La traslocazione si ha nel 5%-10% dei casi.[10][11] Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Schema che illustra il difetto interventricolare. [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  Si possono presentare gravi malformazioni del cervello e del midollo spinale, e, inoltre: problemi cardiaci importante ritardo mentale convulsioni ernia ombelicale o inguinale labbro leporino disturbi visivi diminuzione del tono muscolare dita di mani [pazienti.it]

  È associata a disabilità intellettiva da moderata a grave, ipotonia, convulsioni, ritardo nella crescita pre e post-natale, microcefalia, cardiomiopatie e dismorfismifacciali. [bioinst.com]

• Testa piccola

  I segni e sintomi della trisomia sono comunque numerosi e facilmente riscontrabili: Testa piccola; Oloprosencefalia (il cervello non è diviso in due emisferi); Problemi neurologici e difetti facciali; Fronte inclinata; Naso largo; Orecchie basse e sordità [gravidanzaonline.it]

  Sintomi e Segni della Sindrome di Patau alla Nascita I sintomi e i segni della sindrome di Patau consistono in diverse anomalie fisiche esterne e interne, tra cui: Testa piccola (microcefalia). Oloprosencefalia. [my-personaltrainer.it]

  piccola (microcefalia), orecchie malformate; mandibola anormalmente piccola (micrognazia), palatoschisi, naso all'insù; stretto pieghe delle palpebre, occhi ampiamente distanziati (ipertelorismo oculare), abbassamento delle palpebre superiori (ptosi) [it.wikipedia.org]

• Ipertelorismo

  Le anomalie facciali sono eterogenee e di gravità variabile, dall'ipertelorismo, all'agenesia premascellare (80% dei casi), alla cebocefalia o alla ciclopia, in assenza dello scheletro nasale. [orpha.net]

  In particolare ritroviamo anomalie della faccia e della testa, mento piccolo e sfuggente (micrognanzia), gli occhi assai distanziati (ipertelorismo) e piccoli (microftalmia), la presenza di dita in sovrannumero alle mani e/o ai piedi (polidattilia), o [ospedalebambinogesu.it]

• Collo corto

  corto, orecchi dismorfiche, mento piccolo, tumori benigni alla testa, sottopeso. [superinformati.com]

• Criptorchidismo

  Frequentemente vi sono anomalie dei genitali in ambedue i sessi; criptorchidismo Criptorchidismo Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più piccoli, è tipicamente accompagnata da ernia inguinale [msdmanuals.com]

  […] ernia ombelicale o inguinale labbro leporino disturbi visivi diminuzione del tono muscolare dita di mani e piedi in sovrannumero (polidattilia) anomali scheletriche agli arti pelle mancante nel cuoio capelluto comparsa di piaghe testicolo ritenuto (criptorchidismo [pazienti.it]

  • Apparato genitale anomalo, casi di criptorchidismo, malformazioni ai genitali come ipertrofia del clitoride o micropene. • Difetti respiratori. [inran.it]

  […] labiopalatoschisi, microftalmia, ipotelorismo di grado variabile sino alla ciclopia (espressione di una sequenza oloprosencefalica), polidattilia postassiale, sindattilia, solco palmare unico, piede a gondola (tallone prominente e pianta del piede convessa), criptorchidismo [med2000eco.it]

  Criptorchidismo (testicolo non disceso). Terapia La terapia della trisomia 13 viene effettuata in modo personalizzato. Si basa nel trattamento delle anomalie fisiche che il bambino presenta alla nascita. [quimamme.corriere.it]

• Micropene

  Malformazioni urogenitali: rene policistico, micropene o ipertrofia del clitoride. Anomalie di mani e piedi: polidattilia, piedini oscillanti. [pazienti.it]

  • Apparato genitale anomalo, casi di criptorchidismo, malformazioni ai genitali come ipertrofia del clitoride o micropene. • Difetti respiratori. [inran.it]

  In alcuni casi potrebbero essere presenti anche ipospadia, criptorchidismo o micropene Infertilità o ridotta fertilità: la sindrome di Klinefelter può portare, come problema maggiore, a sterilità durante la vita adulta Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia [nurse24.it]

  Nei individui di sesso maschile, criptorchidismo e malformazioni di scroto e genitali (es: micropene); negli individui di sesso femminile, invece, utero bicorne e ipertrofia del clitoride. [my-personaltrainer.it]

• Dismorfismi facciali

  E’ associata a ritardo mentale e nella crescita, presenza di tratti autistici, difficoltà di comunicazione, micocefalia, labio-palatoschisi e dismorfismi facciali. [bioinst.com]

  #DatiDiFatto Abbiamo un team dedicato di consulenti genetici altamente qualificati ed esperti a disposizione di tutti i clienti, che offre consulenza e supporto Caratteristiche cliniche: malformazioni cerebrali, dismorfismi facciali, anomalie oculari, [futurehealthbiobank.com]

  Riassunto La trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni [orpha.net]

  Altre caratteristiche tipiche sono anomalie del labbro, del palato, dismorfismi facciali (occhi piccoli), mancanza della cute (aplasia cutanea), malformazioni cardiache, renali, genitali, addominali. [gravidanzaonline.it]

• Difetto interatriale

  L’organo mostra difetti interatriali e interventricolari, per cui il sangue passa con estrema facilità da un atrio all’altro. Anche le valvole cardiache presentano diverse anomalie, soprattutto l’aortica e la polmonare. [testprenataleaurora.it]

  Difficoltà respiratorie e difetti cardiaci (es: difetti interatriali e interventricolari, dotto arterioso pervio, valvulopatie e destrocardia). Cisti renali. Anomalie a livello gastrointestinale, quali onfalocele ed ernia addominale. [my-personaltrainer.it]

  La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali (cioè, difetto del setto ventricolare, difetto interatriale, pervietà del dotto di Botallo), intestino [it.wikipedia.org]

• Sottopeso

  rene policistico, malformazioni gravi al sistema nervoso centrale, labbro leporino, difetti urogenitali, malformazione alle mani, assenza o difetto agli occhi, sesto dito, collo corto, orecchi dismorfiche, mento piccolo, tumori benigni alla testa, sottopeso [superinformati.com]

• Disabilità dello sviluppo

  Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. [prenatalsafe.it]

• Bassa statura

  Possono associarsi schisi orofacciale, cardiopatie, bassa statura, difficoltà di alimentazione e ipotonia. [bioinst.com]

Trattamento Non c'è il trattamento definitivo per la sindrome di Patau. Poichè non può essere essiccato, il trattamento è basato solitamente sui sintomi che indispongono il bambino. [news-medical.net]

Trattamento Il trattamento della sindrome di Patau è in genere favorevole, ma le misure di sostegno non vengono sempre effettuate. [pazienti.it]

La cura Purtroppo, la sindrome di Patau è una malattia incurabile, in quanto non esiste alcun trattamento che possa ripristinare il normale corredo cromosomico, né durante la vita prenatale, né dopo la nascita. [ohga.it]

Sostegno per la famiglia Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 13. La maggior parte dei bambini (80%) è colpita così gravemente da morire prima di 1 mese di età; meno del 10% sopravvive più di 1 anno. [msdmanuals.com]

Il trattamento medico dei bambini con trisomia 13, dipende caso per caso in base alle circostanze individuali del paziente. Il trattamento della sindrome di Patau si concentra sui particolari problemi fisici con cui nasce ogni bambino. [cosmicnoise.it]

La prognosi, ovvero la previsione del decorso della malattia, purtroppo è infausta. [salute.ilgiornale.it]

Il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi poco favorevole associata a questa sindrome, curando i lievi sintomi (quali labbro leporino ad esempio). [diagnosi-prenatale.it]

Aspettativa di vita La prognosi, ossia la previsione del decorso e dell'esito della malattia, è infausta. [issalute.it]

PROGNOSI La prognosi non è favorevole anche se sono stati riportati bambini con trisomia 18 sopravvissuti fino all'adolescenza. [ospedalebambinogesu.it]

Il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi poco favorevole associata a questa sindrome: la metà dei pazienti muore entro il primo mese di vita e il 90% entro il primo anno per complicazioni cardiache, renali [orpha.net]

Dublin Core Creator Teresa Diana Dagostino Rodriguez Contributor Teresa Diana Dagostino Rodriguez Subject Sindrome di patau Trisomia 13 Malattie genetiche Item Type Metadata Eziologia La sindrome di Patau, che è una mutazione genomica molto rara, nella [cosmicnoise.it]

Circa il 4% dei casi con esiti sconosciuti potrebbe essersi concluso con un nato vivo, quindi il numero totale di nati vivi è stimato in 18.[4] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Patau, nella maggior parte dei casi, è il risultato [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La prevalenza della trisomia 13 è compresa tra 1 su 5.000 e 1 su 29.000 nati vivi, ed è la terza trisomia autosomica più comune nei neonati dopo la trisomia 21 e la trisomia 18. [pazienti.it]

Epidemiologia I dati statistici relativi alla diffusione della trisomia 13 sono alquanto discordanti: secondo alcune fonti, la frequenza della sindrome di Patau calcolata sulla popolazione di bambini nati vivi sarebbe pari a 1 caso ogni 5.000-12.000 nascite [cosmicnoise.it]

Epidemiologia La sindrome di Patau è la terza forma di trisomia più comune al mondo, dopo la sindrome di Down (o trisomia 21) e la sindrome di Edwards (o trisomia 18). [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia La sindrome di Patau è molto rara. La prevalenza è 1-9/1.000.000. La frequenza è 1/5000-20000 nati vivi. La maggioranza delle persone colpite è di sesso femminile. L’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età della madre. [medicinaonline.co]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Edwards si verifica in circa 1 caso su 6.000 nati vivi, ma più feti concepiti sono colpiti dalla sindrome, poiché la maggior parte dei casi diagnosticati in fase prenatale morirà prima della [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia Sebbene restino da chiarire diversi dettagli, pare che l'aberrazione cromosoma caratterizzante la sindrome di Patau (ossia la formazione di un terzo cromosoma 13) abbia origine durante la fase di formazione di una delle cellule sessuali [my-personaltrainer.it]

diagnosi e cura Meningocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione Mielomeningocele, spina bifida e schisi vertebrale: complicanze, cura, prevenzione Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione Prendere il sole in gravidanza fa [medicinaonline.co]

SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007 3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. [farmalem.it]

SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007 Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. [meteoweb.eu]

SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007 Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. [24orenews.it]