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Sindrome di Menkes
Presentazione
Neurologico
Convulsione
- La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali[telethon.it]
- I pazienti sviluppano una progressiva disfunzione motoria e convulsioni. Spesso nei primi anni di vita si osserva ipotonia, in seguito rimpiazzata da spasticità e debolezza degli arti. Il decorso clinico è di solito grave.[letteradonna.it]
- […] tyrosinasi-negativo, iperornitinemia di tipo I ], cardiomegalia, cardiopatia, cataratta, degenerazione del sistema nervoso centrale, atassia cerebellare, degenerazione cerebellare, degenerazione cerebrale, disfunzioni cerebrali, polineuropatia cronica, cirrosi, convulsioni[vency.com]
- Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni[igenomix.it]
Pelle
Alopecia
- La presenza di pili torti è stata riscontrata sia in condizioni fisiologiche (es. microtraumi ripetuti, assunzione di retinoidi sistemici, etc), che in situazioni dermatologiche congenite o acquisite (es. acne conglobata familiare, alopecia areata , sclerodermia[ildermatologorisponde.it]
- Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia[igenomix.it]
Intero corpo
Ipotermia
- La malattia si manifesta in genere entro i primi due mesi di vita, con ritardo di crescita (anche prenatale) e deterioramento neurologico progressivo caratterizzato da ipotonia, spasticità, ipotermia, difficoltà di alimentazione e convulsioni parziali[telethon.it]
- Subito dopo la nascita possono presentarsi ittero prolungato, ipotermia, ipoglicemia e disturbi alimentari. Sono stati descritti anche pectus excavatum, ernie ombelicali e inguinali.[letteradonna.it]
Epilessia
- La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato[it.wikipedia.org]
- Epilessia . Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione . Incapacità a concentrarsi. Cambiamenti di personalità. Demenza .[my-personaltrainer.it]
Psichiatrico
Ritardo psicomotorio
- psicomotorio , infezioni ricorrenti, psicosi schizofrenica , deformita' scheletrica [ ab lipoproteinemia ], spasticita' , disturbi della parola, degenerazione spinocerebellare , splenomegalia, urolitiasi, incanutimento precoce.[vency.com]
Trattamento
- Se eseguito prima dei dieci giorni di età, il trattamento a base d'istidina-rame, somministrata per via parenterale o con iniezioni sottocutanee, permette di ritardare la comparsa della sintomatologia neurologica e di aumentare le aspettative di vita[telethon.it]
- Pertanto, serve un trattamento terapeutico che rimuova il rame dai tessuti e ne prevenga l'accumulo.[my-personaltrainer.it]
- Presa in carico e trattamento Il trattamento è essenzialmente sintomatico.[orpha.net]
- I chelanti come la penicellamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientine , vengono utilizzati, verosimilmente, per il trattamento di pazienti con sintomatologia avanzata.[malattiadiwilson.org]
Prognosi
- Prognosi La prognosi è sfavorevole e i pazienti di solito muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l'attesa di vita può essere aumentata da un'appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame.[orpha.net]
- Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato.[my-personaltrainer.it]
- La prognosi è sfavorevole e i pazienti, di solito, muoiono durante la prima età adulta. Tuttavia, l'attesa di vita può essere aumentata da un'appropriata presa in carico medica e dalle integrazioni di rame.[confesercentiliguria.it]
Fisiopatologia
- Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]