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Sindrome di Noonan

Sindrome di Turner in donna con cromosoma X


Presentazione

Epicanto
  • Le anomalie facciali possono includere low-set orecchie o di forma anomala, abbassamento delle palpebre (ptosi), gli occhi spalancati a parte (ipertelorismo), epicanto e una mandibola piccola (micrognazia).[it.answers.yahoo.com]
  • DIAGNOSI: L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito. Ci possono essere i segni di malattie cardiache congenite (in particolare stenosi polmonare).[bancoitaliano.it]
  • I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli[aosp.bo.it]
  • Caratteristiche facciali Occhi: la palpebra superiore dà l’impressione di essere pesante per cui copre parte dell’occhio ( ptosi palpebrale ), la rima palpebrale è rivolta verso il basso, vi è una piega cutanea che copre l’angolo interno degli occhi ( epicanto[sindromedinoonan.com]
  • Dismorfismi faciali Neonato: fronte alta; ipertelorismo con epicanto bilaterale e rime palpebrali verso il basso; basso impianto auricolare con orecchie ruotate posteriormente e elica inspessita; alterazioni del naso (radice del naso infossata, forma[growingup.net]
Criptorchidismo
  • L'uomo può avere problemi di fertilità a causa del criptorchidismo. Le donne non hanno disturbi ostetriche o ginecologiche.[puntisidare.com]
  • Alcuni bambini necessitano di interventi di chirurgia correttiva, come le cardiopatie congenite, lo strabismo, la ptosi palpebrale, lo pterigio del collo, il pectus excavatum o carinatum, l’ernia inguinale e il criptorchidismo.[angelinoonan.it]
  • Terapia: Il criptorchidismo necessita di trattamento chirurgico precoce. La ptosi palpebrale importante può essere anch’essa corretta chirurgicamente. La stenosi polmonare grave può richiedere l'intervento chirurgico o la dilatazione con palloncino.[aosp.bo.it]
  • Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l’infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica… vai all’articolo…[saluteonline.altervista.org]
  • Terapia del criptorchidismo Chirurgica Trattamento del criptorchidismo non responsivo alla terapia medica Trattamento di alcune forme di cardiopatia Correzione di alcune forme gravi di anomalie scheletriche ( pectus excavatum e carinatum ), di strabismo[sindromedinoonan.com]
Stenosi della valvola polmonare
  • Tali anomalie possono essere: Stenosi della valvola polmonare: si tratta di un restringimento (stenosi) della valvola cardiaca (che consente al sangue di fluire dal ventricolo destro del cuore verso l’arteria polmonare).[marac-como.org]
  • Eziologia Il difetto genetico, scoperto solo nel 2001 , risiede nel cromosoma 12 , a livello del gene PTPN11 che codifica la sintesi dell' enzima tirosin-fosfatasi 2, La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola[it.wikipedia.org]
  • Tali anomalie possono essere: Stenosi della valvola polmonare : si tratta di un restringimento ( stenosi ) della valvola cardiaca (che consente al sangue di fluire dal ventricolo destro del cuore verso l' arteria polmonare).[my-personaltrainer.it]
  • . – STORIA Nel 1963 Jacqueline Noonan , cardiologa pediatra all’Università del Kentucky, notò che molti bambini con un particolare difetto congenito del cuore, la stenosi della valvola polmonare, avevano alcune caratteristiche fisiche in comune, come[angelinoonan.it]
  • Anomalie cardiache Si riscontrano nell’80% dei pazienti e sono rappresentate da: Stenosi della valvola polmonare (20-50%): ristrettezza della valvola che porta il sangue dal cuore ai polmoni per essere ossigenato.[sindromedinoonan.com]

Trattamento

  • Il trattamento delle complicazioni della sindrome di Noonan è generalmente standard e non differisce dal trattamento nella popolazione in genere. I programmi infantili di stimolo sono disponibili per i bambini con le more inerenti allo sviluppo.[news-medical.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • TERAPIA: Non esiste un unico trattamento per la sindrome di Noonan. Il trattamento si concentra sui sintomi individuali.[bancoitaliano.it]

prognosi

  • Prognosi La prognosi varia da paziente a paziente.[marac-como.org]
  • Tuttavia, come detto, alcuni soggetti possono presentare una concomitante cardiopatia, la cui gravità condiziona la prognosi.[dottoraus.blogspot.com]
  • Fatta eccezione per l’ipertrofia ventricolare, gli adulti affetti da SL non hanno bisogno di cure mediche specifiche e la prognosi a lungo termine è favorevole. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • PROGNOSI: Il risultato della terapia dipende dall’estensione e dalla gravità dei sintomi. I pazienti possono condurre una vita normale.[bancoitaliano.it]

eziologia

  • Eziologia Il difetto genetico, scoperto solo nel 2001 , risiede nel cromosoma 12 , a livello del gene PTPN11 che codifica la sintesi dell' enzima tirosin-fosfatasi 2, La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola[it.wikipedia.org]
  • Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
  • Eziologia L’eziologia della sindrome di Noonan è tuttora poco chiara, considerato che si eredita in forma autosomica dominante, con predominio di trasmissione materna, anche se nel 60% dei casi appare anche in forma sporadica 1,2 .[ildentistamoderno.com]
  • […] sospetto di complicanze autoimmuni è importante indagare con appropriate indagini di laboratorio per confermare l’eventuale coinvolgimento del sistema immunitario che, a nostro avviso, rappresenta una caratteristica della patologia di base, anche se l’eziologia[geneticapediatrica.it]
  • In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia.[asf.toscana.it]

Prevenzione

  • PREVENZIONE: Le coppie con una storia familiare di sindrome di Noonan possono prendere in considerazione una consulenza genetica prima di avere figli. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[bancoitaliano.it]
  • PREVENZIONE Prevenire le mutazioni sporadiche non è, purtroppo, possibile. Le forme ereditarie, invece, si possono prevenire informando gli individui fertili, affetti da sindrome di Noonan, della possibilità di trasmettere ai figli la malattia.[marac-como.org]
  • Sicuramente, tra i fattori di rischio c’è quello legato a una cattiva alimentazione , ma le cause principali sono diverse e fare prevenzione è estremamente importante.[tantasalute.it]
  • I soggetti potrebbero così iniziare le strategie di prevenzione necessarie, evitando una morte altrimenti quasi certa. Fonte: corriere.it Add a comment[testprenataleaurora.it]

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