15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

• Polmonite

  Le principali complicazioni sono l'insufficienza respiratoria, l'intolleranza alimentare, le crisi epilettiche refrattarie e le infezioni ricorrenti e frequenti come la polmonite. [orpha.net]

  […] cronica idiopatica con eosinofili (PCIE) La polmonite cronica idiopatica con esosinofili (PCIE) è caratterizzata dall’associ... 24 Giu 2017 Polmonite da ipersensibilità Sinonimo: alveolite allergica estrinseca L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è [imalatiinvisibili.it]

  35 1 famiglia 2952 Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian 3 famiglie 139480 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 2 famiglie 2951 Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario 3 casi 685 Paraplegia spastica ereditaria 724 Polmonite [documen.site]

• Convulsione

  La Connettivite Mista (CM) è un... 17 Giu 2017 Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2 Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarie... 17 Giu 2017 Coproporfiria ereditaria La coproporfiria [imalatiinvisibili.it]

  ritardo mentale da idrossilisinuria 3 casi 140927 Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 10 famiglie Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 4 casi 30 casi 5 34 > 50 casi 0,8** 6 casi 0,1** 300 casi 1,02 178 Cordoma [documen.site]

• Convulsioni

  La Connettivite Mista (CM) è un... 17 Giu 2017 Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2 Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarie... 17 Giu 2017 Coproporfiria ereditaria La coproporfiria [imalatiinvisibili.it]

  ritardo mentale da idrossilisinuria 3 casi 140927 Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 10 famiglie Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 4 casi 30 casi 5 34 > 50 casi 0,8** 6 casi 0,1** 300 casi 1,02 178 Cordoma [documen.site]

• Osteocondrodisplasia

  […] casi < 40 casi 660 Onfalocele 2739 Onico-trico-displasia - neutropenia 11,7 2746 Opsimodisplasia 47045 Orticaria familiare da freddo 0,1 97230 Orticaria solare 36 2764 Osteocondrite dissecante 35 56965 Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia 2765 Osteocondrodisplasia [documen.site]

• Ipertelorismo

  Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. [starbene.it]

  93 Mano 8) Dita gonfie Dita più piene, segno che può confondere Coffin-Lowry che è un ritardo mentale legato allX con ipotonia, ipertelorismo e Feb 15, 2012 · RN1070 Sindrome di Robinow; RN1080 Sindrome di Russel Silver; RN1090 Sindrome di Schinzel Giedion [zitev.co]

  […] tipo IV Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ecchimotico Sindrome di Embriopatia da deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

  Leucemia linfatica cronica a cellule B 27 166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 95720 Ipoplasia tiroidea 2153 Ipoplasia ungueale di Hirschsprung 3 casi 519 Leucemia mieloide acuta 11* 157788 Ipospadia - ipertelorismo [documen.site]

• Faccia grossolana

  Lug 2019 Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e ... 1 Ago 2018 Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana [imalatiinvisibili.it]

• Criptorchidismo

  Sono comuni (43%) le cardiopatie (che comprendono i difetti dei setti, la displasia valvolare, l'ipoplasia dei ventricoli, la pervietà del dotto arterioso), e le anomalie urogenitali (76%), compreso il criptorchidismo, il micropene, l'ipospadia, l'utero [orpha.net]

  Tetralogia di Fallot 3011 Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa deficit cognitivo 210141 Tetraplegia spastica congenita ereditaria 99867 Timoma 1,22* 882 Tirosinemia, tipo 1 0,05 28378 Tirosinemia, tipo 2 < 150 casi 3341 Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo [documen.site]

• Micropene

  Sono comuni (43%) le cardiopatie (che comprendono i difetti dei setti, la displasia valvolare, l'ipoplasia dei ventricoli, la pervietà del dotto arterioso), e le anomalie urogenitali (76%), compreso il criptorchidismo, il micropene, l'ipospadia, l'utero [orpha.net]

• Ritardo dello sviluppo

  Sindrome di Schinzel-Giedion “Sinonimo: SGS La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, grave ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche [imalatiinvisibili.it]

  I neonati affetti mostrano ipotonia, un'insufficienza respiratoria caratteristica e costantemente un grave ritardo dello sviluppo, che si associa a crisi epilettiche (spesso refrattarie) e deficit visivo e dell'udito. [orpha.net]

  Si tratta di una rara malattia genetica causata dalle mutazioni nel gene SETBP1 (18p21.1) e caratterizzata da dismorfismi facciali, idronefrosi (una dilatazione dei reni che causa dolore), grave ritardo nello sviluppo, malformazioni scheletriche tipiche [malattierare.gov.it]

  […] legato all'X, tipo Pai 1 famiglia 163988 Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand 1 famiglia 85285 Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke 4 casi 85323 Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova 4 casi 73223 Ritardo dello sviluppo globale [documen.site]

• Bassa statura

  statura, iperostosi brachidattilia ritardo psicomotorio di varia entità Terapia[modifica | modifica wikitesto] Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. [it.wikipedia.org]

  Sindrome malformativa caratterizzata da bassa statura, anomalie craniofacciali, malformazioni scheletriche e alterazioni dei genitali. Signs and symptoms. [zitev.co]

  statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 1 famiglia Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 4 casi 1,5 98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17 < 100 famiglie 85442 98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18 26 casi [documen.site]

  Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di Sialidosi tipo 2 Siewert Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sindrome Ulnare-Mammaria Sindrome del 5° dito Sly Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stenosi laringotracheale, bassa [malattierare.marionegri.it]

  statura Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa sta... 11 Lug 2019 Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica [imalatiinvisibili.it]

• Gonfiore

  […] disordine multisistemico e chi ne è affetto presenta problemi al sistema cardio-circolatorio, anomalie oculari, malattia di Hirschprung (malformazione congenita dell’intestino inferiore che comporta ostruzione parziale o totale e che provoca stipsi e gonfiore [malattierare.gov.it]

• Anomalie congenite multiple

  […] di tipo III RCG070 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 Amiloidosi primarie e familiari RCG130 Anemie ereditarie RDG010 Angelman sindrome di RN1300 Angioedema ereditario RC0190 Aniridia RN0110 Ano imperforato RN0190 Anomalie congenite [fcr.re.it]

• Asintomatico

  […] mucosulfatidosi (deficit multiplo d... 7 Ago 2018 Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa na... 23 Giu 2017 Nefroangiosclerosi Sintomi La forma benigna è totalmente asintomatica [imalatiinvisibili.it]

• Ipertricosi

  Si osservano inoltre anomalie viscerali e ipertricosi. In quasi tutti i casi (91%), è presente idronefrosi. [orpha.net]

  […] da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici 100 casi 1023 Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras 40 casi 1572 Immunodeficienza variabile comune 2221 Ipertricosi lanuginosa acquisita 60 casi 37042 Immunodisregolazione - poliendocrinopatia [documen.site]

  […] acromegaloide Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti faccia... 22 Mar 2019 Sindrome L1 Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-... 25 Giu 2017 Sindrome LEOPARD [imalatiinvisibili.it]

• Irsutismo

  Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. [starbene.it]

  Segni caratteristici sono la retrazione della parte mediana della faccia, fontanelle ampiamente aperte, irsutismo, stenosi delle coane, ipospadia con incordamento, piede equino-varo e coste larghe (Elliott-AM et al. [malattierare.regione.veneto.it]

• Macroglossia

  Consulta i Database Malformazioni Respiratorie Congenite CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI RESPIRATORIE CONGENITE Ricerca per Categoria Atresia delle coane Macroglossia Anomalie laringee Anomalie tracheali Anomalie bronchiali Cisti congenite polmonari [malattierare.marionegri.it]

Può rendersi necessario un trattamento ortodontico. Dato che il trattamento dei denti è piuttosto complesso, l'approccio migliore è quello multidisciplinare. [it.wikipedia.org]

Presa in carico e trattamento La presa in carico è di supporto e si basa sulle cure palliative. [orpha.net]

Le modalità di trattamento co... 23 Giu 2017 Neurite cronica La Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occh... 23 Giu 2017 Neuroancantocitosi Malformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un [imalatiinvisibili.it]

Prognosi La prognosi è grave e la maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre la prima infanzia a causa della neurodegenerazione progressiva, l'aumento del rischio di tumori, le infezioni ricorrenti e l'insufficienza respiratoria. [orpha.net]

Esiste una predisposizione genetica a produrre anti... 24 Giu 2017 Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare) EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]

Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenz... 25 Giu 2017 Sindrome di Fryns Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. [imalatiinvisibili.it]

[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [documen.site]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]