Presentazione
Faccia, testa & collo
- Sindrome di Pierre Robin
Si tratta di una condizione presente in numerose sindromi, come la sindrome di Pierre Robin, la sindrome del cri du chat, la sindrome di Marfan, la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Turner, la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Russell-Silver [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Disostosi
Sindrome di Nager “Sinonimi: Acrodisostosi preassiale; Disostosi acrofacciale di Nager; Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti; NAFD La sindrome di Nager, nota anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), è una sindrome malformativa [imalatiinvisibili.it]
Sindrome di Nager Sinonimi LEA DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER Sinonimi Orphanet Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD Informazioni correlate Ultimo aggiornamento [malattierare.gov.it]
l'AFD tipo Rodriquez, nonché la disostosi mandibolo-facciale con microcefalia (si vedano questi termini). [orpha.net]
Sindrome di Nager o Disostosi Acrofacciale Tipo 1 OMIM 154400 Sindrome di Nager o Disostosi Acrofacciale Tipo 1 OMIM 154400 La disostosi acrofacciale tipo I è una rara sindrome malformativa caratterizzata da assenza del radio con ipoplasia o assenza dei [med2000eco.it]
- Anemia
[…] falciforme) bilirubina coniugata o diretta sindrome di Dubin-Johnson · sindrome di Rotor Iperbilirubinemie acquisite bilirubina non coniugata o indiretta Malattie emolitiche (Anemia emolitica microangiopatica Emoglobinuria parossistica notturna · Anemia [it.wikipedia.org]
ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA malattie afferenti al gruppo: FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI malattie afferenti al gruppo: ANEMIE SIDEROBLASTICHE RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA sinonimi: [fog.it]
Gaslini Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Anemie ereditarie RDG010 070930 Osp. S. Martino 07940 IST. G. Gaslini 070025 Osp. [studiomedicodestefanis.it]
- Bassa statura
STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI RNG095 - SINDROMI DI WAARDENBURG RNG101 - COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO [meyer.it]
Trattamento
Dal punto di vista funzionale le forme monolaterali sono spesso asintomatiche,il trattamento inizia dopo i 7 – 8 anni ed è rivolto alla correzione dei difetti delle ossa e dei tessuti molli incluso il padiglione auricolare al fine di migliorare l’aspetto [maxillofaccialemonza.org]
L'Ambulatorio assicura il monitoraggio della malattia e il suo trattamento. Specialisti coinvolti: pediatra e cardiologo. DISLIPIDEMIE RARE. [nannimagazine.it]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat.[3] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[4] Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Per la forma [it.wikipedia.org]
Alcune di queste condizioni possono beneficiare di trattamenti ortopedici con caschi dinamici. [silps.it]
Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della malattia è favorevole. [santobonopausilipon.it]
Prognosi
Prognosi Dopo l'infanzia, la maggior parte dei pazienti gode di buona salute e ha una vita apparentemente normale. [orpha.net]
Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della malattia è favorevole. [santobonopausilipon.it]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat.[3] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[4] Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Per la forma [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Dati epidemiologia Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [fog.it]