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[…] preospedaliera Corso di Aggiornamento Obbligatorio per Medici di Medicina Generale Ictus Ruolo del Medico di Medicina Generale nell ambito del programma regionale ed aziendale sulla STROKE CARE Arezzo, Ordine dei Medici, Dettagli Il problema dei farmaci Presentazione [docplayer.it]

• Orecchie a basso impianto

  […] a basso impianto/attaccatura (molto frequente) radice del naso larga (molto frequente) rime palpebrali mongoloidi (molto frequente) ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente) anomalie dell'udito/sordità (frequente) antelice prominente (frequente) [66.71.154.143]

  […] a basso impianto/attaccatura (molto frequente) * radice del naso larga (molto frequente) * rime palpebrali mongoloidi (molto frequente) * ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente) * anomalie dell'udito/sordità (frequente) * antelice prominente [sostegno.forumattivo.com]

• Iperattività

  Il ritardo mentale e problemi nel linguaggio sono segni costanti associati ad iperattività ed a disturbi del sonno e dell’attenzione. La diagnosi viene confermata con tecniche di citogenetica molecolare (FISH). [altamedica.it]

  Almeno nel 70% dei casi vi sono problemi comportamentali molto significativi: iperattività, autolesionismo (fino a battere la testa, mordersi mani e polsi, strapparsi unghie di mani e piedi). Il comportamento porta a volte a diagnosi di autismo. [disabilitaintellettive.it]

  Smith-Magenis è una sindrome complessa caratterizzata da tratti distintivi del volto, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e disturbi del comportamento, che si manifestano in genere a partire dall'infanzia e comprendono gravi disturbi del sonno, iperattività [telethon.it]

  Il ritardo mentale e del linguaggio è un segno costante, associato a iperattività, disturbi dell'attenzione e autolesionismo. [66.71.154.143]

  Il trattamento è sintomatico e prevede l'uso di farmaci psicotropi per aumentare l'attenzione, diminuire l'iperattività e stabilizzare il comportamento, e il trattamento dei disturbi del sonno. [orpha.net]

• Autolesionismo

  Almeno nel 70% dei casi vi sono problemi comportamentali molto significativi: iperattività, autolesionismo (fino a battere la testa, mordersi mani e polsi, strapparsi unghie di mani e piedi). Il comportamento porta a volte a diagnosi di autismo. [disabilitaintellettive.it]

  Il ritardo mentale e del linguaggio è un segno costante, associato a iperattività, disturbi dell'attenzione e autolesionismo. [66.71.154.143]

• Ritardo psicomotorio

  Ci puo essere coinvolgimento dell sistema nervoso centrale con manifestazioni quali ritardo psicomotorio, deficit intellettivi, alterazioni elettroencefalografiche (riduzione/scomparsa della fase REM); gli esami neuroradiologici evidenziano ingrandimento [malattierare.regione.veneto.it]

• Prognatismo

  […] statura/nanismo (frequente) clinodattilia del quinto dito (frequente) convulsioni epilessia (frequente) denti malposizionati (frequente) filtro corto (frequente) fronte curva/bozze frontali (frequente) ipotonia (frequente) orecchie prominenti (frequente) prognatismo [66.71.154.143]

  […] frequente) * clinodattilia del quinto dito (frequente) * convulsioni epilessia (frequente) * denti malposizionati (frequente) * filtro corto (frequente) * fronte curva/bozze frontali (frequente) * ipotonia (frequente) * orecchie prominenti (frequente) * prognatismo [sostegno.forumattivo.com]

  […] disabilità intellettiva, comportamenti ossessivo-compulsivi Sindrome di Rubinstein-Taybi 16p13− Grandi pollici e grandi alluci, naso e columella prominenti, invalidità intellettuale Sindrome di Smith-Magenis 17p11.2 Brachicefalia, ipoplasia mediofacciale, prognatismo [msdmanuals.com]

Il trattamento è sintomatico e prevede l'uso di farmaci psicotropi per aumentare l'attenzione, diminuire l'iperattività e stabilizzare il comportamento, e il trattamento dei disturbi del sonno. [orpha.net]

Fabry Gene GLA sequenziamento diretto Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry MLPA Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento [genetica-medica.it]

STUDIO SUL TRATTAMENTO DIETETICO DI ADULTI CON FENILCHETONURIA NON TRATTATA E GRAVE DISABILITA' INTELLETTIVA Ci sono prove in letteratura che suggeriscono che gli adulti con fenilchetonuria (phenylketonuria - PKU) precedentemente non trattata possano [edizionijunior.com]

Altri trattamenti sono sintomatici, per esempio per quanto riguarda i disturbi del sonno. [telethon.it]

2010 Auditorium Lungotevere Ripa, 1 Il problema dei farmaci Susanna Ciampalini Dettagli GUIDA AI SERVIZI ASSISTENZIALI GUIDA AI SERVIZI ASSISTENZIALI FASIE è una associazione senza scopo di lucro che persegue lo scopo di garantire ai propri assistiti trattamenti [docplayer.it]

Prognosi La prognosi dipende dall'età alla diagnosi, dalla gravità della malattia e dall'adeguatezza degli interventi terapeutici. [orpha.net]

Endocrine 2015 Mar 12 [Epub ahead of print] Uno studio multicentrico italiano condotto su 216 pazienti con ipotiroidismo congenito permanente, che ha lo scopo di fornire dati sul fabbisogno di LT4 nell’ipotiroidismo congenito in relazione all’ età e all’eziologia [siedp.it]

I risultati supportano l'ipotesi dell'eterocronia dello sviluppo nel Ritardo Mentale, e suggeriscono un modello di funzionamento cognitivo implicante un trend di sviluppo specifico in rapporto all'eziologia, al tipo di deficit e alla qualità dei trattamenti [edizionijunior.com]

Durante la consulenza genetica vengono inoltre fornite tutte le informazioni necessarie alla comprensione del percorso diagnostico, delle stime di rischio, delle modalità di prevenzione o di gestione clinica della malattia. [cittadellasalute.to.it]