Presentazione
Occhi
- Opacità corneale
corneali e formazione di panno, cecita corticale, ghiandole lacrimali ectopiche, estensione del nevo epidermale alla palpebra, alla congiuntiva o alla sclera, micro o macro-oftalmia, nistagmo, disfunzioni oculomotorie, ipoplasia del nervo ottico, ptosi [malattierare.regione.veneto.it]
Intero corpo
- Coartazione aortica
È possibile il coinvolgimento di molti altri organi e sistemi, tra cui il sistema cardiovascolare (coartazione aortica), lo scheletro (displasia fibrosa localizzata a livello del cranio, ipoplasia dello scheletro, formazione di strutture ossee, scoliosi [orpha.net]
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità dei segni clinici e dall'estensione del coinvolgimento multisistemico. [orpha.net]
Eziologia
L’eziologia è sconosciuta; sono attestati casi isolati di trasmissione autosomica dominante. [starbene.it]