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Sindrome di Seckel


Presentazione

Dismorfismi facciali
  • CORNELIA DE LANGE SYNDROME 2 SMC1A La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo della crescita a esordio[genetica.it]
  • Nella microcefalia sindromica non è infrequente trovare dismorfismi facciali, patologie neurologiche, malformazioni scheletriche e/o viscerali, deficit metabolici e/o altri difetti congeniti.[bredagenetics.com]

Trattamento

  • Trattamento e gestione della sindrome di Seckel Il trattamento della sindrome di Seckel si concentra su qualsiasi problema medico che possa insorgere, in particolare disturbi del sangue e deformità strutturali.[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • I risultati dello studio potrebbero aprire la strada allo sviluppo di un futuro trattamento per la prevenzione della microcefalia attraverso l'impiego di inibitori del gene p53 .[osservatoriomalattierare.it]
  • Lo scopo del seguente lavoro è documentare il piano di trattamento di un paziente affetto da sindrome di Seckel.[cris.unibo.it]
  • Il trattamento è necessario solo se il grado di curvatura è sufficiente a causare disabilità o se provoca disturbi emozionali.[pazienti.it]
  • Esiste un trattamento da poter seguire? Scopriamo di più in merito.[tantasalute.it]

Eziologia

  • Definizione Sindrome ad eziologia sconosciuta caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino e nanismo postnatale con testa piccola, faccia stretta ad uccello con naso simile ad un becco, occhi grandi con piega antimongoloide, mandibola retratta ed[malattierare.regione.veneto.it]
  • Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.[medicinaonline.co]

Prevenzione

  • I risultati dello studio potrebbero aprire la strada allo sviluppo di un futuro trattamento per la prevenzione della microcefalia attraverso l'impiego di inibitori del gene p53 .[osservatoriomalattierare.it]

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