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Sindrome di Russell-Silver


Presentazione

  • Manifestazioni La Sindrome è multiforme nelle sue presentazioni: oltre a difetto primario della crescita, bassa statura con ritardo dell'età ossea e basso peso alla nascita (quest'ultimo dovuta anche alla scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo),[benessere.com]
Piccola faccia triangolare
  • Le principali caratteristiche craniofacciali sono rappresentate da: macrocefalia relativa, volto piccolo e triangolare, fronte prominente, tratti del volto delicati, sclere blu, commessure labiali rivolte verso il basso, micrognazia.[telethoncatania.it]
  • Il bambino che è nato ha una piccola faccia triangolare, marcatamente affusolata verso il basso. I tubercoli frontali sono sottolineati. Anche il cranio ingrandito è evidente. E i genitali esterni sono sottosviluppati.[it.iliveok.com]
  • Le principali caratteristiche craniofacciali sono rappresentate da: macrocefalia relativa con sproporzione tra neurocranio e splancnocranio, volto piccolo e triangolare, fronte prominente, tratti del volto delicati, sclere blu, commessure labiali rivolte[aosp.bo.it]
  • ,viso triangolare,mignolo storto,disturbi del linguaggio,ha iniziato a parlare solo sei mesi fa,grazie a una logopedista(privata)bravissima ,a livello intellettivo sembra non ci siano problemi,ho scoperto da poco che e ipoglicemico,quindi devo stare sempre[salute.alfemminile.com]
Criptorchidismo
  • In caso di criptorchidismo, nel caso in cui il testicolo non sia disceso nello scroto entro l'anno di età, è indicata l' orchiopessia .[benessere.com]
  • Il cancro al testicolo puo svilupparsi se non viene trattato il criptorchidismo; tale complicanza non e specifica per la sindrome di Russell-Silver.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Possibile la presenza di difetti cardiaci, renali, palatoschisi, criptorchidismo, pubertà precoce.[aosp.bo.it]
  • Inoltre, altri segni patologici della sindrome diventano evidenti: nei ragazzi viene rilevato criptorchidismo (posizionamento irregolare dei testicoli); ipospadia (apertura atipica dell'uretra); sottosviluppo del tessuto del pene; sottosviluppo dello[it.iliveok.com]
Dismorfismi facciali
  • Descrizione Cause Sintomi Diagnosi Terapia Altre info La sindrome di Silver-Russell (SRS) è una condizione geneticamente eterogenea caratterizzata da ritardo di crescita a esordio prenatale, dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per[burlo.trieste.it]
Bassa statura nei bambini
  • Allo stesso tempo c'è una bassa statura del bambino. E quasi sempre c'è una precoce maturazione sessuale - una ragazza con sindrome di Russell-Silver arriva presto il periodo mestruale. I ragazzi mostrano prematuramente sintomi sessuali secondari.[it.iliveok.com]
Anomalie congenite multiple
  • congenite multiple, ritardo mentale grave, osteosclerosi, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, sindattilia delle mani e dei piedi e anomalie dello smalto dentale; il Nanismo di Seckel ; il Nanismo di Paltauf caratterizzato da insufficienze[tantasalute.it]

Check-up

Ritardo dell'età ossea
  • COME SI RICONOSCE Nei bambini colpiti è presente ritardo dell'età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente.[letteradonna.it]
  • È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura. Il peso è maggiormente compromesso rispetto alla statura, per la scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo e per l’ipotonia muscolare.[alimentazionebambini.e-coop.it]
  • È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. La circonferenza cranica è normale, a differenza del resto del corpo, e conferisce un aspetto pseudoidrocefalico.[imalatiinvisibili.it]
  • È presente ritardo dell'età ossea proporzionato alla bassa statura. La fontanella può chiudersi tardivamente. La circonferenza cranica è normale, a differenza del resto del corpo, e conferisce un aspetto pseudoidrocefalico.[orpha.net]
  • È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura.[telethoncatania.it]

Trattamento

  • Trattamento operativo Il trattamento operativo per la sindrome di Russell-Silver non è sempre utilizzato, ma solo nei casi in cui alcuni sintomi portano disagio o influenzano la qualità della vita del paziente.[it.iliveok.com]
  • Sindrome di Silver-Russell è un'indicazione per il trattamento farmacologico di ormone della crescita. inizio precoce del trattamento è desiderato, di solito entro i primi 2-4 anni di vita.[sulamed.info]
  • I risultati del trattamento sono spesso ottimi ed i pazienti raggiungono in alcuni casi stature pienamente nella media. Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Russell-Silver[it.wikipedia.org]
  • Durante il trattamento, la sua efficacia è costantemente monitorata. È considerato positivo se c'è un chiaro aumento della crescita.[it.iliveok.com]
  • Trattamento Il trattamento è sintomatico. La terapia con l’ormone della crescita può aumentare la velocità della crescita e aumentare l’altezza finale, che però non raggiunge i valori normali.[imalatiinvisibili.it]

Prognosi

  • Fatta eccezione per la bassa statura e la corporatura esile, la prognosi a lungo termine è buona. L’emi-ipotrofia si associa a un aumento del rischio di tumore.[imalatiinvisibili.it]
  • Fatta eccezione per la bassa statura e la corporatura esile, la prognosi a lungo termine è buona. L'emi-ipotrofia si associa a un aumento del rischio di tumore.[orpha.net]
  • PROGNOSI: I bambini più grandi e gli adulti non presentano caratteristiche tipiche chiaramente come i neonati o i bambini più piccoli. L’intelligenza può essere normale, anche se il paziente può avere un disturbo dell’apprendimento.[bancoitaliano.it]
  • PROGNOSI : I bambini più grandi e gli adulti non presentano caratteristiche tipiche chiaramente come i neonati o i bambini più piccoli. L’intelligenza può essere normale, anche se il paziente può avere un disturbo dell’apprendimento.[medicinalive.com]

Eziologia

  • Eziologia L’eziologia è eterogenea. Molti casi sono sporadici. Nel 10% dei pazienti è stata osservata disomia uniparentale materna del cromosoma 7.[imalatiinvisibili.it]
  • L'eziologia è eterogenea. Molti casi sono sporadici. Nel 10% dei pazienti è stata osservata disomia uniparentale materna del cromosoma 7.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGIA: Esordisce in età neonatale o prenatale Presenta una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi Eziologia eterogenea TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE: Autosomica dominante o Non applicabile SEGNI E SINTOMI: Ritardo[assocarenews.it]
  • Eziologia: La maggior parte dei casi sono sporadici. Come causa della patologia sono state identificate nel 35% dei casi mutazioni di geni localizzati sul braccio corto del cromosoma 11, che controllano la crescita della prima infanzia.[aosp.bo.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia I casi della sindrome di Russell-Silver sono spesso sporadici, cioè singoli. Secondo le statistiche, il tasso di incidenza è stimato come 1 caso probabile per 30 mila neonati.[it.iliveok.com]
  • Epidemiologia Ad oggi, sono stati segnalati più di 400 casi di questa malattia. La prevalenza di questa malattia è di 1 su 30.000.[it.iliveok.com]
  • EPIDEMIOLOGIA: Esordisce in età neonatale o prenatale Presenta una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi Eziologia eterogenea TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE: Autosomica dominante o Non applicabile SEGNI E SINTOMI: Ritardo[assocarenews.it]
  • Epidemiologia: La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta, circa 1-30/100.000. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Eziologia: La maggior parte dei casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Prevenzione Attualmente, la pianificazione di una gravidanza sana include necessariamente una profilassi per-concezione, che può ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche, inclusa la sindrome di Russell-Silver.[it.iliveok.com]
  • Prevenzione La sindrome di Russell-Silver non ha fretta di rivelare il suo segreto. Se si confronta, per esempio, TBC e questa malattia, quindi per tutta la gravità del primo si può evitare.[it.iliveok.com]
  • E’ stato inoltre stabilito un protocollo terapeutico che prevede diagnosi e terapia precoci, prevenzione e profilassi, fase riabilitativa che segue la crescita ossea del paziente, soluzioni protesiche definitive.[air.unimi.it]

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