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PHS

Ano imperforato ipotalamico syndromal ipopituitarismo e polidattilia postassiale


Presentazione

Bassa statura
  • Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di Sialidosi tipo 2 Siewert Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sindrome Ulnare-Mammaria Sindrome del 5 dito Sly Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stenosi laringotracheale, bassa[malattierare.marionegri.it]
  • statura Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers Poliendocrinopatia Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 Polimicrogiria Polimicrogiria, bilaterale, del lato destro[66.71.154.143]

Trattamento

  • Il trattamento è sintomatico. Alla nascita, deve essere monitorata la respirazione dei pazienti con polidattilia ed eseguita la laringoscopia indiretta. Può rendersi necessaria la tracheotomia.[imalatiinvisibili.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • […] due diversi tipi di trattamento: La legatura del dito extra e L'intervento chirurgico.[my-personaltrainer.it]
  • Consultando l'elenco è possibile ottenere informazioni preziose su sintomi, trattamenti e medici consigliati per la cura di questa patologia.[qsalute.it]
  • •Prognosi futura corretta •Impostazione di follow up mirato •Impostazione di trattamento riabilitativo adeguato •Consulenza genetica adeguata e corretta •Possibilità di contatto con altri genitori 14.[slideshare.net]

prognosi

  • La prognosi è considerata eccellente, fatta eccezione per l’insorgenza di eventi avversi.[imalatiinvisibili.it]
  • Prognosi I trattamenti disponibili al momento attuale consentono di curare la polidattilia con risultati più che soddisfacenti. La prognosi, pertanto, è generalmente positiva.[my-personaltrainer.it]
  • Prognosi futura corretta •Impostazione di follow up mirato •Impostazione di trattamento riabilitativo adeguato •Consulenza genetica adeguata e corretta •Possibilità di contatto con altri genitori 14.[slideshare.net]

eziologia

  • Eziologia delle malformazioni congenite • Monogeniche 7,5% • Cromosomiche 6% • Infezioni intrauterine 2-3% • Malattie materne 3% • Teratogeni ambientali 1-2 % • Multifattoriali 20% • Causa ignota 50% 8.[slideshare.net]

Prevenzione

  • Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998).[fog.it]
  • Finalità assistenziale •Prevenzione complicanze, •trattamento, acuzie •Riabilitazione, stimolazione •Assistenza sociale •Inserimento scolastico lavorativo •Supporto psicologico •Presa in carico multidisciplinare globale •Stretta alleanza medici/famiglie[slideshare.net]
  • Inoltre il malato è esentato dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della patologia e la prevenzione di eventuali aggravamenti.[laleggepertutti.it]

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