Presentazione
Intero corpo
- Bassa statura
La sindrome di Cockayne (che può anche essere causata da mutazioni in ERCC8) comprende bassa statura, dismorfismi facciali, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo mentale e disturbi neurologici. [bredagenetics.com]
STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI RNG095 - SINDROMI DI WAARDENBURG RNG101 - COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO [meyer.it]
- Dismorfismi facciali
La sindrome di Cockayne (che può anche essere causata da mutazioni in ERCC8) comprende bassa statura, dismorfismi facciali, invecchiamento precoce, fotosensibilità, ritardo mentale e disturbi neurologici. [bredagenetics.com]
Check-up
Devono essere effettuate indagini di laboratorio (biosintesi del colesterolo e check-up endocrinologico completo). Possono essere necessarie terapie sostitutive ormonali a vita. [orpha.net]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico. Alla nascita, deve essere monitorata la respirazione dei pazienti con polidattilia ed eseguita la laringoscopia indiretta. Può rendersi necessaria la tracheotomia. [orpha.net]
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento. 5. [informarecomunicando.it]
Il trattamento della malattia è sintomatico e si associa a interventi chirurgici ortopedici per correggere le malformazioni gravi degli arti. [santobonopausilipon.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è considerata eccellente, fatta eccezione per l'insorgenza di eventi avversi. [orpha.net]
La prognosi è generalmente molto buona anche se può essere presente ritardo dello sviluppo o deficit cognitivo. I pazienti con ampie delezioni coinvolgenti il gene GLI3 possono avere una prognosi poco buona. [santobonopausilipon.it]
La prognosi di solito non è favorevole. In circa metà dei pazienti, la morte si verifica nel periodo perinatale, di solito a causa di un’ernia diaframmatica, o durante i primi anni di vita. [imalatiinvisibili.it]
Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3), causata da mutazione [bredagenetics.com]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]
Eziologia
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]
Prevenzione
Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [informarecomunicando.it]