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Sindrome di Norrie


Trattamento

  • Il risultato più importante è sicuramente che con una migliore comprensione di questi meccanismi, si aumentano notevolmente le possibilità di riuscire a capire come poter migliorare la prevenzione o il trattamento dei sintomi clinici, per poter dare supporto[comunicati.eu]
  • Ma si può impostare un piano di trattamenti riabilitativi-rieducativi per permettere al bambino (o all’adulto) di esprimere al massimo le proprie potenzialità » .[starbene.it]
  • Trattamento Il trattamento sintomatico prevede la presa in carico standard per le pustole (non romperle, evitare traumi), il trattamento topico (farmaci, bagno di farina d’avena) e la gestione delle infezioni (come per la cellulite).[imalatiinvisibili.it]
  • Per la formazione: Corso "Conoscersi per comunicare nella disabilita" (2003) Raccolta fondi: Corso di decoupage per bambini Seminari: Disabilita trattamento-integrazione (2001). Prevenzione visiva: sogno o realtà (2004).[malatirari.it]
  • La malattia di Coats occasionalmente si ferma da sola e può anche invertirsi, il trattamento ha lo scopo di arrestare la progressione dei vasi sanguigni e ha un valore limitato.[pazienti.it]

Prognosi

  • Prognosi Nei pazienti affetti da ND, la salute complessiva è in genere buona. L'aspettativa di vita può tuttavia essere ridotta dai rischi generali associati ai segni invalidanti della malattia.[orpha.net]

Eziologia

  • Sindrome di Usher: Eziologia Il sottotipo clinico 1 è dovuto alle mutazioni di cinque geni (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) e di un locus (USH1E); il sottotipo 2 è dovuto alle mutazioni di tre geni (USH2A, GPR98 e DFNB31) e di un locus (15q); nel[medmedicine.it]
  • Neuromielite Ottica di Devic) polineuropatie mielopatie sindromi algiche neuropatiche miopatie gravi lesioni cerebrali acquisite di varia origine (stati idi minima coscienza, stati vegetativi) patologie neuroncologiche quadri di encefalopatia di varia eziologia[mondino.it]
  • Alcuni pazienti lamentano anche periodi di perdita improvvisa dell’udito, bi o mono laterale, che può duerare da qualche ora a qualche giorno, di incerta eziologia, che normalmente si risolvono spontaneamente o con l’aiuto di cortisonici.[imoe.it]

Epidemiologia

  • Sindrome di Usher: Epidemiologia Tra il 3 e il 6% dei bambini nati con problemi di udito hanno la sindrome di Usher. Essa colpisce circa un bambino ogni 25.000 nei Paesi sviluppati. È causa di cecità legalmente riconosciuta.[medmedicine.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Il risultato più importante è sicuramente che con una migliore comprensione di questi meccanismi, si aumentano notevolmente le possibilità di riuscire a capire come poter migliorare la prevenzione o il trattamento dei sintomi clinici, per poter dare supporto[comunicati.eu]
  • Diagnosi, prevenzione e terapia , Piccin-Nuova Libraria editore, 2004, pp. 742, 766. ISBN 8829916528 Halpin C, Owen G, Gutiérrez-Espeleta G, Sims K, Rehm H (2005). "Audiologic features of Norrie disease". Ann Otol Rhinol Laryngol 114 (7): 533–8.[it.wikipedia.org]
  • Prevenzione visiva: sogno o realtà (2004). Oftalmologia Pediatrica-Nuove Frontiere della Chirurgia Oftalmica (2004). Sensibilizzazione: Cultura della donazione (2001).[malatirari.it]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7).[4pediatriapa.blogspot.com]

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