Promuovere la nascita di sezioni regionali NF Individuare le risorse messe a disposizione dalle istituzioni pubbliche, e dalla comunità Europea, al fine di perseguirne l’utilizzo tramite la presentazione di progetti specifici. [malattie-rare.org]

Presentazione Cari amici e colleghi, il fenomeno del mosaicismo somatico è indagato da molti anni, ma recenti studi evidenziano che esso possa essere l’origine della normale variabilità genetica di una popolazione, così come la causa di diverse patologie [pediatriasicilia.it]

SCOPO DEL PROGETTO Obiettivi del presente progetto erano: caratterizzare da un punto di vista fenotipico le forme familiari di CDT al fine di definirne la presentazione clinica e l’aggressività; identificare sottogruppi di CDT familiari che presentino [fondazionedimario.org]

La sua localizzazione multisistemica rende ragione della variabilità delle manifestazioni cliniche, del coinvolgimento di più organi e del timing differenziato nella presentazione dei sintomi clinici. [endowiki.it]

• Splenomegalia

  […] modificata in base a 2) Tipologia del criterio Descrizione Maggiore obbligatorio Polineuropatia Disordine proliferativo plasmatico monoclonale Maggiore (almeno uno richiesto) Malattia di Castleman Lesioni osteosclerotiche Aumento VEGF Minore Organomegalia (splenomegalia [endowiki.it]

• Versamento pleurico

  Malattia cardiovascolare : trombosi dei distretti venosi ed arteriosi, infarto cerebrale, infarto miocardico, s. di Budd-Chiari, cardiomiopatia con edemi declivi, ascite e versamento pleurico. [endowiki.it]

• Età ossea avanzata

  ossea avanzata Implicazioni ormonali • Testosterone ⇑ • LH basale e dopo stimolo con LHRH ⇓ 87. [slideshare.net]

• Aumento di peso

  I principali segni clinici sono: obesità facciale (facies a luna piena), e del tronco, aumento di peso, fragilità della pelle e rallentamento della crescita nell’infanzia. Possono essere presenti cambiamenti emotivi. [eamas.net]

  L'iperattività può verificarsi anche in altre ghiandole del corpo, tra cui: Ghiandola tiroide (con ansia, perdita di peso e sudorazione anormale); Ghiandole surrenali (con aumento di peso e diabete ); Ghiandola ipofisi (con produzione di latte nel genere [ospedalebambinogesu.it]

• Irsutismo

  […] surrenalico Iperplasia micronodulare del surrene Iperplasia macronodulare del surrene Sindrome di McCune-Albright Espressione anomala di recettori Quadro clinico Pletora faciale Immunosoppressione Acne Nefrolitiasi Striae Rubrae Ipertensione Gibbo Osteoporosi Irsutismo [federica.unina.it]

  […] sono costituite da cartilagine, s’ingrossano anch’esse, determinando un mutamento della voce, che diviene profonda, mascolina anche nelle donne la cute è pastosa, inspessita, rugosa aumenta la quantità dei peli corporei nella donna può essere presente irsutismo [corriere.it]

  […] anosmia, diarrea, poliuria, polidipsia, paralisi periodiche, acromegalia, astenia, tremore, tetania e crampi muscolari, aritmie, collasso cardio-circolatorio, ipertensione/ipotensione, alterazioni del trofismo, della pigmentazione cutanea e degli annessi, irsutismo [salute.gov.it]

  […] parkinsonismo content_paste B) Il morbo di Addison content_paste C) Le crisi cefalalgiche content_paste D) La sindrome da malassorbimento content_paste E) L' ulcera gastrica content_paste Non Rispondo content_paste A) cirrosi epatica content_paste B) irsutismo [testammissione.com]

  I principali segni clinici descritti nella MAS sono: neonato piccolo per l’età gestazionale, facies a luna piena con pletora, difetto di crescita, irsutismo, ipertensione, iperglicemia. [endowiki.it]

• Macchie caffellatte

  DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di: Anormale crescita delle ossa del cranio; Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie); Acromegalia; Anomalie surrenali; Gigantismo; Iperparatiroidismo; Ipertiroidismo; Ipofosfatemia; Grandi macchie caffellatte [bancoitaliano.it]

• Versamento pleurico

  Malattia cardiovascolare : trombosi dei distretti venosi ed arteriosi, infarto cerebrale, infarto miocardico, s. di Budd-Chiari, cardiomiopatia con edemi declivi, ascite e versamento pleurico. [endowiki.it]

Trattamento Il trattamento dipende dai tessuti interessati e dalla gravità del loro coinvolgimento. [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento dipende dai tessuti interessati e dalla gravità del loro coinvolgimento. [orpha.net]

[…] su 32 pazienti Trattamento della displasia fibrosa con Pamidronato in 9 bambini. [eamas.net]

Sono in studio inoltre protocolli terapeutici di trapianto di midollo osseo autologo per il trattamento della displasia fibrosa ossea. [malattie-rare.org]

PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere: Cecità; Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa; Sordità; Osteite fibrosa cistica; Pubertà precoce; Ossa rotte ripetutamente; Tumori. [bancoitaliano.it]

Qual è la prognosi della sindrome di Albright? La durata della vita dei pazienti affetti da sindrome di Albright è relativamente normale. In alcuni casi di soggetti gravemente colpiti può verificarsi morte cardiaca improvvisa. [pazienti.it]

Prognosi La prognosi in caso displasia fibrosa dipende dalla presenza o meno della sintomatologia. [my-personaltrainer.it]

EZIOLOGIA Nella maggior parte dei casi di pubertà precoce vera nelle femmine >4 anni, può non essere rilevata nessuna causa specifica, anche se le lesioni del SNC si riscontrano frequentemente nelle bambine con età < 4 anni con pubertà precoce vera. [ipediatria.me]

Eziologia : la MAS è sporadica; non si eredita dai genitori. [eamas.net]

CONSIDERAZIONI La MAS è una sporadica condizione morbosa genetica non ereditaria, ad eziologia sconosciuta, prevalente nel sesso femminile. [ricercheradiologiche.it]

EPIDEMIOLOGIA La displasia fibrosa è una condizione che interessa soprattutto gli adolescenti e i cosiddetti giovani adulti: a sostegno di quanto appena affermato, un'indagine statistica ha dimostrato che poco meno del 75% delle persone con displasia [my-personaltrainer.it]

Ceccarini, Riccione, AUSL Rimini Epidemiologia e genetica La Sindrome di Kearns-Sayre è una patologia multi-sistemica causata da delezione di DNA mitocondriale (mt-DNA); si presenta solitamente in forma sporadica, solo raramente è familiare e in questo [endowiki.it]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]

Disturbi della differenziazione sessuale Temi emergenti: Fisiopatologia: geni implicati nella differenziazione sessuale imprintig androgenico ed identità di genere Gestione clinica: nuova classificazione clinica degli stati di intersessualità aspetti [slideshare.net]

Prevenzione Purtroppo, la displasia fibrosa non è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]

Per tale motivo, un’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento della malattia. Lo slargamento del cranio è accompagnato raramente da idrocefalo. [osteorare.fondazionefirmo.com]

Il trattamento deve iniziare dallo stile di vita: corretta igiene orale, astensione da alcool e dal fumo, eliminazione dei cibi speziati o piccanti e prevenzione di ogni possibile causa di ulcerazione della mucosa orale. [endowiki.it]