• Iperattività

  I disturbi comportamentali sono rappresentati da sintomi autistici, iperattività, comportamento autolesionista e disturbi del sonno. In alcuni casi sono stati descritti anche disturbi visivi e oculari come cataratta, strabismo e nistagmo. [ospedalebambinogesu.it]

  Le caratteristiche della sindrome FG includono disabilità mentali, iperattività, anomalie intestinali, deformità facciali e perdita del corpo calloso. [spiegato.com]

• Criptorchidismo

  Le manifestazioni cliniche principali sono ipertelorismo, ipospadia (malformazione congenita dell’uretra), criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto), agenesia del corpo calloso, difetti del setto interatriale e interventricolare [starbene.it]

  La OS di solito presenta difetti facciali caratteristici (fronte prominente, ipertelorismo, telecanto, radice nasale larga, labio/palatoschisi, antiversione delle narici), ipospadia, criptorchidismo e scroto ipoplasico/bifido. [orpha.net]

  Nome SINDROME DI OPITZ Codici Codice esenzione : RN1020 Definizione Una sindrome autosomica dominante comprendente ipertelorismo ed ernie, e nei maschi ipospadia, criptorchidismo e scroto bifido. [malattierare.regione.veneto.it]

• Ipertelorismo

  In genere le femmine portatrici presentano solo ipertelorismo e di rado altri segni clinici. [orpha.net]

  In effetti, la malattia si trasmette di norma con modalità legata all'X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane e si limitano a manifestare ipertelorismo oculare. [telethon.it]

  La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall’associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie [imalatiinvisibili.it]

• Bassa statura

  Sindrome da anomalia congenita multipla/ritardo mentale caratterizzata da bassa statura, testa grande, ipotonia con o senza contratture articolari, convulsioni, ano imperforato, agenesia del corpo calloso e facies caratteristica. [chemwatch.net]

Il trattamento consiste principalmente in interventi di chirurgia correttiva. È inoltre necessario un regolare follow-up a seconda del tipo delle malformazioni presenti. [orpha.net]

(Continua) Sindrome di Malan, le prime linee guida Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara (Continua) Una terapia per la XLHED Trattamento prenatale per la rara malattia congenita (Continua) Fibrosi cistica, anche la curcuma può aiutare [italiasalute.it]

[…] curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Conosco la malattia Non conosco la malattia Visite ed esami Scopri come possiamo aiutarti a curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Trattamenti [aosp.bo.it]

Ogni bambino ha bisogno di una valutazione e di un piano di trattamento individualizzati basati sulle sue specifiche caratteristiche della sindrome FG. Questo sito utilizza i cookie per migliorare la tua esperienza. [spiegato.com]

Prognosi La prognosi dipende dalla gravità, che è estremamente variabile fra i pazienti. [orpha.net]

Le caratteristiche cliniche e la prognosi sono estremamente variabili, anche all'interno della stessa famiglia. Come si trasmette la sindrome di Opitz? L'unico gene finora associato alla sindrome è il gene MID1, localizzato sul cromosoma X. [telethon.it]

I test molecolari sono complicati a causa dell'eziologia complessa. La diagnosi è confermata dall'identificazione di una mutazione di MID1. Diagnosi differenziale La XLOS e la ADOS possono essere differenziate in base alla modalità di trasmissione. [orpha.net]

AUG 1999; 8 (8) : 1387-1396)Eziologia La sindrome di Opitz e geneticamente eterogenea: sono state descritte sia una forma X-linked (Xp22.3) che una forma autosomica (22q11.2). Le due forme della malattia sono clinicamente indistinguibili. [malattierare.regione.veneto.it]