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Sindrome di Prader-Willi


Presentazione

Strabismo
  • Alcuni di loro presentano un ritardo mentale che può essere lieve o grave a seconda dell'individuo, ipogonadismo, strabismo, mani e piedi piccoli.[it.wikipedia.org]
Disturbi del sonno
  • Riduzione dei movimenti fetali, pianto debole nel lattante progressivamente risolventesi Caratteristiche comportamentali: eccessi di collera, violente escandescenze e comportamento ossessivo-compulsivo Disturbi del sonno e apnee durante il sonno Bassa[it.wikipedia.org]
Bassa statura
  • Sintomi descritti da Prader e aa. nel 1956: diminuita attività fetale grave ipotonia infantile problemi alimentari nell'infanzia ipogonadismo ipogenitalismo ritardata età ossea e bassa statura mani e piedi piccoli ritardo mentale di medio grado facies[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Viene effettuato un Southern Blot che consiste nell'ibridare il DNA del paziente (dopo trattamento con enzimi di restrizione) con DNA "sonda" marcato nelle zone critiche da evidenziare.[it.wikipedia.org]

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