La presentazione clinica dei pazienti non si discosta significativamente da quella di casi con mutazioni puntiformi inattivanti. [air.unimi.it]

Presentazione radiologica Certificato medico Grupo Ángeles Servizi sanitari. Peñalver, A. (2014). Sindrome familiare e di Rubinstein-Taybi. Uno studio di un caso. Facoltà di Medicina Università di Valladolid. Rubinstein, J. H. e Taybi, H. (1963). [it.sainte-anastasie.org]

Il convegno, completamente finanziato dai fondi raccolti dall'Associazione, ha avuto un grande successo di partecipazione ed interesse al punto di convincere il comitato direttivo ad impegnarsi perché a seguito di questa giornata di presentazione del [archivio.vicenzapiu.com]

Presentazione rediologica ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG. Blázquez, E., Narváez, D., Fernández López, A., e García-Aparicio, L. (2016). Gestione anestetica per chirurgia toracica nella sindrome di Rubinstein-Taybi. Rev Esp Anestesiol Reanim. [it.thpanorama.com]

Nato da taglio cesareo per presentazione podalica alla 37°+3 s.g., segnalato polidramnios. IUGR, il peso alla nascita era 2,350 Kg (3-10° P), lunghezza 43 cm (< 3° P), CC 31 cm (<3° P), l’indice di APGAR 9/10. [malattierare.eu]

• Orecchie a basso impianto

  Evidente sin dalla nascita, i soggetti possono presentare microcefalia, fronte stretta e prominente, palato alto e stretto, orecchie a basso impianto e problemi dentali tra cui sovraffollamenti dovuti ad una cavità orale ridotta. [malattierarepiemonte.it]

• Ipotonia muscolare

  Clinica[modifica | modifica wikitesto] I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo [it.wikipedia.org]

  Clinica I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione [wikiwand.com]

  La rivista medica ha riportato un caso riguardante un bambino di sette anni con pollici radicalmente deviati/inarcati, naso lungo, ipotonia muscolare e sottosviluppo fisico e mentale. [medicinaonline.co]

  Complicazioni muscolo-scheletriche : ipotonia muscolare o iperreflessia. Complicazioni agli occhi : strabismo, cataratta, glaucoma o coloboma costituiscono una delle alterazioni più comuni nell'area oculare. [it.thpanorama.com]

• Naso a becco

  Malattie rare – Sindrome di Rubinstein-Taybi, oggi 3 Luglio è la Giornata mondiale Fonte: wikipedia “La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso [imalatiinvisibili.it]

  La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura [telethon.it]

  Aspetto un bambino e sono molto preoccupata dopo l’ultima ecografia nella quale si nota il naso a “becco” di mio figlio. La cugina di mio marito è affetta dalla sindrome di Rubinstein Taybi e io sono molto preoccupata. [gravidanzaonline.it]

  Questi si presentano con delle dita larghe, soprattutto i pollici e a spatola, microcefalia, sopracciglia molto curvate, ciglia lunghe, strabismo, palpebre con angoli esterni rivolti verso il basso, naso a becco, disordini ortodontici. [mamme.it]

• Irsutismo

  SINTOMI: I più comuni sono: Allargamento dei pollici e degli alluci; Costipazione; Irsutismo; Difetti cardiaci con necessità di intervento (in circa il 30% dei pazienti); Ritardo mentale; Convulsioni; Bassa statura che è evidente dopo la nascita; Lento [bancoitaliano.it]

  2017 Data di rilascio 13/02/2087 Riassunto La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia genetica rara i cui soggetti affetti presentano dismorfismo cranio-facciale, ritardo nella crescita e ritardo mentale, anomalie alle estremità degli arti, irsutismo [etd.adm.unipi.it]

  Ciglia lunghe: a causa dello sviluppo dell'irsutismo (eccessiva crescita dei peli) le ciglia di solito hanno una lunga lunghezza. bocca retrognazia: la mascella inferiore di solito presenta una posizione ritardata rispetto a quella superiore. [it.thpanorama.com]

  Sono stati riportati abnorme lobulazione del polmone, capezzoli soprannumerari, nevo flammeo nella fronte, nella nuca e nella schiena, e irsutismo. [malattierare.regione.veneto.it]

• Bassa statura

  Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi di ritardo mentale. [bancoitaliano.it]

  In termini di dimensioni, come abbiamo detto prima, è molto comune per loro avere una bassa statura nella loro maggioranza, così come un certo livello di microcefalia e ritardo osseo della maturità. [it.sainte-anastasie.org]

  Esegui una ricerca nel nostro database La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura [laboratoriogenoma.eu]

  Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura, microcefalia, alluci e pollici larghi (qualcuno per farsi capire dice “a spatola”), naso prominente e aquilino (a becco) con ponte ampio, ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla [disabilitaintellettive.it]

  Rara sindrome malformativa, caratterizzata da dismorfismo corporeo con bassa statura, aspetto caratteristico del viso e delle estremità e ritardo mentale di grado variabile. [malattierarepiemonte.it]

• Infezione ricorrente

  Possibili complicazioni dipendono dai sintomi e possono essere: Difficoltà di alimentazione; Infezioni ricorrenti dell’orecchio con perdita uditiva; Problemi al cuore con il ritmo o lo sviluppo. [bancoitaliano.it]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  Talora si associa reflusso gastro-esofageo (25-50%), spesso con sintomatologia atipica come agitazione notturna, scialorrea, tosse stizzosa o infezioni respiratorie ricorrenti. [malattierare.eu]

• Pollice largo

  Sin.: pollice largo (sindrome del). [dica33.it]

• Palato ogivale

  ogivale e la micrognazia. [orpha.net]

  Le caratteristiche facciali, che diventano più marcate con l’età, comprendono le sopracciglia fortemente arcuate, le ciglia lunghe, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso a becco, il palato ogivale e la micrognazia. [superando.it]

  ogivale, la bocca piccola, le labbra sottili, la retro/micrognazia (mandibola di dimensioni ridotte e spostata posteriormente rispetto alla mascella), le anomalie dentali (malocclusione e sovraffollamento dei denti, molto comuni le cuspidi appuntite [ospedalebambinogesu.it]

  Sintomi collegati ad alterazioni anatomiche A livello di morfologia facciale non è raro trovare occhi molto separati o ipertelorismo, palpebre allungate, palato ogivale, Maxilla ipoplasica (mancanza di sviluppo delle ossa della mascella superiore) e altre [it.sainte-anastasie.org]

  Le anomalie minori che costituiscono la gestalt facciale comprendono fessure palpebrali orientate verso il basso dall’ esterno all’interno, radice nasale alta con columella prominente al di sotto delle ali del naso, palato ogivale, cuspidi appuntite sul [malattierare.eu]

Trattamenti applicati La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica che non ha un trattamento curativo. [it.sainte-anastasie.org]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. [it.wikipedia.org]

Il trattamento può non essere necessario in alcuni casi. PROGNOSI: La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. [bancoitaliano.it]

Trattamento Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. [wikiwand.com]

Nonostante siano trascorsi già molti anni, non è ancora stato trovato un trattamento che possa impedire la comparsa di questa sindrome nel feto. [siamomamme.it]

PROGNOSI: La maggioranza dei bambini possono imparare a leggere ad un livello elementare. La maggior parte hanno un ritardato sviluppo motorio, ma in media imparano a camminare intorno ai 2 anni e mezzo di età. [bancoitaliano.it]

Prognosi L'aspettativa di vita non sembra ridotta. * European Reference Network Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere [orpha.net]

Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita Disturbi cognitivi congeniti e acquisiti: ritardo mentale [medicinaonline.co]

La sindrome di Rubinstein-Taybi di solito presenta una scarsa prognosi medica. Le persone colpite di solito non superano la prima infanzia (Genetics Home Reference, 2016). Le prime descrizioni di questa patologia corrispondono a Michail et al. [it.thpanorama.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3)[1]. [it.wikipedia.org]

Eziologia La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3) [1]. [wikiwand.com]

Tema perseguito da tutto il gruppo è l’eziologia (epi)genetica di Disordini dell’Imprinting, sia con difetti della crescita (Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Emipertrofia isolata) che neuroendocrini (Prader Willi, Angelman). [auxologico.it]

Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia La sindrome di Rubinstein-Taybi e ereditata con modalita autosomica dominante. [malattierare.regione.veneto.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. [wikiwand.com]

Dati epidemiologia Il sesso maschile e quello femminile sono colpiti in egual misura. E’ stata documentata una prevalenza di 1:300.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia La sindrome di Rubinstein-Taybi è molto rara: secondo alcune stime si verifica in circa 1 su 125.000-300.000 nascite. La sindrome di Rubinstein-Taybi non mostra distinzione tra sesso maschile e femminile, né per una specifica etnia. [medicinaonline.co]

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che stanno pianificando una gravidanza. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [bancoitaliano.it]