Anche se è stato trovato responsabile mutazione genica si sospetta effetto a livello molecolare, non sono noti per il verificarsi di questi motivi anormalità, alcuna correlazione tra il difetto molecolare e la presentazione clinica. in circa il 10% dei [sulamed.info]

Presentazione clinica variabile della sindrome di Shwachman-Diamond: aggiornamento dal registro della sindrome di Shwachman-Diamond del Nord America. J Pediatr. aprile 2014;164(4):866-70. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.11.039. Epub 2013 31 dic. [it.ampfe.pt]

• Eczema

  Calcolosi renale, acidosi tubulare, nefrocalcinosi, ittiosi, severo eczema, fibrosi miocardica. [fibrosicisticapedcampania.it]

  Sono segnalati infine alcuni casi di anomalie renali (nefrocalcinosi e tubulopatie), e alterazioni cutanee (eczema, ittiosi, distrofia ungueale e dei capelli). [aieop.org]

  […] cubitus valgo e il ginocchio) estate coxa (deviazione della testa femorale con accorciamento e la rotazione verso l'interno) displasia Dental u0026 ndash; perdita di superficie frequenza della carie dentale ulcere della bocca manifestazioni mucocutanee: eczemi [sulamed.info]

• Anemia

  I quadri di citopenia possono variare da una neutropenia isolata, costante o intermittente, a una meno frequente piastrinopenia o anemia, fino alla pancitopenia. [web.archive.org]

  Possono essere associate anche altre anomalie, quali ritardo psicomotorio, diabete mellito, nonché gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue (principalmente anemia e basso numero di piastrine, oppure compromissione del sistema immunitario). [telethon.it]

  Disfunzioni del pancreas esocrino (che secernono enzimi digestivi normalmente), con conseguente malnutrizione e ritardo della crescita Diverse linee di citopenia (diminuzione del numero di cellule del sangue circolante, come neutropenia, trombocitopenia e anemia [sulamed.info]

  A livello ematologico, la neutropenia compare molto precocemente con andamento talvolta ciclico, cui si associano in molti casi anemia e trombocitopenia. [malattierarepiemonte.it]

• Bassa statura

  A queste anomalie si possono associare, con frequenza variabile, una bassa statura, alterazioni scheletriche, infezioni ricorrenti, ritardo psicomotorio e deficit intellettivo. [web.archive.org]

  statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. [laboratoriogenoma.eu]

  statura Infezioni ricorrentI Alterazione ematologiche Alterazioni scheletriche Lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio Meno frequenti: Alterazioni cutanee Alterazioni epatiche Difetti della dentizione Alti livelli di emoglobina fetale (HbF) Distress [fibrosicisticapedcampania.it]

  Abitualmente tali fenomeni sono associati anche a bassa statura e anomalie ossee di varia natura e con frequenza minore a varie altre anomalie. [superando.it]

  Possono essere associate varie altre anomalie: anemia; piastrinopenia; ritardo psicomotorio; bassa statura; mielodisplasia; bassa temperatura corporea; diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico). [it.wikipedia.org]

• Malnutrizione

  Le principali manifestazioni della sindrome Swachman-Diamond sono: Disfunzioni del pancreas esocrino (che secernono enzimi digestivi normalmente), con conseguente malnutrizione e ritardo della crescita Diverse linee di citopenia (diminuzione del numero [sulamed.info]

  DIAGNOSI DIFFERENZIALE La diagnosi differenziale va fatta nei confronti delle altre cause di disfunzione pancreatica, come la fibrosi cistica, la sindrome di Pearson, la sindrome di Johanson-Blizzard e la malnutrizione severa con disfunzione del pancreas [aieop.org]

  Di conseguenza, hanno spesso feci grasse e maleodoranti (steatorrea); sono lenti a crescere e ingrassare (incapacità di crescere); e sperimentare la malnutrizione. [it.ampfe.pt]

• Steatorrea

  I metodi meno invasivi e relativamente specifici sono il dosaggio dell’amilasi pancreatica (isoamilasi), del tripsinogeno sierico e dell’elastasi fecale; più variabili sono invece i valori della steatorrea, che in alcuni pazienti risultano quasi normali [malattierarepiemonte.it]

  Questa può essere identificata con test indiretti di funzionalità pancreatica (misura della steatorrea, dosaggio degli enzimi pancreatici sierici, determinazione della chimotripsina fecale). [web.archive.org]

  Più spesso, però, questa sindrome si manifesta nei primi mesi di vita, quando ha notato gli effetti della insufficienza pancreatica esocrina: steatorrea apparire e arresto della crescita. [sulamed.info]

  Finiti i problemi con orticarie ed intolleranze, sono arrivati dei forti dolori all’addome, seguiti da nausee con vomito, e steatorrea. [fibrosicisticaricerca.it]

  I pazienti presentano durante la prima infanzia sintomi di malassorbimento con steatorrea, ritardo di crescita e bassi livelli di vitamine liposolubili (A, D, E, K). [aieop.org]

• Citopenia

  I quadri di citopenia possono variare da una neutropenia isolata, costante o intermittente, a una meno frequente piastrinopenia o anemia, fino alla pancitopenia. [web.archive.org]

  Citopenie diverse linee e causare infezioni ricorrenti sono comuni e talvolta gravi. [sulamed.info]

  Dal punto di vista ematologico, i pazienti con SDS presentano citopenia di gravità variabile, in particolare neutropenia associata o meno a piastrinopenia. [aieop.org]

  citopenia refrattaria del bambino coagulazione cromosoma 7 deficit vitaminici difetti coagulazione del sangue emopoiesi globuli bianchi globuli rossi infezioni ingrossamento fegato ingrossamento linfonodi ingrossamento milza leucemia leucemia mieloide [ospedalebambinogesu.it]

Shwachman-Diamond sindrome Il trattamento è sintomatico. (1, 2) [sulamed.info]

[…] efficaci Aggiornare i pazienti, le famiglie, gli operatori sanitari sulla SDS Promuovere - interventi per il controllo dei sintomi e il trattamento - progetti di ricerca mirati Come partecipare al RI-SDS L'adesione al RI-SDS è volontaria e richiede la [registroitalianosds.org]

Il trattamento dei pazienti può essere dietetico (somministrazione di enzimi pancreatici, supporto nutrizionale e vitaminico), fino a quando la neutropenia rimane poco importante e asintomatica. [orpha.net]

[…] sabato 2 ottobre a Napoli (Best Western Hotel Plaza), è previsto il terzo Incontro Nazionale sulla sindrome di Shwachman-Diamond, una due giorni di intenso confronto, dedicata soprattutto a una serie di aggiornamenti clinici e a una ricognizione sui trattamenti [superando.it]

Un trattamento fondamentale è la correzione del malassorbimento, soprattutto nei primi anni di vita, utilizzando terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e supplementazione di vitamine liposolubili. [aieop.org]

La prognosi della malattia è condizionata nei primi anni di vita dalle frequenti infezioni legate alla neutropenia:il controllo di questa complicanza è ora possibile grazie alla disponibilità del G-CSF. [web.archive.org]

Indice 1 Epidemiologia 2 Manifestazioni cliniche 3 Prognosi 4 Note 5 Voci correlate Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una malattia rara. [it.wikipedia.org]

[…] creazione di un Registro Italiano SDS nasce dall'esigenza di: Conoscere - la diffusione in Italia e il rischio di ricorrenza - la storia naturale della sindrome e la sua evoluzione - la variabilità dei sintomi - le caratteristiche che influiscono sulla prognosi [registroitalianosds.org]

SDS Espressione genetica nelle cellule staminali mesenchimali nei pazienti con SDS e loro impatto sugli aspetti clinici Cellule linfoblastoidi come modello cellulare in SDS Analisi genomica per lo studio della variabilità clinica, del decorso e della prognosi [cfcverona.it]

Manifestazioni variano ampiamente tra i pazienti, nonché prognosi. In generale, i pazienti di età superiore ai 35 anni. Shwachman-Diamond sindrome Il trattamento è sintomatico. (1, 2) [sulamed.info]

Spesso usato in: infezioni batteriche del tratto respiratorio superiore polmonite otite media sinusite Fungine infezioni della pelle eziologia Shwachman-Diamond pazienti con sindrome hanno un rischio maggiore (15-25% in più) di sviluppare la leucemia, [sulamed.info]

Indice 1 Epidemiologia 2 Manifestazioni cliniche 3 Prognosi 4 Note 5 Voci correlate Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una malattia rara. [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia Non sono attualmente disponibili dati di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

[…] provochino un difetto del metabolismo dell’RNA importante per lo sviluppo del pancreas esocrino, del sistema emolinfopoietico e della condrogenesi.In questa monografia tratteremo le più recenti acquisizioni sulla genetica, la patogenesi molecolare e l’ [alcmeone.it]