Presentazione di casi. Migliozzi et al. (2002) hanno presentato la situazione di due fratelli maschi di 10 (A) e 7 (G) anni (il padre aveva le stesse caratteristiche fenotipiche e la sorella non era affetta dalla sindrome di Sotos). [disabilitaintellettive.it]

Attraverso la presentazione ai visitatori, il bambino affetto da sindrome di Sotos ha avuto modo di esprimersi e di affinare il suo linguaggio, trasformandolo in messaggi utili e necessari per l’uso dei giochi. [assigulliver.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Ritardo nello sviluppo intellettivo Nella sindrome di Sotos, il ritardo nello sviluppo intellettivo è la conseguenza di un problema a livello di sistema nervoso centrale. [my-personaltrainer.it]

• Irritabilità

  Le opzioni di trattamento comprendono: La terapia comportamentale o occupazionale logoterapia consulenza farmaci per gestire l’ADHD, irritabilità, aggressività o apparecchi acustici per la perdita dell’udito occhiali per correggere problemi di visione [clubmedico.icu]

  È presente ritardo motorio (ipotonia) e del linguaggio, inoltre vi è anche un ritardo dello sviluppo cognitivo con disabilità intellettiva e problemi comportamentali (deficit di attenzione e iperattività), fobie, aggressività, impulsività, irritabilità [ospedalebambinogesu.it]

  […] smalto dentale sottile, la scarsa abilità motoria fine, le rime palpebrali oblique verso il basso negli angoli esterni, la difficoltà di apprendimento, le infezioni delle alte vie respiratorie, certi disturbi comportamentali (ansia, fobie, insonnia, irritabilità [it.wikipedia.org]

  Altri problemi associati alla sindrome di Sotos Possono inoltre essere presenti iperattività, deficit di attenzione, aggressività, fobie, irritabilità e disturbi ossessivi-compulsivi, che rendono difficile lo sviluppo di relazioni interpersonali. [nurse24.it]

• Piedi grandi

  I sintomi Crescita accelerata degli arti (inclusi mani e piedi grandi) e del capo, aspetto triangolare del viso con macrocefalia, mascella prominente e un’attaccatura alta dei capelli, età ossea avanzata e il ritardo dello sviluppo intellettivo di variabile [gaslini.org]

  grandi; basso tono muscolare; ritardo nello sviluppo generale; ritardo nello sviluppo del linguaggio. [it.wikipedia.org]

  Le caratteristiche facciali includono: un volto lungo e stretto una fronte alta guance arrossate un piccolo mento appuntito. fronte sporgente piedi grandi fronte larga palato ogivale Inoltre, gli angoli esterni degli occhi possono puntare verso il basso [pazienti.it]

  Le conseguenze a livello fisico di questa crescita scheletrica eccessiva sono: Alla nascita, testa grande e pesosopra la media; Nei primi anni di vita, elevato sviluppo staturale (cioè in altezza), mani grandi, piedi grandi e testa grande. [my-personaltrainer.it]

• Età ossea avanzata

  Le caratteristiche cardinali della patologia sono la crescita accelerata degli arti e del capo, l’aspetto caratteristico del viso, l’età ossea avanzata e il ritardo dello sviluppo intellettivo. [gaslini.org]

  La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante i primi 2-3 anni di vita e età ossea avanzata. Con il tempo altezza e peso hanno la tendenza a rientrare nella media. [altamedica.it]

  Riportiamo alcuni dati critici relativamente allo sviluppo cognitivo e comportamentale, dando per scontata la presenza delle caratteristiche fenotipiche, del ritardo dello sviluppo psicomotorio e dell’articolazione linguistica età ossea avanzata, dato [disabilitaintellettive.it]

  Una malattia rara perché colpisce un bambino su 14mila: la Sindrome di Sotos, meglio conosciuta come gigantismo infantile, è caratterizzata da un iper-accrescimento di lunghezza e circonferenza cranica e da una età ossea avanzata. [napolicittasolidale.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Ritardo nello sviluppo intellettivo Nella sindrome di Sotos, il ritardo nello sviluppo intellettivo è la conseguenza di un problema a livello di sistema nervoso centrale. [my-personaltrainer.it]

• Dolore

  A 10 anni ha avuto dolori muscolari alla gamba destra (crampi….), psoriasi a gambe, braccia, testa, mani e piedi e periodici dolori addominali dubbi (reflusso?) che continua ad avere ancora oggi. [assigulliver.it]

  Che aggiunge: “Iniziò così quella che noi chiamiamo "la nostra bellissima avventura": tante famiglie si sono iscritte, abbiamo condiviso gioie e dolori, ci siamo scambiati consigli, abbiamo suggerito medici, terapie e quant'altro”. [osservatoriomalattierare.it]

  Per genitore e figlio, tutto si amplifica: le difficoltà, gli sforzi, i dolori, i dubbi, la stanchezza. [disabilidanzaterapia.wordpress.com]

• Disturbo comportamentale

  comportamentali (ansia, fobie, insonnia, irritabilità, stereotipi), i piedi piatti, l'apnea. [it.wikipedia.org]

  […] cognitivo-comportamentale per migliorare i disturbi comportamentali (attraverso la terapia cognitivo-comportamentale, il paziente impara una serie di tecniche per controllare determinati comportamenti errati); La logoterapia (o terapia del linguaggio [my-personaltrainer.it]

Non c’è cura o un trattamento specifico per la sindrome di Sotos. Invece, il trattamento si concentra sul trattamento dei sintomi. [clubmedico.icu]

Sebbene non sia disponibile una cura per questa Sindrome, è possibile attuare dei trattamenti mirati al controllo dei sintomi. [abilitychannel.tv]

È stato avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma, in collaborazione con l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, meglio conosciuta [superando.it]

La terapia Non esiste ancora una cura specifica per la sindrome di Sotos, ma principalmente ci sono trattamenti rivolti a risolvere o attenuare determinati sintomi presenti in ogni individuo. [gaslini.org]

Prognosi La sindrome di Sotos non pregiudica le aspettative di vita delle persone che colpisce; tuttavia, ne condizione fortemente la qualità dell'esistenza (si pensi soltanto alle conseguenze a livello intellettivo e motorio). [my-personaltrainer.it]

L’eziologia della malattia non è ancora nota, ma la trasmissione è ereditaria autosomica dominante e ad oggi vi sono circa 300 casi riconosciuti. [stetoscopio.net]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica, nel 2002 studiosi giapponesi hanno scoperto la responsabilità del gene NSD1, mappato in 5q35. [it.wikipedia.org]

La trasmissione è ereditaria autosomica dominante, ma l’eziologia specifica non è ancora nota. [disabilitaintellettive.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'epidemiologia è tuttora oggetto di studi, evidenziando a seconda degli stessi un'incidenza compresa fra 1:10.000/1:50.000, varia molto perché le manifestazioni sono molteplici e non sempre chiare. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Sotos un individuo ogni 10.000-14.000. Cause La sindrome di Sotos è dovuta a una specifica mutazione del gene NSD1, situato sul cromosoma 5. [my-personaltrainer.it]

Prevenzione La sindrome di Sotos è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]