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Sindrome di Prader-Willi


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Strabismo
  • Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o[ecodellalocride.it]
  • ; - eccessiva assunzione di acqua; - insensibilità al dolore; - problemi respiratori; - alterazione della temperatura corporea; - lesioni cutanee e scottature; - scoliosi ed osteoporosi; - disturbi del sonno ed enuresi notturna; - problemi dentali e strabismo[asf.toscana.it]
  • Sono inoltre di frequente riscontro strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti).[aosp.bo.it]
  • Strabismo . Lo strabismo è molto comune e richiede precoce intervento chirurgico. Scoliosi . Può insorgere anche molto precocemente e può essere difficile diagnosticare una scoliosi senza una radiografia della colonna vertebrale.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Alcuni di loro presentano un ritardo mentale che può essere lieve o grave a seconda dell'individuo, ipogonadismo, strabismo, mani e piedi piccoli.[it.wikipedia.org]
Disturbi del sonno
  • - Reazioni allergiche ad alcuni farmaci; - eccessiva assunzione di acqua; - insensibilità al dolore; - problemi respiratori; - alterazione della temperatura corporea; - lesioni cutanee e scottature; - scoliosi ed osteoporosi; - disturbi del sonno ed enuresi[asf.toscana.it]
  • Disturbi del sonno . Insufficiente ventilazione polmonare e saturazione d’ossigeno durante il sonno sono frequenti, provocando sonnolenza durante il giorno.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Riduzione dei movimenti fetali, pianto debole nel lattante progressivamente risolventesi Caratteristiche comportamentali: eccessi di collera, violente escandescenze e comportamento ossessivo-compulsivo Disturbi del sonno e apnee durante il sonno Bassa[it.wikipedia.org]
  • Disturbi del sonno; ricordando che il ciclo sonno-veglia è controllato dall’ipotalamo, i pazienti affetti da Prader-Wi lli presentano difficoltà nell’alternare le fasi REM del sonno alle fasi NON-REM, dovuto propr io ai disturbi ipotalamici-pituitari[nursetimes.org]
Problema di comportamento
  • I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento.[asf.toscana.it]
  • II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento.[4pediatriapa.blogspot.com]
Ipotonia muscolare
  • Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o[ecodellalocride.it]
  • In epoca neonatale sono assai caratteristici l'ipotonia muscolare e le difficoltà nell'alimentazione, tanto che per i primi mesi di vita si ha uno scarso incremento di peso.[lecceprima.it]
  • Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Prader -Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo , dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio[aosp.bo.it]
  • La prima mira a limitare l’ipotonia muscolare e gli effetti dell’obesità; la seconda rimedia alle carenze comunicative, sia verbali che non verbali.[nursetimes.org]
Bassa statura
  • Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene , ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli.[aosp.bo.it]
  • Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o[ecodellalocride.it]
  • Sintomi descritti da Prader e aa. nel 1956: diminuita attività fetale grave ipotonia infantile problemi alimentari nell'infanzia ipogonadismo ipogenitalismo ritardata età ossea e bassa statura mani e piedi piccoli ritardo mentale di medio grado facies[it.wikipedia.org]
  • Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità.[comune.cuneo.it]
  • Le caratteristiche fisiche dei soggetti che soffrono di questa malattia sono fronte stretta, mani e piedi piccoli, bassa statura e pelle di colore chiaro. Le persone colpite non possono inoltre avere figli.[polisaperta.it]
Debolezza
  • I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione.[asf.toscana.it]
  • Complicanze mediche descritte sono: oltre all’obesità grave, il diabete mellito di tipo II, insufficienza cardiaca, ipertensione, ipertermia o ipotermia idiopatica, difficoltà respiratorie (legate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della[aosp.bo.it]
  • L’ipotonia, la debolezza dei muscoli della gabbia toracica e le apnee durante il sonno sono tra i fattori che portano a possibili complicazioni.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso difficoltà di suzione e deglutizione.[riproduzionefertilita.it]
Sterilità
  • La sterilità è prodotta dall’assenza di cellule germinali dovuta a una mancata produzione di FSH. Le femmine presentano ipoplasia delle piccole labbra e della clitoride.[tesionline.it]
Aumento dell'appetito
  • Normalmente il tono muscolare migliora a partire dai primi 2-3 anni di vita ma contemporaneamente si assiste ad un aumento dell'appetito , associato a riduzione del senso di sazietà , che spinge il paziente ad iper alimentarsi.[lecceprima.it]

Trattamento

  • Trattamento: data la variabilità dei sintomi, il trattamento è basato sull’integrazione di vari livelli di intervento: – Trattamento fisioterapico per sviluppare il tono muscolare, migliorare la motricità grossolana e l’articolazione bucco-facciale.[stateofmind.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Viene effettuato un Southern Blot che consiste nell'ibridare il DNA del paziente (dopo trattamento con enzimi di restrizione) con DNA "sonda" marcato nelle zone critiche da evidenziare.[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento, tuttavia, può migliorare la vita del soggetto, soprattutto se viene effettuato per tempo. Nei neonati ad esempio, le difficoltà di alimentazione possono essere sostenute con una sonda gastrica per la nutrizione.[polisaperta.it]
  • Utile l'impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato; i pazienti devono essere inoltre sottoposti ad un follow-up neurologico e neuropsichiatrico.[aosp.bo.it]

Eziologia

  • Eziologia: La patologia è causata dall'assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna.[aosp.bo.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia: L'incidenza della patologia è pari a circa 1:20.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Eziologia: La patologia è causata dall'assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna.[aosp.bo.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Nel campo della prevenzione della malattia, sono poche sono le manovre attuabili per anticipare l’insorgenza della malattia. Quando la Sindrome insorge nell’embrione a causa di una mutazione genetica, non vi è modo di prevenirla.[nursetimes.org]

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