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Sindrome di Susac


Presentazione

  • Alessandro Guido Actis Medico Chirurgo Oculista, Specialista Ambulatoriale ASL Cuneo 1 PhD conseguito presso Clinica Oculistica Universitaria di Torino Discrepanze ABO: presentazione di un caso di non facile soluzione De Rosa G.*,Faraone D.[larivistamedicaitaliana.it]
Tinnito
  • I segni clinici più frequenti sono rappresentati da encefalopatia, riduzione del visus, disfunzione vestibolare, tinnito, vertigini ed ipoacusia neurosensioriale I pazienti credono inoltre di vivere in situazioni e luoghi del passato.[miogiornale.com]
Deficit visivo
  • L'entità del deficit visivo è variabile e dipende dalla localizzazione dell'ostruzione. L'acuità visiva centrale è generalmente preservata.[sedesoi.com]
Vertigini
  • La sordità, di solito alle basse-medie frequenze, può associarsi ad acufeni intensi e vertigini. Di rado si osservano mialgia e/o artralgia e disfunzione urinaria.[orpha.net]
  • I segni clinici più frequenti sono rappresentati da encefalopatia, riduzione del visus, disfunzione vestibolare, tinnito, vertigini ed ipoacusia neurosensioriale I pazienti credono inoltre di vivere in situazioni e luoghi del passato.[miogiornale.com]
  • Un’aquila reale che soffre di vertigini. Anzi, secondo Tracey è persino peggio. « E’ come una pensionata con l’Alzheimer. Spesso mezzora dopo la colazione mi chiede se dobbiamo ancora sederci a tavola . Mi viene da piangere.[intenzionalita.blogspot.com]
  • Ma le tracce del suo passaggio restano ben visibili: danni neuronali, riduzione o persino perdita della vista e dell’udito, vertigini e problemi di equilibrio, oltre a difficoltà di circolazione del sangue, che fa fatica a fluire.[julienews.it]
Atassia
  • I segni focali del SNC sono l'atassia, il deficit motorio e sensoriale, la disartria e la disfunzione oculomotoria. L'interessamento oculare comprende lo scotoma e la distorsione visiva. Le BRAO sono periferiche senza deficit clinici.[orpha.net]
  • […] sindrome di Lambert-Eaton, Encefalite Autoimmune, Encefalite da anti-NMDAr, Encefalite limbica paraneoplastica, Neurosarcoidosi, Neuromiotonia, Encefalomielite, Epilessia autoimmune, sindrome di Susac, Sindrome Opsoclono-mioclono, Neurite ottica, Mielite, Atassia[privato.policlinicogemelli.it]
Disartria
  • I segni focali del SNC sono l'atassia, il deficit motorio e sensoriale, la disartria e la disfunzione oculomotoria. L'interessamento oculare comprende lo scotoma e la distorsione visiva. Le BRAO sono periferiche senza deficit clinici.[orpha.net]
  • […] un nistagmo “dissociato” che batte verso l’esterno e solo nell’occhio abdotto) – Interessamento del n. facciale: paralisi periferica e miochimie (che sono delle fascicolazioni presso i muscoli del volto) – Negli stadi finali : disturbi di fonazione (disartria[medmedicine.it]
Confusione
  • Si deve sospettare una vasculite [5] se un paziente adulto o anziano presenta eventi vascolari focali (TIA minor stroke) associati a cefalea ingravescente, segni e sintomi di encefalopatia diffusa (confusione mentale, sonnolenza, vomito, crisi epilettiche[accademiamedicadiroma.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Non esistono strategie terapeutiche basate sull'evidenza.[orpha.net]
  • Le nuove esenzioni per malattia rara e/o gruppi sono entrate in vigore il 15 settembre 2017 , per dare il tempo alle Regioni di individuare i Centri di riferimento esperti nel trattamento delle nuove malattie.[salute.gov.it]
  • Nessun trattamento si è rivelato efficace nel modificare la prognosi visiva dell'OVCR.[sedesoi.com]

Prognosi

  • Prognosi È di solito autolimitante, spesso si stabilizza in 2-4 anni, ma può comportare diversi deficit cognitivi, visivi e/o uditivi. Possono sopraggiungere recidive tardive e il decorso può essere progressivo cronico.[orpha.net]
  • Nessun trattamento si è rivelato efficace nel modificare la prognosi visiva dell'OVCR.[sedesoi.com]

Eziologia

  • Dati eziologici L'eziologia non è nota, ma si ritiene che si tratti di un processo autoimmune che comporta l'infiammazione e l'occlusione delle arteriole precapillari di cervello, retina e orecchio interno.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Epidemiologia : rapporto M:F 1:3, la prevalenza nei soggetti di sesso femminile sembra maggiore soprattutto in quelle donne che presentano uno stile di vita stressante e sono costrette a passare lungo tempo in spazi chiusi.[medmedicine.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • L’esenzione dal ticket è garantita su: tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti; inoltre, in considerazione dell’onerosità e della[salute.gov.it]

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