15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

• Polmonite

  Le principali complicazioni sono l'insufficienza respiratoria, l'intolleranza alimentare, le crisi epilettiche refrattarie e le infezioni ricorrenti e frequenti come la polmonite. [orpha.net]

  […] cronica idiopatica con eosinofili (PCIE) La polmonite cronica idiopatica con esosinofili (PCIE) è caratterizzata dall’associ... 24 Giu 2017 Polmonite da ipersensibilità Sinonimo: alveolite allergica estrinseca L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è [imalatiinvisibili.it]

  35 1 famiglia 2952 Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian 3 famiglie 139480 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 2 famiglie 2951 Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario 3 casi 685 Paraplegia spastica ereditaria 724 Polmonite [documen.site]

• Ipertelorismo

  Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. [starbene.it]

  93 Mano 8) Dita gonfie Dita più piene, segno che può confondere Coffin-Lowry che è un ritardo mentale legato allX con ipotonia, ipertelorismo e Feb 15, 2012 · RN1070 Sindrome di Robinow; RN1080 Sindrome di Russel Silver; RN1090 Sindrome di Schinzel Giedion [zitev.co]

  […] tipo IV Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ecchimotico Sindrome di Embriopatia da deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

  Leucemia linfatica cronica a cellule B 27 166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 95720 Ipoplasia tiroidea 2153 Ipoplasia ungueale di Hirschsprung 3 casi 519 Leucemia mieloide acuta 11* 157788 Ipospadia - ipertelorismo [documen.site]

• Sindrome di Pierre Robin

  […] di Pierre Robin - anomalia faciodigitale 560 Sindrome di Marshall > 12 famiglie 2670 Sindrome di Pierson 22 casi 2896 Sindrome di Pitt-Hopkins 50 casi 42642 Sindrome di Marshall con febbre periodica 41 casi 54028 Sindrome di Plummer-Vinson 25 casi 561 [documen.site]

  […] e macule La sindrome... 25 Giu 2017 Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13 La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermi... 14 Feb 2018 Sindrome di Pierre Robin Malformazioni congenite (cod. [imalatiinvisibili.it]

• Criptorchidismo

  Sono comuni (43%) le cardiopatie (che comprendono i difetti dei setti, la displasia valvolare, l'ipoplasia dei ventricoli, la pervietà del dotto arterioso), e le anomalie urogenitali (76%), compreso il criptorchidismo, il micropene, l'ipospadia, l'utero [orpha.net]

  Tetralogia di Fallot 3011 Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa deficit cognitivo 210141 Tetraplegia spastica congenita ereditaria 99867 Timoma 1,22* 882 Tirosinemia, tipo 1 0,05 28378 Tirosinemia, tipo 2 < 150 casi 3341 Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo [documen.site]

• Insufficienza renale

  < 100 casi 53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 5 667 Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 0,75** 2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0,05 668 Osteosarcoma 5 75325 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce 3 casi 178377 Osteosclerosi - [documen.site]

• Insufficienza renale

  < 100 casi 53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 5 667 Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 0,75** 2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0,05 668 Osteosarcoma 5 75325 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce 3 casi 178377 Osteosclerosi - [documen.site]

• Micropene

  Sono comuni (43%) le cardiopatie (che comprendono i difetti dei setti, la displasia valvolare, l'ipoplasia dei ventricoli, la pervietà del dotto arterioso), e le anomalie urogenitali (76%), compreso il criptorchidismo, il micropene, l'ipospadia, l'utero [orpha.net]

• Patologo

  (askanews) – Oltre a vari tipi di leucemie il gene SETBP1 può causare anche la sindrome di Schinzel-Giedion, una grave patologia in grado di danneggiare quasi tutti gli organi del corpo. [askanews.it]

  Setbp1, identificato in Italia nel 2012 come oncogene responsabile di leucemie sia acute che croniche, può causare anche la sindrome di Schinzel-Giedion, una grave patologia rara. [univadis.it]

  Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici. [books.google.it]

  Codice esenzione RNG121 ( Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RNG121 ) Classe MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO [malattierare.toscana.it]

• Episodico

  tipo 3 1 famiglia 73245 Atassia episodica, tipo 4 2 famiglie Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 2 casi 79136 70 Atrofia muscolare spinale prossimale 3 211067 Atassia episodica, tipo 5 7 casi 209335 Atassia episodica, tipo [documen.site]

  […] di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP;... 8 Feb 2019 Paralisi periodica ipocaliemica Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipo... 24 Giu 2017 Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome [imalatiinvisibili.it]

• Irsutismo

  Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. [starbene.it]

  Segni caratteristici sono la retrazione della parte mediana della faccia, fontanelle ampiamente aperte, irsutismo, stenosi delle coane, ipospadia con incordamento, piede equino-varo e coste larghe (Elliott-AM et al. [malattierare.regione.veneto.it]

Può rendersi necessario un trattamento ortodontico. Dato che il trattamento dei denti è piuttosto complesso, l'approccio migliore è quello multidisciplinare. [it.wikipedia.org]

Presa in carico e trattamento La presa in carico è di supporto e si basa sulle cure palliative. [orpha.net]

Le modalità di trattamento co... 23 Giu 2017 Neurite cronica La Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occh... 23 Giu 2017 Neuroancantocitosi Malformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un [imalatiinvisibili.it]

Prognosi La prognosi è grave e la maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre la prima infanzia a causa della neurodegenerazione progressiva, l'aumento del rischio di tumori, le infezioni ricorrenti e l'insufficienza respiratoria. [orpha.net]

Esiste una predisposizione genetica a produrre anti... 24 Giu 2017 Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare) EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]

Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenz... 25 Giu 2017 Sindrome di Fryns Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. [imalatiinvisibili.it]

[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [documen.site]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]