• Orecchie a forma di coppa

  […] a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Voce acuta

  acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

Trattamento e prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Il principale problema è la fusione precoce del cranio, che può essere corretta con una serie di procedure chirurgiche, spesso entro i primi tre mesi dalla nascita. [it.wikipedia.org]

Anche questo tipo si presenta sporadicamente (cioè non sembra essere ereditato), ha una prognosi infausta e una grave compromissione neurologica, generalmente con morte precoce. [it.wikipedia.org]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] La sindrome di Pfeiffer è fortemente associata a mutazioni del recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) sul cromosoma 8 o del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) sul [it.wikipedia.org]