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Sindrome di Sturge-Weber

Sindrome di Parkes Weber-Dimitri


Presentazione

  • Attualmente si utilizza una classificazione per distinguere tre tipi di quadri patologici con cui la sindrome di Sturge-Weber si può presentare: SWS tipo I: presentazione classica della malattia, caratterizzata sia da manifestazioni cutanee che encefaliche[it.wikipedia.org]
  • Tuttavia, altri come Comi e Pevsner (2014) associano la loro presentazione a un'alterazione genetica. Questo si trova specificamente nel gene GNAQ, situato sul cromosoma 9 nella posizione 9q21 (Comi e Pevsner, 2014).[it.thpanorama.com]
Convulsione
  • Le convulsioni, o convulsioni, compaiono spesso prima dei 12 mesi e possono peggiorare con l’età. Anche i bambini che hanno convulsioni prima dei 2 anni possono avere difficoltà di apprendimento.[itmedbook.com]
  • Le convulsioni insorgono entro il primo anno di vita. In circa la metà dei soggetti si evidenzia ritardo mentale nei primi anni di vita.[bgsalute.it]
  • Possibili complicazioni possono essere: Anomala crescita di vasi sanguigni nel cranio; Continua crescita delle macchie rosse; Ritardo nello sviluppo; Problemi emotivi e comportamentali; Glaucoma che può portare alla cecità; Paralisi; Convulsioni.[piede.info]
  • Una malattia neurologica rara è la sindrome di Sturge-Weber in cui l'individuo sviluppa convulsioni sin dalla nascita.[it.odysseedubienetre.be]
Eruzioni
  • Macrocefalia Eterotopia Glaucoma Viso asimmetrico, emangiomi del volto, prematura eruzione dei denti (nell’emivolto affetto) Malassorbimento Tumori gastrointestinali/ polipi/ emangiomi Asimmetria, ipertrofia degli arti superiori Mani grandi, macrodattilia[francescobeato.it]
  • Caratteristiche: Macrocefalia Eterotopia Glaucoma Viso asimmetrico, emangiomi del volto, prematura eruzione dei denti (nell'emivolto affetto) Malassorbimento Tumori gastrointestinali/ polipi/ emangiomi Asimmetria, ipertrofia degli arti superiori Mani[4pediatriapa.blogspot.com]
Epilessia
  • L'epilessia che si presenta nel quadro della sindrome di Sturge-Weber è spesso resistente alla terapia e può peggiorare con l'età.[it.wikipedia.org]
  • La malattia colpisce il sistema nervoso centrale e può verificarsi epilessia, ritardo mentale, emiplegia e / o idrocefalo a seconda dei casi.[it.odysseedubienetre.be]
  • Tuttavia, in certi casi, può determinare nel corso degli anni emiplegia , ritardo mentale ed epilessia ; nell’ occhio colpito può inoltre svilupparsi un glaucoma , responsabile di una perdita unilaterale della vista, parziale o totale.[starbene.it]
  • L'epilessia viene trattata con gli anticonvulsivanti (levetiracetam, fenobarbital, oxcarbazepina), spesso in combinazione con aspirina a basse dosi.[orpha.net]

Trattamento

  • La terapia mira al trattamento delle manifestazioni. Può essere fatto un trattamento con laser per schiarire o eliminare il nevo. Farmaci anticonvulsivanti possono essere usati per controllare le crisi epilettiche.[it.wikipedia.org]
  • Apparentemente questa è una nuova forma di trattamento efficace per alcuni pazienti.[it.odysseedubienetre.be]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento laser, iniziato di solito nell'infanzia, riduce la progressione della PWS e ne permette la rimozione parziale e, in alcuni casi, completa.[orpha.net]
  • Trattamento L’ angioma può essere sottoposto a moderne tecniche terapeutiche, in particolare con laser pulsato. Nelle forme gravi è necessario un intervento chirurgico sulle parti del cervello colpite .[starbene.it]
  • Opzioni di trattamento per la sindrome di Sturge-Weber Il trattamento Sturge-Weber non può essere curato, ma possono essere prese misure per trattare i sintomi. Il trattamento laser può rimuovere o alleggerire la voglia, anche nei neonati di 1 mese.[itmedbook.com]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi dipende soprattutto dalla ricorrenza e dalla gravità delle crisi epilettiche, che insorgono spesso nel primo anno di vita e possono provocare paralisi segmentali e ritardo mentale moderato-grave.[imalatiinvisibili.it]
  • Prognosi La prognosi dipende dalla gravità delle crisi epilettiche, che possono esitare nella regressione psicomotoria e nella disabilità cognitiva di grado variabile.[orpha.net]
  • PROGNOSI : La maggior parte dei casi di sindrome di Sturge-Weber non sono pericolosi per la vita. La qualità della vita del paziente dipende da quanto i sintomi (come gli attacchi epilettici) possono essere prevenuti o curati.[medicinalive.com]
  • La prognosi dipende dalla gravità delle crisi epilettiche, che possono esitare nella regressione psicomotoria e nella disabilità cognitiva di grado variabile. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]

Eziologia

  • Eziologia. La causa della patologia è tuttora sconosciuta. Test Diagnostici. La diagnosi è elusivamente clinica. Si dovrebbe porre il sospetto diagnostico in ogni bambino portatore di emangioma facciale. Terapia.[bgsalute.it]
  • A differenza di altri disordini neurocutanei la sindrome di Sturge-Weber si manifesta sporadicamente, ovvero non ha una eziologia ereditaria.[it.wikipedia.org]
  • La SSW non è una malattia ereditaria e l’eziologia non è nota . Cause È stata ipotizzata una mutazione somatica a livello del primordio neurale anteriore, prima della migrazione delle creste neurali cefaliche.[imalatiinvisibili.it]
  • Ancora in circa un caso su quattro rimaniamo molto incerti sulla eziologia, e possiamo solo avanzare supposizioni.[forep.it]
  • Lo spettro degli overgrowth PIK3CA correlati (PROS) è un insieme di condizioni che riconoscono nella mutazione del gene PIK3CA la loro eziologia.[sisav.eu]

Prevenzione

  • PREVENZIONE : Non c’è una forma di prevenzione conosciuta . [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[piede.info]
  • Il trattamento si incentra sull’attenuazione e la prevenzione dei sintomi. La sindrome di Sturge-Weber è presente alla nascita con un’incidenza di 1 su 50.000 persone ma non è ereditaria.[msdmanuals.com]
  • Pertanto, sono stati identificati, all'interno della Rete Nazionale per le malattie rare, dei presidi clinici per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento di tale patologia.[repubblica.it]

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