Presentazione
Neurologico
- Iperattività
[…] differisce molto da quella della popolazione generale, la disabilità mentale e le manifestazioni fisiche della malattia possono creare notevoli difficoltà; i bambini affetti dalla sindrome tendono ad essere tranquilli e amichevoli, tuttavia manifestano iperattività [it.wikipedia.org]
Questi bambini mostrano spesso iperattività e difficoltà di concentrazione. [malattierare.hsr.it]
Faccia, testa & collo
- Naso a becco
Rara condizione congenita caratterizzata principalmente da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale, microcefalia, ritardo mentale ed un peculiare dimorfismo facciale con naso a becco d’uccello. [malattierarepiemonte.it]
È caratterizzata da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale (nanismo osteodisplasico), severa microcefalia, ritardo mentale e un peculiare dimorfismo facciale con naso a becco d’uccello. [malattierare.hsr.it]
[…] a becco, orecchie larghe, capigliatura rada e, poi, la Sindrome di Albright Butler Bloomberg caratterizzata da ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto e perdita precoce dei denti. [tantasalute.it]
Microcefalia di Seckel Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia, naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada, lieve ritardo mentale. [medicinaonline.co]
Intero corpo
- Bassa statura
I sintomi Il soggetto affetto da nanismo è contraddistinto da una statura estremamente bassa rispetto alla media delle persone dello stesso sesso e della stessa età: ciò, però, non va confuso con una bassa statura costituzionale o dovuta a un ritardo [tantasalute.it]
La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, suddivisa in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]
I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderatograve. [medicinaonline.co]
Bassa statura Un'altra caratteristica significativa della sindrome di Seckel è la presenza di una bassa statura, in alcuni casi, indicata come nanismo nella letteratura medica. [it.thpanorama.com]
Trattamento
I risultati dello studio potrebbero aprire la strada allo sviluppo di un futuro trattamento per la prevenzione della microcefalia attraverso l'impiego di inibitori del gene p53. [osservatoriomalattierare.it]
Pertanto, il trattamento è generalmente orientato allo studio genetico e al trattamento delle complicanze mediche attraverso un approccio multidisciplinare (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo e Alzate Gómez, 2014). [it.thpanorama.com]
[…] curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Conosco la malattia Non conosco la malattia Visite ed esami Scopri come possiamo aiutarti a curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Trattamenti [aosp.bo.it]
Esiste un trattamento da poter seguire? Scopriamo di più in merito. [tantasalute.it]
Prognosi
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Anche se l'aspettativa di vita non differisce molto da quella della popolazione generale, la disabilità mentale e le manifestazioni fisiche della malattia possono creare notevoli difficoltà; i bambini affetti dalla [it.wikipedia.org]
Eziologia
Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Seckel, detta anche nanismo primordiale microcefalico o sindrome di Harper, è una forma di nanismo congenito estremamente rara, trasmessa con carattere autosomico recessivo.[1] Eziologia[modifica | modifica [it.wikipedia.org]
Definizione Sindrome ad eziologia sconosciuta caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino e nanismo postnatale con testa piccola, faccia stretta ad uccello con naso simile ad un becco, occhi grandi con piega antimongoloide, mandibola retratta ed [malattierare.regione.veneto.it]
Epidemiologia
Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici [malattierarepiemonte.it]
Prevenzione
I risultati dello studio potrebbero aprire la strada allo sviluppo di un futuro trattamento per la prevenzione della microcefalia attraverso l'impiego di inibitori del gene p53. [osservatoriomalattierare.it]