Presentazione
Muscoloscheletricio
- Miopatia
Spesso è il sintomo di una miopatia, una malattia primitiva del muscolo, in particolare delle miopatie canalopatiche o canalopatie neuromuscolari, e della distrofia muscolare miotonica. [it.wikipedia.org]
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Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
La biopsia muscolare rivela lievi segni di miopatia. [it-m.iliveok.com]
- Debolezza muscolare
Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Faccia, testa & collo
- Collo corto
Ulteriori sintomi di SJS possono includere: Una bassa statura Aspetti del viso appiattiti, angoli stretti degli occhi e una piccola mascella inferiore Deformità articolari come collo corto, curvatura esterna della spina dorsale (cifosi) o torace sporgente [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Molto spesso, vengono identificate varie anomalie scheletriche: nanismo, collo corto, cifosi, scoliosi, asimmetria facciale, retrognazia, ecc. Di solito si verifica un ritardo mentale. [it-m.iliveok.com]
Gastrointestinale
- Disfagia
Uno dei segni cardinali del tetano è la disfagia. Con un aumento della tensione dei muscoli occipitali, prima diventa impossibile inclinare la testa in avanti, poi la testa viene lanciata all'indietro (opistotono). [it-m.iliveok.com]
Trattamento
Trattamento della sindrome di Schwartz-Jampel Non esiste una cura per la sindrome di Schwartz-Jampel, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi del disturbo. [it.fitnesslifestylehealthclub.com]
Il trattamento della miotonia è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza. [orpha.net]
Una delle finalità è quella di sviluppare trattamenti che utilizzati alla nascita, o durante lo sviluppo, possano prevenire e curare i disturbi tipici della sindrome. [sindromedicrisponi.it]
Prognosi
La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Stuve-Wiedemann (si veda questo termine), che si distingue dalla SSJ per le anomalie scheletriche e perché la prognosi si aggrava più precocemente. [orpha.net]
La prognosi è buona (con l'eccezione delle cardiomiotonie e delle distrofie) anche se si tratta di malattie croniche. [it.wikipedia.org]