[…] compaiono in seguito) in particolare l'ostruzione del normale flusso del sangue dal basso a destra del ventricolo del cuore ai polmoni (valvolare stenosi polmonare ) la crescita ritardata anomalie del piede (punta extra o fusione di due o più dita) Presentazione [it.qwe.wiki]

[…] sono entrate nei ruoli decisionali di Angeli … Read More » Assemblea annuale ANGELI NOONAN Giugno 6, 2017 Blog Sabato 10 Giugno 2017, ore 10:00-17:30 Hotel Concorde – Gerenzano (VA) PROGRAMMA LAVORI SESSIONE 1 10:00 Inizio lavori, saluti di benvenuto e presentazione [angelinoonan.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. Nel fanciullo affetto da Sindrome di Noonan lo sviluppo psicomotorio avviene con ritardo. [medicina360.com]

  […] dello sviluppo, criptorchidismo (testicoli ritenuti), aumento della tendenza al sanguinamento e caratteristiche facciali caratteristiche che si evolvono con l’età. [il-corpoumano.it]

  Si possono verificare ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva e impaccio nel linguaggio. [bredagenetics.com]

  I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. I familiari devono cercare sostegno. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

  Uno dei possibili meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale è rappresentato dalla dilatazione del sistema linfatico giugulare, secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso. [oeige.it]

• Idrope fetale

  Questo meccanismo è alla base sia dei casi di idrope fetale su base immunologica che nelle idropi non immuni. [oeige.it]

  Idrope fetale immune L idrope immune è legata alla presenza di anticorpi anti-eritrociti fetali prodotti dalla madre che è venuta a contatto di emazie fetali in quantità verosimilmente elevata. [docplayer.it]

• Ipertelorismo

  L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo. [it.wikipedia.org]

  I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito. [malattierare.toscana.it]

  Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, pterigio (pliche cutanee) del collo, criptorchidismo (mancata discesa di uno o di [starbene.it]

  I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli [aosp.bo.it]

• Collo corto

  Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. [aosp.bo.it]

  Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica. [malattierare.toscana.it]

• Criptorchidismo

  Terapia: Il criptorchidismo necessita di trattamento chirurgico precoce. La ptosi palpebrale importante può essere anch’essa corretta chirurgicamente. La stenosi polmonare grave può richiedere l'intervento chirurgico o la dilatazione con palloncino. [aosp.bo.it]

  Il trattamento di questa particolare sindrome deve mirare a risolvere le singole problematiche manifeste in ciascun soggetto; infatti, per il criptorchidismo e per la ptosi palpebrale si può ricorrere ad una correzione tramite intervento chirurgico, così [il-corpoumano.it]

  La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare) o una cardiomiopatia ipertrofica, ritardi di crescita (con una media maschile di 162 cm e una media femminile di 153 cm) e talvolta di apprendimento, criptorchidismo [it.wikipedia.org]

• Stenosi della valvola polmonare

  Nel 1963, una cardiologa pediatra di nome Jacqueline Noonan, osservò la presenza di un particolare difetto congenito del cuore, la stenosi della valvola polmonare, in molti bambini di ambo i sessi, i quali avevano in comune anche alcune caratteristiche [il-corpoumano.it]

  La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare) o una cardiomiopatia ipertrofica, ritardi di crescita (con una media maschile di 162 cm e una media femminile di 153 cm) e talvolta di apprendimento, criptorchidismo [it.wikipedia.org]

  Ha descritto un raro difetto cardiaco congenito (sindrome del cuore sinistro ipoplastico) e la stenosi della valvola polmonare. [treccani.it]

  […] della valvola polmonare e miocardiopatia ipertrofica. [starbene.it]

  I pazienti SOS1-positivi sembrerebbero, inoltre, presentare una minor frequenza di ritardo mentale (12% vs 63%), di diatesi emorragica (50% vs 80%) e di stenosi della valvola polmonare (37% vs 77%) rispetto ai pazienti PTPN11-positivi. [riviste.paviauniversitypress.it]

• Linfedema

  Meno del 3% dei casi è familiare, come la sindrome di Milroy (linfedema congenito a trasmissione autosomica dominante) o la sindrome di Meige (a esordio precoce a trasmissione autosomica recessiva). [orpha.net]

  Possibili complicazioni possono essere: Accumulo di liquidi nei tessuti del corpo (linfedema, igroma cistico); Mancata crescita nei neonati; Bassa autostima; Infertilità maschile in quelli con entrambi i testicoli ritenuti; Problemi con la struttura del [medicinalive.com]

  […] caratteristiche secondarie e meno comuni che possono presentarsi nei pazienti con Sindrome di Noonan, come: malformazioni del torace deficit visivi di varia entità difficoltà di apprendimento e anomalie del comportamento facile comparsa di ematomi ed emorragie linfedema [abilitychannel.tv]

  […] presentano una formazione pilifera al centro; tendenza ai cheloidi, cioè neoformazioni cutanee compatte, di consistenza duro-elastica che si costituisce nel derma e si manifesta come una escrescenza solida, liscia, ricoperta di epitelio teso e lucido; linfedema [disabilitaintellettive.it]

• Difetto interatriale

  Il difetto cardiaco più frequente è la stenosi valvolare dell'arteria polmonare. Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica. [aosp.bo.it]

  La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte dei casi sono presenti gravi difetti cardiaci: stenosi della valvola polmonare, cardiomiopatia ipertrofica, difetti interatriali e interventricolari. [treccani.it]

  Il difetto cardiaco più frequente è la stenosi valvolare dell’arteria polmonare. Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica. [imalatiinvisibili.it]

• Dismorfismi facciali

  La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento. [osservatoriomalattierare.it]

  Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi. [orpha.net]

  Questo è dovuto non soltanto ad un problema di natura ormonale (ormone della crescita, GH ), ma anche alle difficoltà che il bambino presenta nel mangiare. dismorfismi facciali tipici : i tratti anomali dei viso si possono osservare anche quando il bambino [abilitychannel.tv]

  - Tel. 081 2205143 - Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi. [santobonopausilipon.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. Nel fanciullo affetto da Sindrome di Noonan lo sviluppo psicomotorio avviene con ritardo. [medicina360.com]

  […] dello sviluppo, criptorchidismo (testicoli ritenuti), aumento della tendenza al sanguinamento e caratteristiche facciali caratteristiche che si evolvono con l’età. [il-corpoumano.it]

  Si possono verificare ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva e impaccio nel linguaggio. [bredagenetics.com]

  I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. I familiari devono cercare sostegno. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

  Uno dei possibili meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale è rappresentato dalla dilatazione del sistema linfatico giugulare, secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso. [oeige.it]

• Pterigio del collo

  Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. [aosp.bo.it]

  Sindrome di Noonan – Trattamento con GH “La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata essenzialmente da bassa statura, note dismorfiche simili a quelle osservate nella sindrome di Turner, tra cui lo pterigio del collo (cioè, pliche cutanee [imalatiinvisibili.it]

  È per questo motivo che in un primo momento questa condizione venne confusa con la sindrome di Turner, con la quale condivideva la cardiopatia congenita, lo pterigio del collo e la bassa statura; detto questo, essendo la sindrome di Turner dovuta ad una [il-corpoumano.it]

I risultati ottenuti con il trattamento con GH nei pazienti con sindrome di Noonan riportati nella letteratura medica sono contrastanti…” Per continuare a leggere la news originale: Fonte : “Trattamento con GH dei pazienti con sindrome di Noonan”, FONDAZIONE [imalatiinvisibili.it]

“Il trattamento con trametinib è il primo approccio mirato in modo specifico alla causa molecolare delle RASopatie. [osservatoriomalattierare.it]

TERAPIA : Non esiste un unico trattamento per la sindrome di Noonan. Il trattamento si concentra sui sintomi individuali. [medicinalive.com]

La crescita può essere stimolata con il trattamento con ormone della crescita. Dopo il raggiungimento di una crescita soddisfacente, il trattamento con testosterone può essere d’aiuto nei maschi con testicoli poco sviluppati (ipoplasici). [msdmanuals.com]

PROGNOSI : Il risultato della terapia dipende dall’estensione e dalla gravità dei sintomi. I pazienti possono condurre una vita normale. [medicinalive.com]

I bambini con meno di 6 mesi di età con sindrome di Noonan, cardiomiopatia ipertrofica e scompenso cardiaco hanno in genere una prognosi sfavorevole, con un tasso di sopravvivenza a un anno del 34%. [osservatoriomalattierare.it]

Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici. [aosp.bo.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Il difetto genetico, scoperto solo nel 2001, risiede nel cromosoma 12, a livello del gene PTPN11 che codifica la sintesi dell' enzima tirosin-fosfatasi 2, [2] coinvolto in numerosi processi di sviluppo dell' [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi. Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici. [aosp.bo.it]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] L'incidenza viene stimata intorno ad un caso su 1000-2500 nuovi nati e non fa distinzione di sesso. [it.wikipedia.org]

Marco Tartaglia, direttore del reparto di fisiopatologia delle malattie genetiche dell’ Istituto Superiore di Sanità, è specializzato nello studio della Sindrome di Noonan. Grazie ai suoi studi sono stati individuati i geni causa della patologia. [malattierare.aou.udine.it]

PORTATA CARDIACA FISIOPATOLOGIA: PORTATA CARDIACA POSTCARICO FC PRECARICO DETERMINANTI PERFORMANCE CARDIACA SISTOLICA SHAPE MASSA CONTRATTILITA FISIOPATOLOGIA: PORTATA CARDIACA PRECARICO: DEFINIZIONE Forza richiesta per Dettagli Il pediatra e il bambino [docplayer.it]

Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore, [medicinaonline.co]

Ipoproteinemia fetale L’ipoproteinemia fetale è coinvolta nella fisiopatologia sia dell’idrope fetale immuno-mediata che di quella non immune Nel primo trimestre di gravidanza un’ipoproteinemia dovuta a proteinuria può rappresentare il meccanismo alla [oeige.it]

PREVENZIONE : Le coppie con una storia familiare di sindrome di Noonan possono prendere in considerazione una consulenza genetica prima di avere figli. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Stiamo inoltre sviluppando un metodo mini-invasivo per la determinazione dell’alfa feto proteina, utilizzata nello screening oncologico a cui vengono sottoposti i pazienti, al fine di ottimizzare le specifiche strategie di prevenzione. - Studio dell’eziopatogenesi [dsspp.unito.it]

È indicato effettuare valutazioni neuropsicodiagnostiche con test cognitivi per la prevenzione ed un eventuale trattamento precoce. [ospedalebambinogesu.it]