• Miopatia

  Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia [diagnosipreimpianto.it]

  […] della briglia poplitea Sindrome della costa corta-polidattilia Sindrome della distruzione del cervello fetale Sindrome della febbre periodica ( A.I.F.P. ) Sindrome dell'amartoma epidermico Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito Sindrome della miopatia [retemalattierare.it]

• Debolezza muscolare

  Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

• Collo corto

  Ulteriori sintomi di SJS possono includere: Una bassa statura Aspetti del viso appiattiti, angoli stretti degli occhi e una piccola mascella inferiore Deformità articolari come collo corto, curvatura esterna della spina dorsale (cifosi) o torace sporgente [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Trattamento della sindrome di Schwartz-Jampel Non esiste una cura per la sindrome di Schwartz-Jampel, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi del disturbo. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]

Il trattamento della miotonia è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza. [orpha.net]

Condividi le tue scoperte con altri. 0 0 Discussioni: 0 Messaggi: 0 CURE Farmaci, supplementi, terapie e trattamenti basati su studi scientifici. 0 0 Discussioni: 0 Messaggi: 0 Discussioni: 0 Messaggi: 0 SINTOMI Sintomi di Sindrome di Schwartz-Jampel. [diseasemaps.org]

Molti famosi e amati personaggi dei cartoni animati si sono rasati la testa per dare il loro supporto ai bambini che hanno il cancro e subiscono trattamenti di chemioterapia. Il progetto di solidarietà, che si chiama "Bald Cartoons", è... [keblog.it]

Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome. [det.it]

La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Stuve-Wiedemann (si veda questo termine), che si distingue dalla SSJ per le anomalie scheletriche e perché la prognosi si aggrava più precocemente. [orpha.net]