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Sindrome di Prader-Willi
Eugenia Martínez Vallejo, desnuda / “The Monster”, nude, or Bacchus label QS:Len,"Eugenia Martínez Vallejo, desnuda / “The Monster”, nude, or Bacchus" label QS:Les,"Eugenia Martínez Vallejo, desnuda"
Presentazione
- Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Occhi
Strabismo
- Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o[ecodellalocride.it]
- ; - eccessiva assunzione di acqua; - insensibilità al dolore; - problemi respiratori; - alterazione della temperatura corporea; - lesioni cutanee e scottature; - scoliosi ed osteoporosi; - disturbi del sonno ed enuresi notturna; - problemi dentali e strabismo[asf.toscana.it]
- Strabismo . Lo strabismo è molto comune e richiede precoce intervento chirurgico. Scoliosi . Può insorgere anche molto precocemente e può essere difficile diagnosticare una scoliosi senza una radiografia della colonna vertebrale.[4pediatriapa.blogspot.com]
- Sono inoltre di frequente riscontro strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti).[aosp.bo.it]
- Alcuni di loro presentano un ritardo mentale che può essere lieve o grave a seconda dell'individuo, ipogonadismo, strabismo, mani e piedi piccoli.[it.wikipedia.org]
Neurologico
Disturbi del sonno
- - Reazioni allergiche ad alcuni farmaci; - eccessiva assunzione di acqua; - insensibilità al dolore; - problemi respiratori; - alterazione della temperatura corporea; - lesioni cutanee e scottature; - scoliosi ed osteoporosi; - disturbi del sonno ed enuresi[asf.toscana.it]
- Disturbi del sonno . Insufficiente ventilazione polmonare e saturazione d’ossigeno durante il sonno sono frequenti, provocando sonnolenza durante il giorno.[4pediatriapa.blogspot.com]
- Riduzione dei movimenti fetali, pianto debole nel lattante progressivamente risolventesi Caratteristiche comportamentali: eccessi di collera, violente escandescenze e comportamento ossessivo-compulsivo Disturbi del sonno e apnee durante il sonno Bassa[it.wikipedia.org]
- Sintomi minori Riduzione dei movimenti fetali, pianto debole nel lattante progressivamente risolventesi Caratteristiche comportamentali: eccessi di collera, violente escandescenze e comportamento ossessivo-compulsivo Disturbi del sonno e apnee durante[it.wikipedia.org]
Problema di comportamento
- I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento.[asf.toscana.it]
- II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento.[4pediatriapa.blogspot.com]
Sonnolenza
- La sindrome comporta anche maggiore stanchezza e sonnolenza. Nei primi mesi di vita maggiore è il tempo dedicato al sonno. Anche successivamente sono maggiormente necessarie pause di riposo.[disabilitaintellettive.it]
- Insufficiente ventilazione polmonare e saturazione d’ossigeno durante il sonno sono frequenti, provocando sonnolenza durante il giorno.[4pediatriapa.blogspot.com]
Muscoloscheletricio
Ipotonia muscolare
- INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare .[my-personaltrainer.it]
- Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o[ecodellalocride.it]
Urogenitale
Micropene
- Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene , ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli.[aosp.bo.it]
Intero corpo
Bassa statura
- Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene , ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli.[aosp.bo.it]
- Sintomi descritti da Prader e aa. nel 1956: diminuita attività fetale grave ipotonia infantile problemi alimentari nell'infanzia ipogonadismo ipogenitalismo ritardata età ossea e bassa statura mani e piedi piccoli ritardo mentale di medio grado facies[it.wikipedia.org]
- Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o[ecodellalocride.it]
- statura, la prevenzione dell’osteoporosi ed una migliore integrazione nell’ambiente extrafamiliare.[lentelocale.it]
- Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità.[comune.cuneo.it]
Debolezza
- I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione.[asf.toscana.it]
- L’ipotonia, la debolezza dei muscoli della gabbia toracica e le apnee durante il sonno sono tra i fattori che portano a possibili complicazioni.[4pediatriapa.blogspot.com]
- Complicanze mediche descritte sono: oltre allobesità grave, il diabete mellito di tipo II, insufficienza cardiaca, ipertensione, ipertermia o ipotermia idiopatica, difficoltà respiratorie (legate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della[aosp.bo.it]
- I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso difficoltà di suzione e deglutizione.[riproduzionefertilita.it]
- Durante la primissima infanzia, la sindrome si manifesta con un'insolita debolezza muscolare e con un ritardo dello sviluppo.[my-personaltrainer.it]
Sterilità
- La sterilità è prodotta dall’assenza di cellule germinali dovuta a una mancata produzione di FSH. Le femmine presentano ipoplasia delle piccole labbra e della clitoride.[tesionline.it]
- Un'altra serie di complicanze molto importanti è legata all' ipogonadismo : la carenza di ormoni sessuali provoca, molto spesso, sterilità e osteoporosi .[my-personaltrainer.it]
Aumento di peso
- L‘eccessivo e incontrollato appetito si accompagna ad una ridotta utilizzazione delle calorie, dovuta alla presenza di scarsa massa muscolare e all’inattività, portando così in breve tempo a notevole aumento di peso.[4pediatriapa.blogspot.com]
- Due indizi fondamentali sono: la persistente ricerca di cibo e il rapido aumento di peso .[my-personaltrainer.it]
Difficoltà di alimentazione
- Nei neonati ad esempio, le difficoltà di alimentazione possono essere sostenute con una sonda gastrica per la nutrizione.[polisaperta.it]
- Segni e sintomi: Alla nascita è generalmente presente grave ipotonia (che può essere responsabile di asfissia), modesto ritardo di crescita, iporeflessia e difficoltà allalimentazione per ridotto riflesso di suzione.[aosp.bo.it]
- Spesso questo comporta difficoltà di suzione e quindi difficoltà nella alimentazione. L'ipotonia è presente anche in seguito (anche se vi è molta variabilità all'interno della sindrome). Molteplici sono le conseguenze sullo sviluppo motorio.[disabilitaintellettive.it]
Psichiatrico
Fame
- Sembra dovuta principalmente ad una disfunzione dell'ipotalamo, struttura del sistema nervoso centrale che regola, tra gli altri, il senso di fame e di sazietà .[lecceprima.it]
- Durante l’infanzia il malato ha costantemente fame, e spesso ciò porta a obesità e alla comparsa del diabete di tipo 2. I malati riportano inoltre problemi intellettivi e comportamentali, da lievi a moderati.[polisaperta.it]
- L’obesità precoce è conseguenza di un’alterazione del senso di sazietà e di fame, che è controllato dall’ipotalamo. Una disfunzione in questa regione provoca un appetito irrefrenabile e mai saziato.[tesionline.it]
- Un bambino affetto da Prader-Willi è privo del senso di sazietà , condizione dovuta alle anomalie ipotalamico-pituitarie che in condizioni fisiologiche, tra le altre cose, garantisce una corretta regolazione del senso della fame e della sazietà.[nursetimes.org]
Gastrointestinale
Aumento dell'appetito
- Normalmente il tono muscolare migliora a partire dai primi 2-3 anni di vita ma contemporaneamente si assiste ad un aumento dell'appetito , associato a riduzione del senso di sazietà , che spinge il paziente ad iper alimentarsi.[lecceprima.it]
Trattamento
- Trattamento: data la variabilità dei sintomi, il trattamento è basato sull’integrazione di vari livelli di intervento: – Trattamento fisioterapico per sviluppare il tono muscolare, migliorare la motricità grossolana e l’articolazione bucco-facciale.[stateofmind.it]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- Viene effettuato un Southern Blot che consiste nell'ibridare il DNA del paziente (dopo trattamento con enzimi di restrizione) con DNA "sonda" marcato nelle zone critiche da evidenziare.[it.wikipedia.org]
- Test di metilazione Viene effettuato un Southern Blot che consiste nell'ibridare il DNA del paziente (dopo trattamento con enzimi di restrizione ) con DNA "sonda" marcato nelle zone critiche da evidenziare.[it.wikipedia.org]
Prognosi
- Minimi di Roccella Jonica si è svolto un importante Convegno sulla Sindrome di Prader Willi, che trattandosi di una sindrome di origine genetica non è possibile parlare di guarigione ma si può ugualmente intervenire con efficacia migliorando la sua prognosi[lentelocale.it]
- Prognosi e prevenzione Dato che la sindrome di Prader-Willi è una malattia incurabile, la prognosi non può essere in alcun caso positiva.[my-personaltrainer.it]
Eziologia
- Eziologia: La patologia è causata dall'assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna.[aosp.bo.it]
- Eziologia La Prader-Willi è la più comune tra le sindromi di micro- delezione cromosomica . Avviene per due diverse cause accertate, entrambe di tipo genetico: Delezione di una regione, totale o parziale, sul cromosoma 15 di origine paterna.[it.wikipedia.org]
Epidemiologia
- Epidemiologia: L'incidenza della patologia è pari a circa 1:20.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Eziologia: La patologia è causata dall'assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna.[aosp.bo.it]
- EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Prader-Willi è una patologia rara: infatti, la nascita di un bambino affetto si registra mediamente ogni 15.000-30.000 nuovi nati.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Prevenzione
- […] statura, la prevenzione dell’osteoporosi ed una migliore integrazione nell’ambiente extrafamiliare.[lentelocale.it]
- PREVENZIONE Quando la malattia insorge nell'embrione a causa di una mutazione genetica, non vi è modo di prevenirla.[my-personaltrainer.it]