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Sindrome di Rett

Disturbo di Rett


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
  • La seconda è stata realizzata attraverso presentazioni in Power Point ( A.A. 2010/11 ppt1 , ppt2 ; A.A. 2009/10 ) preparate per le lezioni del corso Disabilità cognitive (Prof. Renzo Vianello, Facoltà di Psicologia, Università di Padova). .[disabilitaintellettive.it]
Atassia
  • […] regressione durante la quale perdono tutte le capacità motorie e linguistiche precedentemente acquisite e compaiono altri molteplici sintomi, come continui movimenti stereotipati delle mani che ne impediscono l'uso volontario, grave disabilità intellettuale, atassia[agoramagazine.it]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Attualmente gli unici trattamenti disponibili curano i sintomi secondari della malattia come l'epilessia, le anomalie respiratorie o l'irritabilità.[agoramagazine.it]
  • Lo scopo di questi trattamenti è di ridurre i sintomi, rallentando la perdita di capacità, migliorando o preservando i movimenti e incoraggiando i contatti sociali.[nicolaportinaro.it]
  • Per l'incoraggiamento della componente comunicativo-linguistica si raccomanda il trattamento logopedico. Con il procedere degli anni si consigliano lavori volti alla maturazione emozionale come l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.[it.wikipedia.org]

Prognosi

  • Il quadro clinico evolve attraverso stadi, per un certo numero di anni e la prognosi è infausta.[orpha.net]

Eziologia

  • Nonostante l'identificazione delle mutazioni nel gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2) legato all'X, nella maggior parte dei pazienti, l'eziologia non è nota.[orpha.net]

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