Presentazione
Wilson nel 1998.[1] Presentazione[modifica | modifica wikitesto] Mowat-Wilson Syndrome, aspetto clinico del paziente 1 all'età di: (A) 1 anno e 6 mesi; (B-C) 5 anni; (D-E) 13 anni e 8 mesi; (F-G) 18 anni. [it.wikipedia.org]
Svolgimento della giornata Dopo la presentazione dei dati di attività del Registro regionale delle malattie rare, la giornata si articola in tre sessioni; la prima, di formazione clinica, incentrata sulla diagnosi e il trattamento della sindrome di Mowat [amrer.it]
Ordine del giorno: Presentazione dei candidati ed elezione del presidente e membri del consiglio direttivo Relazione e bilancio consuntivi 2016 Relazione e bilancio preventivo 2017 5 per mille: raccolta fondi e destinazione varie ed eventuali Il diritto [mowatwilson.it]
Respiratorio
- Naso a sella
Le famiglie hanno bisogno di supporto” RAVENNA - La Sindrome di Mowat Wilson è una patologia caratterizzata da difetti congeniti multipli che comportano un tipico fenotipo facciale (fronte alta e bombata, sopracciglia grande, ipertelorismo, naso a sella [osservatoriomalattierare.it]
[…] a sella con punta prominente e arrotondata, la columella prominente, la bocca aperta con labbro superiore a forma di M, il mento appuntito triangolare prominente e stretto. [orpha.net]
Neurologico
- Ritardo dello sviluppo
Le correlazioni genotipo-fenotipo indicano che i dismorfismi del viso ed il ritardo dello sviluppo psicomotorio sono costanti, mentre le malformazioni congenite gravi sono variabili. [orpha.net]
A queste si affiancano anche altre problematiche come anomalie genitali e urinarie, malattie cardiache congenite e ritardo dello sviluppo corporeo. [statigeneraliricercasanitaria.it]
La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie [it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
- Ipertelorismo
Le famiglie hanno bisogno di supporto” RAVENNA - La Sindrome di Mowat Wilson è una patologia caratterizzata da difetti congeniti multipli che comportano un tipico fenotipo facciale (fronte alta e bombata, sopracciglia grande, ipertelorismo, naso a sella [osservatoriomalattierare.it]
Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non è sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson.[2] Tratti fisici distintivi includono microcefalia, micrognazia, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro (ipertelorismo [it.wikipedia.org]
Descrizione clinica I dismorfismi caratteristici del viso nella MWS comprendono la fronte alta e bombata, le sopracciglia allargate soprattutto nella porzione interna e rade nella parte medio-laterale, l'ipertelorismo, gli occhi infossati e grandi, i [orpha.net]
Pelle
- Sopracciglia grandi
Le famiglie hanno bisogno di supporto” RAVENNA - La Sindrome di Mowat Wilson è una patologia caratterizzata da difetti congeniti multipli che comportano un tipico fenotipo facciale (fronte alta e bombata, sopracciglia grande, ipertelorismo, naso a sella [osservatoriomalattierare.it]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
Le correlazioni genotipo-fenotipo indicano che i dismorfismi del viso ed il ritardo dello sviluppo psicomotorio sono costanti, mentre le malformazioni congenite gravi sono variabili. [orpha.net]
A queste si affiancano anche altre problematiche come anomalie genitali e urinarie, malattie cardiache congenite e ritardo dello sviluppo corporeo. [statigeneraliricercasanitaria.it]
La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie [it.wikipedia.org]
- Bassa statura
È frequente anche la bassa statura, anche se diversi soggetti hanno una statura normale. [mowatwilson.it]
Gastrointestinale
- Distensione addominale
Questo può presentarsi in due forme differenti: forma ad esordio neonatale: quadro di occlusione intestinale con distensione addominale e vomito biliare, emissione di feci a spruzzo all’esplorazione rettale. forma ad esordio tardivo: stipsi grave con [neuropsicomotricista.it]
Trattamento
Conclusioni: nella Sindrome di Mowat-Wilson il trattamento idrokinesiterapico si è rivelato un valido supporto alla terapia neuropsicomotoria a secco. [jsa.press]
Le anomalie muscolo-scheletriche possono richiedere un trattamento chirurgico. Prognosi La mortalità e la morbilità dipendono dalla presenza e dalla gravità dei difetti congeniti. [orpha.net]
Previsto un focus sul tema del trattamento farmacologico del dolore. [amrer.it]
COME SI TRATTA Non esiste un trattamento specifico, tuttavia vista la complessità del quadro clinico è importante un approccio multidisciplinare ed una precoce presa in carico riabilitativa psicomotoria. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
Prognosi La mortalità e la morbilità dipendono dalla presenza e dalla gravità dei difetti congeniti. I pazienti sopravvivono fino all'inizio dell'età adulta, ma necessitano di assistenza nelle loro attività quotidiane. [orpha.net]
Eziologia
L’eziologia delle epilessie farmacoresistenti è spesso di natura malformativa o genetica in ambito di patologie rare. [emedea.it]
Eziologia La sindrome di Mowat Wilson è causata da un’alterazione genetica (delezione o mutazione) di un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22. [neuropsicomotricista.it]
Epidemiologia
Interaziendale di Epidemiologia Paolo Giorgi Rossi e dal Coordinatore della S.C. Infrastruttura Ricerca e Statistica Domenico Merlo. [ausl.re.it]
Institute di Zuidlaren, del Centro Medico e del Dipartimento di Psichiatria dell'Università di Groningen, del Dipartimento di Neuropsicologia Clinica dell'Università di Amsterdam, dell'Istituto Psichiatrico Parnassia Bavo di Le Hague, del Dipartimento di Epidemiologia [crea-sansebastiano.org]
Prevenzione
E ’ rivolto ai nuovi nati ad alto ris chi o all e rgico TAG: allergie ambulatorio prevenzione ospedale bambino gesù probiotici rinite allergica CATEGORIE: Comunicato Stampa - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale Nasc e a Catanzaro un c e ntro [ospedalebambinogesu.it]
Via della Pisana 1111, Roma 22 aprile 2017 La Neurofibromatosi (una malattia rara... ma non troppo) - II Convegno Nazionale, il Centro di Parma: novità ed aggiornamenti AOU di Parma, Aula Congressi, Via Gramsci 14, Parma 20 aprile 2017 Meeting Sport e Prevenzione [malattierare.marionegri.it]
PROGETTO SCUOLA: primaria “Don Bosco” di Castello d’Argile FILONE: prevenzione disagio – integrazione – promozione benessere SOTTOFILONE: educazione motoria TITOLO PROGETTO: promozione del successo formativo: Star bene a scuola “Il minibasket e il basket [fip.it]