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Sindrome di Marfan


Presentazione

  • To view this video please enable JavaScript, and consider upgrading to a web browser that supports HTML5 video Dissezione aortica: una giornata di studio al Cardiocentro - video di presentazione[cardiocentro.org]
  • Diagnosi L' estrema variabilità della presentazione clinica talvolta puo’ renderne difficile il riconoscimento.Generalmente i pazienti si presentano di alta statura, con petto escavato , ipermobilità articolare , scoliosi e con aracnodattilia (ossia con[medicitalia.it]
  • PRESENTAZIONE CLINICA La prognosi viene principalmente determinata dalla progressiva dilatazione dell'aorta, con conseguente dissezione aortica o rottura della radice aortica, che rappresentano le principali cause di morte.[aicca.eu]
  • […] esperienza nel trattamento di pazienti anoressiche posso effettivamente testimoniare che, anche a questo livello, l'essere anoressica diventa l'essere stesso del soggetto, cioè diventa un nome che prende il posto del nome proprio, diventa una carta di presentazione[paginemediche.it]
Lussazione
  • Anomalie oculari La più frequente è la lussazione (spostamento) del cristallino , dovuto a indebolimento dei legamenti sospensori, che provoca miopia .[starbene.it]
  • […] diversi apparati tra i quali: apparato scheletrico (scoliosi, anomalie dello sterno, iperlassità dei legamenti, aumentata crescita delle ossa lunghe, piedi piatti); cardiovascolare (prolasso mitralico, dilatazione aneurismatica dell’aorta); oculare (lussazione[paginemediche.it]
  • La lassità del connettivo è responsabile anche della frequente lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite , glaucoma e cataratta .La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, e sulla familiarità.I progressi recenti[corriere.it]
  • I segni clinici più evidenti sono: alta statura arti allungati dita affusolate ectopia del cristallino predisposizione alle lussazioni alterazioni della colonna vertebrale tessuto connettivo lasso La lassità del tessuto connettivo ha ripercussioni su[testprenataleaurora.it]
  • Riconoscibili anche alterazioni dello sterno, scoliosi e piede piatto, negli occhi è frequente una miopia e la lussazione del cristallino.[ok-salute.it]
Alta statura
  • I segni clinici più evidenti sono: alta statura arti allungati dita affusolate ectopia del cristallino predisposizione alle lussazioni alterazioni della colonna vertebrale tessuto connettivo lasso La lassità del tessuto connettivo ha ripercussioni su[testprenataleaurora.it]
  • Diagnosi L' estrema variabilità della presentazione clinica talvolta puo’ renderne difficile il riconoscimento.Generalmente i pazienti si presentano di alta statura, con petto escavato , ipermobilità articolare , scoliosi e con aracnodattilia (ossia con[medicitalia.it]
  • Manifestazioni scheletriche: - Alta statura (rispetto al contesto familiare); - Arti lunghi e snelli; - Iperlassità legamentosa (lassità superiore alla norma dei legamenti); - Dolicostenomelia (eccessiva lunghezza delle estremità); - Anomalie dello sterno[ospedalebambinogesu.it]

Check-up

  • Prevenzione e trattamento Attraverso check-up ed ecocardiogrammi regolari, la funzionalità e le dimensioni del cuore e dell’aorta possono essere stabilite prima che sorgano problemi seri.[prevenzione-cardiovascolare.it]

Trattamento

  • Trattamenti naturali Con il monitoraggio regolare e alcuni trattamenti convenzionali, le persone con la sindrome di Marfan possono vivere una vita normale.[igeasalute.com]
  • Trattamento e prognosi A parte l’eventuale correzione dei vari sintomi, non esiste un trattamento della sindrome . Per rallentare la progressione della dilatazione aortica è spesso consigliata l’assunzione di farmaci b-bloccanti.[starbene.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • La diagnosi è importante per mettere a punto il più corretto trattamento utile a contrastare eventuali complicanze della malattia.[tantasalute.it]
  • Trattamento della sindrome di Marfan La sindrome di Marfan non ha cura.[gentside.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi dipende dalla gravità dell’interessamento dell’aorta. Seguendo un follow-up regolare e un trattamento adeguato, l’aspettativa di vita dei pazienti è oggi simile a quella della popolazione generale.[imalatiinvisibili.it]
  • Trattamento e prognosi A parte l’eventuale correzione dei vari sintomi, non esiste un trattamento della sindrome . Per rallentare la progressione della dilatazione aortica è spesso consigliata l’assunzione di farmaci b-bloccanti.[starbene.it]
  • La prognosi dipende dalla gravità dell'interessamento dell'aorta. Seguendo un follow-up regolare e un trattamento adeguato, l'aspettativa di vita dei pazienti è oggi simile a quella della popolazione generale.[orpha.net]
  • QUAL È LA PROGNOSI La prognosi della SM dipende dal grado di interessamento dell'aorta . Seguendo un follow-up regolare e un trattamento farmacologico adeguato, l'aspettativa di vita è oggi simile a quella della popolazione generale .[ospedalebambinogesu.it]
  • […] dolicostenomelia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, scoliosi, protrusione dell'acetabolo, coinvolgimento dello scheletro toracico), il sistema oculare (sublussazione del cristallino, miopia assiale) e l'apparato cardio-vascolare; quest'ultimo condiziona la prognosi[molecularlab.it]

Prevenzione

  • Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare può portare infatti alla morte improvvisa tra i 25 e i 60 anni di età: un esempio eclatante è rappresentato da alcune morti improvvise di atleti di cui si ha talora notizia leggendo i giornali.[superando.it]
  • Anticoagulanti, antibiotici , a prevenzione dell’endocardite. Per i disturbi reumatologici come artrosi vengono somministrati condroitina solfata, diacereina, calcio e vitamina D.[magazinedelledonne.it]
  • La prevenzione di una determinata patologia viene idealmente realizzata attraverso una capillare informazione prima del concepimento, la Consulenza genetica.[paginemediche.it]
  • Per offrire ai pazienti della Svizzera italiana un programma di prevenzione, diagnosi e trattamento di qualità per questa sindrome e quelle ad essa correlate, il Cardiocentro Ticino e il suo reparto di Cardiochirurgia hanno organizzato un apposito ambulatorio[cardiocentro.org]
  • Particolare attenzione deve essere posta alla prevenzione della scoliosi .[starbene.it]

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