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Sindrome di Noonan
Presentazione
Faccia, testa & collo
Ipertelorismo
- L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo.[it.wikipedia.org]
- I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli[aosp.bo.it]
Collo corto
- Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche.[aosp.bo.it]
Intero corpo
Difetto interatriale
- Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica.[aosp.bo.it]
Trattamento
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- Il trattamento mira, ove possibile, alla correzione o almeno al monitoraggio della progressione della stenosi polmonare che, nella maggior parte dei casi, è la causa di morte di questi pazienti.[it.wikipedia.org]
- Terapia: Il criptorchidismo necessita di trattamento chirurgico precoce. La ptosi palpebrale importante può essere anchessa corretta chirurgicamente. La stenosi polmonare grave può richiedere l'intervento chirurgico o la dilatazione con palloncino.[aosp.bo.it]
Eziologia
- Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
Epidemiologia
- Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi. Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età