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• Strabismo

  Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o [ecodellalocride.it]

  - eccessiva assunzione di acqua; - insensibilità al dolore; - problemi respiratori; - alterazione della temperatura corporea; - lesioni cutanee e scottature; - scoliosi ed osteoporosi; - disturbi del sonno ed enuresi notturna; - problemi dentali e strabismo [asf.toscana.it]

  Strabismo. Lo strabismo è molto comune e richiede precoce intervento chirurgico. Scoliosi. Può insorgere anche molto precocemente e può essere difficile diagnosticare una scoliosi senza una radiografia della colonna vertebrale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Sono inoltre di frequente riscontro strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti). [aosp.bo.it]

  Alcuni di loro presentano un ritardo mentale che può essere lieve o grave a seconda dell'individuo, ipogonadismo, strabismo, mani e piedi piccoli. [it.wikipedia.org]

• Occhi a mandorla

  CARATTERISTICHE FACCIALI: la fronte stretta, gli occhi a mandorla, il naso piccolo, il labbro superiore sottile e gli angoli della bocca ripiegati verso il basso, le orecchie mal sagomate con attaccatura bassa, contraddistinguono questi soggetti. [tesionline.it]

  Segni fenotipici: fronte stretta e prominente, occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l’alto, statura bassa, ponte nasale stretto, mani e piedi piccoli. [stateofmind.it]

  Occhi a mandorla, restringimento della testa in corrispondenza delle tempie, bocca rivolta verso il basso e labbro superiore sottile. Parziale o completa assenza di risposta agli stimoli. Il bambino è come stanco e non è facile svegliarlo. [my-personaltrainer.it]

• Esotropia

  Mani strette con margine ulnare rettilineo Anomalie oculari (esotropia, miopia) Saliva densa e vischiosa con croste agli angoli della bocca difetti nell'articolazione del linguaggio Lesioni cutanee da grattamento (skin picking) Elevata soglia del dolore [it.wikipedia.org]

• Disturbi del sonno

  Reazioni allergiche ad alcuni farmaci; - eccessiva assunzione di acqua; - insensibilità al dolore; - problemi respiratori; - alterazione della temperatura corporea; - lesioni cutanee e scottature; - scoliosi ed osteoporosi; - disturbi del sonno ed enuresi [asf.toscana.it]

  Disturbi del sonno. Insufficiente ventilazione polmonare e saturazione d’ossigeno durante il sonno sono frequenti, provocando sonnolenza durante il giorno. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Riduzione dei movimenti fetali, pianto debole nel lattante progressivamente risolventesi Caratteristiche comportamentali: eccessi di collera, violente escandescenze e comportamento ossessivo-compulsivo Disturbi del sonno e apnee durante il sonno Bassa [it.wikipedia.org]

• Ritardo dello sviluppo

  Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o [ecodellalocride.it]

  Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli. [aosp.bo.it]

  Durante la primissima infanzia, la sindrome si manifesta con un'insolita debolezza muscolare e con un ritardo dello sviluppo. [my-personaltrainer.it]

• Problema di comportamento

  I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. [asf.toscana.it]

  II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Sonnolenza

  La sindrome comporta anche maggiore stanchezza e sonnolenza. Nei primi mesi di vita maggiore è il tempo dedicato al sonno. Anche successivamente sono maggiormente necessarie pause di riposo. [disabilitaintellettive.it]

  Insufficiente ventilazione polmonare e saturazione d’ossigeno durante il sonno sono frequenti, provocando sonnolenza durante il giorno. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Capricci

  Il fenotipo comportamentale (Dykens, 2001; Dykens e altri, 2001) sarebbe caratterizzato anche da comportamenti oppositori (del tipo "capricci" e scatti d'ira), impulsività, cocciutaggine, ripetitività, compulsioni, tendenza a parlare troppo in alcune [disabilitaintellettive.it]

• Ipotonia muscolare

  INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare. [my-personaltrainer.it]

  Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o [ecodellalocride.it]

• Criptorchidismo

  Talvolta si osserva criptorchidismo, ossia la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale, cioè uno sviluppo incompleto di questo organo; la grandezza dei testicoli è inferiore alla norma. [tesionline.it]

  Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli. [aosp.bo.it]

  […] diagnosticata per l'ipotonia e alcune caratteristiche facciali; successivamente il ritardo mentale, l'obesità, la bassa statura, l'acromicria (mani e piedi piccoli), alcuni atteggiamenti comportamentali (bulimia altri atteggiamenti compulsivi) e il criptorchidismo [4pediatriapa.blogspot.com]

  In particolare essi considerarono l'obesità, la bassa statura, il criptorchidismo, il ritardo fisico e mentale. [disabilitaintellettive.it]

• Micropene

  Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli. [aosp.bo.it]

• Bassa statura

  Completano il quadro clinico: bassa statura, ritardo di sviluppo di grado lieve-moderato, ipogonadismo (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), mani e piedi piccoli. [aosp.bo.it]

  Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale, strabismo, scoliosi o [ecodellalocride.it]

  Sintomi descritti da Prader e aa. nel 1956: diminuita attività fetale grave ipotonia infantile problemi alimentari nell'infanzia ipogonadismo ipogenitalismo ritardata età ossea e bassa statura mani e piedi piccoli ritardo mentale di medio grado facies [it.wikipedia.org]

  Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità. [comune.cuneo.it]

  Le caratteristiche fisiche dei soggetti che soffrono di questa malattia sono fronte stretta, mani e piedi piccoli, bassa statura e pelle di colore chiaro. Le persone colpite non possono inoltre avere figli. [polisaperta.it]

• Debolezza

  I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione. [asf.toscana.it]

  L’ipotonia, la debolezza dei muscoli della gabbia toracica e le apnee durante il sonno sono tra i fattori che portano a possibili complicazioni. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Complicanze mediche descritte sono: oltre all’obesità grave, il diabete mellito di tipo II, insufficienza cardiaca, ipertensione, ipertermia o ipotermia idiopatica, difficoltà respiratorie (legate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della [aosp.bo.it]

  I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso difficoltà di suzione e deglutizione. [riproduzionefertilita.it]

  Durante la primissima infanzia, la sindrome si manifesta con un'insolita debolezza muscolare e con un ritardo dello sviluppo. [my-personaltrainer.it]

• Sterilità

  La sterilità è prodotta dall’assenza di cellule germinali dovuta a una mancata produzione di FSH. Le femmine presentano ipoplasia delle piccole labbra e della clitoride. [tesionline.it]

  Un'altra serie di complicanze molto importanti è legata all' ipogonadismo : la carenza di ormoni sessuali provoca, molto spesso, sterilità e osteoporosi. [my-personaltrainer.it]

• Aumento di peso

  L‘eccessivo e incontrollato appetito si accompagna ad una ridotta utilizzazione delle calorie, dovuta alla presenza di scarsa massa muscolare e all’inattività, portando così in breve tempo a notevole aumento di peso. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Due indizi fondamentali sono: la persistente ricerca di cibo e il rapido aumento di peso. [my-personaltrainer.it]

• Difficoltà di alimentazione

  Nei neonati ad esempio, le difficoltà di alimentazione possono essere sostenute con una sonda gastrica per la nutrizione. [polisaperta.it]

  Segni e sintomi: Alla nascita è generalmente presente grave ipotonia (che può essere responsabile di asfissia), modesto ritardo di crescita, iporeflessia e difficoltà all’alimentazione per ridotto riflesso di suzione. [aosp.bo.it]

  Spesso questo comporta difficoltà di suzione e quindi difficoltà nella alimentazione. L'ipotonia è presente anche in seguito (anche se vi è molta variabilità all'interno della sindrome). Molteplici sono le conseguenze sullo sviluppo motorio. [disabilitaintellettive.it]

• Fame

  Sembra dovuta principalmente ad una disfunzione dell'ipotalamo, struttura del sistema nervoso centrale che regola, tra gli altri, il senso di fame e di sazietà. [lecceprima.it]

  Durante l’infanzia il malato ha costantemente fame, e spesso ciò porta a obesità e alla comparsa del diabete di tipo 2. I malati riportano inoltre problemi intellettivi e comportamentali, da lievi a moderati. [polisaperta.it]

  L’obesità precoce è conseguenza di un’alterazione del senso di sazietà e di fame, che è controllato dall’ipotalamo. Una disfunzione in questa regione provoca un appetito irrefrenabile e mai saziato. [tesionline.it]

  Un bambino affetto da Prader-Willi è privo del senso di sazietà, condizione dovuta alle anomalie ipotalamico-pituitarie che in condizioni fisiologiche, tra le altre cose, garantisce una corretta regolazione del senso della fame e della sazietà. [nursetimes.org]

• Aumento dell'appetito

  Normalmente il tono muscolare migliora a partire dai primi 2-3 anni di vita ma contemporaneamente si assiste ad un aumento dell'appetito, associato a riduzione del senso di sazietà, che spinge il paziente ad iper alimentarsi. [lecceprima.it]

Trattamento: data la variabilità dei sintomi, il trattamento è basato sull’integrazione di vari livelli di intervento: – Trattamento fisioterapico per sviluppare il tono muscolare, migliorare la motricità grossolana e l’articolazione bucco-facciale. [stateofmind.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Viene effettuato un Southern Blot che consiste nell'ibridare il DNA del paziente (dopo trattamento con enzimi di restrizione) con DNA "sonda" marcato nelle zone critiche da evidenziare. [it.wikipedia.org]

Minimi di Roccella Jonica si è svolto un importante Convegno sulla Sindrome di Prader Willi, che trattandosi di una sindrome di origine genetica non è possibile parlare di guarigione ma si può ugualmente intervenire con efficacia migliorando la sua prognosi [lentelocale.it]

Prognosi e prevenzione Dato che la sindrome di Prader-Willi è una malattia incurabile, la prognosi non può essere in alcun caso positiva. [my-personaltrainer.it]

Eziologia: La patologia è causata dall'assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna. [aosp.bo.it]

Eziologia La Prader-Willi è la più comune tra le sindromi di micro- delezione cromosomica. Avviene per due diverse cause accertate, entrambe di tipo genetico: Delezione di una regione, totale o parziale, sul cromosoma 15 di origine paterna. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: L'incidenza della patologia è pari a circa 1:20.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Eziologia: La patologia è causata dall'assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna. [aosp.bo.it]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Prader-Willi è una patologia rara: infatti, la nascita di un bambino affetto si registra mediamente ogni 15.000-30.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]

[…] statura, la prevenzione dell’osteoporosi ed una migliore integrazione nell’ambiente extrafamiliare. [lentelocale.it]

PREVENZIONE Quando la malattia insorge nell'embrione a causa di una mutazione genetica, non vi è modo di prevenirla. [my-personaltrainer.it]