15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

• Ipertelorismo

  Holt-Oram Sindrome oro-facio-digitale di tipo 6 Sindrome di McKusick-Kaufman Craniofaringioma Sindrome di Holzgreve-Wagner-Rehder Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Ellis-van Creveld Sindrome di Greig Sindrome di Opitz legata all'X (detta anche sindrome ipertelorismo-ipospadia [it.wikipedia.org]

• Sindrome di Pallister-Hall

  Sindrome di Pallister-Hall Malattia rara Specialità genetica clinica Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-10 D33.0 OMIM 146510 MeSH D054975 Sinonimi Eponimi Judith Goslin Hall Philip D. Pallister ... [it.wikipedia.org]

• Epilessia

  Il coinvolgimento neurologico può estrinsecarsi con epilessia gelastica (crisi epilettiche che si manifestano con smorfie facciali, sorrisi o risate) o altri tipi di crisi. [orpha.net]

  Presso la clinica sono operativi i seguenti ambulatori specialistici: Neurologia Generale ed epilessia Neurologia pediatrica Neuroncologia Sclerosi Multipla Demenze Disordini del Movimento (Parkinson e Parkinsonismi, atassie spino-cerebellari, corea di [malattierare.org]

  Uniparentale (cromosomi 6, 7, 14, 15) – Emocromatosi – Encefalopatie epilettiche (NGS) – Epliessie miocloniche progressive (NGS): Malattia di Lafora Malattia di Unverricht-Lundborg Galattosialidosi Ceroidolipofuscinosi neuronali Malattia di Gaucher -Epilessia [gaslini.org]

  Galliera Gruppo del Decreto 279/2001 Malattie Codici esenzioni Presidio di riferimento Malattie del Sistema Nervoso - SNC Leucodistrofie Ceroido-lipofuscinosi Gangliosidosi M. di Alpers M. di Leigh S. di Rett Atrofia dentato rubropallidoluysiana Epilessia [studiomedicodestefanis.it]

• Bassa statura

  statura idiopatica -Sindrome di Leri-Weill -Sindrome di Mowat Wilson -Sindrome di Noonan -Sindrome di Pendred -Sindrome di Prader Willi -Sindrome di Sotos -Sindrome di Sotos Like -Sindrome Tanatofora -Sindrome di Wolff-Parkinson-White -Sordità genetica [gaslini.org]

Devono essere effettuate indagini di laboratorio (biosintesi del colesterolo e check-up endocrinologico completo). Possono essere necessarie terapie sostitutive ormonali a vita. [orpha.net]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico. Alla nascita, deve essere monitorata la respirazione dei pazienti con polidattilia ed eseguita la laringoscopia indiretta. Può rendersi necessaria la tracheotomia. [orpha.net]

[…] identificazione dei casi sospetti inviati alla nostra attenzione per una valutazione diagnostica, anche da fuori Regione; 2. una attività di Day Hospital per follow-up nei casi accertati, ma che richiedano ulteriori valutazioni diagnostico-terapeutiche e per trattamento [malattierare.org]

[…] curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Conosco la malattia Non conosco la malattia Visite ed esami Scopri come possiamo aiutarti a curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Trattamenti [aosp.bo.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

A seconda dei problemi del bambino, la terapia può comprendere: Trattamento chirurgico delle malformazioni, generalmente nei primi mesi di vita; Trattamento riabilitativo neuro-psico-motorio con programmi di intervento precoce; Nutrizione con sondino [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La prognosi è considerata eccellente, fatta eccezione per l'insorgenza di eventi avversi. [orpha.net]

Pallister (statunitense).[3] L'incidenza della malattia è stimata essere inferiore a un caso su un milione di individui; finora solo circa 100 pazienti sono stati descritti come affetti dalla sindrome.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici [malattierarepiemonte.it]

Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale.[1][2] Storia ed epidemiologia [it.wikipedia.org]