IRIS Catalogo Ricerca 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding) 4.1 Contributo in Atti di convegno SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN: PRESENTAZIONE DI UN CASO PASCOTTO, Antonio 1992 Scheda breve Scheda completa Scheda completa (DC) Appare nelle tipologie [iris.unicampania.it]

Presentazione sul tema: "La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO"— Transcript della presentazione: 1 La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO Donatella Milani 2 (1:3-600 pz istituzionalizzati) La storia 1957 tre chirurghi [slideplayer.it]

• Convulsione

  Presenta anche anomalie a mani e piedi, anchilosi o sinostosi dei gomiti, idrocefalo, convulsioni, ritardo nello sviluppo. [osservatoriomalattierare.it]

  Senza trattamento, l'aumento della pressione cranica (ICP) con sinostosi grave può causare cefalee, perdita della vista, convulsioni e morte. [orpha.net]

• Atassia

  Sindrome da iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1 Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 2 Sindrome da microdelezione 17q21.31 Sindrome da microdelezione Xq22.3 ASAL onlus Sindrome da neuropatia-atassia-retinite [66.71.154.143]

• Asimmetria cranica

  Tipo III Acrodisplasia caratterizzata da sindattilia modesta e asimmetria cranica, detta anche sindrome di Saethre-Chotzen o sindrome di Chotzen. [starbene.it]

• Ipertelorismo

  È sempre presente ipertelorismo di grado marcato, epicanto, piega antimongoloide della rima palpebrale, ipoplasia del III medio facciale, rapporti occlusali di III classe dentale, palato ogivale. [afaceforchildren.weebly.com]

  Ciò causa un forte restringimento del viso associato ad ipertelorismo. [it.wikipedia.org]

  Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie congenite. Di rado, è presente scoliosi e le vertebre sono fuse. [orpha.net]

• Naso a becco

  […] a becco di pappagallo: si associa spesso a brachicefalia (ma è stata descritta anche l'associazione con la oxicefalia e la scafocefalia) b) sindrome di Apert: fa parte, come le altre sindromi riportate di seguito, delle "acrocefalosindattilie"; si manifesta [medicoebambino.com]

• Bassa statura

  Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie congenite. Di rado, è presente scoliosi e le vertebre sono fuse. [orpha.net]

  P medio al 25-50%, ratio peso-altezza >95% 15 16 Prima adolescenza: eccesso ponderale F Problema che permane nel tempo. 17 In entrambi i sessi è assente lo spurt puberale, e ciò contribuisce alla bassa statura definitiva (78%); altezza finale 153.1 cm [slideplayer.it]

  statura anomalie delle vertebre Schisi palatina coloboma sordità Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia Schisi palatina orecchie grandi bassa statura Schisi palatina sinechie laterali, Sindrome della Schisi sternale [66.71.154.143]

Presa in carico e trattamento Il trattamento richiede la presa in carico da parte di un team di chirurghi craniofacciali e un follow-up sino alla prima età adulta. [orpha.net]

Non ci sono trattamenti per la sindrome stessa, sebbene alcuni pazienti possano richiedere un intervento chirurgico per alterare alcune delle loro caratteristiche facciali, in particolare se gli occhi sono gravemente colpiti. [spiegato.com]

Vediamo quali tipologie di craniostenosi esistono e il trattamento. di Silvia Fusi Le craniostenosi, dette anche craniosinostosi, sono malformazioni del cranio, causate dalla fusione prematura di alcune suture craniche. [gravidanzaonline.it]

Prognosi In molti casi, con un trattamento e monitoraggio fin dalla più giovane età, la prognosi è eccellente. [orpha.net]

PROGNOSI: La prognosi varia da bambino a bambino. Possibili complicazioni possono essere altri difetti alla nascita. Ogni bambino deve essere valutato su base individuale. [medicinalive.com]

Diagnosi prenatale È eseguita di rado l'analisi prenatale di TWIST1, ma può essere proposta alle famiglie con mutazione nota o quando l'ecografia mostri una craniosinostosi a eziologia sconosciuta. [orpha.net]

NOTE: L'incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati e la maggior parte dei casi sono diagnosticati nel periodo neonatale L'eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell'ossificazione degli strati mesenchimali [asst-fbf-sacco.it]

L'incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati e la maggior parte dei casi sono diagnosticati nel periodo neonatale L'eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell'ossificazione degli strati mesenchimali delle [focus-online.it]

Epidemiologia Le craniostenosi sono malformazioni rare; secondo le statistiche, infatti, ne sarebbero portatori un nuovo nato ogni 1.800-3.000. [my-personaltrainer.it]

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere decisiva per i futuri genitori. La diagnosi prenatale è possibile. Fonte: [http://health.nytimes.com/health/] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Pertanto molte problematiche, nel caso delle craniosinostosi, devono essere affrontate in ‘prevenzione’ per evitare danni durante la crescita e devono essere anche valutate a distanza, quando il bambino ha terminato il suo percorso di crescita,” spiega [asst-fbf-sacco.it]

Pertanto molte problematiche, nel caso delle craniosinostosi, devono essere affrontate in “prevenzione” per evitare danni durante la crescita e devono essere anche valutate a distanza, quando il bambino ha terminato il suo percorso di crescita. - ha spiegato [focus-online.it]

Ipo-iperodontia 15-30% 2.5% popolazione Cuspidi ad artiglio fino al 92% (73%) Ipo-iperodontia 15-30% Palato alto e stretto 84-93% Ipoplasia smalto 23-28% Problemi nella cura dei denti 43% Carie 15-36% Diagnosi e trattamento delle cuspidi ad artiglio: prevenzione [slideplayer.it]