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Sindrome di Schwartz-Jampel


Presentazione

Miopatia
  • Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia[diagnosipreimpianto.it]
Debolezza muscolare
  • Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Collo corto
  • Ulteriori sintomi di SJS possono includere: Una bassa statura Aspetti del viso appiattiti, angoli stretti degli occhi e una piccola mascella inferiore Deformità articolari come collo corto, curvatura esterna della spina dorsale (cifosi) o torace sporgente[it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Trattamento

  • Trattamento della sindrome di Schwartz-Jampel Non esiste una cura per la sindrome di Schwartz-Jampel, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi del disturbo.[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • Il trattamento della miotonia è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza.[orpha.net]
  • Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome.[det.it]

Prognosi

  • La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Stuve-Wiedemann (si veda questo termine), che si distingue dalla SSJ per le anomalie scheletriche e perché la prognosi si aggrava più precocemente.[orpha.net]

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