• Atassia

  Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 0,48 95 Atassia di Friedreich 2 102 Atrofia multisistemica 3,7 1177 Atassia di Harding 1 2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 10 casi 79135 Atassia episodica, tipo 3 1 famiglia [documen.site]

  Bannayan-Riley-Ruvalcaba · Sindrome di Cowden · Malattia di Lhermitte-Duclos · Sindrome di Pallister-Hall · Sindrome di Proteo Angiomatosi Sindrome di Sturge-Weber · Sindrome di von Hippel-Lindau Neurofibromatosi Tipo 1 · Tipo 2 Altre Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage · Atassia-teleangectasia [it.wikipedia.org]

• Ritardo dello sviluppo del linguaggio

  […] con ritardo nello sviluppo del linguaggio; Braccia e cosce corte; Mani e piedi piccoli con unghie scarsamente sviluppate (ipoplasiche); Sordità congenita; Alterazioni del colorito della pelle con strie chiare (ipocromiche). [ospedalebambinogesu.it]

• Convulsione

  ritardo mentale da idrossilisinuria 3 casi 140927 Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 10 famiglie Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 4 casi 30 casi 5 34 > 50 casi 0,8** 6 casi 0,1** 300 casi 1,02 178 Cordoma [documen.site]

• Atassia cerebellare

  cerebellare autosomica recessiva intrusione saccadica 1 famiglia 75373 Atrofia corioretinica bifocale progressiva 99 Atassia cerebellare, autosomica dominante 3 1433 Atrofia della coroide - alopecia 1172 Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7 101 [documen.site]

• Criptorchidismo

  […] della laringe Polidattilia postassiale (più spesso al terzo e al quarto dito), sindattilia, ipermobilità delle articolazioni di anca e ginocchio Ipoplasia delle unghie Eventuale micromelia Malformazioni degli organi genitali maschili, come micropenia, criptorchidismo [it.wikipedia.org]

• Micropene

  atresia della laringe Polidattilia postassiale (più spesso al terzo e al quarto dito), sindattilia, ipermobilità delle articolazioni di anca e ginocchio Ipoplasia delle unghie Eventuale micromelia Malformazioni degli organi genitali maschili, come micropenia [it.wikipedia.org]

• Ipertelorismo

  Definizione Pallister e colleghi hanno descritto 2 fratelli affetti da una sindrome con ritardo mentale caratterizzata da una fisionomia insolita (prominenza frontale), ipertelorismo, inclinazione dell'occhio antimongoloide, naso largo e piatto, schisi [malattierare.regione.veneto.it]

  Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l’alto, ipertelorismo [imalatiinvisibili.it]

  Holt-Oram Sindrome oro-facio-digitale di tipo 6 Sindrome di McKusick-Kaufman Craniofaringioma Sindrome di Holzgreve-Wagner-Rehder Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Ellis-van Creveld Sindrome di Greig Sindrome di Opitz legata all'X (detta anche sindrome ipertelorismo-ipospadia [it.wikipedia.org]

• Occipite prominente

  prominente Torace piccolo con costole sottili, anomalie dei lobi polmonari (non sempre), centri atipici di ossificazione a livello dello sterno Scoliosi, forma appiattita delle vertebre cervicali radio corto e allargato La risonanza magnetica rivela [it.wikipedia.org]

• Naso largo e piatto

  Definizione Pallister e colleghi hanno descritto 2 fratelli affetti da una sindrome con ritardo mentale caratterizzata da una fisionomia insolita (prominenza frontale), ipertelorismo, inclinazione dell'occhio antimongoloide, naso largo e piatto, schisi [malattierare.regione.veneto.it]

• Angiomatosi

  V · D · M Facomatosi Amartomatosi Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba · Sindrome di Cowden · Malattia di Lhermitte-Duclos · Sindrome di Pallister-Hall · Sindrome di Proteo Angiomatosi Sindrome di Sturge-Weber · Sindrome di von Hippel-Lindau Neurofibromatosi [it.wikipedia.org]

• Sindrome di Pallister-Hall

  Sindrome di Pallister-Hall Malattia rara Specialità genetica clinica Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-10 D33.0 OMIM 146510 MeSH D054975 Sinonimi Eponimi Judith Goslin Hall Philip D. Pallister ... [it.wikipedia.org]

• Patologo

  Rara patologia polimalformativa caratterizzata dalla presenza di tipici dismorfismi cranio-facciali associati a ritardo di sviluppo, anomalie scheletriche e crisi convulsive. La patologia riconosce una causa genetica. [malattierarepiemonte.it]

  […] cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p14.1; tale gene codifica per un fattore di trascrizione attivabile mediante la via del segnale Hedgehog.[2][4] Clinica[modifica | modifica wikitesto] Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto] La patologia [it.wikipedia.org]

• Dismorfismi facciali

  bassa statura - sordità pseudoermafroditismo 2 casi 1146 Dismorfismo digitotalare 1970 Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia malformazione di Dandy Walker 95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 949 Disostosi acro-cranio-facciale 2 casi 64542 [documen.site]

• Epilessia

  […] mioclonica e fibre rosse irregolari RN0720 Epilessia mioclonica progressiva RF0060 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratolisi hiemalis RN0600 Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso RN0600 [fcr.re.it]

  […] superiore sottile, impianto basso delle orecchie) Capelli radi alla nascita e alopecia temporale Striature chiare o scure sulla pelle Capezzoli aggiuntivi Ernia diaframmatica Criptorchidismo (testicoli non discesi) Ugola bifida Malformazioni ano-rettali Epilessia [pksitalia.org]

  microcefalia - displasia scheletrica 2 casi 352 Galattosemia 2** 1951 Epilessia - telangectasia 6 casi 2070 Gastroenterite eosinofila 1 1943 Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni 29 casi 2368 Gastroschisi 23,7** 3006 Epilessia dipendente [documen.site]

A seconda dei problemi del bambino, la terapia può comprendere: Trattamento chirurgico delle malformazioni, generalmente nei primi mesi di vita; Trattamento riabilitativo neuro-psico-motorio con programmi di intervento precoce; Nutrizione con sondino [ospedalebambinogesu.it]

[…] collaborazione con il Comitato Etico per la Pratica Clinica dell’Ulss 3 Serenissima, organizzano un incontro rivolto alla Cittadinanza, dal titolo: “Fine vita, un confronto tra operatori e cittadini”, per approfondire il tema delle Disposizioni Anticipate di Trattamento [aulss3.veneto.it]

La prognosi di solito non è favorevole. In circa metà dei pazienti, la morte si verifica nel periodo perinatale, di solito a causa di un’ernia diaframmatica, o durante i primi anni di vita. [imalatiinvisibili.it]

Pallister (statunitense).[3] L'incidenza della malattia è stimata essere inferiore a un caso su un milione di individui; finora solo circa 100 pazienti sono stati descritti come affetti dalla sindrome.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]

(European Reference Networks) Membro di ISDS, SIGU, SIMGePeD, SIP Membro comitato scientifico di AISAC, AISP, AGPD, VIVIDOWN L’attività di ricerca riguarda le sindromi rare e le displasie scheletriche, in particolare: correlazione genotipo-fenotipo epidemiologia [policlinico.mi.it]

Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale.[1][2] Storia ed epidemiologia [it.wikipedia.org]

Diagnosi prenatale e prevenzione E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7). [4pediatriapa.blogspot.com]