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Sindrome di Turner
X0
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after)
Presentazione
- Assenza o alterazione (delezione –vedi glossario per questa od altre voci presenti in questa presentazione- o ad anello) di un cromosoma X. Quadro clinico. E’ molto ampio, soprattutto per quanto riguarda le prestazioni cognitive.[disabilitaintellettive.it]
Orecchie
Problema uditivo
- uditivi Infertilità: in rari casi (meno dell’1%), la gravidanza è possibile con un trattamento di procreazione medicalmente assistita Aumento del rischio di diabete e riduzione della funzionalità tiroidea con l’avanzare dell’età Problemi di apprendimento[growingup.net]
Occhi
Strabismo
- Sindrome di Turner ci sono diversi elementi che si possono prendere come " sintomi ", come bassa statura, mani e piedi gonfi , petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea , sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo[alfemminile.com]
- Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie[telethon.it]
- […] spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo[malattierare.toscana.it]
- Le caratteristiche possono essere presenti in modo variabile da paziente a paziente e comprendono: tratti tipici del volto (brachicefalia, micrognazia, epicanto, strabismo) collo corto e largo con pterigium colli (plica cutanea al collo), linea dei capelli[4pediatriapa.blogspot.com]
Blefaroptosi
- […] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi[it.wikipedia.org]
Blefaroptosi
- […] prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo (Pterigium Colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi[it.wikipedia.org]
Cardiovascolare
Ipertensione
- Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali.[altamedica.it]
- Lipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte hanno ipertensione clinica con profilo pressorio notturno anormale.[aosp.bo.it]
- La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine.[santobonopausilipon.it]
- Altri segni clinici possono apparire: - infertilità in circa il 99% dei casi - ipertensione precoce - malattie renali - gonfiore alle mani, ai piedi e al collo - collo con pterigio - malformazione cardiaca - elevato rischio di diabete - elevato rischio[gentside.it]
Faccia, testa & collo
Collo corto
- Segni e complicanze Statura bassa Linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi) Torace largo e piatto Collo corto e tozzo Orecchie leggermente sporgenti con impianto basso Iperconvessità delle unghie delle mani e dei piedi Mandibola piccola Impianto basso[growingup.net]
- Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni[altamedica.it]
- corto e linfedema rilevante ( gonfiore alle mani e ai piedi); bassa attaccatura dei capelli, scarso sviluppo delle ovaie , aumento di peso eccessivo, coartazione dell’aorta , anomalie ai reni e un deficit visivo- spaziale-motorio (non sempre).[salute.pourfemme.it]
- I sintomi della Sindrome di Turner sono: Fisici: la bassa statura, al di sotto di un metro e cinquanta, il rallentamento della crescita dopo i tre anni, la bassa attaccatura dei capelli e delle orecchie, il collo corto, le mandibole ridotte, le unghie[diagnosi-prenatale.it]
- I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi[it.wikipedia.org]
Urogenitale
Amenorrea
- Nella maggior parte dei casi è una malattia che passa inosservata e si diagnostica solo quando l’ amenorrea si manifesta.[salute.pourfemme.it]
- Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro.[riproduzionefertilita.it]
- Sindrome di Turner: diagnosi e trattamento La diagnosi basa sull’aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l’amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo.[albanesi.it]
- In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura.[altamedica.it]
- Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo , amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali.[starbene.it]
Amenorrea primaria
- Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro.[riproduzionefertilita.it]
- Sindrome di Turner: diagnosi e trattamento La diagnosi basa sull’aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l’amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo.[albanesi.it]
- In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura.[altamedica.it]
- Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo , amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali.[starbene.it]
- I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%), cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere[malattie-rare.org]
Pelle
Sindrome di Noonan
- Diagnosi differenziale Questa condizione entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Noonan, dove sono presenti sia la bassa statura sia alcune caratteristiche fenotipiche sovrapponibili, quali l’impianto dei capelli e lo pterigio del collo.[medicinaonline.co]
- Diagnosi differenziale : Questa condizione entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Noonan , dove sono presenti sia la bassa statura sia alcune caratteristiche fenotipiche sovrapponibili, quali l'impianto dei capelli e lo pterigio del collo.[aosp.bo.it]
Intero corpo
Bassa statura
- Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro.[riproduzionefertilita.it]
- In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura.[malattierare.toscana.it]
- In tutti i casi è presente bassa statura.[altamedica.it]
- I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi[it.wikipedia.org]
- Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo , amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali.[starbene.it]
Linfedema
- In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali.[malattierare.toscana.it]
- Le principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca.[altamedica.it]
- Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo , amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali.[starbene.it]
- Talora è presente alla nascita linfedema delle mani e dei piedi (sindrome di Bonnevic Ullrich) che tende poi a scomparire, anomalie congenite cardiovascolari (coartazione aortica, stenosi aortica, valvola aortica bicuspide) del rene e delle vie urinarie[albanesi.it]
- Sono meno comuni gli altri segni clinici a carico di visceri diversi (anomalie scheletriche, linfedema, sordità, coinvolgimento cardiovascolare, tiroideo e gastrointestinale), la cui presenza deve essere verificata durante l'adolescenza e nell'età adulta[santobonopausilipon.it]
Coartazione dell'aorta
- dell’aorta , anomalie ai reni e un deficit visivo- spaziale-motorio (non sempre).[salute.pourfemme.it]
Trattamento
- Anche il trattamento a base di ormoni sessuali (estrogeno e progesterone) può contribuire a favorire i cambiamenti fisici tipici della pubertà, come lo sviluppo del seno e la comparsa del ciclo mestruale.[growingup.net]
- Inoltre, non si sa ancora se l’aggiunta di una terapia sostituiva con estrogeni al trattamento con il GH possa offrire un beneficio aggiuntivo.[pharmastar.it]
- Trattamento della sindrome di Turner Il trattamento della sindrome di Turner cambia con l’età e dev’essere seguito rigorosamente. Per ovviare al problema della statura, è possibile assumere degli ormoni della crescita durante l’infanzia.[gentside.it]
- Efficace sul ritardo dell’accrescimento il trattamento con ormone somatotropo ricombinante. Ecco come Wikipedia tratta l’argomento Sindrome di Turner .[albanesi.it]
- Questo trattamento è necessario anche per il 15-20% restante che iniziano il ciclo mestruale in modo naturale per completare il proprio sviluppo sessuale.[institutobernabeu.com]
Prognosi
- La prognosi Infine, la prognosi è abbastanza buona, in special modo quando la sindrome di Turner viene scoperta abbastanza presto: le aspettative di vita delle persone affette dalla malattia sono discrete, se si intraprendono le giuste terapie e si effettuano[tantasalute.it]
- La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine.[orpha.net]
- La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita.[altamedica.it]
Eziologia
- Eziologia: La sindrome di Turner è causata dallassenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne.[aosp.bo.it]
- Eziologia La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne.[medicinaonline.co]
Epidemiologia
- Epidemiologia: La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile. Eziologia: La sindrome di Turner è causata dallassenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico.[aosp.bo.it]
- Epidemiologia La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile. Eziologia La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico.[medicinaonline.co]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Prevenzione
- La prevenzione. La prevenzione della sindrome di Turner è possibile solo grazie alla diagnosi pre impianto che si fa prima della fecondazione assistita.[medicina360.com]
- La prevenzione Importante è la prevenzione : seguire un’ alimentazione corretta, tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, controllare la presenza di eventuali infezioni, monitorare la ghiandola della tiroide , misurare la pressione sanguigna[tantasalute.it]
- Tutto questo può spaventare una futura mamma, ma la prevenzione è importante e ,le informazioni più corrette possibili, possono aiutare a scegliere un percorso personalizzato per i futuri genitori.[gavazzeni.it]
- Infatti, è importante ricordare ai pazienti di effettuare "prevenzione" ai fini di controllare le possibili conseguenze negative legate alla patologia: adottare uno stile di vita sano provvisto di un corretto regime alimentare, monitorare la pressione[nurse24.it]
- . – Cause della Sindrome di Turner – Sintomi e anomalie – La diagnosi – Terapia – Prevenzione e controllo Le cause L’uomo e la donna posseggono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. 44 cromosomi autosomi, cioè comuni ad entrambi i sessi[sindromediturner.com]