Presentazione venerdì 28 ottobre 2022 alle ore 17.00 presso la Sala della Vaccara La fontana maggiore illuminata di rosa il giorno 26 ottobre La Fontana Maggiore illuminata di rosso per ricordare donne vittime di violenza il 25 ottobre in memoria di Mahsa [comune.perugia.it]

La presentazione si poneva due principali obiettivi: a) illustrare a genitori e clinici le nuove tecnologie di sequenziamento (NGS sequenziamento di nuova generazione) in fase di attivazione presso l’Istituto Auxologico Italiano che consentiranno di fornire [airett.it]

• Strabismo

  […] disabilità intellettiva grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo [telethon.it]

  […] condizione multisistemica, cioè caratterizzata da ritardo psicomotorio in genere importante con linguaggio pressoché assente, epilessia, anomalie del respiro, disturbi della coordinazione motoria, tipiche caratteristiche facciali, problemi visivi associati a strabismo [rainews.it]

  […] cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo [mammedomani.it]

  Le caratteristiche manifestazioni facciali sono rappresentate da: Occhi infossati Strabismo Miopia Marcata radice del naso Ampio profilo nasale a becco ed ampio Prominente arco di Cupido del labbro superiore Labbro inferiore estroflesso Grande bocca Denti [it.wikipedia.org]

• Convulsioni

  […] importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni [telethon.it]

  […] compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni [mammedomani.it]

  La costipazione è comune e possono esserci casi di microcefalia e convulsioni. [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  […] importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni [telethon.it]

  […] compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni [mammedomani.it]

  La costipazione è comune e possono esserci casi di microcefalia e convulsioni. [it.wikipedia.org]

• Atassia

  È caratterizzata da disabilità intellettiva grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti [telethon.it]

  […] clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia [mammedomani.it]

  Ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono [iltempo.it]

  Clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia [aisph.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea. [commons.wikimedia.org]

  […] dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea) ci sarà domani alla palestra comunale di Candelù di Maserada in Piazza Pio X. [tribunatreviso.gelocal.it]

  Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 610954 MeSH C537403 e C537403 Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche [it.wikipedia.org]

  Sono frequenti la costipazione, il reflusso gastroesofageo, la microcefalia, il ritardo dello sviluppo postnatale e le crisi epilettiche tonico-cloniche. [orpha.net]

• Faccia grossolana

  Sindrome di Pitt-Hopkins Peter il ragazzo selvaggio mostra alcuni dei tratti tipici della sindrome di Pitt–Hopikins, quali capelli grossolani e ricci, palpebre cadenti e grandi, labbra della bocca spesse. [it.wikipedia.org]

• Patologo

  Da sin: Miriam De Sarlo, Michela Ori, Chiara Gabellini Pisa, 2 novembre 2020 – Generare nuovi modelli per studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4 che causano la sindrome di Pitt-Hopkins, una rara patologia cranio-facciale che colpisce i bambini [insalutenews.it]

  Marco Salvatore, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità tre clinici esperti della patologia: Dott.ssa Marina Macchiaiolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Dott. [registrare.org]

  […] goccia nel mare anche per quanto riguarda i malati "rari", così definiti proprio per la particolarità della loro malattia ed il loro numero assai limitato, ma si ritiene che il numero indicato sia sottostimato, a causa del fatto che si tratta di una patologia [superabile.it]

• Ritardo dello sviluppo

  […] malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea. [commons.wikimedia.org]

  […] dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea) ci sarà domani alla palestra comunale di Candelù di Maserada in Piazza Pio X. [tribunatreviso.gelocal.it]

  Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 610954 MeSH C537403 e C537403 Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche [it.wikipedia.org]

  Sono frequenti la costipazione, il reflusso gastroesofageo, la microcefalia, il ritardo dello sviluppo postnatale e le crisi epilettiche tonico-cloniche. [orpha.net]

Al termine di un percorso di 6 trattamenti osteopatici della durata di circa 30 minuti a cadenza settimanale, il bambino ha avuto un significativo miglioramento del suo stato di salute. [milanosteopatia.it]

[…] lavoro internazionale che vede la partecipazione di genetisti provenienti da ogni parte del mondo, riunitisi recentemente a Leiden, in Olanda, per l’elaborazione delle prime linee guida internazionali riguardo la diagnosi genetica, la sorveglianza e il trattamento [insalutenews.it]

Stabilire i fattori genetici e ambientali che possono influenzare la prognosi Studio di patologie ricorrenti e risposta ai relativi trattamenti Verificare l’adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente, anche dal punto di [registrare.org]

[…] delle famiglie che hanno una persona affetta da questa malattia, a riconoscimento del ruolo svolto dal Policlinico, in particolare dall'Istituto di Genetica Medica, a diffondere la conoscenza di questa condizione e a rendersi referente per diagnosi e trattamenti [mammedomani.it]

[…] delle famiglie che hanno una persona affetta da questa malattia, a riconoscimento del ruolo svolto dal Policlinico, in particolare dall’Istituto di Genetica Medica, a diffondere la conoscenza di questa condizione e a rendersi referente per diagnosi e trattamenti [policlinicogemelli.it]

Stabilire i fattori genetici e ambientali che possono influenzare la prognosi Studio di patologie ricorrenti e risposta ai relativi trattamenti Verificare l’adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente, anche dal punto di [registrare.org]

Institute di Zuidlaren, del Centro Medico e del Dipartimento di Psichiatria dell'Università di Groningen, del Dipartimento di Neuropsicologia Clinica dell'Università di Amsterdam, dell'Istituto Psichiatrico Parnassia Bavo di Le Hague, del Dipartimento di Epidemiologia [crea-sansebastiano.org]

Pur avendo diversi aspetti in comune soprattutto con la sindrome di Angelman e con la sindrome di Rett, ha dei segni suoi distintivi, che richiedono assistenza e prevenzione specifica”. La genetista Zollino, insieme al dott. [insalutenews.it]

La Fontana Maggiore illuminata di rosa per la campagna AFAS e USL Umbria 1 per la prevenzione del tumore al seno Campagna di prevenzione del tumore al seno. [comune.perugia.it]