Presentazione
A livello duodenale, nei pazienti con FAP gli adenomi presentano un'incidenza superiore al 90% e un'età media di presentazione di 52 anni. [geneticatumori-gastroperme.com]
Muscoloscheletricio
- Braccio lungo
La responsabilità di questa patologia è attribuita alle mutazioni a carico del gene APC (situato sul braccio lungo del cromosoma 5). [humanitas-care.it]
Tutta colpa del gene APC E’ un gene (APC) il responsabile di questa malattia, situato sul braccio lungo del cromosoma 5. Nonostante la natura ereditaria della malattia, in circa il 20% dei pazienti la storia familiare non è precisata. [humanitas.it]
Intero corpo
- Poliposi adenomatosa familiare
Sindrome di Turcot Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 276300 MeSH C536928 eMedicine 929144 Eponimi Jacques Turcot Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Turcot è una variante rara di Poliposi adenomatosa familiare associata allo sviluppo [it.wikipedia.org]
Sindrome di Turcot malattia genetica / Da Wikipedia, l'enciclopedia libera La sindrome di Turcot è una variante rara di Poliposi adenomatosa familiare associata allo sviluppo di medulloblastomi (BTP - Brain Tumor-Polyposis Syndrome Type 2), associata [wikiwand.com]
Spesso la malattia si sviluppa a causa di una mutazione in un gene chiamato gene della poliposi adenomatosa (APC); le anomalie in questo gene sono tipicamente associate a una sindrome chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP). [spiegato.com]
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP) “Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia [imalatiinvisibili.it]
- Pianto
Per la produzione su larga scala delle nanoparticelle virali vegetali opportunamente progettate per attraversare la barriera ematoencefalica e puntare al medulloblastoma, sono state utilizzate piante di Nicotiana benthamiana, un particolare tipo di pianta [tecnicaospedaliera.it]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
Abbinamento sangue occulto nelle feci annualmente e rettosigmoidoscopia ogni 5 anni, questa strategia aumenta in percentuale il riconoscimento di lesioni neoplastiche. [dottornaddaf.wordpress.com]
Sintomi In generale i polipi non provocano sintomi, ma a volte possono dar luogo a piccole perdite di sangue, rilevabili con un esame delle feci per la ricerca del cosiddetto "sangue occulto". [airc.it]
I pazienti che sviluppano il cancro del colon possono avere sintomi come dolore addominale, un cambiamento nelle abitudini delle feci o la presenza di sangue nelle feci. [spiegato.com]
L'FL- DNA, in associazione alle informazioni ottenute dal test del sangue occulto fecale (FOBT), permetterà di identificare gruppi di pazienti con diverse probabilità di avere una lesione pre-neoplastica o neoplastica del colon. [ilpiacenza.it]
[…] principale Strutture sanitarie Strutture territoriali Area Nord Area Sud Città di Novara Ospedale Presidio Ospedaliero di Borgomanero Come fare per In primo piano Prenotare e disdire visite ed esami Prenotare ed effettuare esami radiologici Donare il sangue [asl.novara.it]
- Dolore addominale
I pazienti che sviluppano il cancro del colon possono avere sintomi come dolore addominale, un cambiamento nelle abitudini delle feci o la presenza di sangue nelle feci. [spiegato.com]
I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. [tellmegen.com]
- Diarrea
I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. [tellmegen.com]
Talora una stitichezza ostinata, alternata a diarrea, può costituire un primo campanello d’allarme da non sottovalutare. [airc.it]
- Nausea
Sintomi I sintomi di un tumore che cresce nel cervelletto includono: mal di testa, nausea, vomito, difficoltà a camminare, problemi nella coordinazione di mani, braccia, gambe o piedi, difficoltà a deglutire, difficoltà a sincronizzare i movimenti degli [airc.it]
Check-up
Colonscopia
- Polipi
[…] rettali (polipi rettali > 20), polipi > 1 cm di dimensioni o con istologia avanzata. [geneticatumori-gastroperme.com]
I FANS possono inibire la formazione di nuovi polipi. Se appaiono troppo rapidamente polipi nuovi o in numero eccessivo per essere asportati, è necessario asportare il retto confezionando un'ileostomia definitiva. [msdmanuals.com]
La maggior parte dei pazienti (70%) ha una storia familiare di polipi colorettali e cancro. [tellmegen.com]
Non solo nel colon Oltre alla presenza dei polipi del colon, questa malattia può manifestare altre patologie a carico di altri organi. Le principali sono: Polipi dell’apparato digerente superiore. [humanitas.it]
Clisma a doppio contratso ogni 5-10 anni non può essere considerato un valido test di screening: può evidenziare piccoli polipi, non permette l’esecuzione di biopsie, nè l’asportazione di polipi. [dottornaddaf.wordpress.com]
Trattamento
Nello specifico, si sono ottenuti risultati interessanti con dosi minori di farmaco rispetto a quelle necessarie per un normale trattamento chemioterapico. [tecnicaospedaliera.it]
L’utilizzo dell’adroterapia nel trattamento delle neoplasie dell’encefalo in pazienti affetti da sindromi genetiche permette infatti una minore dose di irradiazioni erogata sui tessuti sani posizionati nei pressi della regione tumorale, in modo da ridurre [fondazionecnao.it]
Dopo il trattamento, i pazienti sono sottoposti a screening regolarmente per altri tipi di tumore e per lo sviluppo di polipi nel tratto gastrointestinale superiore. [msdmanuals.com]
Sono stati effettuati, e sono in corso, studi su possibili trattamenti, come quelli sull’utilità dell’aspirina come farmacoprevenzione. [telethon.it]
I farmaci oncologici attivi nel trattamento del tumore del colon retto sono molti e possono essere utilizzati da soli o (più spesso) in combinazione. [airc.it]
Prognosi
[…] a varie terapie, ma soprattutto determinano una resistenza agli anticorpi anti EGFR; la determinazione della mutazione V600E del gene BRAF, che è presente in circa il 10% dei casi ed è associato a una prognosi decisamente peggiore sia per una marcata [fondazioneserono.org]
L'età d'insorgenza della neoplasia sembra essere un importante fattore prognostico: diversi studi hanno dimostrato un'associazione significativa tra l'avanzare dell'età ed il peggioramento della prognosi. [portaleneuroncologia.it]
[…] istologica distingue 4 forme: medulloblastoma classico medulloblastoma desmoplastico/nodulare medulloblastoma a estensiva nodularità medulloblastoma anaplastico a grandi cellule Le forme classica, desmoplastica e a estensiva nodularità, hanno in genere una prognosi [airc.it]
“Si tratta – dice – di malattie eterogenee sia per caratteristiche cliniche e biologiche sia per prognosi. Le cause di queste neoplasie non sono chiare. [repubblica.it]
La consulenza genetica si svolge attraverso diverse fasi: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini aggiuntive e/o test genetici, rischio di ricorrenza, prognosi [meyer.it]
Eziologia
Indice 1 Etimologia 2 Patologie associate 3 Eziologia 4 Note 5 Bibliografia 6 Voci correlate Etimologia Il nome della patologia la si deve al medico canadese Jacques Turcot nel 1959. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una malattia genetica dovuta a mutazioni della linea germinale. [it.wikipedia.org]
Con ulteriori ricerche sull’eziologia di questa condizione, gli scienziati hanno stabilito che la malattia non era un’entità indipendente e chiaramente definita. [spiegato.com]
L’eziologia (causa) evidenzia diversi fattori di rischio: - fattori genetici: i parenti di primo grado hanno un rischio 2-4 volte maggiore di sviluppare la malattia sindromi ereditarie: la più importante è la PAF (Poliposi Adenomatosa Familiare) trasmessa [ilpiacenza.it]
Epidemiologia
Epidemiologia La sindrome di Turcot è una malattia rara. Pazienti tipicamente presenti nella seconda decade 3. [companyprideplatform.org]
APPROFONDIMENTI Nell’epidemiologia dei tumori, il colon retto rappresenta la seconda neoplasia per incidenza nel mondo, dopo quella polmonare; sono maggiormente colpiti i Paesi a più alto tenore di vita, il sesso maschile (più evidente per il cancro del [ilpiacenza.it]
Per i medulloblastomi non è al momento possibile definire strategie efficaci per la prevenzione, dal momento che l’epidemiologia non ha a oggi identificato fattori di rischio modificabili. [airc.it]
Fisiopatologia
Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata [books.google.it]
Prevenzione
PREVENZIONE PRIMARIA Obiettivo della prevenzione primaria è l’identificazione e modiifcazione degli agenti eziologici ambientali. [dottornaddaf.wordpress.com]
Prevenzione Ogni attività di prevenzione primaria richiede che le cause del tipo di tumore che si desidera prevenire siano note, a livello di popolazione, almeno con i dati statistici delle osservazioni epidemiologiche, e possibilmente anche con i possibili [airc.it]
Gli obiettivi principali della gestione sono la prevenzione del cancro e una buona qualità di vita; tutti i pazienti dovrebbero avere un monitoraggio sistematico e regolare. [tellmegen.com]
La prevenzione consiste quindi nella regolare sorveglianza dei distretti corporei a rischio di sviluppare la neoplasia, in particolare il tratto gastrointestinale (colonretto, stomaco, duodeno e papilla di Vater, intestino tenue), tiroide. [malattierare.hsr.it]