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Sindrome di Rubinstein-Taybi
Presentazione
- Presentazione sul tema: "La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO"— Transcript della presentazione: 1 La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO Donatella Milani 2 (1:3-600 pz istituzionalizzati) La storia 1957 tre chirurghi[slideplayer.it]
- PronteraP275 Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con Array-CGHB.M. Pirola, A. Castiello, M.G. Patricelli, A. Russo Raucci, M.G. Natali Sora, A. Zambon, M.Addis, C. Meloni, M.[docslide.net]
Muscoloscheletricio
Ipotonia muscolare
- I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Rubinstein-Taybi[it.wikipedia.org]
- ISBN 978-88-89297-24-7 ASSOCIAZIONE ITALIANA RTS Commons contiene file multimediali su Sindrome di Rubinstein-Taybi[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- Nonostante il ritardo del linguaggio i bambini con Sindrome di Rubinstein-Taybi mostrano buone abilità comunicative ed un carattere socievole ed affettuoso .[ospedalebambinogesu.it]
- Presentazione sul tema: "La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO"— Transcript della presentazione: 1 La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO Donatella Milani 2 (1:3-600 pz istituzionalizzati) La storia 1957 tre chirurghi[slideplayer.it]
- Tale regione è implicata nella sindrome di Rubinstein Taybi, dovuta a microdelezione della regione o delezione del gene CREBBP o mutazione del gene CREBBP con loss of function.[archivia.unict.it]
Bassa statura
- In entrambe i sessi è assente il picco di crescita puberale e ciò contribuisce alla bassa statura definitiva (altezza finale media 153 cm nei maschi e di 146 cm nelle femmine).[ospedalebambinogesu.it]
- P medio al 25-50%, ratio peso-altezza 95% 15 16 Prima adolescenza: eccesso ponderale F Problema che permane nel tempo. 17 In entrambi i sessi è assente lo spurt puberale, e ciò contribuisce alla bassa statura definitiva (78%); altezza finale 153.1 cm[slideplayer.it]
- In entrambi i sessi as-sente il picco di crescita puberale e cicontribuisce alla bassa statura defini-tiva: laltezza finale media infatti di153 cm nei maschi e di 146 cm nellefemmine.[vdocuments.mx]
- […] sindrome diP301 KID, Sindrome P302 Kindler, Sindrome diP303 Kostmann, Sindrome diP304 Krabbe, Malattia diP305 Laron, sindrome di /Insensibilit al GHP306 Legius, Sindrome diP307 Leigh, Malattia diP308 Leopard, Sindrome di P309 Leri-Weill, Sindrome di /bassa[vdocuments.site]
- GambineriP208 Bassa statura disarmonica e dismorfismi: un caso di Displasia Spondilo Epifisaria tardaC. Rosania, G. Cerbone, I. De Maggio, G. Colucci, A.R.[docslide.net]
Infezione ricorrente
- ricorrenti vie respiratorie (75%) Apnea ostruttiva nel sonno (palato, micrognazia, ipotonia, obesità, collassabilità pareti laringee) 43 44 Deficit immunitari Assenza di studi sistematici Studi in presenza di infezioni significative Rubinstein-Taybi[slideplayer.it]
Pelle
Irsutismo
- 78–100% Ipospadia 11% Ipermenorragia/metrorragia Stipsi 40–74% 46 47 Manifestazioni cutanee Emangioma capillare Nevus flammeus Macchie caffè-latte Cheratosi follicolare Cheloidi (22%) Cicatrizzazione ipertrofica (16%) Dermatite seborroica … 48 Altro Irsutismo[slideplayer.it]
Check-up
Radiografia
Ritardo dell'età ossea
- età ossea (74%) Scoliosi (cifosi, lordosi) Aumentato rischio di fratture (Wiley, 2003) Lussazione della rotula (2.5%)/testa radiale (2%)/anca (1.4%) 38 39 Dolore/variazione nel cammino Fratture DIM 8-10 cm Ridotta abduzione anca Rotazione esterna in[slideplayer.it]
Trattamento
- Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.[it.wikipedia.org]
- Eziologia La causa è genetica, dopo innumerevoli studi si è arrivato ad una prima conclusione che il gene CBP è coinvolto (mappato in 16p13.3). [1] Terapia Il trattamento se il bambino è di peso normale non è dovuto, se l’infante è sottopeso bisogna nutrirlo[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- […] ed anomalie della laringe che possono complicare l'anestesia nel caso di interventi chirurgici, crisi di aritmia cardiaca in seguito a somministrazione di succinilcolina o atropina, importante reflusso gastroesofageo che può richiedere uno specifico trattamento[rubinstein-taybisindrome.blogspot.com]
- COME SI CURA Non disponiamo di un trattamento specifico. La presa in carico dei pazienti si basa sui sintomi e si focalizza sullo sviluppo psicomotorio e sulla logopedia .[ospedalebambinogesu.it]
- Cuspidi ad artiglio fino al 92% (73%) Ipo-iperodontia 15-30% 2.5% popolazione Cuspidi ad artiglio fino al 92% (73%) Ipo-iperodontia 15-30% Palato alto e stretto 84-93% Ipoplasia smalto 23-28% Problemi nella cura dei denti 43% Carie 15-36% Diagnosi e trattamento[slideplayer.it]
Prognosi
- QUAL E' LA PROGNOSI L' aspettativa di vita non differisce da quella dei soggetti sani fatta eccezione per i pazienti con cardiopatie congenite.[ospedalebambinogesu.it]
- […] t(8;14), t(11;14), t (16;14),t (14;20), TP53, 13q14, 1p/1qALLEGATO 2 - GENETICA COLONNA"C" : ONCOEMATOLOGIAPatologie e condizioni oncoematologiche per le quali l'indagine genetica e/o citogenetica indicata per confermare la diagnosi e/o definire la prognosi[vdocuments.site]
- SNC: screening e diagnosiPaolo Volpe (Bari) 09.00 Il contributo della RMN: quando farla e quali beneficiMichele Sintini (Rimini) 09.30 Il possibile contributo della diagnosi geneticaMattia Gentile (Bari) 10.00 Difficolt del counseling prenatale: quale prognosi[docslide.net]
Eziologia
- Eziologia La causa è genetica, dopo innumerevoli studi si è arrivato ad una prima conclusione che il gene CBP è coinvolto (mappato in 16p13.3). [1] Terapia Il trattamento se il bambino è di peso normale non è dovuto, se l’infante è sottopeso bisogna nutrirlo[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- L’eziologia multifattoriale dell’autismo (cfr.[dokodoc.com]
- Iolascon (Napoli) 09.30 Anemie da ribosomopatieIrma Dianzani (Novara) 10.00 Anemie da patologie dellRNA editingLuca Malcovati (Pavia) Programma 21Societ Italiana di Genetica Umana08.30-10.30 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Neurodegenerazione ad eziologia[docslide.net]
Epidemiologia
- L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3).[it.wikipedia.org]
- Epidemiologia L’epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di razza.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- […] le seguenticategorie professionali:BiologoChimicoFarmacistaInfermiereInfermiere PediatricoMedico ChirurgoPsicologoDiscipline principali: Chimica analitica, Farmacia Ospedaliera, Farmacia Territoriale, GeneticaMedica, Ginecologia e Ostetricia, Igiene, Epidemiologia[docslide.net]
- L’epidemiologia della sindrome alcolica fetale, d’altra parte, essendo strettamente correlata all’abuso materno di alcool, varia, anche in modo considerevole, in relazione al contesto psico-socio-culturale (cfr.[dokodoc.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Prevenzione
- Ipo-iperodontia 15-30% 2.5% popolazione Cuspidi ad artiglio fino al 92% (73%) Ipo-iperodontia 15-30% Palato alto e stretto 84-93% Ipoplasia smalto 23-28% Problemi nella cura dei denti 43% Carie 15-36% Diagnosi e trattamento delle cuspidi ad artiglio: prevenzione[slideplayer.it]
- ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere Dettagli L informazione ai pazienti PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione[docplayer.it]
- 2 Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Giovanni Battista Rossi (Napoli) 08.30 Modelli di prevenzione dei tumori colorettaliLiliana Varesco (Genova) 09.00 La prevenzione dei tumori colorettali nei soggetti ad alto rischioEmanuele D.L.[docslide.net]