La presentazione clinica dei pazienti non si discosta significativamente da quella di casi con mutazioni puntiformi inattivanti. [air.unimi.it]

Presentazione radiologica Certificato medico Grupo Ángeles Servizi sanitari. Peñalver, A. (2014). Sindrome familiare e di Rubinstein-Taybi. Uno studio di un caso. Facoltà di Medicina Università di Valladolid. Rubinstein, J. H. e Taybi, H. (1963). [it.sainte-anastasie.org]

Il convegno, completamente finanziato dai fondi raccolti dall'Associazione, ha avuto un grande successo di partecipazione ed interesse al punto di convincere il comitato direttivo ad impegnarsi perché a seguito di questa giornata di presentazione del [archivio.vicenzapiu.com]

Presentazione rediologica ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG. Blázquez, E., Narváez, D., Fernández López, A., e García-Aparicio, L. (2016). Gestione anestetica per chirurgia toracica nella sindrome di Rubinstein-Taybi. Rev Esp Anestesiol Reanim. [it.thpanorama.com]

Nato da taglio cesareo per presentazione podalica alla 37°+3 s.g., segnalato polidramnios. [malattierare.eu]

• Ipotonia muscolare

  I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi [it.wikipedia.org]

  Clinica I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione [wikiwand.com]

  Complicazioni muscolo-scheletriche : ipotonia muscolare o iperreflessia. Complicazioni agli occhi : strabismo, cataratta, glaucoma o coloboma costituiscono una delle alterazioni più comuni nell'area oculare. [it.thpanorama.com]

• Naso a becco

  Aspetto un bambino e sono molto preoccupata dopo l’ultima ecografia nella quale si nota il naso a “becco” di mio figlio. La cugina di mio marito è affetta dalla sindrome di Rubinstein Taybi e io sono molto preoccupata. [gravidanzaonline.it]

  Questi si presentano con delle dita larghe, soprattutto i pollici e a spatola, microcefalia, sopracciglia molto curvate, ciglia lunghe, strabismo, palpebre con angoli esterni rivolti verso il basso, naso a becco, disordini ortodontici. [mamme.it]

  La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura [telethon.it]

  Descrizione clinica Le caratteristiche facciali, che diventano più marcate con l'età, comprendono le sopracciglia fortemente arcuate, le ciglia lunghe, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso a becco, la columella prominente verso il basso, [orpha.net]

  Le caratteristiche facciali, che diventano più marcate con l’età, comprendono le sopracciglia fortemente arcuate, le ciglia lunghe, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso a becco, il palato ogivale e la micrognazia. [superando.it]

• Irsutismo

  SINTOMI: I più comuni sono: Allargamento dei pollici e degli alluci; Costipazione; Irsutismo; Difetti cardiaci con necessità di intervento (in circa il 30% dei pazienti); Ritardo mentale; Convulsioni; Bassa statura che è evidente dopo la nascita; Lento [bancoitaliano.it]

  SINTOMI : I più comuni sono: Allargamento dei pollici e degli alluci; Costipazione; Irsutismo; Difetti cardiaci con necessità di intervento (in circa il 30% dei pazienti); Ritardo mentale; Convulsioni; Bassa statura che è evidente dopo la nascita; Lento [medicinalive.com]

  […] rilascio 13/02/2020 Riassunto analitico La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia genetica rara i cui soggetti affetti presentano dismorfismo cranio-facciale, ritardo nella crescita e ritardo mentale, anomalie alle estremità degli arti, irsutismo [etd.adm.unipi.it]

  Ciglia lunghe: a causa dello sviluppo dell'irsutismo (eccessiva crescita dei peli) le ciglia di solito hanno una lunga lunghezza. bocca retrognazia: la mascella inferiore di solito presenta una posizione ritardata rispetto a quella superiore. [it.thpanorama.com]

  Sono stati riportati abnorme lobulazione del polmone, capezzoli soprannumerari, nevo flammeo nella fronte, nella nuca e nella schiena, e irsutismo. [malattierare.regione.veneto.it]

• Bassa statura

  Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi di ritardo mentale. [bancoitaliano.it]

  In termini di dimensioni, come abbiamo detto prima, è molto comune per loro avere una bassa statura nella loro maggioranza, così come un certo livello di microcefalia e ritardo osseo della maturità. [it.sainte-anastasie.org]

  La statura si colloca di solito attorno al terzo percentile ed è inferiore alla media di 4-6 deviazioni standard. In alcuni casi è stata osservata una statura meno marcatamente bassa. È sempre presente un ritardo dell’età ossea. [imalatiinvisibili.it]

  Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura, microcefalia, alluci e pollici larghi (qualcuno per farsi capire dice “a spatola”), naso prominente e aquilino (a becco) con ponte ampio, ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla [disabilitaintellettive.it]

• Infezione ricorrente

  Possibili complicazioni dipendono dai sintomi e possono essere: Difficoltà di alimentazione; Infezioni ricorrenti dell’orecchio con perdita uditiva; Problemi al cuore con il ritmo o lo sviluppo. [bancoitaliano.it]

• Palato ogivale

  ogivale e la micrognazia. [orpha.net]

  Le caratteristiche facciali, che diventano più marcate con l’età, comprendono le sopracciglia fortemente arcuate, le ciglia lunghe, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso a becco, il palato ogivale e la micrognazia. [superando.it]

  Sintomi collegati ad alterazioni anatomiche A livello di morfologia facciale non è raro trovare occhi molto separati o ipertelorismo, palpebre allungate, palato ogivale, Maxilla ipoplasica (mancanza di sviluppo delle ossa della mascella superiore) e altre [it.sainte-anastasie.org]

  Le anomalie minori che costituiscono la gestalt facciale comprendono fessure palpebrali orientate verso il basso dall’ esterno all’interno, radice nasale alta con columella prominente al di sotto delle ali del naso, palato ogivale, cuspidi appuntite sul [malattierare.eu]

• Ritardo dell'età ossea

  Sindrome di Floating-Harbor La sindrome Floating-Harbor è caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura con ritardo dell’età ossea e ritardo del linguaggio. Sono stati descritti meno di 50 casi. [imalatiinvisibili.it]

Trattamenti applicati La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica che non ha un trattamento curativo. [it.sainte-anastasie.org]

Il trattamento può non essere necessario in alcuni casi. PROGNOSI: La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. [bancoitaliano.it]

Il trattamento può non essere necessario in alcuni casi. PROGNOSI : La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. [medicinalive.com]

Informativa al trattamento dei dati ex artt.13 e 23 del d.lgs. n. 196/2003 La informiamo, ai sensi dell'art. 13 del d.lgs. 30 giugno 2003, n. 196 (recante il "Codice in materia di protezione dei dati personali" nel prosieguo, per brevità, il "Codice") [fiumicino-online.it]

Trattamento Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. [wikiwand.com]

PROGNOSI: La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. La maggior parte hanno un ritardato sviluppo motorio, ma in media imparano a camminare intorno ai 2 anni e mezzo di età. [bancoitaliano.it]

PROGNOSI : La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. La maggior parte hanno un ritardato sviluppo motorio, ma in media imparano a camminare intorno ai 2 anni e mezzo di età. [medicinalive.com]

Prognosi L'aspettativa di vita non sembra essere compromessa, fatta eccezione per i bambini affetti da cardiopatie complesse. I tumori maligni e le infezioni respiratorie sono le cause più comuni di decesso. [orpha.net]

La sindrome di Rubinstein-Taybi di solito presenta una scarsa prognosi medica. Le persone colpite di solito non superano la prima infanzia (Genetics Home Reference, 2016). Le prime descrizioni di questa patologia corrispondono a Michail et al. [it.thpanorama.com]

Ansari, Cowchock, Weinblatt, Reid, Levitas & Jackson, 1997) hanno trovato che la delezione del cromosoma 16 spiega solo il 12% degli individui con diagnosi clinica di SRT e per questo suggeriscono che ci possano essere altri fattori implicati nell’eziologia [edizionijunior.com]

Eziologia La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3) [1]. [wikiwand.com]

Cause L’eziologia non è nota. La maggior parte dei casi è sporadica, ma sono stati descritti anche alcuni casi familiari, con una prevalente trasmissione autosomica dominante. [imalatiinvisibili.it]

Tema perseguito da tutto il gruppo è l’eziologia (epi)genetica di Disordini dell’Imprinting, sia con difetti della crescita (Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Emipertrofia isolata) che neuroendocrini (Prader Willi, Angelman). [auxologico.it]

Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia La sindrome di Rubinstein-Taybi e ereditata con modalita autosomica dominante. [malattierare.regione.veneto.it]

Epidemiologia L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. [wikiwand.com]

L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3). [it.wikipedia.org]

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che stanno pianificando una gravidanza. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [bancoitaliano.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è consigliata per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che stanno pianificando una gravidanza. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

[…] più importanti in ambito di prevenzione dei tumori. [staging.guarinolab.it]