[…] di Alessandro Casellato Riceviamo e pubblichiamo il testo della relazione che il nostro amico Alessandro Casellato ha tenuto il 15 ottobre 2018, a Venezia, in occasione della presentazione del libro di Claudio De Mohr e Ugo De Mohr, Odissea di un diplomatico [storiamestre.it]

• Angioedema

  […] d'esempio: 1) sindrome di acalasia-addisonismo-alacrimia; 2) agenesia del corpo calloso; 3) sindrome di Aicardi-Goutières; 4) alveolite fibrosante idiopatica; 5) amartomatosi multiple; 6) sindrome di Andermann; 7) anemia aplastica; 8) anemia refrattaria; 9) angioedema [parlamento17.openpolis.it]

• Infezione ricorrente

  La diagnosi della sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) emerge grazie all’associazione tra il deficit uditivo e le infezioni ricorrenti da XLA. [tagsalute.it]

  Se la CGS include anche il gene della tirosinchinasi dell'agammaglobulinemia di Bruton (BTK), sono presenti infezioni ricorrenti secondarie all'agammaglobulinemia legata all'X (XLA). [orpha.net]

  Se la CGS include anche il gene della tirosinchinasi dell'agammaglobulinemia di Bruton (BTK), sono presenti infezioni ricorrenti secondarie a questa agammaglobulinemia legata all'X (XLA). [neuropatie-periferiche-italia.forumfree.it]

• Dismorfismi facciali

  Riassunto La sindrome oro-facio-digitale (OFD) tipo 2 è caratterizzata da deformità delle mani e dei piedi, dismorfismi facciali, schisi sulla linea mediana che coinvolge il labbro superiore e amartomi linguali. Sono stati descritti meno di 20 casi. [orpha.net]

• Bassa statura

  I principali segni clinici sono la polidattilia preassiale bilaterale delle mani e dei piedi, la duplicazione parziale dell'alluce, la brachidattilia, la sindattilia, la scoliosi, il pectus excavatum, la bassa statura, l'ipotonia muscolare e la sordità [orpha.net]

• Anemia

  Nell’iperbilirubinemia invece c’è la possibilità di una cocleopatia dose-dipendente o causata da anemia emolitica. [orl.news]

  […] di assistenza si segnalano a titolo d'esempio: 1) sindrome di acalasia-addisonismo-alacrimia; 2) agenesia del corpo calloso; 3) sindrome di Aicardi-Goutières; 4) alveolite fibrosante idiopatica; 5) amartomatosi multiple; 6) sindrome di Andermann; 7) anemia [parlamento17.openpolis.it]

• Febbre

  […] mediterranea familiare; 53) sindrome da febbre periodica con iper IgD; 54) febbre periodica ereditaria; 55) sindrome FG; 56) fibrodisplasia ossificante progressiva; 57) sindrome di Fine-Lubinsky; 58) galattosialidosi; 59) sindrome di Goldberg-Shprintzen [parlamento17.openpolis.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico e si modifica nel tempo. L'uso delle protesi acustiche dà risultati variabili. [orpha.net]

Per la distonia e per l’atassia, si possono fare un trattamento con agonisti dei recettori GABA β, la rieducazione psicomotoria e la fisioterapia. [tagsalute.it]

Il trattamento è sintomatico ed evolve nel tempo. Le protesi acustiche vengono utilizzate con un'efficacia variabile. [neuropatie-periferiche-italia.forumfree.it]

Così, l'approccio attuale ai movimenti anomali fa ricorso, oltre che al riconoscimento semeiologico, a una conoscenza della diagnosi differenziale che è essenziale per dirigere gli accertamenti e definire un trattamento adeguato. [em-consulte.com]

Per quanto riguarda il trattamento della sindrome (ovvero dei pazienti con pregresso evento trombotico), non esistono al momento veri e propri studi clinici prospettici controllati, ma è largamente diffusa l'indicazione alla terapia anticoagulante. [medicoebambino.com]

Prognosi La prognosi è sfavorevole. L'associazione tra sordità e cecità compromette gravemente la comunicazione, mentre i disturbi del movimento comportano un'andatura sempre più instabile. [orpha.net]

La prognosi è sfavorevole. L'associazione sordità-cecità compromette gravemente la comunicazione, mentre i disturbi costanti del movimento causano un'andatura sempre più instabile. [neuropatie-periferiche-italia.forumfree.it]

La conoscenza di questi quadri clinici, del loro esordio spesso subdolo, della loro evoluzione nel tempo assume notevole importanza ai fini della prognosi e dell'attuazione, ove possibile, delle opportune terapie Tabella- Malattie sistemiche e disturbi [medicoebambino.com]

[…] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi [parlamento17.openpolis.it]

Eziologia della neuropatia uditiva Si stima che circa il 40% dei casi di NU abbia una base genetica sottostante, che può essere ereditata sia in condizioni sindromiche che non sindromiche. [orl.news]

L'incidenza della malattia nella popolazione generale è attualmente sconosciuta.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome presenta un'ereditarietà autosomica recessiva;[2] la mutazione genetica responsabile della malattia è a carico del [it.wikipedia.org]

[…] caratterizzata da osteocondrodisplasia e afferente al gruppo delle sindromi coste corte-polidattilia, che presentano costole molto corte e un'ipoplasia dei polmoni che generalmente conduce il paziente alla morte per insufficienza respiratoria.[1][2] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento17.openpolis.it]