[…] di Alessandro Casellato Riceviamo e pubblichiamo il testo della relazione che il nostro amico Alessandro Casellato ha tenuto il 15 ottobre 2018, a Venezia, in occasione della presentazione del libro di Claudio De Mohr e Ugo De Mohr, Odissea di un diplomatico [storiamestre.it]

• Presentazione di un caso clinico ed esercitazione pratica in gruppi. A CHI È RIVOLTO IL CORSO Il corso è rivolto a psicologi, psicoterapeuti, neuropsichiatri infantili. [aifaonlus.it]

• Bassa statura

  […] displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione [retemalattierare.it]

  I principali segni clinici sono la polidattilia preassiale bilaterale delle mani e dei piedi, la duplicazione parziale dell'alluce, la brachidattilia, la sindattilia, la scoliosi, il pectus excavatum, la bassa statura, l'ipotonia muscolare e la sordità [orpha.net]

  statura come segno principale Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) RN0790 Aarskog sindrome di RN0870 Dubowitz sindrome di RN1070 Robinow sindrome di RN1080 Russell-Silver sindrome di RN1100 Seckel sindrome di RN0730 SHORT sindrome [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

• Infezione ricorrente

  Se la CGS include anche il gene della tirosinchinasi dell'agammaglobulinemia di Bruton ( BTK ), sono presenti infezioni ricorrenti secondarie a questa agammaglobulinemia legata all'X (XLA). [orpha.net]

  La diagnosi della sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) emerge grazie all’associazione tra il deficit uditivo e le infezioni ricorrenti da XLA. [tagsalute.it]

• Dismorfismi facciali

  Riassunto La sindrome oro-facio-digitale (OFD) tipo 2 è caratterizzata da deformità delle mani e dei piedi, dismorfismi facciali, schisi sulla linea mediana che coinvolge il labbro superiore e amartomi linguali. Sono stati descritti meno di 20 casi. [orpha.net]

• Anomalie congenite multiple

  […] sindrome di Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale (limitatamente a RNG100 sindromi note) RN1350 Alagille sindrome di RN1370 Alstrom sindrome di RNG200 Amartomatosi multiple Bannayan-Zonana sindrome di Birt-Hogg-Dubè [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

• Febbre

  […] periodica Malattia di Still a esordio nell’adulto * Malattia IgG4-correlata * Muckle-Wells sindrome di * Osteomielite multifocale ricorrente cronica * Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 * RC0241 Febbre mediterranea familiare RC0243 Sindrome [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico ed evolve nel tempo. Le protesi acustiche vengono utilizzate con un'efficacia variabile. [orpha.net]

A1B BDA1+BDB 5p13.3-p13.2 Trattamento [ modifica | modifica wikitesto ] La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. [it.wikipedia.org]

Per la distonia e per l’atassia, si possono fare un trattamento con agonisti dei recettori GABA β, la rieducazione psicomotoria e la fisioterapia. [tagsalute.it]

Così, l'approccio attuale ai movimenti anomali fa ricorso, oltre che al riconoscimento semeiologico, a una conoscenza della diagnosi differenziale che è essenziale per dirigere gli accertamenti e definire un trattamento adeguato. [em-consulte.com]

Prognosi La prognosi è sfavorevole. L'associazione sordità-cecità compromette gravemente la comunicazione, mentre i disturbi costanti del movimento causano un'andatura sempre più instabile. [orpha.net]

Spesso la stessa anomalia può provocare problematiche più o meno gravi ed avere effetti molto diversi da un individuo all’altro, cosicchè la prognosi risulta molto difficile. [bellitti.it]

Attenzione/Iperattività - Tipi di ADHD - Il cambiamento dei sintomi col progredire dell’età - Etiologia: fattori biologici e ambientali implicati nella genesi e nel mantenimento del disturbo -Conseguenze del Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività -L’ [aifaonlus.it]