Sindrome di Menkes (Morbo di Menkes): sintomi, diagnosi e trattamento

I pazienti sviluppano una progressiva disfunzione motoria e convulsioni. Spesso nei primi anni di vita si osserva ipotonia, in seguito rimpiazzata da spasticità e debolezza degli arti. Il decorso clinico è di solito grave.[letteradonna.it]
La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali[telethon.it]
[…] tyrosinasi-negativo, iperornitinemia di tipo I ], cardiomegalia, cardiopatia, cataratta, degenerazione del sistema nervoso centrale, atassia cerebellare, degenerazione cerebellare, degenerazione cerebrale, disfunzioni cerebrali, polineuropatia cronica, cirrosi, convulsioni[vency.com]

È stata descritta una facies tipica, con cute pallida, fronte e occipite prominenti, micrognatia e guance paffute. I pazienti sviluppano una progressiva disfunzione motoria e convulsioni.[letteradonna.it]

Subito dopo la nascita possono presentarsi ittero prolungato, ipotermia, ipoglicemia e disturbi alimentari. Sono stati descritti anche pectus excavatum, ernie ombelicali e inguinali.[letteradonna.it]
La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali[telethon.it]

La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato[it.wikipedia.org]
Epilessia . Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione . Incapacità a concentrarsi. Cambiamenti di personalità. Demenza .[my-personaltrainer.it]

psicomotorio , infezioni ricorrenti, psicosi schizofrenica , deformita' scheletrica [ ab lipoproteinemia ], spasticita' , disturbi della parola, degenerazione spinocerebellare , splenomegalia, urolitiasi, incanutimento precoce.[vency.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è essenzialmente sintomatico.[orpha.net]
COME SI CURA Il trattamento è essenzialmente sintomatico.[letteradonna.it]
Se eseguito prima dei dieci giorni di età, il trattamento a base d'istidina-rame, somministrata per via parenterale o con iniezioni sottocutanee, permette di ritardare la comparsa della sintomatologia neurologica e di aumentare le aspettative di vita[telethon.it]
Pertanto, serve un trattamento terapeutico che rimuova il rame dai tessuti e ne prevenga l'accumulo.[my-personaltrainer.it]

Prognosi La prognosi è sfavorevole e i pazienti di solito muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l'attesa di vita può essere aumentata da un'appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame.[orpha.net]
La prognosi è sfavorevole e i pazienti, di solito, muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l'attesa di vita può essere aumentata da un'appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame.[confesercentiliguria.it]
Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato.[my-personaltrainer.it]
La prognosi è sfavorevole e i pazienti di solito muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l’attesa di vita può essere aumentata da un’appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame.[levantenews.it]

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Sindrome di Menkes