• Problema dell'udito

  Spesso ad essere colpito è anche l'orecchio esterno con anomalie che influenzano anche in normale funzionamento dei condotti uditivi con conseguenti problemi all'udito per il paziente. A livello cerebrale, la sindrome non ha conseguenze. [scienze.fanpage.it]

  Ad essere colpite sono le ossa del volto, gli zigomi e la faccia e, a causa delle malformazioni, chi ne soffre può avere problemi all’udito. [lastampa.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Il tema ha inoltre identificato dei potenziali bersagli molecolari, confermando l'ipotesi secondo la quale è proprio la perdita di funzione del TCOF1 comporta una diminuzione della proliferazione cellulare e un ritardo nello sviluppo craniofacciale. [osservatoriomalattierare.it]

  Alcune delle anomalie discusse qui comprendono In generale, i bambini con anomalie cranio-facciali devono essere valutati per ricercare altre anomalie fisiche associate e ritardo di sviluppo che possono richiedere trattamento e/o aiutare a identificare [msdmanuals.com]

• Ipertelorismo

  Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali; Insolita attaccatura dei capelli a livello delle orecchie. [my-personaltrainer.it]

• Disostosi

  Il dolce e gentile Auggie è orgoglioso del suo viso: è affetto dalla disostosi mandibolo-facciale sin dalla nascita, e ha subito “27 operazioni” per far sì che potesse respirare, vedere, sentire e per “essere bellissimo”. [fondazioneserono.org]

  […] congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo. sindrome di treacher collins La sindrome di Treacher-Collins è una disostosi [cliccascienze.it]

  Cos'è la Sindrome di Treacher-Collins Si chiama Sindrome di Treacher-Collins, ma è conosciuta anche come sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale ed è una patologia rara autosomica dominante provocata principalmente dalla [scienze.fanpage.it]

  Meglio conosciuta con il nome di sindrome di Treacher Collins (TCS), questa malattia genetica (come tante altre, ad esempio la sindrome di Asperger e di Turner) è chiamata anche disostosi mandibolo-facciale e sindrome di Franceschetti-Klein. [maxillofaccialemonza.org]

  […] esterne (EN) ICD-9-CM 756.0 OMIM 154500, 613717 e 248390 MeSH D008342 MedlinePlus 001659 eMedicine 1280034 Eponimi Edward Treacher Collins Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi [it.wikipedia.org]

• Ritardo dello sviluppo

  Il tema ha inoltre identificato dei potenziali bersagli molecolari, confermando l'ipotesi secondo la quale è proprio la perdita di funzione del TCOF1 comporta una diminuzione della proliferazione cellulare e un ritardo nello sviluppo craniofacciale. [osservatoriomalattierare.it]

  Alcune delle anomalie discusse qui comprendono In generale, i bambini con anomalie cranio-facciali devono essere valutati per ricercare altre anomalie fisiche associate e ritardo di sviluppo che possono richiedere trattamento e/o aiutare a identificare [msdmanuals.com]

• Sindrome di Down

  Le alterazioni cromosomiche sono responsabili di differenti patologie e sindromi; si pensi, per esempio, alla Sindrome di Patau o alla Sindrome di Down. [donna.fidelityhouse.eu]

• Malocclusione

  La terapia ortodontica all'inizio dell'adolescenza aiuta a correggere la malocclusione. [msdmanuals.com]

  Descrizione clinica I bambini presentano dismorfismi facciali caratteristici, con ipoplasia bilaterale e simmetrica delle ossa zigomatiche e del bordo infra-orbitale (80% dei casi) o della mandibola (78%; retrognazia, retrogenia), che comporta una malocclusione [orpha.net]

  Quando la sindrome di Treacher Collins è particolarmente grave, accade che: I difetti a livello di zigomi, mandibola e mento, e le deformità dentali sono così severi da indurre problemi respiratori, malocclusione dentarie e disturbi della masticazione [my-personaltrainer.it]

• Macrostomia

  Sindrome genetica autosomica dominante che associa micrognazia (scarso sviluppo della mandibola), macrostomia (malformazione della faccia caratterizzata da un eccessivo prolungamento della rima orale), ipoplasia degli zigomi, coloboma (perdita di sostanza [starbene.it]

  Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali; Insolita attaccatura dei capelli a livello delle orecchie. [my-personaltrainer.it]

• Palato ogivale

  ogivale e difetti auricolari talvolta accompagnati da sordità. [starbene.it]

  Palato ogivale (stretto e incavato verso l’alto) Anomalia dell’orecchio esterno: anotia, assenza completa dell’orecchio esterno e del condotto uditivo; microtia, dimensioni inferiori del padiglione auricolare rispetto al normale. [thedifferentgroup.com]

La Sindrome non è curabile ma ci sono dei trattamenti che possono aiutare il paziente Trattamento della Sindrome di Treacher-Collins La sindrome, come anticipato, non è curabile. [donna.fidelityhouse.eu]

Il trattamento egualmente è richiesto per correggere la perdita dell'udito, che può essere severa e la regolazione del profilo facciale. Ciò può richiedere l'estesa e chirurgia plastica ripetuta. [news-medical.net]

Prognosi Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della malattia è favorevole. [orpha.net]

Non esiste un trattamento specifico che possa portare a una risoluzione del problema, ma solo trattamenti sintomatici, cioè mirati ad attenuare i sintomi e a prevenire o ritardare la comparsa di complicanze. [salute.ilgiornale.it]

Non esiste un trattamento risolutivo della sindrome di Treacher Collins ma il trattamento è su base sintomatica, ossia mirato alla cura dei sintomi e a prevenire o posticipare l’insorgenza delle complicanze. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della malattia è favorevole. [orpha.net]

Con un trattamento adeguato e tempestivo le forme lievi hanno una prognosi favorevole e le persone che ne sono affette hanno un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale. [salute.ilgiornale.it]

L'identificazione della sindrome sottostante è importante per la prognosi e la consulenza familiare; un genetista clinico, quando disponibile, può aiutare a guidare la valutazione. [msdmanuals.com]

Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della malattia è favorevole e le aspettative di vita sono approssimativamente sovrapponibili a quelle della popolazione generale. [ospedalebambinogesu.it]

Questa condizione sperimentale potrebbe aprire la strada allo studio dell'eziologia della malattia durante lo sviluppo embrionale. La cura per la sindrome di Treacher-Collins appare però ancora lontana. [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome di Treacher Collins – Eziologia E’ una sindrome con ereditarietà autosomica dominante con pattern di espressività variabile. Il gene mutato (TCOF1) si trova in posizione cromosomica 5q32-33. [medmedicine.it]

Sindrome di Treacher Collins – Epidemiologia L’incidenza è stimata in 1/50.000- 1/25.000 nuovi nati. Sindrome di Treacher Collins – Eziologia E’ una sindrome con ereditarietà autosomica dominante con pattern di espressività variabile. [medmedicine.it]

Epidemiologia Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Treacher Collins un individuo ogni 50.000. La sindrome di Treacher Collins rientra, quindi, nell'elenco delle cosiddette malattie genetiche rare. [my-personaltrainer.it]

Prevenzione La sindrome di Treacher Collins è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]