• Orecchie a forma di coppa

  […] a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Voce acuta

  acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Rigidità articolare

  articolare progressiva, voce acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Bassa statura

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller Definizione della malattia La sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller è una condizione dismorfica molto rara, descritta in due fratelli; è caratterizzata da bassa statura, [orpha.net]

Attualmente, chi soffre di sindrome di Pfeiffer può contare solo su trattamenti sintomatici, ossia che alleviano la sintomatologia. [my-personaltrainer.it]

Prognosi Se le cure sono tempestive e appropriate, la prognosi in caso di sindrome di Pfeiffer dipende soltanto dalla variante tipologica presente: per il Tipo I, è benevola (i pazienti sviluppano un quoziente intellettivo normale e vivono quanto una [my-personaltrainer.it]

Eziologia La sindrome di Pfeiffer è fortemente associata a mutazioni del recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) sul cromosoma 8 o del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) sul cromosoma 10 La classificazione [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: quanto comune è la sindrome di Pfeiffer? Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Pfeiffer un individuo ogni 100.000. [my-personaltrainer.it]

Prevenzione La sindrome di Pfeiffer è una condizione impossibile da prevenire. L'autore Antonio Griguolo Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza [my-personaltrainer.it]