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Sindrome di Meckel-Gruber


Presentazione

  • L’analisi della mutazione del singolo gene nei disturbi renali richiede il consenso informato e la presentazione di un campione di sangue, da parte degli interessati, per l’estrazione del DNA.[pazienti.it]
  • Circa il 10-20% dei casi presenti con una presentazione iniziale dei sintomi nell'ultima fase della fase dell'infanzia o durante la vita adulta (Biblioteca Nazionale di Medicina U.S., 2015).[it.thpanorama.com]
Sangue nelle feci
  • L’analisi della mutazione del singolo gene nei disturbi renali richiede il consenso informato e la presentazione di un campione di sangue, da parte degli interessati, per l’estrazione del DNA.[pazienti.it]

Check-up

Encefalocele occipitale
  • La fibrosi epatica e l'encefalocele occipitale o un'altra malformazione del sistema nervoso centrale (ad es. malformazione di Dandy-Walker) costituiscono criteri diagnostici minimi.[orpha.net]
  • occipitale Q01.1 Encefalocele S.A.I. o frontale Q01.0 Encefalocele frontale collegamenti[medcode.ch]

Trattamento

  • Trattamento Sfortunatamente, non vi è alcun trattamento per la sindrome di Meckel-Gruber perché i polmoni sottosviluppati del bambino e i reni anormali non possono sostenere la vita.[it.fitnesslifestylehealthclub.com]
  • Per quanto riguarda la prognosi e il trattamento, gli interventi si concentrano sul trattamento dei disturbi e dei problemi associati: riduzione della pressione intracranica, controllo dei deficit associati, trattamento delle malformazioni cardiache,[it.thpanorama.com]
  • Non esiste una terapia specifica, essa è in genere sintomatica e diretta al trattamento delle complicanze: legatura delle varici esofagee a rischio emorragico e trattamento antibiotico per via generale in caso di colangite.[medicoebambino.com]
  • La conoscenza della causa primaria di una malattia è essenziale per la comprensione dei suoi meccanismi e per un’adeguata classificazione, prognosi e trattamento.[pazienti.it]
  • Senza trattamento appropriato c’è un alto rischio di idronefrosi ed di infezioni delle vie urinarie. 3) Danni ortopedici . Il deficit d’innervazione periferico provoca atrofia muscolare.[medicinaonline.co]

Prognosi

  • Se isolata, la prognosi è positiva. E’ stata riportata l’autoamputazione del dito extra in utero, pertanto a volte la polidattilia non viene confermata dopo la nascita.[medicinamaternofetale.it]
  • Appare evidente che la prognosi e una eventuale terapia dipendono dalla presenza di anomalie associate.[dietaesaluteonline.it]
  • Il management prevede: - studio del cariotipo fetale - ecocardiografia fetale - consulenza neurochirurgica pediatrica - controllo ecografico ogni 2 - 3 settimane per valutare la progressione dell’idrocefalia - TAC e RMN alla nascita La prognosi della[blog.libero.it]
  • La prognosi è favorevole nelle forme moderate della malattia. La presa in carico dei pazienti affetti da forme più gravi deve essere effettuata presso un centro di riferimento specializzato. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]

Eziologia

  • Recentemente, le eziologie di molte malattie renali sono state rivelate come difetti di un singolo gene.[pazienti.it]

Epidemiologia

  • Lettura Magistrale - EPIDEMIOLOGIA DELLA PATOLOGIA RESPIRATORIA CRONICA IN ETA' PEDIATRICA (G.[dcp-pisa.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • La consulenza genetica è importante per la prevenzione di nuovi casi, soprattutto nelle coppie con un primo figlio affetto. Il rischio di avere un figlio affetto nelle gravidanze successive è del 25%.[santobonopausilipon.it]
  • Se pensate che in Italia ci sono quasi 500 casi ogni anno di difetti di chiusura del tubo neurale e che, con una adeguata prevenzione con acido folico, si potrebbe diminuire in modo significativo questo numero a 200 , capirete l’importanza di questa vitamina[medicinaonline.co]

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