• Pirosi

  […] bruciore: tutti i farmaci antiacidi Bruciore di stomaco: cosa mangiare, come dormire e rimedi naturali Acidità di stomaco: come combatterla con i farmaci antiacidi Gastrina alta, bassa, valori, funzioni, cos’è e dove è prodotta Bruciore retrosternale (pirosi [medicinaonline.co]

• Patologo

  Infatti tutte le patologie ereditarie che coinvolgono oncosoppressori sono autosomiche dominante come ad es. il carcinoma della mammella ereditario (mutazione BRCA1 e BRCA2) oppure la poliposi adenomatosa familiare del colon (mutazione APC e la via di [lamedicinainunoscatto.it]

  Il ruolo dei geni nei tumori I tumori sono patologie che hanno origine in una cellula la cui crescita va fuori controllo moltiplicandosi a dismisura. [cogentech.it]

  Possono essere associati a questa patologia in particolar modo i tumori maligni del tratto gastroenterico, i tumori della mammella, della cervice uterina e dell’ovaio. Si associano con relativa frequenza i tumori benigni ovarici e testicolari (C. [futuriodontoiatri.it]

  Amartoma Amartoma della milza (a sinistra) Specialità genetica clinica e patologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 757.32 e 759.6 ICD-10 Q85.9 MeSH D006222 Modifica dati su Wikidata · Manuale L'amartoma è una lesione simil-tumorale di [it.wikipedia.org]

• Macula

  Sindrome di Peutz-Jeghers “Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l’intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa [imalatiinvisibili.it]

  Definizione: Macule multiple pigmentate (melaniniche) della cute e della mucosa orale associate a poliposi multipla del piccolo intestino. [futuriodontoiatri.it]

  È giunto alla nostra osservazione un bambino di 10 anni che presentava macule brune e lentiggini periorifiziali e perioculari; inoltre le lentiggini erano localizzate alla mucosa labiale ed orale. [minervamedica.it]

  Sindrome di Peutz-Jeghers Sinonimi Orphanet PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule Informazioni correlate Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]

• Lentiggini

  Le lentiggini localizzate sulla mucosa tendono a persistere immodificate più a lungo. Dal punto di vista istopatologico sono iperplasie melanocitarie benigne. [ferrodermatologiacomo.it]

  È giunto alla nostra osservazione un bambino di 10 anni che presentava macule brune e lentiggini periorifiziali e perioculari; inoltre le lentiggini erano localizzate alla mucosa labiale ed orale. [minervamedica.it]

  SINTOMI: I più comuni sono: Macchie brune o grigio-bluastre pigmentate sulle labbra, gengive, rivestimento interno della bocca, e della pelle; Dita di mani o piedi gonfie; Dolori e crampi nella zona del ventre; Lentiggini scure su e intorno alle labbra [medicinalive.com]

  Segni e Sintomi La pigmentazione anomala consiste in macule marrone-nero, di diametro compreso tra1 e 5 mm, simili a lentiggini e variabili in numero e distribuzione; compaiono comunemente nell’infanzia e coinvolgono solitamente le labbra e le mucose [futuriodontoiatri.it]

• Iperpigmentazione

  Sebbene l’iperpigmentazione delle labbra sia il reperto più attendibile, tende a sbiadirsi nel tempo, come le lesioni cutanee. L’iperpigmentazione delle labbra è poco comune nelle persone che non presentano Sindrome di Peutz-Jeghers. [futuriodontoiatri.it]

  Anamesi | Una ragazza caucasica di 15 anni presenta dalla nascita delle iperpigmentazioni mucocutanee maculari localizzate in prossimità dell’adito buccale e che ha anche la madre. [lamedicinainunoscatto.it]

  La diagnosi, per i pazienti senza storia familiare si basa sulla presenza di due o più polipi amartomatosi tipo PJ, verificati istologicamente; per i pazienti con storia familiare positiva (parente di primo grado affetto), sono sufficienti le iperpigmentazioni [medicoebambino.com]

• Dolore addominale

  Molto spesso, il “campanello d’allarme” è rappresentato dalla comparsa di un’anemia, un sanguinamento rettale o dolori addominali diffusi in un giovane affetto da diversi anni da lentiggini mucocutanee. [ferrodermatologiacomo.it]

  I medici inizialmente pensavano che il dolore addominale di Wes fosse il risultato di un virus intestinale, ma uno specialista riconobbe le macchie di colore scuro e gli diagnosticò la PJS. [eurordis.org]

  Per quanto concerne le complicanze nel 20% dei pazienti si rileva un dolore addominale post-procedura, mentre raramente si può verificare una pancreatite acuta. [medicitalia.it]

  Il dolore addominale può essere un segno di una condizione di emergenza come l’intussuscezione. PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se si prevede di avere figli e si hanno casi in famiglia di questa malattia. [medicinalive.com]

• Sangue nelle feci

  Integratori di ferro possono aiutare a contrastare la perdita di sangue. Le persone con questa condizione dovrebbero essere controllate da un medico periodicamente per eventuali modifiche cancerose. [medicinalive.com]

  La storia clinica di Elisa si presentava ancora silente (mai sintomi gastrointestinali; controlli annuali dell'emocromo, sideremia, sangue occulto nelle feci, sempre nella norma). [medicoebambino.com]

  Sintomi Nella maggior parte dei casi i polipi non danno sintomi ; solo nel 5 per cento dei casi possono dar luogo a piccole perdite di sangue rilevabili con un esame delle feci per la ricerca del cosiddetto "sangue occulto". [airc.it]

• Vomito

  […] sulle labbra, gengive, rivestimento interno della bocca, e della pelle; Dita di mani o piedi gonfie; Dolori e crampi nella zona del ventre; Lentiggini scure su e intorno alle labbra di un neonato; Sangue nelle feci che può essere visto ad occhio nudo; Vomito [medicinalive.com]

  Qualora si verifichi una ostruzione intestinale severa, si può verificare il vomito fecaloide (feci dalla bocca). [medicinaonline.co]

• Colica

  La diagnosi di SPJ è stata fatta in epoca precoce in entrambi i fratelli: ad Enrico a 16 mesi per la presenza di un polipo amartomatoso colico sintomatico; ad Elisa all'età di sette anni per la presenza delle lentigo peri orali e della famigliarità in [medicoebambino.com]

  […] occulto nelle feci (non visibile macroscopicamente); tenesmo rettale (sensazione di urgente bisogno di defecare), specie se i polipi si localizzano al retto; sensazione di corpo estraneo in prossimità dell’ano (specie se i polipi si localizzano al retto); colica [medicinaonline.co]

• Ematemesi

  Possono essere sessili o peduncolati, misurare da pochi a diversi centimetri e dare luogo a sintomi quali sanguinamento rettale, ematemesi, anemia, dolori addominali ricorrenti, volvolo intestinale invaginazione o ostruzione intestinale; essi inoltre [ferrodermatologiacomo.it]

  […] il cibo che mangi ed a dirti che sei “pieno” Come vincere l’ansia per evitare di mangiare fuori pasto Eliminare la tensione nervosa allo stomaco con i rimedi naturali Incontinenza fecale primitiva e secondaria: cos’è e come si cura Vomitare sangue ed ematemesi [medicinaonline.co]

• Polipi

  Polipi[modifica | modifica wikitesto] I polipi sono descritti in tutto il tratto gastroenterico di questi pazienti: possono esserci polipi dall'esofago fino al retto ma indubbiamente sono più frequenti nell'intestino tenue. [it.wikipedia.org]

Il pronto trattamento di queste ultime permetterà di prevenire lo sviluppo della neoplasia avanzata. [malattierare.hsr.it]

Terapia Il trattamento della sindrome di Peutz-Jeghers consiste nella rimozione dei polipi per via endoscopica o chirurgica. [medicinaonline.co]

L’unico trattamento disponibile è l’asportazione precoce dei polipi amartomatosi, prima che possano dare complicanze. [ifo.it]

Alcuni farmaci di seconda linea sono utilizzati quando i trattamenti con i farmaci precedenti non sono stati sufficienti a controllare la progressione della malattia metastatica. [airc.it]

Da quando ha ricevuto la diagnosi, ha subito più di 25 interventi chirurgici e trattamenti per la PJS. La PJS è una malattia non-cancerosa che provoca la formazione di polipi nell’intestino, nel colon e in altre parti del corpo. [eurordis.org]

PROGNOSI: Ci può essere un rischio significativo che questi polipi diventino cancerosi. Alcuni studi collegano la sindrome con i tumori del tratto gastrointestinale, polmone, mammella, utero e ovaie. [medicinalive.com]

Barrett Cancro dell’esofago: sintomi e segni iniziali, tardivi e di metastasi Cancro dell’esofago: esami, diagnosi, stadiazione, classificazione TNM, gravità Cancro dell’esofago: trattamento, chirurgia, chemioterapia, radioterapia Cancro dell’esofago: prognosi [medicinaonline.co]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Gli amartomi possono causare dei problemi dovuti alla loro posizione: sul viso o sul collo possono dare problemi estetici; possono ostruire organi cavi del corpo, come lo stomaco o il colon; possono comprimere vene [it.wikipedia.org]

L’analisi del profilo molecolare del tumore, ossia dei geni espressi e delle loro alterazioni, può servire a definire meglio la prognosi e la terapia: alcune alterazioni sono associate a un andamento migliore o peggiore della malattia e alla sensibilità [airc.it]

I sintomi comprendono perdita di peso... maggiori informazioni, dello stomaco Cancro dello stomaco L'eziologia del cancro dello stomaco è multifattoriale, ma Helicobacter pylori ha un ruolo significativo. [msdmanuals.com]

EZIOLOGIA E’ causata da una mutazione (variante patogenetica) germinale a carico del gene STK11/LKB1, la quale è responsabile della malattia nell’80-94% dei casi. [geneticatumori-gastroperme.com]

Eziologia L'incidenza della Sindrome di Peutz-Jeghers è difficile da valutare, poiché anche negli stati che hanno dei registri nazionali delle poliposi adenomatose è stata prestata scarsa attenzione alle poliposi amartromatose. [futuriodontoiatri.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Peutz-Jeghers è dovuta a mutazioni nella linea germinale nel gene STK11/LKB1 (19p13.3) che codifica per un oncosoppressore,una serina-treonina chinasi[4]. [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia E’ stata calcolata una prevalenza di 1:120.000 nati. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia La prevalenza è 1-9/1000000. Cause e fattori di rischio È noto che possono essere implicati due geni. Il gene STK11 (19p13.3), recentemente identificato, è responsabile della malattia nel 70% delle famiglie. [medicinaonline.co]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Dal punto di vista epidemiologico, le informazioni sono poche perché sono pochi i pazienti portatori di tale sindrome; infatti, sono stati descritti non più di 300-400 casi a famiglia. [it.wikipedia.org]

La prevenzione consiste quindi nella regolare sorveglianza dei distretti corporei a rischio di sviluppare la neoplasia, in particolare il tratto gastrointestinale (colonretto, stomaco, intestino tenue), la mammella, il pancreas, le ovaie. [malattierare.hsr.it]

Pur essendo formazioni benigne, con il tempo possono diventare maligni (carcinoma): per tale motivo motivo l’identificazione e l’eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un efficace strumento di prevenzione del cancro al colon-retto. [medicinaonline.co]

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se si prevede di avere figli e si hanno casi in famiglia di questa malattia. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Una diagnosi accurata è importante nell’ottica di una prevenzione dell’insorgenza di un carcinoma. [futuriodontoiatri.it]