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Sindrome di Noonan
Presentazione
- […] sono entrate nei ruoli decisionali di Angeli … Read More » Assemblea annuale ANGELI NOONAN Giugno 6, 2017 Blog Sabato 10 Giugno 2017, ore 10:00-17:30 Hotel Concorde – Gerenzano (VA) PROGRAMMA LAVORI SESSIONE 1 10:00 Inizio lavori, saluti di benvenuto e presentazione[angelinoonan.it]
Faccia, testa & collo
Ipertelorismo
- L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo.[it.wikipedia.org]
- Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo , impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, pterigio (pliche cutanee) del collo , criptorchidismo (mancata discesa di uno o[starbene.it]
- I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli[aosp.bo.it]
- I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito.[orpha.net]
- Descrizione clinica dettagliata I pazienti con sindrome di Noonan hanno solitamente una statura più bassa rispetto alla media della popolazione e presentano tratti del volto particolari quali viso triangolare con fronte ampia e mento piccolo, ipertelorismo[bredagenetics.com]
Collo corto
- Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche.[aosp.bo.it]
- Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche .[aosp.bo.it]
- Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica.[orpha.net]
Intero corpo
Difetto interatriale
- Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica.[aosp.bo.it]
- Le principali caratteristiche standard sono: - facies dismorfica, - cardiopatia congenita (stenosi valvolare polmonare; DIA cioè difetto interatriale; DIV cioè difetto interventricolare; miocardiopatia ipertrofica cioè malattia primitiva del muscolo cardiaco[disabilitaintellettive.it]
- La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte dei casi sono presenti gravi difetti cardiaci: stenosi della valvola polmonare, cardiomiopatia ipertrofica, difetti interatriali e interventricolari.[treccani.it]
Dismorfismi facciali
- La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento.[osservatoriomalattierare.it]
- Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi.[orpha.net]
- . - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi.[santobonopausilipon.it]
- Questo è dovuto non soltanto ad un problema di natura ormonale (ormone della crescita, GH ), ma anche alle difficoltà che il bambino presenta nel mangiare . dismorfismi facciali tipici : i tratti anomali dei viso si possono osservare anche quando il bambino[abilitychannel.tv]
- Discussione La sindrome di Noonan è un disordine dello sviluppo caratterizzato da dismorfismo facciale, bassa statura, difetti cardiaci e malformazioni scheletriche.[ildentistamoderno.com]
Linfedema
- Possibili complicazioni possono essere: Accumulo di liquidi nei tessuti del corpo (linfedema, igroma cistico); Mancata crescita nei neonati; Bassa autostima; Infertilità maschile in quelli con entrambi i testicoli ritenuti; Problemi con la struttura del[medicinalive.com]
- […] caratteristiche secondarie e meno comuni che possono presentarsi nei pazienti con Sindrome di Noonan, come: malformazioni del torace deficit visivi di varia entità difficoltà di apprendimento e anomalie del comportamento facile comparsa di ematomi ed emorragie linfedema[abilitychannel.tv]
- […] presentano una formazione pilifera al centro; tendenza ai cheloidi, cioè neoformazioni cutanee compatte, di consistenza duro-elastica che si costituisce nel derma e si manifesta come una escrescenza solida, liscia, ricoperta di epitelio teso e lucido; linfedema[disabilitaintellettive.it]
- Perdita graduale dell’udito Linfedema , è un ristagno della linfa in varie parti del sistema linfatico, è un’anomalia congenita.[inran.it]
Ritardo dello sviluppo
- Essa produce compromissione nel fisiologico sviluppo di alcuni organi e regioni corporee determinando ritardi nello sviluppo evolutivo dell’individuo.[medicina360.com]
- […] dello sviluppo, criptorchidismo (testicoli ritenuti), aumento della tendenza al sanguinamento e caratteristiche facciali caratteristiche che si evolvono con l’età.[il-corpoumano.it]
- […] dello sviluppo di grado variabile.[bredagenetics.com]
Trattamento
- I risultati ottenuti con il trattamento con GH nei pazienti con sindrome di Noonan riportati nella letteratura medica sono contrastanti…” Per continuare a leggere la news originale: Fonte : “Trattamento con GH dei pazienti con sindrome di Noonan”, FONDAZIONE[imalatiinvisibili.it]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- TERAPIA : Non esiste un unico trattamento per la sindrome di Noonan . Il trattamento si concentra sui sintomi individuali.[medicinalive.com]
Prognosi
- PROGNOSI : Il risultato della terapia dipende dall’estensione e dalla gravità dei sintomi. I pazienti possono condurre una vita normale.[medicinalive.com]
Eziologia
- Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
- Eziologia Il difetto genetico, scoperto solo nel 2001 , risiede nel cromosoma 12 , a livello del gene PTPN11 che codifica la sintesi dell' enzima tirosin-fosfatasi 2, La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola[it.wikipedia.org]
Epidemiologia
- Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi. Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]
Prevenzione
- PREVENZIONE : Le coppie con una storia familiare di sindrome di Noonan possono prendere in considerazione una consulenza genetica prima di avere figli. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]
- E' indicato effettuare v alutazioni neuropsicodiagnostiche con test cognitivi per la prevenzione ed un eventuale trattamento precoce.[ospedalebambinogesu.it]
- Per quanto riguarda il distretto orale, questi pazienti non hanno anomalie dentali patognomiche; solitamente presentano però carie e/o malattia parodontale in relazione alle cattive abitudini igienico-dietetiche, evidenziando così l’importanza della prevenzione[ildentistamoderno.com]