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Sindrome di Meckel Gruber

Sindrome di Meckel-Gruber


Presentazione

  • Presentazione Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare).[it.wikipedia.org]
  • ADPKD e ARPKD ADPKD: 2 loci genici PKD1 e PKD2 ARPKD: 1 locus singolo PKHD1 fino ad ora sono state considerate malattie diverse per ereditarietà, presentazione clinica e aspetto renale e sono stati ipotizzati meccanismi patogenetici diversi • ARPKD: cisti[slideshare.net]
Sangue nelle feci
  • La terapia, ad oggi, è una terapia sintomatica (curiamo la pressione alta, i disturbi elettrolitici, l'aumento di acido urico nel sangue, le anomalie correlate alla insufficienza renale, quando presente.[ospedalebambinogesu.it]

Trattamento

  • Trattamento Purtroppo, non esiste alcun trattamento per la sindrome di Meckel-Gruber, perché i polmoni sottosviluppati del bambino e reni anormali non possono sostenere la vita.[mondorable.com]
  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]
  • […] proteine radioterapia rappresenta recettori renale respiratoria retina riduzione risultati ruolo sinaptica sindrome sintomi somministrazione specifici stimolazione stress studi superficie sviluppo tamoxifene tecniche terapeutico terapia tessuto trapianto trattamento[books.google.it]
  • Hierarchie ICD10-GM-2014 capitolo XVII Q00-Q07 Q02 Inclusiva Idromicrocefalia Microencefalia Exclusiva sindrome di Meckel-Gruber { Q61.9 } terminale Si Catalogo degli importi forfettari per caso Z65Z : Disturbi, sintomi, altre anomalie e trattamento ulteriore[medcode.ch]
  • La Sindrome di Joubert è una delle tante sindromi associate alla sindromatica retinite pigmentosa Il trattamento per la sindrome di Joubert è sintomatico e di sostegno.[it.wikipedia.org]

prognosi

  • Prognosi La prognosi per soggetti con sindrome di Joubert varia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale.[it.wikipedia.org]
  • La prognosi dipende dalla gravità delle malformazioni e dell'ipotonia e dalla presenza delle convulsioni.[santobonopausilipon.it]
  • CORRELAZIONE TRA SEDE DELLA LESIONE, OBIETTIVITA' NEUROLOGICA E PROGNOSI SULLA DEAMBULAZIONE.[medicoebambino.com]
  • La cura Non esiste una cura o un trattamento standard per anencefalia e la prognosi per i pazienti è la morte. La maggior parte dei feti anencefalici, pari al 55%, non sopravvivono alla nascita dei casi non abortiti .[inran.it]
  • MALATTIA RENALE POLICISTICA RECESSIVA CLASSIFICAZIONE - DECORSO - PROGNOSI Forme fetali: 90% tubuli.[slideshare.net]

Epidemiology

  • Epidemiology of neural tube defects. Epilepsia 2003;44 Suppl 3:4-13 - Sbragia L, Machado IN, Braidos Rojas CE, Zambelli H, Lopes Miranda M, Bianchi MO, Barini R.. Fetal myelomeningocele and the potential in-utero repair: follow-up of 58 fetuses.[medicoebambino.com]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Prevenzione

  • L'accesso alle cure antenatali (prevenzione con acido folico, screening con misurazione dell'alfa-fetoproteina, ecografia fetale) è carente in particolare per motivi di ordine economico e sociale.[medicoebambino.com]
  • Prevenzione Studi hanno dimostrato che l’aggiunta di acido folico nella dieta delle donne in età fertile può ridurre significativamente, anche se non eliminare, l’incidenza dei difetti del tubo neural e.[inran.it]
  • Per tale patologia, che racchiude diverse problematiche che interessano diversi apparati a esclusione quasi totale del sistema cardiocircolatorio, ad oggi non esiste prevenzione né cura.[pianetamamma.it]

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