• Bassa statura

  Descrizione clinica I principali segni clinici sono il deficit cognitivo moderato, la magrezza, la microcefalia, la bassa statura (in rapporto al target familiare) e, a volte, i testicoli piccoli (volume testicolare inferiore ai 15 ml), che si osservano [orpha.net]

  La sindrome di Cockayne (che può anche essere causata da mutazioni in ERCC8) comprende bassa statura, dismorfismi facciali, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo mentale e disturbi neurologici. [bredagenetics.com]

• Capelli radi

  Altri segni caratteristici sono l’ipotricosi (capelli radi), la cataratta, l’atrofia cutanea, le anomalie dei denti e la bassa statura. Nella maggior parte dei casi l’intelligenza è normale, ma alcuni soggetti possono mostrare anche ritardo mentale. [bredagenetics.com]

Presa in carico e trattamento La presa in carico della sindrome di Renpenning prevede interventi educativi precoci da parte di terapisti e il trattamento dei sintomi correlati (cardiopatie, ipospadia, sordità di tipo conduttivo, strabismo). [orpha.net]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Prognosi Non esiste una cura per la sindrome di Renpenning anche se, nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita non è compromessa. [orpha.net]

Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3), causata da mutazione [bredagenetics.com]

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