Presentazione
Orecchie
- Orecchie a basso impianto
Altri sintomi sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto;mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi)delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. [afadoc.it]
[…] a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca [it.wikipedia.org]
- Problema dell'udito
Potrebbero sentirsi in questo modo a causa delle loro preoccupazioni fisiche, problemi di salute e infertilità • problemi di vista. Soprattutto ipermetropia e miopia • problemi all’udito e all’orecchio. [centromedicounisalus.it]
Occhi
- Strabismo
Se non trattato, lo strabismo... maggiori informazioni e ipermetropia. [msdmanuals.com]
Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie [telethon.it]
Sindrome di Turner ci sono diversi elementi che si possono prendere come "sintomi", come bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo [alfemminile.com]
[…] spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo [malattierare.toscana.it]
- Blefaroptosi
2 anni o, in alcuni casi, dopo); pterigio del collo (pterigium colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.[15] Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi [it.wikipedia.org]
- Blefaroptosi
2 anni o, in alcuni casi, dopo); pterigio del collo (pterigium colli); segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.[15] Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi [it.wikipedia.org]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono normali. [altamedica.it]
L’ ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. [msdmanuals.com]
La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine. [orpha.net]
- Insufficienza cardiaca
[…] possibile la prevenzione e la cura di dolorose infiammazioni… 03-05-2017 Una nuova ed efficace arma contro lo scompenso cardiaco E’ stata ufficializzata la notizia attesa da tempo da molti pazienti affetti da insufficienza cardiaca. [asst-pg23.it]
Faccia, testa & collo
- Collo corto
In generale, comunque, i segni tipici interessano il viso (palpebre cadenti ed epicanto), le orecchie (spesso grandi e caratterizzata da un’attaccatura bassa), il collo (corto e palmato), il torace (largo con capezzoli distanti), lo scheletro (che può [aosp.bo.it]
Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni [altamedica.it]
Il quadro clinico della sindrome di Turner è generalmente caratterizzato da torace piatto (c.d. a forma di scudo), collo corto e con pterigio (c.d. [impegnosalute.com]
La sindrome di Turner può interessare le seguenti parti o funzioni dell’organismo: Le bambine con questa sindrome hanno di solito il collo corto con pliche, l’attaccatura dei capelli molto bassa alla nuca, le orecchie basse, le mani e i piedi gonfi alla [quimamme.corriere.it]
I segni e i sintomi variano da un paziente all’altro, ma tra i più comuni si annoverano: collo corto ed affetto da pterigium colli (segno molto caratteristico, che consiste in una piega cutanea che si estende fino alle spalle, con uno sgradevole effetto [healthy.thewom.it]
- Ipertelorismo
Nelle ragazze possono essere presenti, oltre la bassa statura, altre caratteristiche tra cui le più tipiche sono: Nevi; Ipertelorismo (distanza aumentata fra la parte interna degl'occhi); Ptosi palpebrale (palpebre cadenti); Epicanto (plica cutanea della [ospedalebambinogesu.it]
Urogenitale
- Amenorrea
In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. [altamedica.it]
In altri casi tale sindrome viene rilevata successivamente con la pubertà per la mancata comparsa delle mestruazioni e quindi in caso di amenorrea primaria associata anche a bassa statura. [impegnosalute.com]
Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali. [starbene.it]
Nella maggioranza dei casi la diagnosi viene posta durante l'infanzia o l'adolescenza essenzialmente per il riscontro di bassa statura ed amenorrea primaria. [med2000eco.it]
Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie [telethon.it]
- Amenorrea primaria
In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. [altamedica.it]
In altri casi tale sindrome viene rilevata successivamente con la pubertà per la mancata comparsa delle mestruazioni e quindi in caso di amenorrea primaria associata anche a bassa statura. [impegnosalute.com]
Le principali manifestazioni sono costituite da bassa statura, linfedema periferico, pterigio (pieghe) del collo, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali. [starbene.it]
Nella maggioranza dei casi la diagnosi viene posta durante l'infanzia o l'adolescenza essenzialmente per il riscontro di bassa statura ed amenorrea primaria. [med2000eco.it]
Ottenere altre informazioni Descrizione clinica Alla bassa statura, rilevabile nel 90% dei casi, si associa la presenza di insufficienza ovarica che può determinare amenorrea primaria o menopausa precoce e spesso si associa ad infertilità. [malattierare.toscana.it]
Intero corpo
- Bassa statura
In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura. [malattierare.toscana.it]
In tutti i casi è presente bassa statura. [altamedica.it]
Le ragazze affette sono spesso di bassa statura in confronto ai loro familiari. [msdmanuals.com]
TERAPIA Comprende inizialmente la terapia della bassa statura e poi a partire dai 12-13 anno, la terapia dell'ipogonadismo. [ipediatria.me]
- Linfedema
Molte neonate con sindrome di Turner hanno sintomi lievi, ma alcune presentano tumefazione (linfedema Linfedema Il linfedema è un accumulo di linfa nei tessuti che causa gonfiore. [msdmanuals.com]
In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. [malattierare.toscana.it]
Le principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca. [altamedica.it]
- Coartazione aortica
Le comuni anomalie cardiache comprendono la coartazione aortica e la valvola aortica bicuspide. L'ipertensione si presenta spesso con l'avanzare dell'età anche in assenza di coartazione. Sono comuni malformazioni renali ed emangiomi. [msdmanuals.com]
[…] ampia con angoli rivolti in basso, padiglioni auricolari displasici, soffio sistolico per presenza di cardiopatia congenita (coartazione aortica, DIV) epoche successive: bassa statura, collo corto con pterigio, teletelia (aumento della distanza tra i [med2000eco.it]
aortica, bicuspidia della valvola aortica e valgismo del gomito. [ipediatria.me]
Le cardiopatie congenite coinvolgono prevalentemente il cuore sinistro: valvola aortica bicuspide, coartazione aortica, valvulopatia aortica; ma, talvolta, anche il cuore destro può essere compromesso. [nurse24.it]
- Dismorfismi facciali
Dismorfismi facciali: palato stretto, mandibola poco sviluppata, epicanto, anomalie auricolari (orecchie grandi, a basso impianto e staccate), collo corto, attaccatura posteriore dei capelli bassa e pterigio Anomalie scheletriche: cubito valgo ed altre [sip.it]
Pelle
- Pterigio del collo
[…] del collo (ca. 30% dei casi); 3. cubitus valgus (ca. 60% dei casi). [tesionline.it]
Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, sordità, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni [altamedica.it]
CLINICA Le neonate colpite si possono presentare con marcato linfedema del dorso delle mani e dei piedi e con linfedema o pterigio della regione posteriore del collo. [ipediatria.me]
I sintomi caratteristici della sindrome di Turner possono essere notati già alla nascita e sono: mani e piedi gonfi, collo largo con pliche cutanee (pterigio del collo). [quimamme.corriere.it]
- Alopecia
Talvolta si può riscontrare un’attaccatura particolare dei capelli (impianto basso sia sulla fronte che sulla nuca o a tridente) ed in casi più rari un’alopecia del cuoio capelluto. [endocrinologiaoggi.it]
Mascella & denti
- Palato ogivale
ogivale (iperconvesso); Presenza di molti nevi sulla pelle; Cubito valgo (deformità del gomito); Micrognatia (mascella piccola) e retrognazia (spostamento della mascella verso l’interno); Ipertensione; Piede piatto; Dita e unghie corte; Attaccatura dei [valorinormali.com]
ogivale, le anomalie dentali; Torace a scudo con aumento di distanza fra i capezzoli (telelelia); Deformità di Madelung (incurvamento del radio e polso), associati ad altre anomalie scheletriche, sono tra i segni più importanti di displasia (malformazione [ospedalebambinogesu.it]
[…] alto e iperconvesso (palato ogivale); Le unghie strette e rivolte verso l'alto; La presenza di numerosi nei; Il cubito valgo (anomala deviazione laterale dell'avambraccio a partire dal gomito); L'attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della [my-personaltrainer.it]
- Malocclusione
Il palato duro può presentare delle anomalie anatomiche (alto, stretto e molto arcuato definito palato “Gotico” ) che si riflettono, soprattutto nei primi mesi di vita, in gravi difficoltà di suzione e negli anni successivi in malocclusione e malposizione [endocrinologiaoggi.it]
Trattamento
Trattamenti Non esiste una cura specifica, ma si possono limitare i disturbi con un trattamento farmacologico ormonale affiancato a costanti attività di fisioterapia e ad un sostegno psicologico continuo. [aosp.bo.it]
Sono possibili altri trattamenti medici per ridurre gli effetti delle patologie associate: Trattamento per ridotta tolleranza glucidica o diabete, se presenti (dieta povera di zuccheri, ipoglicemizzanti orali, insulina); Trattamento antiipertensivo, se [ospedalebambinogesu.it]
Il trattamento con l’ormone della crescita può stimolare la crescita. Una volta raggiunta una crescita soddisfacente, il trattamento viene sospeso. [msdmanuals.com]
I trattamenti possono includere: • iniezioni di ormone della crescita. Queste possono aumentare l’altezza. Se il trattamento inizia abbastanza presto, può aumentare l’altezza finale delle persone con TS di diversi centimetri • progestinici ciclici. [centromedicounisalus.it]
Questo trattamento è necessario anche per il 15-20% restante che iniziano il ciclo mestruale in modo naturale per completare il proprio sviluppo sessuale. [institutobernabeu.com]
Prognosi
La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. Quindi è necessario un follow-up a lungo termine. [orpha.net]
La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. [altamedica.it]
COMPLICANZE MAGGIORI E PROGNOSI Buona parte degli embrioni con cariotipo 45,X (presente nell’1,5% dei concepimenti) va incontro ad aborto spontaneo o a mortalità fetale intrauterina (99% dei casi). [sip.it]
Epidemiologia
Epidemiologia: quanto è frequente la Sindrome di Turner Le statistiche dicono che nasce affetta da sindrome di Turner una donna ogni 2.000-2.500. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Infatti, è importante ricordare ai pazienti di effettuare "prevenzione" ai fini di controllare le possibili conseguenze negative legate alla patologia: adottare uno stile di vita sano provvisto di un corretto regime alimentare, monitorare la pressione [nurse24.it]
La prevenzione Una corretta alimentazione dovrebbe essere buona norma per chiunque, ma alle donne con sindrome di Turner è richiesta maggiore attenzione al proprio regime alimentare. [abilitychannel.tv]
[…] controllo annuale della funzionalità tiroidea; – controllo ecocardiografico ogni 5 anni, per lo screening di dilatazione/dissezione aortica (salvo specifica indicazione dello specialista cardiologo); – valutazione e presa in carico psicologica per la prevenzione [sip.it]
[…] ragazze con malformazioni cardiache; Se è presente linfedema o pterigio del collo, sono indicati trattamenti linfatici drenanti, massaggi, fisioterapia, compressioni, esercizi muscolari; non è invece indicato il trattamento con diuretici; Trattamento/prevenzione [ospedalebambinogesu.it]