Presentazione
Muscoloscheletricio
- Miopatia
Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia [diagnosipreimpianto.it]
[…] della briglia poplitea Sindrome della costa corta-polidattilia Sindrome della distruzione del cervello fetale Sindrome della febbre periodica ( A.I.F.P. ) Sindrome dell'amartoma epidermico Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito Sindrome della miopatia [retemalattierare.it]
- Debolezza muscolare
Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Faccia, testa & collo
- Collo corto
Ulteriori sintomi di SJS possono includere: Una bassa statura Aspetti del viso appiattiti, angoli stretti degli occhi e una piccola mascella inferiore Deformità articolari come collo corto, curvatura esterna della spina dorsale (cifosi) o torace sporgente [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Trattamento
Trattamento della sindrome di Schwartz-Jampel Non esiste una cura per la sindrome di Schwartz-Jampel, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi del disturbo. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Il trattamento della miotonia è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza. [orpha.net]
Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome. [det.it]
Prognosi
La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Stuve-Wiedemann (si veda questo termine), che si distingue dalla SSJ per le anomalie scheletriche e perché la prognosi si aggrava più precocemente. [orpha.net]