Sindrome di Robinow: presentazione di una famiglia con trasmissione autosomica dominante. An Esp Pediatr, 250-523. Estratto da An Esp Pediatr. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). [it.thpanorama.com]

• Osteocondrodisplasia

  Gangliosidosi* Sindrome di Roberts Distrofia toracica asfissiante Sindrome idro-letale Sindrome di Robinow Sindrome di Beckwith-Wiedemann Ipocondroplasia Sindrome costa corta-polidattilia Anemia di Blackfan-Diamond Ipofosfatasi Sindrome di Smith-Lemli-Opitz * Osteocondrodisplasia [translucenza.it]

  Sindrome di Larsen Osteocondrodisplasia caratterizzata da lussazioni multiple delle grandi articolazioni, alterazioni della morfologia di vari segmenti ossei (falangi distali delle mani corte e displastiche, metacarpi ridotti), dismorfismi e anomalie [sintomicura.com]

• Dismorfismi facciali

  Inoltre, devono essere prese in considerazione le sindromi che presentano dismorfismi facciali simili a quelli della RS, in particolare l'ipertelorismo, associato all'ipoplasia genitale, come la sindrome di Aarskog-Scott e la sindrome di Opitz G (si vedano [orpha.net]

  In comune hanno questi segni clinici: Bassa statura Dismorfismi facciali Accorciamento mesomelico degli arti Brachidattilia Clinodattilia Iperplasia delle gengive Ipoplasia genitale Sono comuni anche difetti della segmentazione vertebrale, più gravi nella [webmagazine24.it]

  facciali, anomalie dei genitali e degli arti e bassa statura acromelica sproporzionata. [santobonopausilipon.it]

  facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - infezioni ricorrenti Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali [66.71.154.143]

  Altra malattia che rientra nella diagnosi differenziale è la sindrome di Robinow che presenta segni clinici come la bassa statura, i dismorfismi facciali, l’accorciamento mesomelico degli arti, la brachidattilia, la clinodattilia, l’iperplasia delle gengive [fisiobrain.com]

Si sono dimostrati utili il trattamento ortopedico per la correzione delle anomalie vertebrali e l’intervento chirurgico per il criptorchidismo. [mammaepapa.it]

D'altra parte, le alterazioni cardiache e genitali vengono solitamente affrontate attraverso trattamenti farmacologici e / o chirurgici (National Organization for Rare Disorders, 2007). [it.thpanorama.com]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

La prognosi della sindrome di Robinow è in genere buona, anche se la presenza di cardiopatie gravi può ridurre l'aspettativa di vita. [orpha.net]

Fare click su ciascuna sindrome per ottenere informazioni di base su prevalenza, ereditarietà, prognosi e caratteristiche comuni. Le sindromi con l'asterisco (*) sono suscettibili di diagnosi prenatale mediante analisi del DNA. [translucenza.it]

La prognosi della sindrome di Robinow è in genere buona, anche se la presenza di cardiopatie gravi può ridurre l’aspettativa di vita. Pubblicato il: 09-01-2019 Di: Redazione Salute FONTE : Plos Genetics © 2019 sanihelp.it. All rights reserved. [salute.ilgiornale.it]

La maggior parte dei pazienti presenta una buona prognosi e, in genere, ha una evoluzione favorevole verso l'età adulta; il quadro mentale migliora con il progredire dell'età. SCHEDA ORPHANET [santobonopausilipon.it]

In generale, la prognosi medica della sindrome di Robinow è buona, poiché l'aspettativa di vita non è ridotta rispetto alla popolazione generale, tuttavia ha un alto indice di comorbilità, quindi la qualità della vita è influenzata in modo significativo [it.thpanorama.com]

D'altra parte, per quanto riguarda l'eziologia della sindrome Robinow, attualmente è associata con la presenza di mutazioni specifiche nei ROR2, WNT5A, geni differenzialmente DVL1 presenti a seconda del modello specifico di ereditarietà in ciascun caso [it.thpanorama.com]

Non se ne conosce l’eziologia, anche se si è ipotizzato che possa avere causa genetica. [sintomicura.com]