecondazione assistita. [medicina360.com]
La prevenzione Importante è la prevenzione : seguire un’ alimentazione corretta, tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, controllare la presenza di eventuali infezioni, monitorare la ghiandola della tiroide, misurare la pressione sanguigna [tantasalute.it]
Tutto questo può spaventare una futura mamma, ma la prevenzione è importante e ,le informazioni più corrette possibili, possono aiutare a scegliere un percorso personalizzato per i futuri genitori. [gavazzeni.it]
– Cause della Sindrome di Turner – Sintomi e anomalie – La diagnosi – Terapia – Prevenzione e controllo Le cause L’uomo e la donna posseggono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. 44 cromosomi autosomi, cioè comuni ad entrambi i sessi [sindromediturner.com]
Infatti, è importante ricordare ai pazienti di effettuare "prevenzione" ai fini di controllare le possibili conseguenze negative legate alla patologia: adottare uno stile di vita sano provvisto di un corretto regime alimentare, monitorare la pressione [nurse24.it]