Presentazione
La struttura editoriale proposta dagli Autori prevede la presentazione degli argomenti per aree terapeutiche all'interno delle quali le patologie sono descritte in schede partendo dalle grandi sindromi e, a seguire, con un criterio di prevalenza. [books.google.lv]
I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia. [printo.it]
La Regina - (Clinica FMF e presentazione opuscolo FMF) Ore 11.50 Dott. D. Martorana - (Genetica delle FP) Ore 12.10 A. Macellari - ( GIFMF attività gruppo web auto-aiuto) Ore 12.20 M. Luca - (attività AIFP in Sicilia) Ore 12.30 G. [66.71.154.143]
Sistema immune
- Splenomegalia
È spesso associata a febbre elevata intermittente, una tipica eruzione cutanea transitoria, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite. [pharmastar.it]
[…] di Schnitzler (rara gammopatia monoclonale, descritta nel 1972 dalla dermatologa francese Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia [ildermatologorisponde.it]
[…] sierosite, artralgia o artrite, esantema erisipela-like, amiloidosi in pazienti non trattati Colchicine, anti-IL-1, anti-TNF HIDS MVK 12q24 Mevalonato kinasi Autosomica recessiva Febbre, rash polimorfo, artralgia, dolore addominale, linfoadenopatia, splenomegalia [ordine-medici-firenze.it]
Neurologico
- Mal di testa
Gli effetti indesiderati più comuni di Arcalyst (osservati in più di 1 paziente su 10) sono reazioni nella sede dell'iniezione, infezioni del tratto respiratorio superiore (raffreddore), sinusite (infiammazione dei seni paranasali) e mal di testa. [my-personaltrainer.it]
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
- Difficoltà di concentrazione
La FATICA è malattia quando il paziente presenta: riduzione di almeno il 50% dell’attività fisica, mentale e sociale per almeno sei mesi, tre nel bambino; sonno non ristoratore; perdita di memoria e difficoltà di concentrazione; dolori muscolo-scheletrici [associazionecfs.it]
Muscoloscheletricio
- Artrite
Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. [febbriperiodiche.it]
La malattia di Still è anche conosciuta come artrite idiopatica giovanile sistemica o malattia di Still dell’adulto. [pharmastar.it]
- Artralgia
amiloidosi NLRP12ad NLRP12 19q13 Monarch-1 Auitosomica dominante Febbre, artralgia rash indotto da freddo Anakinra Toscana Medica 9|2015 [ordine-medici-firenze.it]
[…] anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more Perdita di udito nella sindrome di Muckle-Wells La sindrome di Muckle-Wells ( MWS ) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da febbre, eruzioni cutanee, artralgia [biomedicina.it]
Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. [febbriperiodiche.it]
- Mialgia
[…] periodica, (FCAS), associata al recettore per il TNF febbre familiare irlandese o (TRAPS: tumor necrosis factor receptor-1 associated periodic syndrome). febbre Clinico Dal punto di vista le malattie autoinfiammatorie in genere si manifestano con periodica mialgie [skuola.net]
[…] associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione orticarioide Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti e mialgie [msdmanuals.com]
[…] spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia [it.wikipedia.org]
Urogenitale
- Insufficienza renale
La diagnosi istologica con biopsia renale di amiloidosi AA, alla colorazione con rosso Congo, è stata posta per peggioramento di insufficienza renale (IRC) e proteinuria nefrosica. [congressi.sinitaly.org]
E proprio l’insufficienza renale allo stadio terminale ha reso necessario un intervento delicato e complesso. L’operazione è riuscita e i prossimi giorni saranno decisivi per l’esito. [liberta.it]
- Insufficienza renale
La diagnosi istologica con biopsia renale di amiloidosi AA, alla colorazione con rosso Congo, è stata posta per peggioramento di insufficienza renale (IRC) e proteinuria nefrosica. [congressi.sinitaly.org]
E proprio l’insufficienza renale allo stadio terminale ha reso necessario un intervento delicato e complesso. L’operazione è riuscita e i prossimi giorni saranno decisivi per l’esito. [liberta.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
(rara gammopatia monoclonale, descritta nel 1972 dalla dermatologa francese Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia, epatomegalia [ildermatologorisponde.it]
Intero corpo
- Febbre
Gli individui con MWS hanno spesso febbre episodica, brividi e dolori articolari. Di conseguenza, MWS è considerato un tipo di sindrome di febbre periodica. MWS è causata da un difetto nel CIAS1 gene che crea la proteina criopirina. [it.qwe.wiki]
Tabella 1: Malattie autoinfiammatorie con febbre ricorrente NOME della Malattia (acronimo) Nome del GENE Durata della FEBBRE SINTOMI Associati Febbre familiare Mediterranea (FMF) MEFV 1-3 giorni Dolore addominale o al torace (per possibile peritonite, [ospedalebambinogesu.it]
La febbre è un evento comune, causa tra le più frequenti di richiesta di visita pediatrica e di accesso al Pronto Soccorso. [medik.net]
L’ha organizzato l’AIFP (Associazione Italiana febbri Periodiche) Le Febbri Periodiche (FP), denominate da qualche anno anche Sindromi Autoinfiammatorie, sono un ampio gruppo di malattie rare ancora poco note e poco studiate. [superando.it]
MWS Febbre, rash orticarioide, congiuntivite, episclerite, artrite, artralgia, sordità neurosensoriale, amiloidosi CINCAs Febbre, rash orticarioide, uveite, papilledema, artrite capace di deformare le grandi articolazioni, meningite cronica asettica, [ordine-medici-firenze.it]
- Amiloidosi
[…] periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA)…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]
[…] che causa neurosensoriale sordità e ricorrenti orticaria, e può portare a amiloidosi. [it.qwe.wiki]
La malattia può essere grave se si associa ad amiloidosi generalizzata di tipo AA. La diagnosi si basa sui segni clinici, anche se è diventata disponibile la diagnosi genetica. [febbriperiodiche.it]
La malattia può essere grave se si associa a amiloidosi generalizzata tipo AA. La diagnosi si basa sui segni clinici, anche se è diventata disponibile la diagnosi genetica. [orpha.net]
- Brividi
Gli individui con MWS hanno spesso febbre episodica, brividi e dolori articolari. Di conseguenza, MWS è considerato un tipo di sindrome di febbre periodica. MWS è causata da un difetto nel CIAS1 gene che crea la proteina criopirina. [it.qwe.wiki]
I sintomi di entrambi questi disordini, sia nei bambini che negli adulti, comprendono: infiammazione, dolore articolare, rash o lesioni cutanee, febbre e brividi di freddo, arrossamento oculare, o dolore e senso di affaticamento. [xagena.it]
- Linfoadenopatia
È spesso associata a febbre elevata intermittente, una tipica eruzione cutanea transitoria, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite. [pharmastar.it]
[…] gammopatia monoclonale, descritta nel 1972 dalla dermatologa francese Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia, epatomegalia, linfoadenopatia [ildermatologorisponde.it]
[…] recessiva Febbre, sierosite, artralgia o artrite, esantema erisipela-like, amiloidosi in pazienti non trattati Colchicine, anti-IL-1, anti-TNF HIDS MVK 12q24 Mevalonato kinasi Autosomica recessiva Febbre, rash polimorfo, artralgia, dolore addominale, linfoadenopatia [ordine-medici-firenze.it]
- Brividi
Gli individui con MWS hanno spesso febbre episodica, brividi e dolori articolari. Di conseguenza, MWS è considerato un tipo di sindrome di febbre periodica. MWS è causata da un difetto nel CIAS1 gene che crea la proteina criopirina. [it.qwe.wiki]
I sintomi di entrambi questi disordini, sia nei bambini che negli adulti, comprendono: infiammazione, dolore articolare, rash o lesioni cutanee, febbre e brividi di freddo, arrossamento oculare, o dolore e senso di affaticamento. [xagena.it]
Pelle
- Orticaria
[…] che causa neurosensoriale sordità e ricorrenti orticaria, e può portare a amiloidosi. [it.qwe.wiki]
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimi: Orticaria – sordità – amiloidosi; Orticaria neutrofila La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite [imalatiinvisibili.it]
(o Orticaria-sordità nefropatia amiloide) La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA [febbriperiodiche.it]
- Eruzioni
Gli episodi febbrili, le eruzioni cutanee o i dolori articolari sono innescati dalle temperature fredde. Possono essere utili anakinra, rilonacept o canakinumab, farmaci che modificano il funzionamento del sistema immunitario. [msdmanuals.com]
[…] bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o superiore a 7.5 kg, comprese: a)... more Perdita di udito nella sindrome di Muckle-Wells La sindrome di Muckle-Wells ( MWS ) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da febbre, eruzioni [biomedicina.it]
La sindrome di Muckle-Wells ( MWS ) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da febbre, eruzioni cutanee, artralgia, congiuntivite e perdita dell'udito sensorineurale. [malattierare.net]
- Esantema
[…] autoinfiamma- torio associato al gene NLRP12 Gene Locus Proteina Tipo di erditarietà Caratteristiche cliniche principali Evidenze della letteratura FMF MEFV 16p13.3 Pirina (o Marenostrina) Autosomica recessiva Febbre, sierosite, artralgia o artrite, esantema [ordine-medici-firenze.it]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS): questa sindrome provoca attacchi periodici di dolore muscolare e gonfiore a braccia e gambe, dolore addominale, dolore articolare ed eruzione cutanea in aggiunta alla febbre [msdmanuals.com]
La Sindrome di Muckle-Wells (MWS) � caratterizzata da episodi febbrili scatenati dall'esposizione al freddo, artralgia o artrite, rash orticarioide, dolori addominali, congiuntivite. Gli attacchi iniziano nell'infanzia e si verificano regolarmente. [conosciamocimeglio.it]
- Nausea
Sindrome autoinflammatory fredda familiare Con FCAS, il paziente non può tollerare il condizionamento d'aria o altri ambienti freddi, che avviano le eruzioni del tipo di orticaria, la febbre con i freddi, la nausea, l'emicrania e l'artralgia, duranti [news-medical.net]
Check-up
Altre patologie
- Linfoadenopatia
È spesso associata a febbre elevata intermittente, una tipica eruzione cutanea transitoria, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite. [pharmastar.it]
[…] gammopatia monoclonale, descritta nel 1972 dalla dermatologa francese Liliane Schnitzler), l’orticaria si può talora associare ad altri segni o sintomi (es. febbre ricorrente, dolori ossei e articolari, stanchezza, dimagrimento, splenomegalia, epatomegalia, linfoadenopatia [ildermatologorisponde.it]
[…] recessiva Febbre, sierosite, artralgia o artrite, esantema erisipela-like, amiloidosi in pazienti non trattati Colchicine, anti-IL-1, anti-TNF HIDS MVK 12q24 Mevalonato kinasi Autosomica recessiva Febbre, rash polimorfo, artralgia, dolore addominale, linfoadenopatia [ordine-medici-firenze.it]
Trattamento
Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire [biomedicina.it]
Diagnosi Trattamento Il trattamento con anakinra, un interleuchina 1 antagonista del recettore, può portare ad un miglioramento della perdita uditiva. Rilonacept (Arcalyst) una proteina di fusione dimerica per il trattamento delle CAPS. [it.qwe.wiki]
[…] degli eventi avversi limitata ai primi mesi di trattamento. [pharmastar.it]
«Ilaris» è anche indicato per il trattamento di: Malattia di Still «Ilaris» è indicato per il trattamento della malattia di Still in fase attiva compresa la malattia di Still dell'adulto (AOSD) e dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) in pazienti [medicoeleggi.com]
Prognosi
La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre. [printo.it]
Canakinumab, un anticorpo monoclonale contro l'interleuchina-1β Prognosi L'infiammazione cronica presente in MWS nel corso del tempo può portare alla sordità. [it.qwe.wiki]
[…] laboratorio e strumentale, caratteristiche cliniche del paziente tipo) seguita da una rassegna delle singole malattie presentate sempre con lo stesso schema (epidemiologia, eziopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnosi, cenni di terapia, decorso e prognosi [books.google.lv]
Clicca qui per scaricare "il diario della febbre" da compilare PROGNOSI E TERAPIA Pur essendo malattie genetiche, cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentire ai soggetti [ospedalebambinogesu.it]
Epidemiologia
Ciascuna scheda include la definizione, l’epidemiologia, le basi fisiopatologiche della terapia e i principi di trattamento, completi di tabelle e flow chart dello schema terapeutico oltre alle forme particolari e alle possibili complicanze. [books.google.lv]
[…] diritti del malato Cittadinanzattiva La tutela del Diritto a non soffrire Ore 10.30 Giuseppe Carbone - Medtronic Italia La partnership nel progetto sul dolore cronico non oncologico Ore 10.50 Consalvo Mattia Siaarti Dolore cronico non oncologico: Epidemiologia [66.71.154.143]
Fisiopatologia
[…] del paziente tipo) seguita da una rassegna delle singole malattie presentate sempre con lo stesso schema (epidemiologia, eziopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnosi, cenni di terapia, decorso e prognosi). [books.google.lv]
Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia. [printo.it]
Tarquini Dip. di Fisiopatologia Medica Presidenza I^ Fac. [66.71.154.143]
Prevenzione
Cannavale Lorganizzazione di un ambulatorio per il LES Prevenzione e trattamento delle ulcere cutanee Ore 13.30 14.30 Pausa pranzo Ore 14.30 17.00 Terapie innovative nelle malattie immunoreumatologiche Moderatore: Francesco Indiveri Partecipanti: [66.71.154.143]