Questo meccanismo è alla base sia dei casi di idrope fetale su base immunologica che nelle idropi non immuni. [oeige.it]

Idrope fetale immune L idrope immune è legata alla presenza di anticorpi anti-eritrociti fetali prodotti dalla madre che è venuta a contatto di emazie fetali in quantità verosimilmente elevata. [docplayer.it]

Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. [aosp.bo.it]

L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo. [it.wikipedia.org]

I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli [aosp.bo.it]

Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, pterigio (pliche cutanee) del collo, criptorchidismo (mancata discesa di uno o di [starbene.it]

Descrizione clinica dettagliata I pazienti con sindrome di Noonan hanno solitamente una statura più bassa rispetto alla media della popolazione e presentano tratti del volto particolari quali viso triangolare con fronte ampia e mento piccolo, ipertelorismo [bredagenetics.com]

I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito. [malattierare.toscana.it]

Possibili complicazioni possono essere: Accumulo di liquidi nei tessuti del corpo (linfedema, igroma cistico); Mancata crescita nei neonati; Bassa autostima; Infertilità maschile in quelli con entrambi i testicoli ritenuti; Problemi con la struttura del [piede.info]

[…] caratteristiche secondarie e meno comuni che possono presentarsi nei pazienti con Sindrome di Noonan, come: malformazioni del torace deficit visivi di varia entità difficoltà di apprendimento e anomalie del comportamento facile comparsa di ematomi ed emorragie linfedema [abilitychannel.tv]

[…] presentano una formazione pilifera al centro; tendenza ai cheloidi, cioè neoformazioni cutanee compatte, di consistenza duro-elastica che si costituisce nel derma e si manifesta come una escrescenza solida, liscia, ricoperta di epitelio teso e lucido; linfedema [disabilitaintellettive.it]

Perdita graduale dell’udito Linfedema, è un ristagno della linfa in varie parti del sistema linfatico, è un’anomalia congenita. [inran.it]

Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica. [aosp.bo.it]

Le principali caratteristiche standard sono: - facies dismorfica, - cardiopatia congenita (stenosi valvolare polmonare; DIA cioè difetto interatriale; DIV cioè difetto interventricolare; miocardiopatia ipertrofica cioè malattia primitiva del muscolo cardiaco [disabilitaintellettive.it]

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento. [osservatoriomalattierare.it]

Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi. [orpha.net]

- Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi. [santobonopausilipon.it]

Questo è dovuto non soltanto ad un problema di natura ormonale (ormone della crescita, GH ), ma anche alle difficoltà che il bambino presenta nel mangiare. dismorfismi facciali tipici : i tratti anomali dei viso si possono osservare anche quando il bambino [abilitychannel.tv]

Ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. Nel fanciullo affetto da Sindrome di Noonan lo sviluppo psicomotorio avviene con ritardo. [medicina360.com]

[…] dello sviluppo, criptorchidismo (testicoli ritenuti), aumento della tendenza al sanguinamento e caratteristiche facciali caratteristiche che si evolvono con l’età. [il-corpoumano.it]

[…] dello sviluppo di grado variabile. [bredagenetics.com]

I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. I familiari devono cercare sostegno. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

Uno dei possibili meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale è rappresentato dalla dilatazione del sistema linfatico giugulare, secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso. [oeige.it]