La rarità della malattia e la sua eterogenea modalità di presentazione comporta la necessità di un coinvolgimento di un approccio che preveda l’esecuzione di indagini talvolta inappropriate che portano a diagnosi errate e conseguenti trattamenti inefficaci [ortomed-siom.com]

• Macchie caffellatte

  Weil Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di pseudopubertà precoce, displasia scheletrica e macchie caffellatte [it.wikipedia.org]

  La sindrome di McCune-Albright-Sternberg è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di pseudopubertà precoce, displasia scheletrica e macchie caffellatte. La sua esatta incidenza è ignota. [artsandculture.google.com]

  DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di: Anormale crescita delle ossa del cranio; Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie); Acromegalia; Anomalie surrenali; Gigantismo; Iperparatiroidismo; Ipertiroidismo; Ipofosfatemia; Grandi macchie caffellatte [4pediatriapa.blogspot.com]

  McCune: rara malattia genetica (frequenza 1/1.000.000), con esordio nell’infanzia e nell’adolescenza, che si manifesta con displasia fibrosa delle ossa (deformità, fratture spontanee), iperpigmentazione cutanea (pelle a macchie ‘caffellatte’), disordini [treccani.it]

• Pubertà precoce

  La pubertà precoce periferica nella femmina e nel maschio può innescare una pubertà precoce centrale. [eamas.net]

  Quadro clinico, la cui causa resta sconosciuta, caratterizzato da disturbi endocrini (pubertà precoce), displasia fibrosa delle ossa, alterazione della pigmentazione (macchie a caffè). [corriere.it]

  SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Pubertà precoce e manifestazioni gonadiche La manifestazione più frequente, dovuta a iperfunzione autonoma delle gonadi, è la pubertà precoce, più frequente nelle femmine, più rara (o sotto-diagnosticata) nei maschi. [societaitalianadiendocrinologia.it]

• Aumento di peso

  L'iperattività può verificarsi anche in altre ghiandole del corpo, tra cui: Ghiandola tiroide (con ansia, perdita di peso e sudorazione anormale); Ghiandole surrenali (con aumento di peso e diabete ); Ghiandola ipofisi (con produzione di latte nel genere [ospedalebambinogesu.it]

  I principali segni clinici sono: obesità facciale (facies a luna piena), e del tronco, aumento di peso, fragilità della pelle e rallentamento della crescita nell’infanzia. Possono essere presenti cambiamenti emotivi. [eamas.net]

• Aspetto a vetro smerigliato

  I segni radiologici patognomonici comprendono la radiolucenza e l'aspetto a vetro smerigliato (in assenza di una evidente struttura trabecolare nelle aree interessate), la presenza variabile di una festonatura endostale della corteccia interna (con una [orpha.net]

  E’ inoltre possibile riscontrare l’aspetto a vetro smerigliato (fig.2A, 2B) A livello delle ossa cranio-facciali le lesioni sono radiologicamente addensanti (Fig. 3). [eamas.net]

La struttura di protocolli univoci potrebbe fornire le basi per strutturare degli studi maggiormente confrontabili e apportare evidenze più solide per la diagnosi e il trattamento di questa rara patologia. [ortomed-siom.com]

Il trattamento dipende dai tessuti interessati e dalla gravità del loro coinvolgimento. [orpha.net]

[…] su 32 pazienti Trattamento della displasia fibrosa con Pamidronato in 9 bambini. [eamas.net]

La sindrome di Albright può essere diagnostica con: esame fisico ecografia pelvica RX dello scheletro TC del cranio test genetici Quali sono i trattamenti della sindrome di Albright? Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Albright. [pazienti.it]

PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere: Cecità; Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa; Sordità; Osteite fibrosa cistica; Pubertà precoce; Ossa rotte ripetutamente; Tumori. [4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi Di solito nei pazienti affetti dalla forma monostotica la prognosi è buona. [orpha.net]

Lo studio retrospettivo ha evidenziato che una diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi di questi soggetti a lungo termine. [lnx.pubblitesi.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La patologia è secondaria alla presenza di una mutazione che attiva il gene GNAS1, dovuta a mutazione somatica, più spesso, post-zigotica, con distribuzione a mosaico. [it.wikipedia.org]

Eziologia: la MAS è sporadica; non si eredita dai genitori. [eamas.net]

CONSIDERAZIONI La MAS è una sporadica condizione morbosa genetica non ereditaria, ad eziologia sconosciuta, prevalente nel sesso femminile. [ricercheradiologiche.it]

EPIDEMIOLOGIA La displasia fibrosa è una condizione che interessa soprattutto gli adolescenti e i cosiddetti giovani adulti: a sostegno di quanto appena affermato, un'indagine statistica ha dimostrato che poco meno del 75% delle persone con displasia [my-personaltrainer.it]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico (analgesici) e ortopedico (prevenzione e trattamento delle complicanze scheletriche). [orpha.net]

Prevenzione Purtroppo, la displasia fibrosa non è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]