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Presentazione
Neurologico
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Convulsione
La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali [telethon.it]
I pazienti sviluppano una progressiva disfunzione motoria e convulsioni. Spesso nei primi anni di vita si osserva ipotonia, in seguito rimpiazzata da spasticità e debolezza degli arti. Il decorso clinico è di solito grave. [letteradonna.it]
[…] tyrosinasi-negativo, iperornitinemia di tipo I ], cardiomegalia, cardiopatia, cataratta, degenerazione del sistema nervoso centrale, atassia cerebellare, degenerazione cerebellare, degenerazione cerebrale, disfunzioni cerebrali, polineuropatia cronica, cirrosi, convulsioni [vency.com]
Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni [igenomix.it]
Pelle
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Alopecia
La presenza di pili torti è stata riscontrata sia in condizioni fisiologiche (es. microtraumi ripetuti, assunzione di retinoidi sistemici, etc), che in situazioni dermatologiche congenite o acquisite (es. acne conglobata familiare, alopecia areata, sclerodermia [ildermatologorisponde.it]
Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia [igenomix.it]
Intero corpo
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Ipotermia
La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali [telethon.it]
Subito dopo la nascita possono presentarsi ittero prolungato, ipotermia, ipoglicemia e disturbi alimentari. Sono stati descritti anche pectus excavatum, ernie ombelicali e inguinali. [letteradonna.it]
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Epilessia
La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato [it.wikipedia.org]
Epilessia. Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione. Incapacità a concentrarsi. Cambiamenti di personalità. Demenza. [my-personaltrainer.it]
Psichiatrico
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Ritardo psicomotorio
psicomotorio, infezioni ricorrenti, psicosi schizofrenica, deformita' scheletrica [ ab lipoproteinemia ], spasticita', disturbi della parola, degenerazione spinocerebellare, splenomegalia, urolitiasi, incanutimento precoce. [vency.com]
Trattamento
Se eseguito prima dei dieci giorni di età, il trattamento a base d'istidina-rame, somministrata per via parenterale o con iniezioni sottocutanee, permette di ritardare la comparsa della sintomatologia neurologica e di aumentare le aspettative di vita [telethon.it]
Pertanto, serve un trattamento terapeutico che rimuova il rame dai tessuti e ne prevenga l'accumulo. [my-personaltrainer.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento è essenzialmente sintomatico. [orpha.net]
I chelanti come la penicellamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientine, vengono utilizzati, verosimilmente, per il trattamento di pazienti con sintomatologia avanzata. [malattiadiwilson.org]
Prognosi
Prognosi La prognosi è sfavorevole e i pazienti di solito muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l'attesa di vita può essere aumentata da un'appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame. [orpha.net]
Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato. [my-personaltrainer.it]
La prognosi è sfavorevole e i pazienti, di solito, muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l'attesa di vita può essere aumentata da un'appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame. [confesercentiliguria.it]
Fisiopatologia
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