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Sindrome di ROHHAD

Obesità di veloce-inizio con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica


Presentazione

  • Tutti i bambini con sospetta ROHHAD alla presentazione sono stati sottoposti a polisonnografia per lo screening dell’ipoventilazione notturna.[biomedicina.it]
  • La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti sintomi principali : Grande aumento di peso in un breve lasso di tempo (da 15 a 20 libre in un periodo da 6 a 12 mesi, con inizio tra 1,5 e 10 anni di età); Iperfagia e obesità dall[imalatiinvisibili.it]
Strabismo
  • […] sono: obesità a insorgenza rapida, ipoventilazione alveolare , apnea ostruttiva da sonno , riduzione dei livelli di ormoni della crescita, alterata percezione del dolore , alterata sudorazione, incapacitá di sentire la sete oppure diabete insipido , strabismo[it.wikipedia.org]
  • […] dolore gastrico e vomito; Polidipsia – Sete eccessiva; Poliuria – è una condizione caratterizzata dal passaggio di grandi volumi di urina (almeno 2,5 L – più di 24 ore negli adulti); Diabete insipido; Manifestazioni oftalmiche- la maggior parte mostra strabismo[imalatiinvisibili.it]
Poliuria
  • […] livello di sodio nel sangue – Ipernatriemia; Iperprolattinemia – anormalmente alti livelli di prolattina nel sangue; Iperfagia – appetito anormale ed eccessiva ingestione di cibo, fino al punto di dolore gastrico e vomito; Polidipsia – Sete eccessiva; Poliuria[imalatiinvisibili.it]

Workup

Iperprolattinemia
  • 3,6 anni; Stimolazione dell’ormone della crescita fallita; “Ipernatriemia Adipsic” (incapacità di sentire la sete per mantenere idratazione normale); Disturbo elettrolitico che viene definito da un elevato livello di sodio nel sangue – Ipernatriemia; Iperprolattinemia[imalatiinvisibili.it]

Trattamento

  • L’insegnamento da questo case report è duplice: per gli aspetti diagnostici e di trattamento si è potuto evidenziare che il rapido riconoscimento e trattamento permettono un outcome favorevole di questa rara patologia.[sites.google.com]
  • Go to pic.twitter.com/5xX6kKNAKq — Robert Downey Jr (@RobertDowneyJr) March 13, 2018 L’ Associazione ROHHAD è un’organizzazione dedicata al finanziamento e alla promozione della ricerca, che porterà a nuove comprensioni e trattamenti della sindrome, che[projectnerd.it]
  • Forskolin un integratore alimentare che promuove la protein in the morning for fat loss di peso ed utile nel trattamento sia dellipotiroidismo che delle affezioni.[restaurantnear2me.com]
  • A causa della elevata prevalenza di arresto cardiorespiratorio, il riconoscimento precoce e il trattamento dei sintomi associati con rohhad è essenziale. NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Strok; P.O.[ervin.eluisvidegaray.com]
  • A causa della elevata prevalenza di arresto cardiorespiratorio, il riconoscimento precoce e il trattamento dei sintomi associati con rohhad è essenziale. risorse NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke PO Box 5801 Bethesda, MD 20824[auocp.com]

eziologia

  • La presenza di due gemelle identiche con differente fenotipo mette in discussione l’origine genetica della sindrome ed avvalora invece una possibile eziologia autoimmune o epigenetica o una combinazione di una predisposizione genetica con fattori precipitanti[sites.google.com]
  • […] tema, riportano un loro caso di studio in cui un giovane ragazzo a cui era stata diagnosticata in un primo momento l’obesità ad esordio rapido con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica (ROHHAD) viene sottoposto ad una eziologia[medicalsystems.it]
  • Endocrine 2015 Mar 12 [Epub ahead of print] Uno studio multicentrico italiano condotto su 216 pazienti con ipotiroidismo congenito permanente, che ha lo scopo di fornire dati sul fabbisogno di LT4 nell’ipotiroidismo congenito in relazione all’ età e all’eziologia[siedp.it]

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