Attualmente si utilizza una classificazione per distinguere tre tipi di quadri patologici con cui la sindrome di Sturge-Weber si può presentare: SWS tipo I: presentazione classica della malattia, caratterizzata sia da manifestazioni cutanee che encefaliche [it.wikipedia.org]

• Emianopsia

  Nei primi giorni F. presenta emianopsia omonima destra, afasia nominale lieve e 1-2 episodi critici/die, spesso in corrispondenza di rialzi termici, preceduti da aura neurovegetativa e caratterizzati da stato confusionale, nistagmo verso sinistra, peggioramento [medicoebambino.com]

  Episclerale emangiomi è disponibile in tutti i pazienti con glaucoma e la sindrome di Sturge Weber. emianopsia omonima è molto comune e spesso non diagnosticata perché il test richiede campo visivo, molto difficile da raggiungere nei bambini piccoli. [sulamed.info]

• Convulsione

  Le convulsioni insorgono entro il primo anno di vita. In circa la metà dei soggetti si evidenzia ritardo mentale nei primi anni di vita. [bgsalute.it]

  […] con farmaci antiepilettici. trattamento neurochirurgico può essere indicata se convulsioni non possono essere controllati (lobectomia o hemisferectomie, calostomie). [sulamed.info]

  Quando le convulsioni si ripetono nel tempo si ha il fenomeno dell’epilessia. [sturgeweberitalia.org]

  Le complicanze neurologiche della sindrome di Sturge-Weber comprendono convulsioni, deficit neurologici focali (p. es., emiparesi) e disabilità intellettiva. Spesso, l'emisfero cerebrale coinvolto atrofizza progressivamente. [msdmanuals.com]

  Quando le convulsioni non rispondono alla terapia medica, può essere necessario prendere in considerazione il trattamento neurochirurgico con l'emisferectomia. [repubblica.it]

• Convulsioni

  Le convulsioni insorgono entro il primo anno di vita. In circa la metà dei soggetti si evidenzia ritardo mentale nei primi anni di vita. [bgsalute.it]

  […] con farmaci antiepilettici. trattamento neurochirurgico può essere indicata se convulsioni non possono essere controllati (lobectomia o hemisferectomie, calostomie). [sulamed.info]

  Quando le convulsioni si ripetono nel tempo si ha il fenomeno dell’epilessia. [sturgeweberitalia.org]

  Le complicanze neurologiche della sindrome di Sturge-Weber comprendono convulsioni, deficit neurologici focali (p. es., emiparesi) e disabilità intellettiva. Spesso, l'emisfero cerebrale coinvolto atrofizza progressivamente. [msdmanuals.com]

  Quando le convulsioni non rispondono alla terapia medica, può essere necessario prendere in considerazione il trattamento neurochirurgico con l'emisferectomia. [repubblica.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Possono verificarsi ritardi nello sviluppo delle abilità motorie o di articolazione del linguaggio. [msdmanuals.com]

  I bambini possono presentare sin dalle prime settimane di vita segni di ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio (possono reggere il capo, stare seduti e/o camminare in ritardo), dello sviluppo del linguaggio (possono pronunciare i [sturgeweberitalia.org]

  Gli aspetti principali sono quelli comuni alle anomalie cerebrali e neurologiche ad esordio precoce, vale a dire: convulsioni, ritardo dello sviluppo e segni neurologici di focale paralisi cerebrali, forma emiplegia spastica. [sulamed.info]

  I segni e sintomi più comuni nella sindrome di Sturge-Weber sono legati agli episodi convulsivi, deficit cognitivi focali, il glaucoma, emicrania o pervasiva ritardo dello sviluppo (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos [it.thpanorama.com]

• Emianopsia omonima

  Nei primi giorni F. presenta emianopsia omonima destra, afasia nominale lieve e 1-2 episodi critici/die, spesso in corrispondenza di rialzi termici, preceduti da aura neurovegetativa e caratterizzati da stato confusionale, nistagmo verso sinistra, peggioramento [medicoebambino.com]

  Episclerale emangiomi è disponibile in tutti i pazienti con glaucoma e la sindrome di Sturge Weber. emianopsia omonima è molto comune e spesso non diagnosticata perché il test richiede campo visivo, molto difficile da raggiungere nei bambini piccoli. [sulamed.info]

• Epilessia focale

  Per il trattamento delle crisi epilettiche ci sono una serie di anticonvulsivanti, anticonvulsivanti essendo preferiti con maggiore efficacia epilessia focale carbamazepina, fenitoina, lamotrigina, acido valproico, topiramato, lorazepam, pregabalin (Lyrica [sulamed.info]

• Angiomatosi

  angiomatosi encefalo-facciale, angiomatosi encefalo-trigeminale, angiomatosi neurocutanea, angiomatosi oculo-encefalica, malattia di Dimitri, malattia di Kalisher, malattia di Weber, neuro-angiomatosi encefalo facciale, sindrome di Bruschfield-Wyatt [dica33.it]

  […] o angiomatosi encefalofaciale, è un raro disturbo congenito neurologico e dermatologico. [it.wikipedia.org]

• Epilessia

  Per gli aspetti eziologici, le epilessie vengono classificate in tre principali gruppi, epilessie idiopatiche, sintomatiche e criptogeniche. [forep.it]

  Tuttavia, in certi casi, può determinare nel corso degli anni emiplegia, ritardo mentale ed epilessia; nell’occhio colpito può inoltre svilupparsi un glaucoma, responsabile di una perdita unilaterale della vista, parziale o totale. [starbene.it]

  Clinicamente i pazienti possono presentare epilessia, ritardo mentale ed emiplagia. Si può inoltre osservare un coinvolgimento del globo oculare con lesioni vascolari che si estendono alla congiuntiva, alla sclera e alla retina. [tesionline.it]

  Altri soggetti Diagnosi differenziale: parziali epilessia epilessia parziale complessa continuano capillari emangiomi, emicrania, stato epilettico, crisi tonico-cloniche, lividi e malformazioni artero-venose della sindrome cerebrale di Von Hippel Lindau [sulamed.info]

  In caso di comparsa di sintomi neurologici (epilessia, ritardo cognitivo, cefalea), sarà il neurologo a seguire il bambino. L'oculista seguirà il paziente con controlli regolari e cure specifiche in caso di comparsa di glaucoma. [ospedalebambinogesu.it]

• Asintomatico

  Sintomi e segni La malattia di Sturge-Weber (nota anche come sindrome di Sturge-Weber-Dimitri e sindrome di Sturge-Weber-Krabbe) è per lo più benigna e asintomatica. [starbene.it]

• Procedura chirurgica

  Infine, il trattamento si basa sull'uso della laserterapia e delle procedure chirurgiche, unitamente all'intervento farmacologico delle complicanze mediche (Orhphanet, 2014). [it.thpanorama.com]

[…] evidente o rimossa mediante un trattamento laser NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento laser, iniziato di solito nell'infanzia, riduce la progressione della PWS e ne permette la rimozione parziale e, in alcuni casi, completa. [orpha.net]

Trattamento L’angioma può essere sottoposto a moderne tecniche terapeutiche, in particolare con laser pulsato. Nelle forme gravi è necessario un intervento chirurgico sulle parti del cervello colpite. [starbene.it]

Prognosi La prognosi dipende soprattutto dalla ricorrenza e dalla gravità delle crisi epilettiche, che insorgono spesso nel primo anno di vita e possono provocare paralisi segmentali e ritardo mentale moderato-grave. [imalatiinvisibili.it]

Prognosi La prognosi dipende dalla gravità delle crisi epilettiche, che possono esitare nella regressione psicomotoria e nella disabilità cognitiva di grado variabile. [orpha.net]

Inoltre, la prognosi nella sindrome di Parkes Weber è più grave per le possibili complicanze cardiache. [repubblica.it]

Eziologia. La causa della patologia è tuttora sconosciuta. Test Diagnostici. La diagnosi è elusivamente clinica. Si dovrebbe porre il sospetto diagnostico in ogni bambino portatore di emangioma facciale. Terapia. [bgsalute.it]

La SSW non è una malattia ereditaria e l’eziologia non è nota. Cause È stata ipotizzata una mutazione somatica a livello del primordio neurale anteriore, prima della migrazione delle creste neurali cefaliche. [imalatiinvisibili.it]

Ancora in circa un caso su quattro rimaniamo molto incerti sulla eziologia, e possiamo solo avanzare supposizioni. [forep.it]

A differenza di altri disordini neurocutanei la sindrome di Sturge-Weber si manifesta sporadicamente, ovvero non ha una eziologia ereditaria. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di carattere raro, si manifesta in 1 persona su 50.000,[3] ma l'incidenza aumenta nel caso di presenza di nevo vinoso, arrivando al 3%.[4] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni [it.wikipedia.org]

Il trattamento si incentra sull’attenuazione e la prevenzione dei sintomi. La sindrome di Sturge-Weber è una sindrome neurocutanea. [msdmanuals.com]

Pertanto, sono stati identificati, all'interno della Rete Nazionale per le malattie rare, dei presidi clinici per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento di tale patologia. [repubblica.it]