Presentazione
Manifestazioni La Sindrome è multiforme nelle sue presentazioni: oltre a difetto primario della crescita, bassa statura con ritardo dell'età ossea e basso peso alla nascita (quest'ultimo dovuta anche alla scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo), [benessere.com]
Urogenitale
- Criptorchidismo
In caso di criptorchidismo, nel caso in cui il testicolo non sia disceso nello scroto entro l'anno di età, è indicata l' orchiopessia. [benessere.com]
Il cancro al testicolo puo svilupparsi se non viene trattato il criptorchidismo; tale complicanza non e specifica per la sindrome di Russell-Silver. [malattierare.regione.veneto.it]
Possibile la presenza di difetti cardiaci, renali, palatoschisi, criptorchidismo, pubertà precoce. [aosp.bo.it]
Inoltre, altri segni patologici della sindrome diventano evidenti: nei ragazzi viene rilevato criptorchidismo (posizionamento irregolare dei testicoli); ipospadia (apertura atipica dell'uretra); sottosviluppo del tessuto del pene; sottosviluppo dello [it.iliveok.com]
Intero corpo
- Anomalie congenite multiple
congenite multiple, ritardo mentale grave, osteosclerosi, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, sindattilia delle mani e dei piedi e anomalie dello smalto dentale; il Nanismo di Seckel ; il Nanismo di Paltauf caratterizzato da insufficienze [tantasalute.it]
- Dismorfismi facciali
Descrizione Cause Sintomi Diagnosi Terapia Altre info La sindrome di Silver-Russell (SRS) è una condizione geneticamente eterogenea caratterizzata da ritardo di crescita a esordio prenatale, dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per [burlo.trieste.it]
- Bassa statura nei bambini
Ha fatto un parallelo tra la bassa statura e la gonadotropina elevata nelle urine. [it.iliveok.com]
Check-up
Radiografia
- Ritardo dell'età ossea
COME SI RICONOSCE Nei bambini colpiti è presente ritardo dell'età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. [letteradonna.it]
La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale con facies caratteristica. L’incidenza è stimata in 1-30/100.000 casi. È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura. [alimentazionebambini.e-coop.it]
È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. La circonferenza cranica è normale, a differenza del resto del corpo, e conferisce un aspetto pseudoidrocefalico. [imalatiinvisibili.it]
È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura. [telethoncatania.it]
È presente ritardo dell'età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. La circonferenza cranica è normale, a differenza del resto del corpo, e conferisce un aspetto pseudoidrocefalico. [orpha.net]
Trattamento
Sindrome di Silver-Russell è un'indicazione per il trattamento farmacologico di ormone della crescita. inizio precoce del trattamento è desiderato, di solito entro i primi 2-4 anni di vita. [sulamed.info]
Durante il trattamento, la sua efficacia è costantemente monitorata. È considerato positivo se c'è un chiaro aumento della crescita. [it.iliveok.com]
Trattamento Il trattamento è sintomatico. La terapia con l’ormone della crescita può aumentare la velocità della crescita e aumentare l’altezza finale, che però non raggiunge i valori normali. [imalatiinvisibili.it]
Altri trattamenti comprendono: Assicurare di ricevere abbastanza calorie nella dieta; Fisioterapia; Istruzione speciale. [bancoitaliano.it]
Prognosi
Fatta eccezione per la bassa statura e la corporatura esile, la prognosi a lungo termine è buona. L’emi-ipotrofia si associa a un aumento del rischio di tumore. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=813 [imalatiinvisibili.it]
Fatta eccezione per la bassa statura e la corporatura esile, la prognosi a lungo termine è buona. L'emi-ipotrofia si associa a un aumento del rischio di tumore. [orpha.net]
PROGNOSI: I bambini più grandi e gli adulti non presentano caratteristiche tipiche chiaramente come i neonati o i bambini più piccoli. L’intelligenza può essere normale, anche se il paziente può avere un disturbo dell’apprendimento. [bancoitaliano.it]
PROGNOSI : I bambini più grandi e gli adulti non presentano caratteristiche tipiche chiaramente come i neonati o i bambini più piccoli. L’intelligenza può essere normale, anche se il paziente può avere un disturbo dell’apprendimento. [medicinalive.com]
La prognosi a lungo termine è buona, non sono riportate condizioni che possano ridurre in modo significativo l'aspettativa di vita. [burlo.trieste.it]
Eziologia
Eziologia L’eziologia è eterogenea. Molti casi sono sporadici. Nel 10% dei pazienti è stata osservata disomia uniparentale materna del cromosoma 7. [imalatiinvisibili.it]
L'eziologia è eterogenea. Molti casi sono sporadici. Nel 10% dei pazienti è stata osservata disomia uniparentale materna del cromosoma 7. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGIA: Esordisce in età neonatale o prenatale Presenta una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi Eziologia eterogenea TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE: Autosomica dominante o Non applicabile SEGNI E SINTOMI: Ritardo [assocarenews.it]
Eziologia: La maggior parte dei casi sono sporadici. Come causa della patologia sono state identificate nel 35% dei casi mutazioni di geni localizzati sul braccio corto del cromosoma 11, che controllano la crescita della prima infanzia. [aosp.bo.it]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA: Esordisce in età neonatale o prenatale Presenta una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi Eziologia eterogenea TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE: Autosomica dominante o Non applicabile SEGNI E SINTOMI: Ritardo [assocarenews.it]
Epidemiologia: La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta, circa 1-30/100.000. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Eziologia: La maggior parte dei casi sono sporadici. [aosp.bo.it]
Epidemiologia Ad oggi, sono stati segnalati più di 400 casi di questa malattia. La prevalenza di questa malattia è di 1 su 30.000. [it.iliveok.com]
Prevenzione
Prevenzione La sindrome di Russell-Silver non ha fretta di rivelare il suo segreto. Se si confronta, per esempio, TBC e questa malattia, quindi per tutta la gravità del primo si può evitare. [it.iliveok.com]
E’ stato inoltre stabilito un protocollo terapeutico che prevede diagnosi e terapia precoci, prevenzione e profilassi, fase riabilitativa che segue la crescita ossea del paziente, soluzioni protesiche definitive. [air.unimi.it]