Anche se è stato trovato responsabile mutazione genica si sospetta effetto a livello molecolare, non sono noti per il verificarsi di questi motivi anormalità, alcuna correlazione tra il difetto molecolare e la presentazione clinica. in circa il 10% dei [sulamed.info]

(Comunicazione orale e presentazione dei progetti futuri) Progetto di ricerca Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS): studio molecolare della malattia L’attività di ricerca ha come oggetto lo studio di una malattia genetica rara, la sindrome di Shwachman-Diamond [phdsgb.unipv.eu]

Diagnosi La presentazione clinica consente un iniziale orientamento diagnostico: la neutropenia va sospettata in soggetti che manifestano infezioni frequenti, gravi o atipiche, soprattutto se considerati a rischio (es. pazienti in terapia con farmaci [my-personaltrainer.it]

Appropriatezza: Garanzia dell’universalità delle cure sul territorio nazionale Camera dei deputati Palazzo Marini – Sala delle Conferenze, Via del Pozzetto, 158, Roma (Piazza San Silvestro) 21 giugno 2008 Incontro: Emiplegia Alternante e patologie correlate: presentazione [malattierare.marionegri.it]

- Per sapere - premesso che: in data 27 settembre 2011, il CoBaR carabinieri del Veneto ha approvato una delibera (n. 423) avente per oggetto «presentazione di denunce o querele presso la Stazione urbana e distaccata» mediante la quale è stato chiesto [leg16.camera.it]

• Osteocondrodisplasia

  tipo C Iperglicinemia non chetotica Ritardo mentale non specifico legato all'X Sindrome di Noonan Malattia di Norrie Cataratta nucleare Albinismo oculocutaneo Displasia oculo-dento-digitale Sindrome di Ohtahara Deficit di ornitina transcarbamilasi Osteocondrodisplasia [igenomix.it]

• Anemia

  I quadri di citopenia possono variare da una neutropenia isolata, costante o intermittente, a una meno frequente piastrinopenia o anemia, fino alla pancitopenia. [web.archive.org]

  Possono essere associate varie altre anomalie: anemia; piastrinopenia; ritardo psicomotorio; bassa statura; mielodisplasia; bassa temperatura corporea; diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico). Nel primo anno di vita può essere mortale. [it.wikipedia.org]

  Altre notizie utili si trovano su Neutrofili bassi anemia aplastica . [neutrofili.it]

  La SDS è la terza causa più comune di insufficienza midollare dopo l’Anemia di Fanconi e l’Anemia di Blackfan-Diamond, nonché la causa più comune causa di insufficienza pancreatica durante l’infanzia dopo la Fibrosi Cistica. [aieop.org]

  Un’esempio di acquisita è l'”anemia aplastica acquisita”. [comitatomarialetiziaverga.it]

• Bassa statura

  A queste anomalie si possono associare, con frequenza variabile, una bassa statura, alterazioni scheletriche, infezioni ricorrenti, ritardo psicomotorio e deficit intellettivo. [web.archive.org]

  Possono essere associate varie altre anomalie: anemia; piastrinopenia; ritardo psicomotorio; bassa statura; mielodisplasia; bassa temperatura corporea; diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico). Nel primo anno di vita può essere mortale. [it.wikipedia.org]

  Tale sindrome è caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, gravi disfunzioni del midollo osseo (che causano principalmente neutropenia), e bassa statura. [atlantemedicina.wordpress.com]

  statura, alterazioni scheletriche, aumento delle dimensioni del fegato. [neutrofili.it]

  Abitualmente tali fenomeni sono associati anche a bassa statura e anomalie ossee di varia natura e con frequenza minore a varie altre anomalie. [superando.it]

• Malnutrizione

  Le principali manifestazioni della sindrome Swachman-Diamond sono: Disfunzioni del pancreas esocrino (che secernono enzimi digestivi normalmente), con conseguente malnutrizione e ritardo della crescita Diverse linee di citopenia (diminuzione del numero [sulamed.info]

  DIAGNOSI DIFFERENZIALE La diagnosi differenziale va fatta nei confronti delle altre cause di disfunzione pancreatica, come la fibrosi cistica, la sindrome di Pearson, la sindrome di Johanson-Blizzard e la malnutrizione severa con disfunzione del pancreas [aieop.org]

  […] in Burkina Faso e del 46 per cento in Mauritania; secondo il Governo del Niger, oltre 5,5 milioni di persone nel Paese corrono il rischio di soffrire la fame; in Ciad, sei delle undici regioni che si estendono sul Sahel, registrano livelli critici di malnutrizione [leg16.camera.it]

• Steatorrea

  Questa può essere identificata con test indiretti di funzionalità pancreatica (misura della steatorrea, dosaggio degli enzimi pancreatici sierici, determinazione della chimotripsina fecale). [web.archive.org]

  L’insufficienza pancreatica si può diagnosticare valutando nelle feci la steatorrea (presenza di grassi, che compare solitamente entro l’anno di vita) e dosando l’ elastasi e la chimotripsina fecale. [atlantemedicina.wordpress.com]

  Finiti i problemi con orticarie ed intolleranze, sono arrivati dei forti dolori all’addome, seguiti da nausee con vomito, e steatorrea. [fibrosicisticaricerca.it]

  Più spesso, però, questa sindrome si manifesta nei primi mesi di vita, quando ha notato gli effetti della insufficienza pancreatica esocrina: steatorrea apparire e arresto della crescita. [sulamed.info]

  I pazienti presentano durante la prima infanzia sintomi di malassorbimento con steatorrea, ritardo di crescita e bassi livelli di vitamine liposolubili (A, D, E, K). [aieop.org]

Shwachman-Diamond sindrome Il trattamento è sintomatico. (1, 2) [sulamed.info]

Diagnosi e trattamento alimentare sindrome di Shwachman-Diamond Per formulare la diagnosi della sindrome di Shwachman-Diamond si valutano dapprima i segni clinici più peculiari, rappresentati da: basso peso e bassa lunghezza alla nascita, ritardo nella [colecisti.net]

Il trattamento dei pazienti può essere dietetico (somministrazione di enzimi pancreatici, supporto nutrizionale e vitaminico), fino a quando la neutropenia rimane poco importante e asintomatica. [orpha.net]

[…] manifesta molto tardi i sintomi legati all’insufficienza pancreatica, talvolta invece l’insufficienza pancreatica può risolversi prima della comparsa della neutropenia che può assumere anche dei caratteri significativi tanto da richiedere uno specifico trattamento [neutrofili.it]

[…] sabato 2 ottobre a Napoli (Best Western Hotel Plaza), è previsto il terzo Incontro Nazionale sulla sindrome di Shwachman-Diamond, una due giorni di intenso confronto, dedicata soprattutto a una serie di aggiornamenti clinici e a una ricognizione sui trattamenti [superando.it]

La prognosi della malattia è condizionata nei primi anni di vita dalle frequenti infezioni legate alla neutropenia:il controllo di questa complicanza è ora possibile grazie alla disponibilità del G-CSF. [web.archive.org]

Manifestazioni variano ampiamente tra i pazienti, nonché prognosi. In generale, i pazienti di età superiore ai 35 anni. Shwachman-Diamond sindrome Il trattamento è sintomatico. (1, 2) [sulamed.info]

[…] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi [parlamento17.openpolis.it]

[…] nella fisiologia umana e nei fattori sociali-culturali (ad esempio, è più facile che una donna riconosca e chieda aiuto per un disturbo psicologico rispetto ad un uomo), in caso d'insorgenza di malattia, si riflettono significativamente sulla genesi, la prognosi [leg16.camera.it]

Spesso usato in: infezioni batteriche del tratto respiratorio superiore polmonite otite media sinusite Fungine infezioni della pelle eziologia Shwachman-Diamond pazienti con sindrome hanno un rischio maggiore (15-25% in più) di sviluppare la leucemia, [sulamed.info]

[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento17.openpolis.it]

[…] e Farmaci Orfani Aula Pocchiari – Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena, 299, Roma Sala Capitolare – Biblioteca del Senato, Piazza Minerva, Roma Scheda d'iscrizione 17 ottobre 2008 Convegno: Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione [malattierare.marionegri.it]

[…] e la lotta alla violenza sulle donne», un trattato che rappresenterebbe il primo strumento giuridicamente vincolante in Europa per la creazione di un quadro giuridico completo per combattere la violenza tramite la prevenzione, l'azione giudiziaria e [leg16.camera.it]