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Sindrome di Pallister-Hall


Presentazione

Bassa statura
  • La sindrome di Cockayne (che può anche essere causata da mutazioni in ERCC8) comprende bassa statura, dismorfismi facciali, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo mentale e disturbi neurologici.[bredagenetics.com]
  • STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI RNG095 - SINDROMI DI WAARDENBURG RNG101 - COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO[meyer.it]
Dismorfismi facciali
  • La sindrome di Cockayne (che può anche essere causata da mutazioni in ERCC8) comprende bassa statura, dismorfismi facciali, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo mentale e disturbi neurologici.[bredagenetics.com]

Check-up

  • Devono essere effettuate indagini di laboratorio (biosintesi del colesterolo e check-up endocrinologico completo). Possono essere necessarie terapie sostitutive ormonali a vita.[orpha.net]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico. Alla nascita, deve essere monitorata la respirazione dei pazienti con polidattilia ed eseguita la laringoscopia indiretta. Può rendersi necessaria la tracheotomia.[orpha.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Il trattamento della malattia è sintomatico e si associa a interventi chirurgici ortopedici per correggere le malformazioni gravi degli arti.[santobonopausilipon.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è considerata eccellente, fatta eccezione per l'insorgenza di eventi avversi.[orpha.net]
  • La prognosi è generalmente molto buona anche se può essere presente ritardo dello sviluppo o deficit cognitivo. I pazienti con ampie delezioni coinvolgenti il gene GLI3 possono avere una prognosi poco buona.[santobonopausilipon.it]
  • La prognosi di solito non è favorevole. In circa metà dei pazienti, la morte si verifica nel periodo perinatale, di solito a causa di un’ernia diaframmatica, o durante i primi anni di vita.[imalatiinvisibili.it]
  • Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3) , causata da mutazione[bredagenetics.com]

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