Mielodisplasia transitoria come insolita presentazione della sindrome di Shwachman-Diamond / SAINATI L; BASSO G; LESZL A; MINELLI A; SPINELLI M; PILLON M; PASQUALI F.; VAROTTO S; FENU S; DI MEGLIO AM; CESARO S; MESSINA C; CARLI M. - In: HAEMATOLOGICA. [irinsubria.uninsubria.it]

Anche se è stato trovato responsabile mutazione genica si sospetta effetto a livello molecolare, non sono noti per il verificarsi di questi motivi anormalità, alcuna correlazione tra il difetto molecolare e la presentazione clinica. in circa il 10% dei [sulamed.info]

(Comunicazione orale e presentazione dei progetti futuri) Progetto di ricerca Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS): studio molecolare della malattia L’attività di ricerca ha come oggetto lo studio di una malattia genetica rara, la sindrome di Shwachman-Diamond [phdsgb.unipv.eu]

Presentazione Materiali e Documenti Normativa Progetti Attività L’Agenzia Regionale Sanitaria (ARS), in coerenza con il suo ruolo istituzionale, svolge attività di ricerca in ambito nazionale e internazionale. [regione.marche.it]

Diagnosi La presentazione clinica consente un iniziale orientamento diagnostico: la neutropenia va sospettata in soggetti che manifestano infezioni frequenti, gravi o atipiche, soprattutto se considerati a rischio (es. pazienti in terapia con farmaci [my-personaltrainer.it]

• Osteocondrodisplasia

  tipo C Iperglicinemia non chetotica Ritardo mentale non specifico legato all'X Sindrome di Noonan Malattia di Norrie Cataratta nucleare Albinismo oculocutaneo Displasia oculo-dento-digitale Sindrome di Ohtahara Deficit di ornitina transcarbamilasi Osteocondrodisplasia [igenomix.it]

• Anemia

  I quadri di citopenia possono variare da una neutropenia isolata, costante o intermittente, a una meno frequente piastrinopenia o anemia, fino alla pancitopenia. [web.archive.org]

  Altre notizie utili si trovano su Neutrofili bassi anemia aplastica . [neutrofili.it]

  La SDS è la terza causa più comune di insufficienza midollare dopo l’Anemia di Fanconi e l’Anemia di Blackfan-Diamond, nonché la causa più comune causa di insufficienza pancreatica durante l’infanzia dopo la Fibrosi Cistica. [aieop.org]

  […] vengono colpiti da delle caratteristiche manifestazioni cliniche quali: insufficienza pancreatica, sintomi da malassorbimento, ritardo nella crescita, alterazioni a livello osseo, ritardo psicomotorio, diabete mellito, disfunzioni del midollo osseo, anemia [colecisti.net]

  Disfunzioni del pancreas esocrino (che secernono enzimi digestivi normalmente), con conseguente malnutrizione e ritardo della crescita Diverse linee di citopenia (diminuzione del numero di cellule del sangue circolante, come neutropenia, trombocitopenia e anemia [sulamed.info]

• Bassa statura

  A queste anomalie si possono associare, con frequenza variabile, una bassa statura, alterazioni scheletriche, infezioni ricorrenti, ritardo psicomotorio e deficit intellettivo. [web.archive.org]

  Tale sindrome è caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, gravi disfunzioni del midollo osseo (che causano principalmente neutropenia), e bassa statura. [atlantemedicina.wordpress.com]

  Possono essere associate varie altre anomalie: anemia; piastrinopenia; ritardo psicomotorio; bassa statura; mielodisplasia; bassa temperatura corporea; diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico). Nel primo anno di vita può essere mortale. [it.wikipedia.org]

  statura, alterazioni scheletriche, aumento delle dimensioni del fegato. [neutrofili.it]

  Abitualmente tali fenomeni sono associati anche a bassa statura e anomalie ossee di varia natura e con frequenza minore a varie altre anomalie. [superando.it]

• Malnutrizione

  Le principali manifestazioni della sindrome Swachman-Diamond sono: Disfunzioni del pancreas esocrino (che secernono enzimi digestivi normalmente), con conseguente malnutrizione e ritardo della crescita Diverse linee di citopenia (diminuzione del numero [sulamed.info]

  DIAGNOSI DIFFERENZIALE La diagnosi differenziale va fatta nei confronti delle altre cause di disfunzione pancreatica, come la fibrosi cistica, la sindrome di Pearson, la sindrome di Johanson-Blizzard e la malnutrizione severa con disfunzione del pancreas [aieop.org]

  […] in Burkina Faso e del 46 per cento in Mauritania; secondo il Governo del Niger, oltre 5,5 milioni di persone nel Paese corrono il rischio di soffrire la fame; in Ciad, sei delle undici regioni che si estendono sul Sahel, registrano livelli critici di malnutrizione [leg16.camera.it]

• Steatorrea

  L’insufficienza pancreatica si può diagnosticare valutando nelle feci la steatorrea (presenza di grassi, che compare solitamente entro l’anno di vita) e dosando l’ elastasi e la chimotripsina fecale. [atlantemedicina.wordpress.com]

  Questa può essere identificata con test indiretti di funzionalità pancreatica (misura della steatorrea, dosaggio degli enzimi pancreatici sierici, determinazione della chimotripsina fecale). [web.archive.org]

  Più spesso, però, questa sindrome si manifesta nei primi mesi di vita, quando ha notato gli effetti della insufficienza pancreatica esocrina: steatorrea apparire e arresto della crescita. [sulamed.info]

  Finiti i problemi con orticarie ed intolleranze, sono arrivati dei forti dolori all’addome, seguiti da nausee con vomito, e steatorrea. [fibrosicisticaricerca.it]

  I pazienti presentano durante la prima infanzia sintomi di malassorbimento con steatorrea, ritardo di crescita e bassi livelli di vitamine liposolubili (A, D, E, K). [aieop.org]

Shwachman-Diamond sindrome Il trattamento è sintomatico. (1, 2) [sulamed.info]

[…] efficaci Aggiornare i pazienti, le famiglie, gli operatori sanitari sulla SDS Promuovere - interventi per il controllo dei sintomi e il trattamento - progetti di ricerca mirati L'adesione al RI-SDS è volontaria e richiede la sottoscrizione di un "consenso [registroitalianosds.org]

Diagnosi e trattamento alimentare sindrome di Shwachman-Diamond Per formulare la diagnosi della sindrome di Shwachman-Diamond si valutano dapprima i segni clinici più peculiari, rappresentati da: basso peso e bassa lunghezza alla nascita, ritardo nella [colecisti.net]

Il trattamento dei pazienti può essere dietetico (somministrazione di enzimi pancreatici, supporto nutrizionale e vitaminico), fino a quando la neutropenia rimane poco importante e asintomatica. [orpha.net]

[…] manifesta molto tardi i sintomi legati all’insufficienza pancreatica, talvolta invece l’insufficienza pancreatica può risolversi prima della comparsa della neutropenia che può assumere anche dei caratteri significativi tanto da richiedere uno specifico trattamento [neutrofili.it]

La prognosi della malattia è condizionata nei primi anni di vita dalle frequenti infezioni legate alla neutropenia:il controllo di questa complicanza è ora possibile grazie alla disponibilità del G-CSF. [web.archive.org]

[…] creazione di un Registro Italiano SDS nasce dall'esigenza di: Conoscere - la diffusione in Italia e il rischio di ricorrenza - la storia naturale della sindrome e la sua evoluzione - la variabilità dei sintomi - le caratteristiche che influiscono sulla prognosi [registroitalianosds.org]

Manifestazioni variano ampiamente tra i pazienti, nonché prognosi. In generale, i pazienti di età superiore ai 35 anni. Shwachman-Diamond sindrome Il trattamento è sintomatico. (1, 2) [sulamed.info]

[…] è risultato correlato alla sindrome di Shwachman-Diamond, una rara sindrome congenita caratterizzata, tra l’altro, da insufficienza del midollo osseo, sono apparse "inaspettatamente comuni" nei pazienti giovani-adulti e sono risultate associate una prognosi [pharmastar.it]

[…] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi [parlamento17.openpolis.it]

Spesso usato in: infezioni batteriche del tratto respiratorio superiore polmonite otite media sinusite Fungine infezioni della pelle eziologia Shwachman-Diamond pazienti con sindrome hanno un rischio maggiore (15-25% in più) di sviluppare la leucemia, [sulamed.info]

Laboratorio di Fisiopatologia respiratoria Si effettuano: – prove spirometriche dai 5-6 anni di età; – misura delle resistenze respiratorie nella fascia di età 3-6 anni; – test da sforzo respiratorio; – misura dell’ossido nitrico nell’aria espirata; – [fibrosicistica-marche.org]

[…] ed il Controllo delle Malattie Il Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie (Ccm) è un organismo di coordinamento tra il Ministero della Salute e le Regioni per le attività di sorveglianza, prevenzione e risposta tempestiva alle [regione.marche.it]

[…] quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiare di trapianto è dunque una sfida centrale" e identificare i pazienti che hanno maggiori probabilità di ricaduta potrebbe aiutare i medici a perfezionare regimi di condizionamento e le strategie di prevenzione [pharmastar.it]

Day – Hospital (DH) Si eseguono i controlli necessari per la prevenzione, la diagnosi e la cura di: broncopneumopatia cronica; insufficienza digestivo-nutrizionale; complicanze della fibrosi cistica; patologie correlate ed altre malattie respiratorie [fibrosicistica-marche.org]

[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento17.openpolis.it]

[…] e Farmaci Orfani Aula Pocchiari – Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena, 299, Roma Sala Capitolare – Biblioteca del Senato, Piazza Minerva, Roma Scheda d'iscrizione 17 ottobre 2008 Convegno: Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione [malattierare.marionegri.it]