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Sindrome di Miller-Dieker


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
  • Un livello cinico è caratterizzata dalla presentazione di lissencefalia classica, anomalie facciali, grave disturbo dello sviluppo, epilessia, o problemi di alimentazione (Orpha, 2005).[it.thpanorama.com]
Dismorfismi facciali
  • Definizione La lissencefalia (cervello liscio) e una malformazione cerebrale caratterizzata da superficie cerebrale liscia, incompleta migrazione neuronale e anomalie secondarie come ritardo mentale, attacchi epilettici e dismorfismi facciali minori.[malattierare.regione.veneto.it]
  • I dismorfismi facciali comprendono il naso globoso, il filtro ampio e prominente, il labbro superiore sottile, le orecchie ‘a cavolfiore”, i capelli radi e l’ipoplasia mandibolare.[fetaldnacariotipoplus.it]
  • SEGNI CLINICI DI ALLARME MORFOLOGICI Dismorfismi facciali Asimmetrie cranio- fac.[slideshare.net]
  • facciali caratteristici, mani e piedi piccoli.[bayes.it]
Ritardo psicomotorio
  • Il morbo – che si chiama Miller-Dieker e ha un'incidenza di 1 su 100mila – ha sintomi impietosi: crisi epilettiche, mancanza di termoregolazione, incapacità di alimentarsi, difficoltà a deglutire, apnea, ritardi psicomotori.[tgverona.it]
  • È caratterizzata da ritardo psicomotorio, microcefalia, anomalie del volto e dall’emissione di un pianto molto tipico (simile al miagolio di un gatto) durante la prima infanzia.[fetaldnacariotipoplus.it]
  • Il decorso clinico può includere generalizzato ritardo della crescita lissencefalia, spasmi muscolari, convulsioni, grave ritardo psicomotorio, anomalie facciali tra gli altri (Cleveland Clinic, 2016).[it.thpanorama.com]
  • Sindrome Regione che ha subito la delezione Principali caratteristiche cliniche Sindrome di Wolf-Hirschhorn 4p dismorfismi facciali caratteristici, coloboma oculare, labiopalatoschisi, anomalie viscerali, grave ritardo psicomotorio Sindrome del Cri du[bayes.it]

Trattamento

  • Stabilire un trattamento antiepilettico per il controllo delle crisi, la risposta al trattamento è simile a quella dei bambini affetti dallo stesso tipo di crisi epilettiche non connessi con la sindrome di Miller-Dieker. [3][sulamed.info]
  • Attualmente non esiste un trattamento curativo per la lissencefalia.[it.thpanorama.com]
  • Se il tessuto di partenza è invece solido (biopsie, villi coriali) questo viene disgregato mediante trattamento meccanico e/o enzimatico.[bayes.it]

Prognosi

  • Molte sono le condizioni pericolose che influenzano la sopravvivenza a lunga durata, prime fra tutte le difficoltà alimentari e il ritardo mentale grave, la prognosi è sfavorevole, difficilmente si supera i 5 anni di vita.[it.wikipedia.org]
  • La prognosi in genere è favorevole e sua madre ha tutte le possibilità di riprendersi bene. Trova ancora maggiore informazione ad esempio in questa pubblicazione .[neurologia.it]
  • Alcuni bambini con lissencephaly presenta variazioni caratteristiche EEG e ritmi veloci ed elevata ampiezza diffusa che sono considerati specifici per questa malformazione. [3] La prognosi per lo sviluppo psicomotorio è molto cattivo.[sulamed.info]
  • La prognosi delle persone affette da lissencefalia La prognosi medica di una persona che soffre di lissencefalia dipende fondamentalmente dalla sua gravità (Nall, 2014).[it.thpanorama.com]
  • […] situazioni cliniche in cui è raccomandata l'analisi del cariotipo: per la conferma diagnostica di sindromi cromosomiche clinicamente accertate [il che consente inoltre di definirne il tipo citogenetico (es. trisomia libera vs. traslocazione), la sua prognosi[bayes.it]

Eziologia

  • Nel restante 5% l' eziologia è cromosomica o sindromica (mendeliana). L'eziologia cromosomica è rara e, quando è presente, quasi sempre si tratta di delezione, duplicazione o triplodia.[fosmel.it]
  • Circa il 25-30% dei pacineţii con lissencefalia hanno classica sindrome di Miller-Dieker, lissencefalia non è l'unico evento, ma è associato a diverse anomalie di sviluppo sistemico e organo. [3] eziologia sindrome di Miller-Dieker è una sindrome cromosomica[sulamed.info]

Epidemiologia

  • Gli unici dati di epidemiologia è stato pubblicato nel 1991, quando la prevalenza di lisencefaliei classica (lissencefalia grado 1) che caratterizzano questa sindrome è stato stimato a 11,7 casi per 1 milione di nati vivi.[sulamed.info]
  • Nonostante sia possibile diagnosticare la trisomia 18 anche molto precocemente, grazie a test di controllo eseguiti in gravidanza, la malattia rimane incurabile ( Classici segni anatomici di un bambino affetto da trisomia 18 fonte My-personaltrainer.it ) EPIDEMIOLOGIA[multytheme.com]
  • Epidemiologia: frequenza  GENICHE 1 : 100  CROMOSOMICHE 2 : 100  MULTIFATTORIALI 3-4 : 100 58. ACONDROPLASIA mutazione FGFR3 AD 4p16.3 59. EREDITARIETÀ, LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA, DIFETTO GENICO, PROTEINA 1.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Durante la consulenza genetica vengono inoltre fornite tutte le informazioni necessarie alla comprensione del percorso diagnostico, delle stime di rischio, delle modalità di prevenzione o di gestione clinica della malattia.[cittadellasalute.to.it]

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