Presentazione
Presentazione sul tema: "Dr. Maria Letizia Bartolozzi"— Transcript della presentazione: 1 Dr. Maria Letizia Bartolozzi Patologie infiammatorie dei piccoli vasi e malattie infiammatorie della sostanza bianca: indizi clinici e work-up diagnostico Dr. [slideplayer.it]
Alessandro Guido Actis Medico Chirurgo Oculista, Specialista Ambulatoriale ASL Cuneo 1 PhD conseguito presso Clinica Oculistica Universitaria di Torino Discrepanze ABO: presentazione di un caso di non facile soluzione De Rosa G.*,Faraone D.*,Vitale F. [larivistamedicaitaliana.it]
Per conoscere la procedura dettagliata per la presentazione della richiesta di invalidità civile consulta INVALIDITA' CIVILE, L'ITER DETTAGLIATO. Scarica qui la Guida "Invalidità Civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari". [osservatoriomalattierare.it]
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Occhi
- Deficit visivo
Quando la persona abbandona questo stato, in genere, restano sequele come deficit visivi, sordità, allucinazioni, disturbi comportamentali, perdita di memoria, ecc. [lamenteemeravigliosa.it]
Orecchie
- Tinnito
I segni clinici più frequenti sono rappresentati da encefalopatia, riduzione del visus, disfunzione vestibolare, tinnito, vertigini ed ipoacusia neurosensioriale I pazienti credono inoltre di vivere in situazioni e luoghi del passato. [miogiornale.com]
Cardiovascolare
- Malattia vascolare
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, Encefalomielite Acute Demielinizzante-ADEM); malattie autoimmuni con coinvolgimento del SNC (ad es. LES, Behcet, Sjogren, sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi); malattie vascolari (ad es. [dynamics.accmed.org]
Neurologico
- Encefalopatia
L'encefalopatia è caratterizzata da stato confusionale, perdita della memoria, disorientamento, psicosi, disturbi comportamentali e della personalità. [orpha.net]
Se il problema più grande di persone colpite dalla sindrome è encefalopatia, la malattia può durare da uno a tre anni di solito risolti spontaneamente. [womanityworld.com]
GPA) enhancement meningeale, lacune, microsanguinamenti, infarti territoriali, lesioni pseudotumorali : VASCULITI PRIMITIVE o SECONDARIE 10 RMN e PATOLOGIA DELLA SOSTANZA BIANCA Caratteristiche delle lesioni della SB Margini indistinti (NMOSD, ADEM, encefalopatie [slideplayer.it]
- Vertigini
Poi ho avuto un episodio di vertigine così forte da spingermi al ricovero”. [agoravox.it]
La sordità, di solito alle basse-medie frequenze, può associarsi ad acufeni intensi e vertigini. Di rado si osservano mialgia e/o artralgia e disfunzione urinaria. [orpha.net]
- Atassia
I segni focali del SNC sono l'atassia, il deficit motorio e sensoriale, la disartria e la disfunzione oculomotoria. L'interessamento oculare comprende lo scotoma e la distorsione visiva. Le BRAO sono periferiche senza deficit clinici. [orpha.net]
[…] congenita Atassia di Friedreich Atassia episodica Atassia spastica di C harlevoix-Saguenay Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica Atassia-Teleangectasia Boucher-Neuhauser sindrome di Deficienza [amaram.it]
Sintomi focali: atassia, deficit dell'equilibrio, limitazioni della capacità di accoppiamento e combinazione dei movimenti, perdita di fluenza verbale, deficit motorio, parestesie degli arti, emiparesi motorie e sensoriali, spasticità, paralisi, deficit [wikiwand.com]
- Disartria
I segni focali del SNC sono l'atassia, il deficit motorio e sensoriale, la disartria e la disfunzione oculomotoria. L'interessamento oculare comprende lo scotoma e la distorsione visiva. Le BRAO sono periferiche senza deficit clinici. [orpha.net]
L’esordio è usualmente improvviso, con insorgenza di disturbi dell’andatura, spasticità, iperreflessia tendinea, dismetria, disartria, paralisi dello sguardo, diplopia e nistagmo. [ponsillo.it]
[…] atassia, deficit dell'equilibrio, limitazioni della capacità di accoppiamento e combinazione dei movimenti, perdita di fluenza verbale, deficit motorio, parestesie degli arti, emiparesi motorie e sensoriali, spasticità, paralisi, deficit sensoriali, disartria [wikiwand.com]
- Mal di testa
All’inizio si trattava di una sensazione di malessere generale,stanchezza e mal di testa continuo. Poi sono iniziati i formicolii, la visione di lampi di luce e gli episodi di confusione”. [agoravox.it]
I suoi sintomi sono costituiti da febbre, sonnolenza, mal di testa, convulsioni e, a volte, anche coma. [ricercaredox.altervista.org]
Intero corpo
- Malessere
All’inizio si trattava di una sensazione di malessere generale,stanchezza e mal di testa continuo. Poi sono iniziati i formicolii, la visione di lampi di luce e gli episodi di confusione”. [agoravox.it]
[…] granulomi OCCHIO episcleriti, uveiti e congiuntiviti, vasculiti retiniche e ulcerazioni corneali, neuropatia ottica PELLE angiite leucocitoclastica (porpora palpabile) RENE Proteinuria ematuria Glomerulonefrite, IRA ASPECIFICHE febbre, perdita di peso, malessere [slideplayer.it]
Questa malattia è noto per provocare dolore e gonfiore, malessere, fenomeno di Raynaud, l’infiammazione dei muscoli e sclerodattilia. Il trattamento sintomatico è totalmente composta di immunosoppressori e corticosteroidi. [ricercaredox.altervista.org]
- Pallore
I sintomi che indicano l’anemia perniciosa sono affaticamento, ipotensione, annebbiamento, tachicardia, diarrea frequente, pallore, ittero e mancanza di respiro. [ricercaredox.altervista.org]
- Bassa statura
statura come segno principale Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) RN0790 Aarskog sindrome di RN0870 Dubowitz sindrome di RN1070 Robinow sindrome di RN1080 Russell Silver sindrome di RN1100 Seckel sindrome di RN0730 SHORT sindrome [amaram.it]
- Episodico
[…] rubropallidoluysiana RF0060 Epilessia mioclonica progressiva RF0061 Dravet sindrome di RF0070 Mioclono essenziale ereditario RN1520 Landau-Kleffner sindrome di RF0080 C orea di Huntington RFG040 Malattie spinocerebellari Atassia congenita Atassia di Friedreich Atassia episodica [amaram.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Non esistono strategie terapeutiche basate sull'evidenza. [orpha.net]
La malattia si stabilizza in media nel corso di 2-4 anni, ma il trattamento tardivo, la non efficacia del trattamento o l'aggressività del caso specifico possono comportare deficit cognitivi, visivi e/o uditivi permanenti. [wikiwand.com]
Prognosi
Prognosi È di solito autolimitante, spesso si stabilizza in 2-4 anni, ma può comportare diversi deficit cognitivi, visivi e/o uditivi. Possono sopraggiungere recidive tardive e il decorso può essere progressivo cronico. [orpha.net]
[…] tematiche discusse includono epidemiologia, fisiopatologia, manifestazioni cliniche, diagnostica differenziale, classificazione, indagini di laboratorio, caratteristiche audiometriche, imaging, anatomopatologia dell’osso temporale, strategie terapeutiche e prognosi [actaitalica.it]
La Neuromielite Ottica (NMO): è una patologia infiammatoria demielinizzante caratterizzata da ripetuti episodi di neurite ottica e mielite entrambi di norma con importanti sequele e quindi a prognosi potenzialmente molto severa. [docplayer.it]
Eziologia
Dati eziologici L'eziologia non è nota, ma si ritiene che si tratti di un processo autoimmune che comporta l'infiammazione e l'occlusione delle arteriole precapillari di cervello, retina e orecchio interno. [orpha.net]
L’eziologia della f., che per il 90% colpisce il sesso femminile, è sconosciuta. [ricercaredox.altervista.org]
[…] individuazione, all’interno di uno stesso nucleo familiare, di diversi casi riferibili alla medesima malattia Infezioni virali o batteriche pregresse L’uso di alcuni farmaci – La tendenza delle malattie autoimmuni a colpire pazienti con tiroidite ad eziologia [epicura.it]
Epidemiologia
Le tematiche discusse includono epidemiologia, fisiopatologia, manifestazioni cliniche, diagnostica differenziale, classificazione, indagini di laboratorio, caratteristiche audiometriche, imaging, anatomopatologia dell’osso temporale, strategie terapeutiche [actaitalica.it]
Fisiopatologia
Le tematiche discusse includono epidemiologia, fisiopatologia, manifestazioni cliniche, diagnostica differenziale, classificazione, indagini di laboratorio, caratteristiche audiometriche, imaging, anatomopatologia dell’osso temporale, strategie terapeutiche [actaitalica.it]
La fisiopatologia di questa condizione non è ben chiara, tuttavia una allergia alimentare potrebbe giocare un ruolo significativo. [ricercaredox.altervista.org]
Prevenzione
Lupus eritematoso sistemico e Nodulosi reumatoide · Mostra di più » Odontoiatria L'odontoiatria è quella branca della medicina che si occupa della prevenzione, della diagnosi e della terapia medica e chirurgica delle patologie che colpiscono denti, [it.unionpedia.org]
Secondo i CDC (Centri per il Controllo e la Prevenzione), Stati Uniti d’America, circa 10% di tutti i casi di cecità negli Stati Uniti sono causati da uveite. [ricercaredox.altervista.org]