• Strabismo

  Lo strabismo e il criptoorchidismo richiedono un intervento chirurgico. [malattierare.toscana.it]

  Se poi non viene riconosciuta, e quindi non curata, si aggiungono complicanze di tipo: cardiorespiratorio metabolico e osteoarticolare oculistiche (come lo strabismo) otorinolaringoiatriche un comportamento manipolativo e ossessivo-compulsivo. [ohga.it]

  Prader-Willi è malattia genetica rara che si manifesta attraverso sintomi, quali: ipotonia muscolare, bassa statura, fronte stretta, palato ogivale, labbro inferiore prominente, ipogonadismo, obesità, diabete mellito, ritardo di sviluppo psicomotorio, deficit, strabismo [mysuperabile.inail.it]

  Sono inoltre di frequente riscontro condizioni come lo strabismo, la presenza di occhi chiari e ipopigmentazione cutanea. [aosp.bo.it]

• Occhi a mandorla

  E sempre sul fronte dell'aspetto fisico, potresti notare anche fronte stretta, occhi a mandorla, bocca rivolta verso il basso, mani e piedi particolarmente piccoli e scoliosi. A volte ne risente anche la statura, che non si sviluppa appieno. [ohga.it]

  I bimbi affetti da sindrome hanno spesso caratteristiche facciali peculiari: fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso e mani e piedi molto piccoli. [newsrimini.it]

  Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari come fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso, mani e piedi molto piccoli, scoliosi. [telethon.it]

  Il corpo del neonato può inoltre presentare alcuni segni caratteristici (ad esempio occhi a mandorla, malformazioni del cranio e genitali poco sviluppati). [aosp.bo.it]

  CARATTERISTICHE FACCIALI: la fronte stretta, gli occhi a mandorla, il naso piccolo, il labbro superiore sottile e gli angoli della bocca ripiegati verso il basso, le orecchie mal sagomate con attaccatura bassa, contraddistinguono questi soggetti. [tesionline.it]

• Esotropia

  Mani strette con margine ulnare rettilineo Anomalie oculari (esotropia, miopia) Saliva densa e vischiosa con croste agli angoli della bocca difetti nell'articolazione del linguaggio Lesioni cutanee da grattamento (skin picking) Altri sintomi[modifica [it.wikipedia.org]

• Polmonite

  Invece, il Coronavirus, nell’80% dei casi si presenta con una sintomatologia lieve o simil-influenzale, in circa un 15% dei casi provoca polmonite e in un 5% di soggetti causa una sindrome da insufficienza respiratoria acuta. [osservatoriomalattierare.it]

• Ipertensione

  […] arteriosa o ipertensione polmonare. [sigu.net]

  Complicanze mediche descritte sono: diabete mellito di tipo II, insufficienza cardiaca, ipertensione, ipertermia o ipotermia idiopatica, difficoltà respiratorie (legate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della gabbia toracica e apnee notturne [malattierare.toscana.it]

  INDIVIDUI A MAGGIOR RISCHIO “In una casistica iniziale è stato osservato che i problemi più seri insorgevano in pazienti che presentassero patologie di base quale ipertensione, diabete, ischemia cerebrale, malattia di Parkinson, insufficienza renale e [osservatoriomalattierare.it]

  COMPLICAZIONI Le complicazioni principali della sindrome di Prader-Willi si devono all'obesità e a tutte quelle problematiche ad essa connesse, come diabete, cardiopatie, ipertensione, ipercolesterolemia, aterosclerosi ecc. [my-personaltrainer.it]

• Disturbi del sonno

  Disturbi del sonno Molti bambini con SPW hanno disturbi del sonno con frequenti pause della respirazione (apnea notturna), responsabili della riduzione di ossigenazione del sangue (ipossia). [issalute.it]

  […] del sonno con apnea notturna, iperlassità legamentosa, clindattilia, ginocchio valgo con instabilità, osteoporosi. [mysuperabile.inail.it]

  In età adulta possono comparire anche depressione e disturbi del sonno. Origine Al momento le dinamiche della sindrome di Prader-Willi non sono ancora state completamente chiarite, ma l’origine è sicuramente genetica. [aosp.bo.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. [prenatalsafe.it]

  La Sindrome di Prader-Willi è malattia genetica rara che si manifesta attraverso sintomi, quali: ipotonia muscolare, bassa statura, fronte stretta, palato ogivale, labbro inferiore prominente, ipogonadismo, obesità, diabete mellito, ritardo di sviluppo [mysuperabile.inail.it]

  È dovuta ad anomalie del cromosoma 15 I segni principali sono: Ipotonia grave alla nascita che comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento, e un ritardo dello sviluppo psicomotorio. [newsrimini.it]

  Durante la primissima infanzia, la sindrome si manifesta con un'insolita debolezza muscolare e con un ritardo dello sviluppo. [my-personaltrainer.it]

• Sonnolenza

  Tali episodi causano una eccessiva sonnolenza durante il giorno che favorisce l’inattività fisica e l’aumento di peso. Sono disponibili cure molto efficaci per correggere le apnee notturne. [issalute.it]

• Letargia

  Le alterazioni del sistema nervoso comportano: pianto debole sonno continuo e mancata risposta agli stimoli (letargia) riduzione dei movimenti attivi riduzione dei riflessi difficoltà a succhiare il latte (suzione debole) e ad alimentarsi Sviluppo sessuale [issalute.it]

• Ipotonia neonatale

  Descrizione clinica La grave ipotonia neonatale si associa alle scarse competenze verbali e sociali che permangono per tutta la vita, anche se clinicamente appaiono meno evidenti. [orpha.net]

• Ipotonia muscolare

  INFANZIA I segni principali, durante il primo anno di vita, sono: Ipotonia muscolare. [my-personaltrainer.it]

• Criptorchidismo

  La sindrome di Prader-Willi può essere anche causa di ipogonadismo, ossia di ridotta secrezione di ormoni sessuali: in età puberale tale condizione porta a un incompleto sviluppo degli organi genitali, ad esempio con sviluppo di criptorchidismo, micropene [aosp.bo.it]

  Bassa statura, ipogonadismo (criptorchidismo nel 84% dei casi, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla, mani e piedi piccoli completano il quadro clinico. [malattierare.toscana.it]

  Talvolta si osserva criptorchidismo, ossia la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale, cioè uno sviluppo incompleto di questo organo; la grandezza dei testicoli è inferiore alla norma. [tesionline.it]

  All’esame obiettivo Marco mostrava ipotonia generalizzata, riduzione della motilità spontanea, dismorfismi facciali (naso a sella, basso impianto dei padiglioni auricolari, palato ogivale, bocca a V rovesciata) e criptorchidismo bilaterale. [sip.it]

  A tali problematiche si aggiungono: Disfunzioni endocrine (criptorchidismo e ipogonadismo, ipotiroidismo centrale, deficit di ormone della crescita, osteoporosi); Problematiche ortopediche (scoliosi, ginocchio valgo, piede piatto); Problematiche oculistiche [ospedalebambinogesu.it]

• Micropene

  La sindrome di Prader-Willi può essere anche causa di ipogonadismo, ossia di ridotta secrezione di ormoni sessuali: in età puberale tale condizione porta a un incompleto sviluppo degli organi genitali, ad esempio con sviluppo di criptorchidismo, micropene [aosp.bo.it]

  Bassa statura, ipogonadismo (criptorchidismo nel 84% dei casi, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla, mani e piedi piccoli completano il quadro clinico. [malattierare.toscana.it]

• Bassa statura

  statura⁵ Sintomi Nella PWS vengono colpiti diversi geni, quindi i sintomi possono essere abbastanza vari.¹ ,² Alcuni sintomi includono bassa statura, compromissione delle capacità sociali infantili, caratteristiche facciali distintive, difficoltà di [morethanheight.com]

  La riduzione dell’ormone della crescita (GH), che non raggiunge il picco tipico della pubertà, contribuisce alla bassa statura. [issalute.it]

  Gli individui affetti solitamente sono caratterizzti anche da bassa statura e ritardo puberale. Nel 70% dei casi la sindrome di Prader-Willi origina dalla delezione della regione 15q11-13. [altamedica.it]

  La Sindrome di Prader-Willi è malattia genetica rara che si manifesta attraverso sintomi, quali: ipotonia muscolare, bassa statura, fronte stretta, palato ogivale, labbro inferiore prominente, ipogonadismo, obesità, diabete mellito, ritardo di sviluppo [mysuperabile.inail.it]

• Aumento di peso

  Dopo questa fase iniziale, seguita da un eccessivo aumento di peso in assenza di cambiamenti nelle abitudini alimentari, si manifestano i principali segni clinici, ovvero l'iperfagia e l'assenza di sazietà che spesso esitano in una grave obesità a partire [orpha.net]

  Il medico in sede di visita, inoltre, assegnerà un punteggio a ogni sintomo per capire qunto è probabile che il paziente abbia la PWS: tono muscolare scarsa crescita nel primo anno aumento di peso sproporzionato occhi a mandorla e labbra sottili ridotta [ohga.it]

  Tali episodi causano una eccessiva sonnolenza durante il giorno che favorisce l’inattività fisica e l’aumento di peso. Sono disponibili cure molto efficaci per correggere le apnee notturne. [issalute.it]

  Due indizi fondamentali sono: la persistente ricerca di cibo e il rapido aumento di peso. [my-personaltrainer.it]

• Debolezza

  I sintomi variano con l’età, ma fondamentalmente è caratterizzata da obesità, mani e piedi di piccole dimensioni e caratteristiche facciali tipiche, fame eccessiva, debolezza muscolare generalizzata, diabete di tipo 2, difficoltà di apprendimento e disturbi [ospedalebambinogesu.it]

  Complicanze mediche descritte sono: diabete mellito di tipo II, insufficienza cardiaca, ipertensione, ipertermia o ipotermia idiopatica, difficoltà respiratorie (legate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della gabbia toracica e apnee notturne [malattierare.toscana.it]

  Le prime sono legate alla combinazione della ipotonia e debolezza dei muscoli respiratori con il restringimento del lume faringeo, tipico della sindrome, e vengono successivamente accentuate dalla condizione di obesità. [sip.it]

  Durante la primissima infanzia, la sindrome si manifesta con un'insolita debolezza muscolare e con un ritardo dello sviluppo. [my-personaltrainer.it]

• Sterilità

  La sterilità è prodotta dall’assenza di cellule germinali dovuta a una mancata produzione di FSH. Le femmine presentano ipoplasia delle piccole labbra e della clitoride. [tesionline.it]

  Il mancato sviluppo di testicoli e ovaie causa sterilità sia negli uomini sia nelle donne. [issalute.it]

  Un'altra serie di complicanze molto importanti è legata all'ipogonadismo: la carenza di ormoni sessuali provoca, molto spesso, sterilità e osteoporosi. [my-personaltrainer.it]

• Dismorfismi facciali

  La sindrome di Angelman è una malattia neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. [prenatalsafe.it]

  Spesso i pazienti presentano dismorfismi facciali caratteristici (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli. [orpha.net]

  All’esame obiettivo Marco mostrava ipotonia generalizzata, riduzione della motilità spontanea, dismorfismi facciali (naso a sella, basso impianto dei padiglioni auricolari, palato ogivale, bocca a V rovesciata) e criptorchidismo bilaterale. [sip.it]

• Fame

  Ho fame”. Mi ha stupito questa sua associazione di idee. Ora inizia a parlare del fatto di voler lasciare casa quando sarà più grande. Sta addestrando i nostri cani ed è in grado di utilizzare un piccolo tagliaerba sul nostro prato. [eurordis.org]

  La fame spinge infatti il paziente a mangiare spesso e a consumare abbondanti porzioni, e in alcuni casi limite possono manifestarsi anche comportamenti alimentari patologici (ad esempio ingerire cibo ancora congelato). [aosp.bo.it]

  MEDICINA NARRATIVA RACCONTA IL VISSUTO DI PAZIENTI E FAMILIARI Oggi vogliamo conoscere meglio la sindrome di Prader Willi, una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo e comportamentali, ma soprattutto da iperfagia, quindi una fame [medicinaeinformazione.com]

  Attualmente Marco ha 10 anni e i principali problemi che i genitori riportano sono la fame cronica, il ritardo cognitivo, i disturbi del comportamento e frequenti escoriazioni cutanee. [sip.it]

  L’obesità precoce è conseguenza di un’alterazione del senso di sazietà e di fame, che è controllato dall’ipotalamo. Una disfunzione in questa regione provoca un appetito irrefrenabile e mai saziato. [tesionline.it]

• Fame insaziabile

  insaziabile che li mette a rischio di sviluppare obesità grave. [medicinaeinformazione.com]

  insaziabile e obesità I bambini malati di SPW, specie tra 1 e 4 anni di età, mangiano una quantità eccessiva di cibo (iperfagia), molto più del loro fabbisogno energetico. [issalute.it]

• Aumento dell'appetito

  La massa muscolare nei primi anni tende leggermente a migliorare e si verifica anche un aumento dell’appetito (iperfagia) proprio perché non si percepisce la sazietà. [ohga.it]

  dell'appetito (iperfagia) che si aggrava nel tempo, a causa dell’assenza del senso di sazietà. [ospedalebambinogesu.it]

Trattamento: data la variabilità dei sintomi, il trattamento è basato sull’integrazione di vari livelli di intervento: – Trattamento fisioterapico per sviluppare il tono muscolare, migliorare la motricità grossolana e l’articolazione bucco-facciale. [stateofmind.it]

Trattamenti Nonostante non sia ancora stata individuata una cura capace di guarire definitivamente il paziente, diversi trattamenti possono essere impiegati per lenire i disturbi. [aosp.bo.it]

Eiholzer è fautore di un ricco ed integrativo contributo nel trattamento che tiene in considerazione sia la parte biologica che quella psicologica della sindrome. [karger.com]

Presa in carico e trattamento È necessaria una tempestiva presa in carico multidisciplinare, con particolare attenzione alle famiglie con difficoltà psicosociali. [orpha.net]

Il trattamento è sintomatico e preventivo e mirato inizialmente al controllo dell’ipotonia e dell’alimentazione. Successivamente si effettua il trattamento dell’obesità, della scoliosi e dei disturbi comportamentali. [altamedica.it]

L’analisi molecolare è fondamentale per una corretta diagnosi e per la consulenza genetica ai familiari del paziente, in quanto la tempestività della diagnosi consente un intervento precoce che può condizionare la prognosi. [altamedica.it]

Prognosi L'obesità è il principale fattore che influenza la morbilità e la mortalità. [orpha.net]

Prognosi e prevenzione Dato che la sindrome di Prader-Willi è una malattia incurabile, la prognosi non può essere in alcun caso positiva. [my-personaltrainer.it]

Per quanto riguarda la "Sindrome di Prader-Willi" l'"eziologia" è chiara. [mysuperabile.inail.it]

La patologia riconosce un’eziologia genetica ed è causata dall’assenza della regione 15q11-q13 di origine paterna. [malattierare.toscana.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La Prader-Willi è la più comune tra le sindromi di micro-delezione cromosomica. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La sindrome di Prader-Willi colpisce 1: 15.000/1:25000 nati vivi, con una prevalenza media nella popolazione generale di 1: 50,000. Può interessare soggetti sia di sesso femminile che maschile e colpisce tutte le etnie. [sip.it]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Prader-Willi è una patologia rara: infatti, la nascita di un bambino affetto si registra mediamente ogni 15.000-30.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]

PREVENZIONE Quando la malattia insorge nell'embrione a causa di una mutazione genetica, non vi è modo di prevenirla. [my-personaltrainer.it]