• Orecchie a forma di coppa

  […] a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Irritabilità

  Quindi, il paziente con sindrome di Pfeiffer presenta una testa stretta e lunga; Formazione di una fronte alta e prominente; Aumento della pressione endocranica, da cui dipendono sintomi quali: mal di testa persistente, problemi di vista, vomito, irritabilità [my-personaltrainer.it]

• Voce acuta

  acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Rigidità articolare

  articolare progressiva, voce acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

• Bassa statura

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller è una condizione dismorfica molto rara, descritta in due fratelli; è caratterizzata da bassa statura, facies tipica, ipoplasia dello smalto [orpha.net]

  Il ritardo nella crescita può perdurare con il passare del tempo e tradursi in bassa statura e anomalie fisiche di vario tipo (come mani e piedi particolarmente piccoli). [aosp.bo.it]

• Procedura chirurgica

  Trattamento e prognosi Il principale problema è la fusione precoce del cranio, che può essere corretta con una serie di procedure chirurgiche, spesso entro i primi tre mesi dalla nascita. [medicinaonline.co]

  Trattamento e prognosi[modifica | modifica wikitesto] Il principale problema è la fusione precoce del cranio, che può essere corretta con una serie di procedure chirurgiche, spesso entro i primi tre mesi dalla nascita. [it.wikipedia.org]

Trattamenti Nonostante non sia ancora stata individuata una cura capace di guarire definitivamente il paziente, diversi trattamenti possono essere impiegati per lenire i disturbi. [aosp.bo.it]

Attualmente, chi soffre di sindrome di Pfeiffer può contare solo su trattamenti sintomatici, ossia che alleviano la sintomatologia. [my-personaltrainer.it]

Trattamento e prognosi Il principale problema è la fusione precoce del cranio, che può essere corretta con una serie di procedure chirurgiche, spesso entro i primi tre mesi dalla nascita. [medicinaonline.co]

Trattamento e prognosi[modifica | modifica wikitesto] Il principale problema è la fusione precoce del cranio, che può essere corretta con una serie di procedure chirurgiche, spesso entro i primi tre mesi dalla nascita. [it.wikipedia.org]

Leggi anche: Sindrome di Möbius: cause, sintomi, diagnosi e terapia Sindrome di Pierre Robin: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Sindrome di Stickler: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Segni e sintomi Molti dei tratti caratteristici del viso [medicinaonline.co]

Anche questo tipo si presenta sporadicamente (cioè non sembra essere ereditato), ha una prognosi infausta e una grave compromissione neurologica, generalmente con morte precoce. [it.wikipedia.org]

Prognosi Se le cure sono tempestive e appropriate, la prognosi in caso di sindrome di Pfeiffer dipende soltanto dalla variante tipologica presente: per il Tipo I, è benevola (i pazienti sviluppano un quoziente intellettivo normale e vivono quanto una [my-personaltrainer.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Pfeiffer è fortemente associata a mutazioni del recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) sul cromosoma 8 o del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) sul cromosoma [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: quanto comune è la sindrome di Pfeiffer? Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Pfeiffer un individuo ogni 100.000. [my-personaltrainer.it]

Prevenzione La sindrome di Pfeiffer è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]